Екатерина Захарова: «Величие конкретного ученого зависит от того, насколько он затормозил развитие науки»

Текст создан в рамках проекта «Завлабы»: редакция PCR.news задает вопросы руководителям лабораторий, отделов и научных групп. Что бы вы сделали, если бы были всемогущи? Как должен выглядеть идеальный мир через 50 лет? Что вам не дает покоя? Какому главному правилу вы можете научить начинающих исследователей? И так далее.

Азарт — это каждый непонятный случай, когда сложно бывает поставить диагноз. Мы занимаемся больше диагностикой, чем научными исследованиями, но диагностика — тоже очень интересная область, и азарт в ней возникает волнообразно. Если нам удается довести исследование до завершения, и еще при этом изыскать возможность лечения для пациента, то это просто здорово. Хотя бывает и наоборот — иногда руки просто опускаются и становится невыразимо грустно от того, что не успели помочь ребенку, либо семья не в силах это принять. Несмотря на то, что диагностика проведена быстро и качественно, и диагноз поставлен верный.

Совсем недавно был случай, когда мы подтвердили биохимический диагноз нашему пациенту молекулярно-генетическим методом через 10 долгих лет. Ген, ответственный за развитие этого заболевания, был исследован нами «вдоль и поперек», при этом ни одной патогенной мутации выявить не удалось. Но была одна синонимичная замена, на которую практически никто не обратил внимание, поскольку это чрезвычайно редкий вариант и к тому же не входящий ни в одну из известных мировых баз данных по полиморфизмам. В итоге же оказалось, что эта замена ведет к нарушению сайта сплайсинга, и к этому выводу пришел наш молодой коллега, аспирант, который, используя систему «Миниген» доказал в своей работе патогенность данного варианта.

Мы сегодня уже многое умеем: определять ферменты, различные метаболиты, исследовать ДНК на всех уровнях — от простых методик таргетного секвенирования до панелей и полноэкзомного секвенирования, и теперь хочется приблизиться уже к корректировке выявляемых нарушений, разрабатывать новые подходы к лечению. У меня даже возникла идея по аналогии с международным проектом «Геном человека». Над ним работал весь мир, хромосомы были разделены между странами, и это значительно ускорило весь процесс. Так и с наследственными заболеваниями. На сегодня их известно около 8 000. И надо сделать подобный международный проект, распределить эти заболевания по государствам, и каждому дать задание разработать лечение одной группы заболеваний. Потому что в настоящее время наблюдается такая картина, что есть «модные» болезни, которыми занимаются ученые сразу нескольких стран, а при этом другие болезни ждут своего часа. И вот если разделить заболевания равномерно между странами, то эффективность работы, на мой взгляд, очень заметно вырастет. От таких глобальных международных проектов и можно ожидать прорывов.

Науку нельзя делать в рамках одной страны, одной лаборатории, одного человека. Только взаимодействие профессионалов, причем специалистов из разных областей, может значительно приблизить прогресс в любом виде исследования.

Меня вдохновляют программы геномного редактирования, которые сегодня так широко начали применяться. И еще — использование различных компьютерных программ по подбору препаратов для лечения того или иного заболевания, когда сначала на компьютере происходит создание соответствующей структурной модели, тщательно проверяются свойства вещества, а потом оно синтезируется. Таким примером в области лечения НБО является применение биохимических шаперонов, которые стоят на страже, не давая ферменту разрушиться прежде, чем он попадет именно в тот компартмент клетки, где способен выполнить свою функцию.

Моя мечта — расширение стен нашей лаборатории, чтобы всем моим сотрудникам работалось удобно и комфортно. Но более всего мне бы хотелось видеть в своей лаборатории молодых, увлеченных наукой людей. Потому что именно от них идет та энергетика и азарт, о котором мы говорим. И мне нравится одно утверждение, что «величие конкретного ученого зависит от того, насколько он затормозил развитие науки», то есть насколько долго последователи используют высказанную им догму. Поэтому хочется, чтобы в науке было больше молодых, чтобы они быстрее двигали её, сомневаясь и разрушая старые догмы.

Я связана с диагностикой, для меня главным правилом остается вечное гиппократовское «Не навреди». Возможности диагностики и возможности лечения сейчас необычайно широки, но существует некий дисбаланс между этими областями: мы можем диагностировать то, что пока не в состоянии вылечить. И у молодых исследователей велик риск настолько увлечься новыми технологиями, что запросто забыть про человека, ради которого это все и затевалось. Поэтому надо всегда помнить о том, для кого мы работаем и делать все для того, чтобы наша работа, наши исследования, приносили больному только пользу.

Добавить в избранное

Комментарии

Вам будет интересно