Меню
Все темы
Поиск:
- Все
- А
- Б
- В
- Г
- Д
- Е
- Ё
- Ж
- З
- И
- Й
- К
- Л
- М
- Н
- О
- П
- Р
- С
- Т
- У
- Ф
- Х
- Ц
- Ч
- Ш
- Щ
- Э
- Ю
- Я
- Все
- A
- B
- C
- D
- E
- F
- G
- H
- I
- J
- K
- L
- M
- N
- O
- P
- Q
- R
- S
- T
- U
- V
- W
- X
- Y
- Z
- Гомоцистинурия
- Гомоцистинурия — редкое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, связанное с нарушением метаболизма метионина из-за дефицита печеночного фермента цистатионсинтетазы, которое в свою очередь обусловливает повышенную концентрацию гомоцистеина и его метаболитов в крови и моче. Основные клинические проявления — миопия, эктопия хрусталиков, задержка психомоторного развития, умственная отсталость, психические заболевания, проблемы с поведением, судороги, симптомы поражения экстрапирамидной системы, скелетные аномалии, сколиоз, остеопороз, тромбоэмболические осложнения.
