Полногеномное секвенирование не подтвердило «балканскую теорию» происхождения армян

Опубликованы результаты секвенирования более 30 геномов современных армян из различных регионов Армянского нагорья. Целью этой работы было получение геномных данных о происхождении армян, а также исследование генетической изменчивости и медицински значимых вариантов в этой популяции. Авторы исследования отмечают, что до сих пор было опубликовано лишь восемь полных геномов армян, а изменчивость популяции изучалась главным образом с помощью микрочипов или исследований однородительских маркеров (митохондриальной ДНК и Y-хромосомы).

Армянское нагорье было мостом для миграций между Европой и Азией с момента его заселения в верхнем палеолите. Благодаря близости к Плодородному полумесяцу регион стал одним из самых ранних центров сельского хозяйства в неолите, сыграл ключевую роль в распространении таких технологий, как виноградарство, изготовление обсидиановых орудий и кожаной обуви. Первый раз Армения (Армина, или Урарту) упоминается в Бехистунской надписи, сделанной по приказу царя Дария I, которая сообщает о событиях 523-521 гг. до н.э. — в перечне стран, принадлежащих Дарию. На местную популяцию оказали сильное влияние многочисленные военные вторжения и миграции. С другой стороны, сильная национальная и культурная идентичность армян способствовала определенной изоляции от соседних народов, что подтверждают как анализ митохондриальной ДНК, так и полногеномные аутосомные исследования.

Нерешенным остается вопрос о происхождении армян. Согласно «балканской теории», их предками были фригийские колонисты, которые мигрировали на Армянское нагорье с Балкан. Древнегреческий историк и географ Геродот (около 484 до н. э. — около 425 до н. э.) сообщал, что армянские воины в персидской армии были вооружены по фригийскому образцу. В пользу этой гипотезы есть и лингвистические свидетельства. Альтернативная теория предполагает локальное происхождение населения Армянского нагорья от более древних народов. Археологических свидетельств, подкрепляющих ту или иную гипотезу, не найдено. Особый спорный вопрос — происхождение сасунских армян, населявших южную часть нагорья (современная юго-восточная Турция). Они говорят на особом диалекте армянского языка, и среди них чрезвычайно высока распространенность гаплогруппы Т Y-хромосомы. В «Истории Армении» Мовсеса Хоренаци (V век н.э.) сообщается, что князья Сасуна — потомки сыновей ассирийского царя Сеннахирима.

В исследование были включены 34 неродственных индивида, как из Республики Армения, так и из диаспор. У каждого из них все четверо дедушек и бабушек были выходцами из одного и того же региона Армянского нагорья. По происхождению участников разделили на западную, центральную и восточную группы. Из образцов их крови была выделена ДНК, подготовлены геномные библиотеки и проведено секвенирование. В общей сложности 34 образца были секвенированы и еще 23 генотипировано с помощью чипов Illumina 713K.

Для дальнейшего популяционно-генетического анализа использовали 34 полных генома, полученных в данной работе, и еще два опубликованных ранее. Шестнадцать из 36 индивидов оказались носителями патогенных или вероятно патогенных вариантов в гене MEFV, мутации в котором вызывают средиземноморскую семейную лихорадку. Это аутовоспалительное заболевание распространено среди народов, предки которых жили в странах Средиземноморского бассейна, но нетипично для других популяций. В Армении оно встречается с повышенной частотой, однако авторы отмечают, что в предыдущих исследованиях с помощью экспресс-тестов были получены более низкие частоты мутаций.

Для исследования генетического разнообразия современной армянской популяции и ее связей с другими народами использовали анализ главных компонент (PCA), анализ ADMIXTURE, F- и D-статистику (Подробнее об этих методах на PCR.NEWS.). Пятерых человек из Сасуна в некоторых анализах рассматривали как отдельную группу.

Группы из разных регионов были в целом сходными между собой. В PCA армяне кластеризовались с соседними популяциями Кавказа, Анатолии Ирана и Ассирии. Однако никаких весомых доказательств дополнительного вклада ассирийцев в геномы сасунцев обнаружить не удалось.

Метод множественного последовательного марковского слияния (MSMC) указывает на возможное резкое сокращение численности популяции армян из Сасуна и (или) отсутствие потока генов извне не ранее чем 10 000 лет назаж. Другие армянские группы продемонстрировали эффективную численность популяции, типичную для большинства континентальных европейцев, с выраженным «бутылочным горлышком» 50–60 тысяч лет назад, связанным с выходом из Африки, и последующим быстрым ростом эффективного размера популяции.

Результаты анализа митохондриальных и Y-хромосомных гаплогрупп в целом согласуются с предыдущими исследованиями: преобладание «ямной» (R1b, 23%) и ближневосточных (J2a, 26% и J1a, 16%) гаплогрупп Y-хромосомы, а также гаплогрупп H (28%), J (17%), U (14%) и N (11 %) мтДНК. Гаплогруппы H, J и U были типичны для древнего населения Армянского нагорья, однако гаплогруппа N не встречалась до средневековья.

Наконец, чтобы проверить «балканскую теорию», авторы выполнили PCA с использованием древних и современных образцов из Европы, Ближнего Востока и Кавказа. Современные армянские группы частично совпали с древними жителями восточной части нагорья, что указывает на возможную генетическую преемственность со времен неолита. Современные западные армяне кластеризовались как с современными, так и с древними армянами с центральных территорий. Это согласуется с историческими свидетельствами о переселениях армян с центральных регионов в западные во времена Византийской империи.

Наиболее интересно, что современные армяне генетически отличаются как от древнего, так и от современного населения Балкан. Однако авторы обнаружили признаки родства армян с древними жителями Леванта. Смешение этих народов могло произойти 55 поколений назад, в позднем бронзовом веке. Также мог иметь место более поздний поток генов от популяции, связанной с Левантом железного века, причем наименьшим был его вклад в восточную популяцию.

Анализ ADMIXTURE показал наличие у современных и древних образцов с Армянского нагорья высокое содержание компоненты кавказских охотников-собирателей. Следует отметить, что современные образцы оказались генетически более однородными по сравнению с древними.

Таким образом, данная работа не только опровергла «балканскую» теорию происхождения армян, но и обнаружила генетический вклад, связанный с неолитическими левантийскими земледельцами. «На протяжении столетий убеждения историков формировали наше понимание прошлого, часто заставляя нас принимать теории за истину. Однако благодаря полногеномному секвенированию и прогрессу в исследовании древней ДНК, мы теперь можем подвергнуть сомнению и переосмыслить эти давние идеи, открыв гораздо более научно обоснованный взгляд на историю человеческих популяций», — отмечает первый автор статьи Анаит Оганесян из департамента генетики дублинского Тринити-колледжа.

В бронзовом веке Кавказ был не только барьером, но и мостом между популяциями