Наследственные заболевания

Шухрат Миталипов: «Нужна эффективность редактирования не менее 90%»

Мутация, которая позволяет мало спать

Получить клетки плода на ранних стадиях беременности можно из цервикального мазка

Ключевой ген в развитии шизофрении и аутизма снижает миелинизацию аксонов

Мутация, вызывающая муковисцидоз, также стимулирует рост синегнойной палочки

Найден ген, ассоциированный с физическими и ментальными расстройствами

CRISPR-редактирование победило мутации, приводящие к муковисцидозу

Генная терапия тяжелого комбинированного иммунодефицита движется на рынок

Ученые МГУ раскрыли молекулярный механизм редкой генетической болезни

Ученые и врачи подошли вплотную к созданию лекарства для контроля редкого неизлечимого заболевания

Шухрат Миталипов о генной терапии клеток зародышевой линии

Генетический анализ популяции инуитов из Нунавика: родство с другими народами, адаптации, склонность к заболеваниям

Для целевого редактирования РНК нужна всего одна молекула

Ученые распутали трехмерную структуру генома мужских половых клеток

Описана природа связок между негомологичными хромосомами

Неинвазивный метод диагностики анеуплоидии эмбриона: успехи и критика

Новые неинвазивные пренатальные тесты представили на ESHG

Генетические варианты плода, коррелирующие с риском преждевременных родов у матери

Открыты новые гены, повышающие риск рассеянного склероза

Минздрав зарегистрировал препарат "Тигераза" — российский биоаналог швейцарского оригинала "Пульмозим" (Дорназа альфа), сообщает ТАСС. Разработку представили на Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ). Препарат создан компанией "Генериум" и внесен в государственный реестр лекарственных средств. По словам гендиректора компании Дмитрия Кудлая, «Тигераза» будет дешевле оригинала в пределах 10%. По официальным данным 2017 года, в РФ зарегистрировано около...

Исследование, опубликованное в Cell Stem Cell , сфокусировано на гене OLIG2, находящемся у человека в хромосоме 21. Авторы работы показали, что ингибирование этого гена до рождения ребенка способно улучшить когнитивные функции после рождения. В работе использовали две экспериментальные модели — органоиды мозга, полученные из клеток пациентов с синдромом Дауна, и мозги мышей с имплантированными человеческими клетками.

Progenity предлагает неинвазивное тестирование для пренатального выявления моногенных заболеваний

Неинвазивный пренатальный скрининг: как правильно?

18 известных ученых призвали к глобальному мораторию на создание генетически модифицированных детей

X и Y переменные в генетике пола

Мутации de novo в человеческом геноме связаны с кроссинговером

Расшифрован патогенез орфанного заболевания

Митохондриальная ДНК может наследоваться не только от матери, но и от отца

Генетическое тестирование в России доступно, но не все об этом знают