Сто лет популяционной генетики человека

Сто лет популяционной генетики отсчитывались с публикации в журнале Lancet, в которой впервые была описана генетическая вариабельность в человеческих популяциях (Hirsfeld and Hirsfeld, 1919). Авторы статьи, известный польский серолог и микробиолог Людвик Хиршфельд и его жена Ханка Хиршфельд, зафиксировали достоверные различия в частоте встречаемости групп крови у представителей разных этносов.

В Москву приехали ученые из США, Великобритании, Германии, Эстонии, Казахстана Дании, Италии, Испании, с разных концов России. Говорили об истории и географии генома человека — об исследованиях древней ДНК, о современном разнообразии человеческого генома, о следах, которые в нем оставили переселения народов, этапы эволюции материальной культуры и естественный отбор. Большой интерес вызвали секции, посвященные междисциплинарным исследованиям — генетике в сотрудничестве с археологией, антропологией, лингвистикой. Не обошли вниманием методы и возможности цифровой биологии: национальные и международные проекты по изучению человеческого разнообразия, базы данных, программное обеспечение для задач популяционной генетики.

Доклады проходили на биологическом факультете МГУ и в ИОГен РАН. В первый день состоялись секции «Итоги 100 лет исследования и перспективы на будущее», «История и география человеческого генома», «Междисциплинарные исследования человеческой популяции». Во второй день — «Генетическое разнообразие популяций Западной Евразии», «Генетическое разнообразие популяций Восточной Евразии», «Северная Евразия: там, где встречаются Запад и Восток». Секции третьего дня — «Генетическое разнообразие популяций коренных американцев», «Наши инструменты: базы данных, биобанки, методы и программное обеспечение», «Генетическая генеалогия».

В день открытия конференции, 29 мая, участников приветствовали заместитель декана биофака МГУ Александр Рубцов и научный руководитель ИОГен академик РАН Николай Янковский.

Три доклада, открывающие конференцию, были посвящены истории популяционной генетики человека. Крис Тайлер-Смит (Институт Сэнгера) остановился на основных этапах истории генетики, начиная с ключевых концепций, сформулированных в первой половине ХХ века, и первых попыток их применения к человеку как виду. Затем перешел к молекулярным методам изучения человеческой индивидуальности, от групп крови до RFLP и STR, о роли последовательностей Y-хромосомы и мтДНК в реконструкции истории человечества, об анализе древней ДНК и развитии популяционной генетики, о связи между генетикой человека и криминалистикой. А в конце доклада сказал несколько слов о будущем — утопическом (падение цен на получение геномных последовательностей в эпоху современных методов секвенирования, ответы на вопросы, которые мы сейчас едва решаемся задать) или дистопическом (ГМО-паника, этические проблемы, в том числе связанные с редактированием геномов человека).

Крис Тайлер-Смит

Рихарда Виллемса из Биоцентра Эстонии (Тарту) Олег Балановский, ведущий организатор конференции, почтительно назвал «гуру филогеографии», рассказал о временах, когда Тарту был меккой для молодых российских популяционных генетиков, и все стремились туда за новыми знаниями и концепциями. Рихард Виллемс также вспоминал исторические вехи, в частности, дискуссию между «дедушкой популяционной генетики» Луиджи Лукой Кавалли-Сфорца и пионером молекулярной филогении Алланом Уилсоном о том, какие задачи приоритетны при сборе образцов. (Кавалли-Сфорца подчеркивал, что самое важное для полной реконструкции истории человечества — собрать образцы малых народов, которые могут вскоре исчезнуть. Уилсон же утверждал, что самое важное — получить достаточно широкий охват, в каждом квадрате взять достаточное количество образцов, пропорциональное населенности, и построить филогенетические деревья, которые и позволят реконструировать историю человеческой популяции.) Рихард Виллемс говорил также о «цифровом» будущем популяционной генетики, о сетевых генеалогических и медицинских сервисах и компьютерных технологиях, которые делают возможным популяционные исследования немыслимой ранее обширности и детальности.

Рихард Виллемс

Олег Балановский (ИОГен РАН, МГНЦ, Биобанк Северной Евразии) сделал центральной темой своего выступления историю популяционной генетики в СССР и на постсоветском пространстве и выделил в ней три периода. Первый период — «бум идей», связанный с именами Сергея Четверикова, Николая Дубинина, Дмитрия Ромашова, Александра Серебровского, Феодосия Добржанского, —начался в 1919 году и завершился в 1948-м, лысенковским разгромом генетики. Но даже в темные годы лысенковщины научная традиция не прерывалась полностью, отметил докладчик, и в 1960-е годы начинается «классический» период. Антропологи Виктор Бунак и Яков Рогинский изучали вариабельность группы крови в человеческих популяциях. Генетик Юрий Рычков составил подробный атлас разнообразия человека и, вместе с Еленой Балановской, начал создавать базы данных, развивать компьютерную картографию — подход к карте как к математическому объекту, а не как к изображению. Докладчик отметил сходство этих концепций с идеями Луки Кавалли-Сфорца: «Из-за железного занавеса две популяции генетиков, в Советском Союзе и западном мире, развивались в жесткой изоляции друг от друга, эволюционировали параллельно и независимо». Тогда же были начаты российские генетические исследования в союзе с гуманитарными науками.

Олег Балановский

Наконец, в 1990-е годы в популяционной генетике настала эпоха ДНК — «новые обширные массивы данных и не так много новых концепций». Олег Балановский остановился на своих с коллегами работах, отметив, что многие другие крупные игроки на этом поле присутствуют на конференции и расскажут о себе сами: о базах данных по вариациям в Y-хромосоме, митохондриальной и геномной ДНК, о программном обеспечении для нужд геногеографии. Он также рассказал о некоторых исторических расследованиях «королевской геномики». Так, в 2015 году копенгагенский центр GeoGenetics Фонда Лундбека и Институт истории человечества общества Макса Планка (Йена) по запросу Русской православной церкви провели полногеномное секвенирование нескольких анонимных образцов человеческой ДНК. Анализ делался параллельно, и результаты полностью совпали: образцы принадлежали членам российского императорского дома. По словам Балановского, результаты этого исследования будут опубликованы в ближайшее время.

Участники конференции рассказывают PCR.news о своих впечатлениях.

Татьяна Татаринова, профессор Университета Ла Верн (La Verne), США

Самое интересное, что здесь смесь людей, которые занимаются лингвистикой, историей¸ археологией и популяционной генетикой. Это как раз то, где сейчас можно что-то сделать. Если мы смотрим, например, на древние ДНК, данные у нас ужасные. Они шумные, неполные, восстановить можно мало чего. А если мы соединяем информацию по древним ДНК, современным ДНК, историю, археологию, лингвистику, то восстановить можно более точно.

Я делаю доклад о нашей работе про хазар. Есть такая гипотеза, что хазары являются предками евреев-ашкенази. Но по тем хазарам, которых мы откопали и отсеквенировали — а это девять геномов — можно сказать, что это в основном монголоиды, и они к евреям отношения не имеют. Те кости, которые откопали антропологи, мы разделили на несколько частей и секвенировали отдельно в разных лабораториях, чтобы исключить возможность контаминации. Анализировали тоже в несколько параллелей. И только когда у разных групп получались похожие результаты, мы их брали в статистику.

Владимир Брюхин, ведущий научный сотрудник Центра геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского, Санкт-Петербург.

Хорошо, что такие конференции проводятся. Вопрос важный: откуда мы произошли, как шла миграция, расселение людей по территории мира и в том числе и России. Люди вышли из Африки и потом разделились на две ветви, одна пошла в сторону Запада, другая — в сторону Сибири, Дальнего Востока, Потом Малайзия, Америка и так далее. Это упрощенная модель, люди ходили туда-сюда, где-то оставили свои следы... И мы этого не знаем, а геном помнит то, чего не помнят люди.

Очень хорошо, что ученые разных стран встречаются и проводят совместные генетические исследования, создаются международные коллективы, включая наш центр Добржанского геномной биоинформатики. Мы работаем и с эстонцами, и с финнами, и с американцами, и с немцами… с кем только мы не работаем!

Понравилось, что были хорошие доклады и по геномным исследованиям, и по гаплогруппам, Y-хромосомам, митохондриалка. Наш доклад понравился, Даши Жернаковой, может, потому, что я в этом больше понимаю, я один из участников этого исследования.

Лингвистическая часть мне дает много. Все современные популяционно-генетические исследования человека, филогенетические деревья строятся совместно с лингвистическими, потому что язык накапливает изменения так же как мутации. Лингвисты корректируют то, что пропускают генетики, а генетики могут найти какую-то нестыковку у лингвистов. Я из старого поколения, мне это не совсем известно, но вот как раз Даша — она из нашей лаборатории, математический лингвист. Они знают, как смотреть изменения языка, фонетические мутации.

Еще мне понравилось, что конференция относительно камерная, все в одном зале, я не люблю бегать от одной параллельной секции к другой. Здесь можно неформально поговорить с каждым — за обедом, в кофейной паузе…

Алексей Касьян, старший научный сотрудник Института языкознания РАН, Москва

Это очень сильная конференция, не помню таких в Москве. Хорошо, что сейчас все больше упор на междисциплинарные исследования, где генетики, антропологи и лингвисты объединяются, чтобы узнать предысторию человечества. Если археологи до сих пор боятся каких-либо ассоциаций между материальной культурой, генами и языком, то генетики и лингвисты, к счастью, от этих фобий избавлены.

Представленность очень хорошая. Может быть не все звезды мирового уровня приехали, но пяток крупнейших популяционных генетиков были. И большой упор на Азию, Сибирь, китайские попгенетики хорошо представлены.

Елена Година, ведущий научный сотрудник, зав. Лабораторией ауксологии НИИ и музея антропологии МГУ им. М.В.Ломоносова:

Я считаю, что это грандиозное событие. Грандиозно, что привлекли такой широкий круг участников. Интересно сделанные секции — ты приходишь на какую-то секцию и получаешь исчерпывающую информацию по проблеме. Прекрасно все организовано, отличная идея — хронометраж выступления (во время презентаций в уголке экрана появлялись часы, безжалостно показывающие, сколько у докладчика осталось времени. — PCR.news). Обычно мы машем бумажками, что-то показываем, а тут все автоматизировано.

Была очень интересная секция по Средней Азии, и сегодня — по Америке. Про инков сейчас много говорят и пишут, и доклад Хосе Сандоваля был один из самых… не сказала бы «занимательных», это не то слово для научной конференции, но именно об этом. И еще прекрасно, что организаторы дали фильм о Вавилове, его вообще надо было показать на открытии конференции. Это то, что все должны знать, помнить и всегда повторять.