Михаил Скоблов: «Они все очень умны, талантливы, я бы сказал — прекрасны»

Текст создан в рамках проекта «Завлабы»: редакция PCR.news задает вопросы руководителям лабораторий, отделов и научных групп. Что бы вы сделали, если бы были всемогущи? Как должен выглядеть идеальный мир через 50 лет? Что вам не дает покоя? Какому главному правилу вы можете научить начинающих исследователей? И так далее.

Мне очень повезло. Со второго курса университета я поработал в нескольких лабораториях в разных институтах, и все они были немножко «не мои», а потом я попал в лабораторию Анчи Барановой, где, наконец, понял, что так долго искал. Это такое человеческое отношение, человеческое внимание к тебе как к персоне, когда с тобой общаются, занимаются, когда на тебя опираются как на полноправного члена коллектива, когда все ждут от тебя результатов. Это была совершенно другая атмосфера, и это стало моим основным ориентиром в работе — создать и сохранить в лаборатории настоящую рабочую атмосферу, в которой каждый чувствует себя нужным, выполняет интересные проекты, растет, становится профессионалом, где происходит много внешнего и внутреннего взаимодействия и где во главу угла ставится развитие каждого и коллектива в целом.

Я испытываю огромное удовольствие от своей работы, поскольку она находится на стыке фундаментальной науки — молекулярной биологии — и практической медицинской генетики, когда в ходе научных экспериментов выполняется задача поставить клинический диагноз реальному больному. У нас каждый пациент уникален так же, как уникален любой ген в нашем геноме. Мы понимаем, что любое изменение последовательности ДНК может оказать непредсказуемое влияние на функции гена на любом из уровней, будь то РНК, ДНК, белок или весь геном в целом. Теоретически прорабатывая возможные варианты воздействия обнаруженного варианта нуклеотидной последовательности, мы все заражаемся чувством азарта, поскольку приходит понимание, что эти вещи до тебя никто не рассматривал. И это несмотря на то, что генетикой сейчас занимается много людей по всему миру. Многообразие генетических вариантов настолько широко, что «белых пятен» в ней пока гораздо больше, чем известных вариантов. И ты возбуждаешься от одной мысли, что сейчас ты, первое, найдешь молекулярный механизм развития заболевания и поможешь пациенту, и, второе, привнесешь некое новое знание в общую систему знаний. Мы работаем в двух направлениях: поиск и отработка новых механизмов среди уже известных генов и поиск абсолютно новых генов и новых механизмов, которые до тебя еще никто в мире не открывал. И здесь, конечно, азарта и возбуждения гораздо больше, поскольку ты понимаешь, что ты будешь первым, кто заявит об этом миру.

У нас недавно вышла небольшая публикация, за которой стоит очень важная для меня история. Семья дважды не могла успешно выносить ребенка — беременность прерывалась на ранних сроках. На третьей беременности УЗИ показало у плода множественные пороки развития. Врачи провели хромосомный микроматричный анализ на материале плода — всё в норме. Провели секвенирование экзома и тоже ничего не нашли. Но среди множества различных вариантов биоинформатики зацепились за ген KIAA1109, функция которого была неизвестна, и сам он не был привязан к наследственным заболеваниям. Мы собрали всю возможную информацию по нему: хорошая экспрессия, высокая консервативность, мыши, нокаутные в гомозиготном состоянии, летальны на ранних сроках эмбриогенеза, и плюс, несмотря на свой огромный размер, в популяционных данных не встречаются гомозиготные варианты с потерей функции. Провели функциональный анализ выявленных вариантов нуклеотидной последовательности в этом гене: один приводил к появлению преждевременного стоп-кодона, второй — к делеции части белка. В общем, всё указывало на то, что да, вот он — новый, ещё не описанный ген! Пока мы примерялись к дополнительным непростым экспериментам, за рубежом вышла статья по этому гену с описанием нескольких семей с похожим анамнезом и с экспериментами на рыбках. Мы связались с авторами статьи, и оказалось, что все действительно так. В этот самый момент пришло известие, что в семье ждут двойню. В результате мы помогли родиться здоровому малышу (другой, к сожалению, был болен), проведя раннюю диагностику плодов. Что мне в этой истории ещё нравится — она стала возможной только сегодня, при использовании всех передовых молекулярно-генетических технологий. Несколько лет назад это было невозможно ни здесь, ни за рубежом. И, конечно, это стало возможным при совместном участии самых крутых в России специалистов из разных учреждений: лучших биоинформатиков, лучших генетиков, лучшего УЗИ-специалиста. Такая вот история в стиле доктора Хауса, когда есть пациент с какой-то «загадкой», и долгое расследование приводит к успешному хэппи-энду. (Публикацию можно посмотреть по этой ссылке, — PCR.news.)

Я впечатлительный человек и меня очень радует каждая поездка на какую-нибудь приличную конференцию типа ESHG. Это всегда заряжает, потому что ты попадаешь в гущу событий, где собираются профессионалы со всего мира. Больше всего впечатляют масштабные научные проекты, в которых происходит обследование большого количества разных пациентов с разными заболеваниями. В проекте участвуют коллективы из разных институтов, у них у всех разные возможности, но именно посильный вклад каждого дает глубину понимания молекулярных механизмов, широту возможного спектра мутаций, и при этом эмоциональная глубина переживания таких открытий возрастает многократно в связи с тем, что ты ощущаешь себя частью команды. Это впечатляет, этому завидуешь, хочется, чтобы и в России появлялись такие проекты.

К сожалению, приходится констатировать, что сейчас наука не нужна нашему государству — это ощущается на всех уровнях ее организации, начиная со школьного образования и заканчивая высшим, а в конечном итоге приводит к тому, что талантливые дипломированные специалисты уезжают работать за рубеж, поскольку на родине эти молодые способные ребята не получают никакой поддержки. И принятие локальных законов о реорганизации науки вряд ли может изменить ситуацию. На мой взгляд, необходимо изменение государственной политики в целом, в какой-то степени смена приоритетов, поскольку наука является неотъемлемой частью общей культуры и наглядным отражением процессов, происходящих в нашем обществе в целом.

Сейчас в лабораторию пришло много молодых ребят – студентов, аспирантов. Они все очень умны, талантливы, я бы сказал — прекрасны. И поэтому очень хочется помочь стать им зрелыми самостоятельными личностями. Взаимодействовать с ними уже сегодня большое удовольствие, а в будущем, я думаю, это будет просто счастье. Что касается самой науки, тут, я думаю, медицинская генетика движется в сторону полногеномных исследований, поскольку растет доступность методов и одновременно снижается стоимость их выполнения. Поэтому те варианты последовательности ДНК, которые будут рассматриваться как причины развития заболеваний, будут обнаруживаться в совершенно непредсказуемых местах генома, регуляторных участках. Я вижу развитие лаборатории именно в таком направлении — поиске подобного рода событий с молекулярными доказательствами для разных генетических патологий. И поэтому как никогда будет важна интеграция генетики с другими биологическими науками, и задачами такого взаимодействия и взаимопроникновения наук будут не только поиск причинных вариантов, но и возможность их корректировки на генном уровне.

Если говорить о правилах для начинающих исследователей, то здесь бы я выделил два аспекта. Первый. Есть четкое понимание того, что люди, идущие в науку, должны иметь хороший уровень владения английским языком. Необходимо много читать, и не только учебную литературу, поскольку в настоящее время устаревание учебников происходит очень быстро, а скорость накопления научных данных огромна. Необходимо много взаимодействовать с коллегами, чтобы влиться в процесс лабораторной жизни, начать говорить на одном языке. И тут очень важно самообразование и неистребимый интерес, жажда нового. Постоянно стремиться к новым знаниям — вот отличительная черта настоящего исследователя. Второй момент — кропотливая внимательность и усидчивость, поскольку зачастую приходится очень долго отрабатывать постановку того или иного эксперимента «в голове», и только потом, удостоверившись, что все рассчитано правильно, подходить к отработке на практике. Только правильно выстроенная гипотеза может привести к успешному проведению эксперимента. Исследователем не рождаются, им становятся, и хорошо, когда есть огонь и эмоции внутри, но это не исключает огромной работы над собой в процессе становления, иногда требуются годы, прежде чем он достигнет профессионального чутья и зрелости.

Добавить в избранное

Комментарии

Вам будет интересно