-
Natera проведет исследование персонализированного теста на циркулирующую опухолевую ДНК
10.01.2020
10.01.2020
Natera проведет исследование персонализированного теста на циркулирующую опухолевую ДНК
Компания Natera
объявила о проведении общенационального многоцентрового исследования (США) пациентов с диагнозом колоректального рака второй и третьей стадии. Цель исследования BESPOKE CRC — оценка эффективности серийного анализа крови с помощью теста Signatera для раннего выявления рецидивов и определения их риска после операции. В исследовании примут участие около 1000 пациентов. Тестирование будет проводиться в течение первых 6 месяцев после операции, чтобы проинформировать о необходимости химиотерапии, а затем примерно каждые 3 месяца для раннего выявления рецидива. Пациенты будут находиться под наблюдением в течение двух лет.
Signatera — тест, определяющий циркулирующую опухолевую ДНК. Тест персонализирован: на первой стадии проводится полноэкзомное секвенирование и определяются 16 уникальных генетических вариантов для опухоли конкретного пациента, а мониторинг ведется мультиплексным ПЦР-анализом по этим маркерам. В опубликованных исследованиях Signatera выявлял рецидив у пациентов до 16,5 месяцев ранее, чем стандартные диагностические инструменты (в среднем на 8,7 месяцев раньше).
Генеральный директор компании Кристиан Генри подтвердил,
что PacBio продолжит разработку настольного прибора для получения длинных ридов и высокопроизводительного прибора, получающего короткие риды. «Стратегически мы принимаем правильные решения, но внешняя среда такова, что мы не растем так быстро, как ожидали», — сказал Генри.
Это второе исследование в мире, которое показало связь между эпилепсией, нарушением нейрогенеза и патогенными вариантами в гене TRA2B. В
предыдущем исследовании было описано 11 семей с патогенными или вероятно патогенными вариантами данного гена.
Дополнительные обновления платформы включают улучшения секвенирования РНК.
Поскольку Oxford Nanopore продолжает расширять круг пользователей на рынках клинических и промышленных приложений, команда поделилась новостями о линейке продуктов Q-Line для прикладных задач. Также объявлено о доступе к бета-версии TurBOT (автоматизированное решение для секвенирования образцов с интегрированным секвенатором MinION) — очередной этап сотрудничества
с Tecan.
Компания MGI Tech
сообщила, что ее секвенатор DNBSeq-G99 одобрен Национальным управлением медицинской продукции Китая (NMPA) в качестве медицинского устройства. Теперь в Китае данную платформу можно использовать в клинических приложениях для секвенирования ДНК и РНК, что «еще больше повысит конкурентоспособность компании», согласно заявлению MGI Tech, поданному на Шанхайскую фондовую биржу в прошлую пятницу.
Выпущенный
в сентябре 2022 года, DNBSeq-G99 представляет собой сверхвысокоскоростной секвенатор с пропускной способностью от низкой до средней и временем работы 12 часов для парноконцевых прочтений длиной 150 оснований (PE150).
Одобрению NMPA предшествовали регистрации DNBSeq-G99 как медицинского устройства в ЕС, Австралии, Сингапуре, Японии, Таиланде и Великобритании.
С помощью этой информации авторы могут оценить генетическое разнообразие всего вида и идентифицировать специфические последовательности ДНК, связанные с чертами, которые могут повлиять на выживаемость какапо, — фертильностью и чувствительностью к болезням. По словам авторов, это позволяет выявить проблемы раньше и приоритизировать ветеринарное лечение. «Это как персонализированная медицина для попугаев», —
говорит руководитель исследования Питер Диарден, биохимик из Университета Отаго (Новая Зеландия). Используемые в работе методы, программы и алгоритмы можно применять и для других исчезающих видов.