Коротко

Компания Natera объявила о проведении общенационального многоцентрового исследования (США) пациентов с диагнозом колоректального рака второй и третьей стадии. Цель исследования BESPOKE CRC — оценка эффективности серийного анализа крови с помощью теста Signatera для раннего выявления рецидивов и определения их риска после операции. В исследовании примут участие около 1000 пациентов. Тестирование будет проводиться в течение первых 6 месяцев после операции, чтобы проинформировать о необходимости химиотерапии, а затем примерно каждые 3 месяца для раннего выявления рецидива. Пациенты будут находиться под наблюдением в течение двух лет.
Signatera — тест, определяющий циркулирующую опухолевую ДНК. Тест персонализирован: на первой стадии проводится полноэкзомное секвенирование и определяются 16 уникальных генетических вариантов для опухоли конкретного пациента, а мониторинг ведется мультиплексным ПЦР-анализом по этим маркерам. В опубликованных исследованиях Signatera выявлял рецидив у пациентов до 16,5 месяцев ранее, чем стандартные диагностические инструменты (в среднем на 8,7 месяцев раньше).

Американский стартап Universal Sequencing Technology (UST) намерен вывести на рынок собственную платформу для секвенирования длинных ридов, сообщает GenomeWeb. UST, основанный бывшими сотрудниками компании Roche, работает над этой платформой несколько лет и недавно выпустил на рынок набор для подготовки геномных библиотек для секвенирования. Набор представляет собой модификацию баркодирования linked-read и, по утверждению разработчиков, требует малых количеств ДНК на входе (от 0,5 нг), а сама подготовка библиотеки занимает около трех часов. Детали новой платформы не разглашаются, но очевидно, что будет использована уже представленная наработка, названная Transposase Enzyme Linked Long-read Sequencing (TELL-Seq). Руководство утверждает, платформа будет отличаться от известных систем Oxford Nanopore Technologies и Pacific Biosciences. Фирма подала заявки на 19 патентов США.

Комиссия РАН по противодействию фальсификации научных исследований сообщает, что принято решение об отзыве минимум 869 научных статей, в которых есть «признаки наличия недобросовестных заимствований (которые можно расценивать как плагиат), «неясного авторства» (т.е. частичное пересечение авторов в двух статьях с совпадающим текстом) и самодублирующие публикации». Это лишь «первый пакет», по которому решение уже принято. Работу по другим публикациям комиссия рассчитывает завершить к середине 2020 года. О ситуации также пишет журнал Science.

После новости о том, что Qiagen отказывается от слияний, ее акции перед рождественскими каникулами упали на 21%, до $32,91.
В начале октября было объявлено о партнерстве Qiagen c Illumina, заключаемом на 15 лет. В ноябре появилась информация о том, что Thermo Fisher Scientific ведет переговоры по поводу приобретения Qiagen.  В свою очередь, Qiagen сообщила, что получила несколько «условных, ни к чему не обязывающих выражений заинтересованности» от потенциальных партнеров по слияниям или поглощениям и начинает анализ стратегических альтернатив.
«Выражения заинтересованности» появились после того, как фирма объявила, что ее генеральный директор Пир Шатц уйдет в отставку, что она снизила ожидания роста продаж в третьем квартале и намеревается приостановить разработку инструментов для высокопроизводительного секвенирования, а также о 15-летнем партнерстве с Illumina.
Однако, как заявляет Qiagen, наблюдательный совет и правление решили, что подобные предложения не являются убедительной альтернативой ее перспективам в качестве отдельной компании, и она «прекратила все обсуждения, чтобы полностью сфокусироваться на выполнении плана самостоятельного развития».

Более 125 издательств, научных и медицинских обществ подписали письмо к Дональду Трампу с просьбой не принимать законов, которые будут требовать немедленного открытого доступа к публикациям исследователей, получающих федеральное финансирование США. Об этом сообщает The BMJ, подчеркнув, что он сам не подписывает подобных писем. Все исследовательские статьи, опубликованные в The BMJ и BMJ Open, доступны с оплатой сбора за обработку статьи.
Изменение в правилах еще не было объявлено официально, но есть мнение, что это может произойти. В настоящее время издатели могут взимать с читателей плату за статьи об исследованиях, финансируемых из федерального бюджета, в течение года с момента публикации, после чего платный доступ должен быть отключен. Авторы письма утверждают, что доходы от этих 12 месяцев необходимы для оплаты подготовки публикаций, и опасаются, что без них «большинству американских издателей будет очень трудно вкладывать средства в публикацию этих статей». «Это перераспределение затрат возложит на налогоплательщиков миллиарды долларов нового дополнительного бремени», утверждается далее в письме. Кроме того, требование немедленного открытого доступа «эффективно национализирует ценную американскую интеллектуальную собственность, которую мы производим, и вынуждает нас бесплатно отдавать ее остальному миру».
В числе подписавшихся Elsevier и Wiley, Американская медицинская ассоциация, Американская кардиологическая ассоциация, Американское онкологическое общество, Торговая палата США, New England Journal of Medicine и десятки специализированных медицинских обществ.
Издательская индустрия в Европе уже заявляла, что ей угрожает Plan S, в рамках которого консорциум крупных грантодателей принял решение требовать публикации в открытом доступе от любых исследователей, получающих их гранты.

Министерство здравоохранения Японии объявило о плане по анализу геномных данных 92 000 пациентов с онкологическими и другими заболеваниями для определения новых подходов к лечению, пишет NHK. 
Как сообщает "Асахи симбун", около 16 000 образцов пациентов с раком легких, печени, педиатрическими и наследственными онкозаболеваниями будут проанализированы в числе первых, наряду с 5500 образцами больных другими тяжелыми заболеваниями, такими как мышечная дистрофия или болезнь Паркинсона. Некоторые образцы будут взяты из хранилищ в Национальном онкологическом центре Японии и других учреждениях, а другие получены у пациентов. Министерство здравоохранения заявляет о намерении создать базу данных геномов японских онкологических больных.

В прошлом месяце австралийские аборигены из поселения Галивинку, остров Элко, праздновали возвращение более 200 виал с образцами крови из хранилищ Австралийского национального университета. Эти образцы были собраны у их предков полвека назад. Многие коренные жители Австралии верят, что все останки предков должны покоиться в родной земле. Возвращение крови аборигенов родственникам прошло в рамках акции по исправлению этических ошибок прошлого: в то время, когда формировался биобанк, в Австралии процветали расистские воззрения, коренных жителей едва признали гражданами и не существовало принципа информированного согласия. Сейчас Национальный центр коренных геномов (National Centre for Indigenous Genomics, NCIG) ведет переговоры с сообществами о судьбе образцов. В случае с Галивинку родственники умерших доноров дали разрешение на выделение ДНК из крови перед ее возвращением, а ныне живущие доноры предложили свежие образцы.

Федеральная торговая комиссия США (FTC), независимое правительственное агентство, призванное защищать права потребителей и, в частности, следящее за соблюдением антимонопольного законодательства, санкционировала действия по блокированию предлагаемой компанией Illumina сделки на 1,2 млрд долларов для приобретения Pacific Biosciences. Это еще одно серьезное, возможно, непреодолимое препятствие для сделки, которую также намерено заблокировать британское Управление по конкуренции и рынкам. Разрешить противоречие пока не удается.
FTC утверждает, что Illumina пытается сохранить монополию на американском рынке систем секвенирования нового поколения, «подавляя PacBio как зарождающуюся конкурентную угрозу», и что по этой причине предлагаемое приобретение является незаконным. «Мы категорически не согласны с решением FTC и продолжим прорабатывать процесс одобрения регулирующих органов при рассмотрении следующих шагов, — заявил представитель Illumina. — Мы считаем, что это приобретение принесет пользу отрасли и клиентам».
На утренних торгах Nasdaq во вторник, после того как FTC сделала это объявление, акции PacBio упали на 4 процента до $ 5,14, стоимость акций Illumina осталась без изменений.

Недавно Джордж Черч дал большое интервью для CBS News, где говорилось в том числе о его новом стартапе digiD8 — приложении для знакомств, которое «сравнивает ДНК [ищущих партнера] и отсеивает варианты, которые могут привести к рождению больного ребенка». Это сообщение вызвало бурную реакцию общественности, с упоминанием «евгеники» и «фашизма». Черч с коллегами опубликовали ответы на наиболее часто задаваемые вопросы. Там говорится, в частности, что они не призывают всех искать партнера по генетическим данным, это дело личного выбора. (Разумеется, мобильное приложение для этого необязательно: и в России мужчина и женщина, перед тем, как заводить детей, могут выяснить, нет ли у них рецессивных генов, которые способны привести к рождению больного ребенка, с помощью панели генетического тестирования.) Стартап digiD8 можно рассматривать как дополнение к существующим услугам по медико-генетическому консультированию. Те, кто не хотят выяснять эти вопросы перед знакомством, могут этого не делать, но те, кто хотят, должны иметь такую возможность.
На важный вопрос о конфиденциальности дается следующий ответ: «Недавний прогресс в гомоморфном шифровании и блокчейн-регистрах делает более реальным, чем ранее, сохранение в тайне геномной последовательности. Мы поддерживаем новую модель, в которой геномные данные человека не передаются ни компаниям, ни другим лицам. На самом деле такие данные могут быть нечитаемыми даже для пользователя. В этом случае любой пользователь, которому нужна читаемая версия, должен будет повторно проанализировать свой геном».
Пока непонятно, когда «генетический Тиндер» будет доступен для пользователей и какова будет стоимость этой услуги: в FAQ Черча упоминаются 300+ генов.

Компания Celmatix 10 декабря подала в суд на 23andMe на сумму $100 млн, обвинив в нарушении соглашения и в умышленном блокировании ее способности привлекать капитал.
Celmatix фокусируется на использовании геномики и больших данных для улучшения лечения бесплодия. Компания  утверждает, что обратилась к 23andMe, оказывающей массовые услуги в области геномики, с предложением оплатить доступ к данным ее клиентов, чтобы разрабатывать диагностические тесты. Предполагалось, что сделка выгодна обеим сторонам: у 23andMe имелись данные, но не было такого опыта их анализа, как у Celmatix. В 2015 году компании заключили партнерское соглашение, которое, по словам Celmatix, предоставило ей эксклюзивные права на данные 23andMe. Впоследствии компании также планировали вместе создать сообщество исследователей фертильности с целью сбора генетических и других данных от женщин, пытающихся забеременеть или недавно зачавших. По данным Celmatix, более 4000 женщин приняли участие, однако, поскольку 23andMe нарушила свои договорные обязательства, Celmatix не смогла вывести на рынок предполагаемые новые продукты. Celmatix утверждает также, что потратила 10 миллионов долларов, пытаясь выполнить свои обязательства, тем не менее 23andMe захотела выйти из соглашения.