Коротко

Комодские вараны — самые крупные ящерицы из ныне живущих. Их длина превышает три метра, а средний вес составляет 80 кг. Недавно ученые выявили новую адаптацию, делающую варанов более эффективными охотниками. В состав их эмали входит большое количество железа, и это характерно также для других рептилий. Авторы исследования предполагают, что у динозавров была похожая адаптация. К сожалению, выявление железа в окаменелостях затруднено. Подробнее.

Различные программы экспрессии генов определяют судьбу клетки. Экспрессию генов, которые должны «молчать» в тот или иной момент, связывали с заболеваниями. Однако ученые показали на образцах крови здоровых добровольцев, что «мисэкспрессия» более распространена, чем считалось, и не всегда связана с негативными последствиями. При анализе образцов 4568 человек у 96% была выявлена «мисэкспрессия». Похоже, это связано с редкими структурными изменениями ДНК. Интересно, что гены, управляющие развитием организма, практически никогда не экспрессировались в неподходящий момент. Подробнее.

В настоящее время целостность вирусов выявляется на культивируемых клетках, что занимает довольно много времени и ресурсов. Исследователи предложили новый метод под названием FAIRY (Fluorescence Assay for vIRal IntegritY). Краситель, который в норме может проникать через поры вирусного капсида, связан с более крупной молекулой, не пролезающей в поры. Когда краситель связывается с ДНК или РНК, возникает флуоресцентный сигнал. Таким образом определяется целостность вирусного капсида (и его заразность). Авторы уже проверили метод на вирусе простого герпеса, респираторно-синцитиальном вирусе, цитомегаловирусе и др. Подробнее. 

Ученые подтвердили, что высокопатогенный вирус птичьего гриппа H5N1 может передаваться между млекопитающими. Они зарегистрировали передачу вируса между коровами, от коров кошкам и от коров еноту (вероятно, с зараженным молоком). Секвенирование геномов вируса не выявило у него мутаций, которые могли бы повысить его заразность для человека. Подробнее.

Сейчас для оценки траектории выздоровления пациентов после инсульта используют общие показатели, такие как возраст и исходное состояние здоровья. Авторы нового исследования предложили использовать генетический анализ и показали, как некоторые варианты связаны с исходами. Так, у носителей варианта rs6265 хуже восстанавливались когнитивные способности, варианты rs4291 и rs324420 были ассоциированы с высоким риском развития тяжелой депрессии и ПТСР, а вариант rs4680 — с пониженными риском развития таких симптомов. Подробнее. 

Апноэ ассоциировано с повышенным давлением, однако механизм этой связи был не до конца понятен. Авторы из США провели исследование на грызунах и показали, что, когда уровень кислорода в крови падает при апноэ, передний мозг подает сигнал опасности стволу головного мозга, который контролирует работу сердца и легких. Авторы уточнили, что активируют ствол мозга два нейротрансмиттера — окситоцин и кортикотропин-рилизинг гормон (КРГ). Со временем это приводит к развитию гипертензии. А гипертензия, в свою очередь, повышает риск инсульта, осложнений со стороны метаболизма и других расстройств.

Люди с апноэ не только часто имеют повышенное давление, но и меньше спят, что влияет на их когнитивные способности и память. Авторы говорят, что их цель — помочь клиницистам разработать специфичное лекарство, таргетирующее или эти нейротрансмиттеры, или белки, которые их связывают, чтобы снизить давление у людей, страдающих от апноэ.

25 июля – Всемирный день ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). Именно в этот день в 1978 году был рожден первый в мире ребенок, зачатый с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) — британка Луиза Браун. С тех пор, по некоторым оценкам, с помощью ЭКО и других ВРТ появились на свет по крайней мере 12 млн детей. С каждым годом зачатых таким образом детей становится все больше.

В России с 2016 года процедуру ЭКО можно выполнить бесплатно при соблюдении определенных условий. В 2021 году частота наступления беременности по программе ЭКО в расчете на цикл составляла 28,6% (в 2020 году — 28,9%).

Наши статьи на тему ЭКО и ВРТ:

 Заморозка эмбрионов не влияет на метаболический профиль ребенка 

Качество эмбрионов оценили по профилю внеклеточной РНК в культуральной среде 

МД-2023: Репродукция человека

В ходе федеральной программы расширенного неонатального скрининга в 2023 году генетики проанализировали образцы 1 227 130 новорожденных в Российской Федерации для выявления спинальной мышечной атрофии 5q (СМА 5q). На первом этапе 253 образца попали в группу риска, в 121 случае в гене SMN1 была выявлена делеция. Однако для пяти образцов новорожденных из республик Татарстан и Башкортостан специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) не получили однозначного результата, используя различные методы скрининга.

В результате более детального исследования были выявлены интронный вариант c.835-18C>T и миссенс-вариант c.842G>C p.(Arg281Thr) в гене SMN1. У трех новорожденных вариант c.835-18C>T выявили одновременно с делецией экзонов 7-8, у одного ребенка интронный вариант присутствовал в гетерозиготе, еще у одного новорожденного выявили оба эти варианта. Специалисты провели дополнительный анализ, включающий исследование образцов родителей, братьев и сестер, а также анализ РНК продукта гена SMN1. Интронный вариант генетики классифицировали как вероятно доброкачественный. Второй так и остался вариантом неясного клинического значения, для оценки патогенности которого необходимо накопление популяционных данных и наблюдение за состоянием здоровья новорожденных. Симптомы спинальной мышечной атрофии не были выявлены ни при рождении, ни спустя год. Ведется наблюдение за здоровьем детей, при появлении признаков заболевания немедленно будет начата терапия для предотвращения инвалидизации

Плодовая мушка — популярный модельный организм, но в ее филогении многое оставалось неясным. Ученые секвенировали геномы 179 видов мушек из семейства Drosophilidae, включая особей, пойманных в дикой природе, музейные образцы и лабораторные линии. Используя эти и ранее опубликованные данные, они построили филогенетическое древо семейства Drosophilidae. Подробнее.

Ученые секвенировали геном женьшеня Panax ginseng от теломеры до теломеры. Результаты были опубликованы в журнале Horticulture Research. В геноме размером 3,45 млрд п.н. ученые идентифицировали 77 266 белок-кодирующих генов. Особо их интересовали пути биосинтеза фармакологически активных веществ — гинзенозидов. Следующая цель исследователей — использовать данные для получения сортов женьшеня с усиленными медицинскими свойствами. Подробнее.

Исследователи из США проанализировали маркеры болезни Альцгеймера в спинномозговой жидкости пациентов и одновременно оценили их ментальное и когнитивное здоровье. Оказалось, что биомаркеры болезни были ассоциированы с такими симптомами, как волнение, депрессия, апатия и проблемы со сном, и связь существовала еще до появления проблем с памятью. Подробнее.

Британские ученые показали, что вариант в гене нейрегулин 3 чаще встречается у женщин с болями в области таза, которым помогает популярный препарат габапентин. Белок нейрегулин находится в головном и спинном мозге и вовлечен в восприятие и передачу болевых сигналов. Открытие в будущем может быть полезным для персонализированного подхода к терапии хронической боли в целом. Подробнее. 

Интерлейкин 11 (IL-11) необходим для регенерации конечностей у некоторых животных, но его роль у человека не до конца ясна. Недавно было показано, что после 55 лет у людей растет уровень IL-11, что ассоциировано с хроническим воспалением, фиброзом и саркопенией. В новой работе ученые из Сингапура и Великобритании удалили ген, кодирующий IL-11, у мышей. Такие животные прожили на 20% дольше контролей. В другом опыте они вводили антитела против IL-11 мышам в возрасте 75 недель (что примерно соответствует 55 годам у человека). Медиана продолжительности жизни выросла на 22,4% у самцов и на 25% у самок. Мыши жили в среднем 155 недель против 120 недель у контролей. Они реже погибали от рака и других болезней, ассоциированных со старением. Подробнее. 

В этот день в 1957 году в Брюсселе была основана Всемирная федерация неврологов. Сейчас в федерацию входят свыше 120 профессиональных ассоциаций неврологов множества стран.

Ежегодно Всемирная федерация неврологов организует мероприятия, посвященные Всемирному дню мозга. На них встречаются ведущие ученые, нейрохирурги, неврологи и невропатологи.

Интересные факты о мозге:

• Мозг человека содержит около 100 миллиардов нейронов, которые соединены друг с другом синапсами. Эти связи могут разрушаться и формироваться заново, что позволяет нам обучаться.

• Благодаря нейропластичности мозг постоянно меняется, реагируя на полученный опыт.

• Новые нейроны образуются в течение всей жизни. Этот процесс называется нейрогенез, и он происходит только в определенных областях мозга — гиппокампе и полосатом теле.

• Нейроны передают сигналы со скоростью до 100 м/с (360 км/ч).

• Информация о доминировании правого или левого полушария — это миф.

• Мозг использует всего 20 ватт. Компьютеру с такой же мощностью потребовалось бы 12 гигаватт.

• То, что мы используем только 10% нашего мозга — это миф. Некоторые области мозга более активны в тот или иной момент, но мы используем их все.

• Деменция — это не одна болезнь. Термин «деменция» используется для описания набора симптомов, вызванных ухудшением состояния мозга, обычно связанным с накоплением токсичных белков. Симптомы деменции вызывают более 50 состояний.

• Мозг также содержит другие типы клеток, такие как глия. Глиальные клетки питают, поддерживают и защищают нейроны от повреждения.

Наши статьи, связанные с нейронауками:

Опубликован первый клеточный атлас мозга млекопитающего

При травме мозга белок свертывания крови приводит к потере нейронов

Биоэтики обсудили возможность возникновения сознания у органоидов мозга

«Окно в череп» позволило исследовать активность мозга человека с помощью УЗИ

Палеолитическая диета — популярный выбор для людей, стремящихся похудеть и нормализовать уровень сахара. Ученые проверили на мышах, насколько диета безопасна. При палеодиете человек потребляет большое количество белка, а значит, у него вырабатывается много аммония, от которого организм избавляется при помощи фермента глутаматдегидрогеназы в печени. Нормальные мыши, получавшие диету с повышенным содержанием белка, приспосабливались к высокому уровню аммония. Но если глутаматдегидрогеназы было недостаточно, аммоний накапливался и приводил к неврологическим повреждениям. Авторы исследования призывают принимать взвешенное решение при выборе диеты. Подробнее.

Обычно измерение уровня экспрессии или передачи сигнала требует уничтожения клетки или визуализации в течение определенного времени. Ученые заставили саму клетку записывать историю происходящих с ней изменений в геноме. Метод назвали enhancer-driven genomic recording of transcriptional activity in multiplex (ENGRAM). В ответ на сигнал клетка производит гидовые РНК и с помощью праймированного редактирования вставляет в геном баркоды, специфичные для сигнала. Метод опробовали на стволовых клетках в процессе формирования гаструлоидов. Подробнее. 

Для терапии мышечной дистрофии Дюшенна необходимо доставить в клетки рабочие копии белка дистрофина. Проблема в том, что ген, кодирующий дистрофин, очень велик и не помещается в обычные векторы. Ученые предложили новый подход и опробовали его на мышах. Они доставили ген и «инструкцию» по его сборке в двух-трех аденоассоциированных вирусных векторах. Терапия не только затормозила болезнь у модельных животных, но и обратила вспять повреждения. Авторы также снизили дозу векторов, необходимую для достижения эффекта. Они надеются начать клинические испытания через два года. Подробнее. 

Ученые установили новые критерии для диагностики возрастной потери памяти, затрагивающей в первую очередь лимбическую систему. Для нее характерно накопление белка TDP-43, и ранее ее выявляли только посмертно. У такого состояния лучше прогноз, чем у болезни Альцгеймера, с которой его часто путают. Часто симптомы ограничиваются потерей памяти и не затрагивают другие когнитивные функции, к тому же они появляются в более старшем возрасте. Диагностика основана на оценке возраста, тяжести проблем с памятью, сканов мозга и биомаркеров. Подробнее.

Порядка 8% генома человека состоит из эндогенных ретровирусов. Ученые предположили, что они могут играть роль в развитии рака. Они проанализировали геномные данные 21 типа рака и показали, что ретровирусы LTR10 активны в нескольких из них, включая рак легких и колоректальный рак. Подавление активности ретровирусов также «успокаивало» близлежащие гены, в том числе ассоциированные с опухолеобразованием, например, XRCC4. При этом противораковая терапия работала лучше. Эти гены в основном принадлежали к сигнальному пути MAP-киназ. Подробнее. 

Известно, что ожирение ассоциировано с худшим состоянием сердца, однако долговременное влияние ожирения на сердечную мышцу не до конца изучено. Авторы исследования, опубликованного в European Heart Journal, долгие годы отслеживали состояние здоровья группы людей, родившихся в Англии, Шотландии или Уэльсе в 1946 году. Они многократно измеряли ИМТ и отношение окружностей талии и бедер, а также оценивали здоровье сердца в 60–64 года, в частности, массу левого желудочка, с помощью эхокардиографии. Оказывается, люди, чей ИМТ был выше нормы в любой момент после 20 лет, имели более высокую массу левого желудочка в 60 лет. Так, повышение ИМТ на пять единиц в 43 года было ассоциировано с увеличением массы левого желудочка на 15%. При этом ИМТ в 60 лет не влиял на эту закономерность. По мнению авторов, это указывает на важность поддержания нормального веса в любом возрасте. Пока невозможно утверждать однозначно, что лишний вес в молодом возрасте повреждает сердце, можно говорить только о связи этих двух явлений.

Исследователи из Даремского университета (Великобритания) и коллабораторы проанализировали биомаркеры крови британских спортсменов, чтобы определить эффект многократных сотрясений мозга на здоровье. В исследовании приняли участие 56 мужчин, отошедших от спорта в среднем семь лет назад: 30 бывших игроков в контактный спорт (регби), у которых было зафиксировано более пяти сотрясений мозга, и 26 бывших спортсменов, у которых не было сотрясений.

Анализ показал, что многократные сотрясения были ассоциированы с более высокими значениями таких биомаркеров, как общий тау и фосфорилированный тау 181 (p-tau181). Также в этой группе были выше уровни амилоида-бета 42 (Aβ42), p-tau217 и p-tau231, но эти закономерности не были значимыми. Напротив, в группе сотрясения мозга экзосомы были крупнее, а уровень ретинол-связывающего белка 4 (RBP-4) был снижен. Общий тау и p-tau181 играют важную роль в развитии болезни Альцгеймера и заболеваний двигательных нейронов. RBP-4 необходим для развития и работы мозга. По мнению авторов, дальнейший анализ биомаркеров поможет разработать диагностическую систему для раннего выявления нейродегенеративных заболеваний у спортсменов.

Ученые из США усовершенствовали технологию органа-на-чипе, вырастив на чипе сразу три вида ткани: костного мозга (для оценки острого радиационного повреждения), сердечной мышцы (для оценки хронического повреждения) и печени. Они связаны системой циркуляции и «общаются» друг с другом через эндотелиальный барьер. Это необходимо для лучшего понимания эффекта космического излучения на организм человека при долговременных космических полетах. Система получена из плюрипотентных стволовых клеток человека и обладает рядом преимуществ по сравнению как с животными моделями, так и с отдельными клетками. Подробнее.

Грибок Pseudogymnoascus destructans вызывает у летучих мышей смертельно опасное заболевание — синдром белого носа. Он заражает мышей во время торпора, когда метаболизм замедляется, а температура падает. Ученые показали, что грибок поражает в первую очередь кератиноциты, используя рецептор EGFR. Гифы грибка проникают внутрь клеток, не убивая их, чтобы не «привлекать внимание» иммунной системы. Когда метаболизм летучей мыши активируется после торпора, грибок «прячется» в пораженных клетках, окутывает свои споры меланином и подавляет апоптоз. Подробнее.

Австрийские и американские исследователи показали, что дети в 12 месяцев уже обладают творческими способностями, то есть могут объединять знакомые концепции в новые структуры. Авторы предположили, что это необходимо для освоения языка. Они обучили 60 детей двум придуманным словам, означающим «один» и «два», после чего предложили объединить эти слова с различными объектами, такими как «утки», выбирая нужные изображение из предложенных. Ученые отслеживали взгляд детей, которые концентрировались на изображениях. Таким образом определялись способности детей комбинировать понятия в реальном времени, а не припоминать уже изученные концепции. Подробнее.

Инфекции и нейродегенеративные заболевания провоцируют воспаление в мозге, что (по неизвестной причине) приводит к развитию мышечной слабости. Авторы статьи в Science Immunology смоделировали на мушках и мышах три заболевания — заражение кишечной палочкой и SARS-CoV-2 и болезнь Альцгеймера. Они показали, что под действием воспалительных белков в мозге высвобождаются активные формы кислорода, что приводит к выработке интерлейкина 6 (и аналогичного белка у мушек). Интерлейкин 6 подавляет выработку энергии митохондриями скелетных мышц через JAK-STAT сигналинг. Авторы предположили, что таким образом мозг концентрирует ресурсы для борьбы с болезнью. Подробнее. 

Выращивание лосося в инкубаторах повысило объемы вылавливаемой рыбы. Однако ученые показали, что выпускаемые на свободу рыбы спариваются с дикими особями, что снижает генетическое разнообразие последних. Популяции с более низким генетическим разнообразием обладают меньшей устойчивостью к изменяющимся условиям. Подробнее.