Поиск:
- Все
- А
- Б
- В
- Г
- Д
- Е
- Ё
- Ж
- З
- И
- Й
- К
- Л
- М
- Н
- О
- П
- Р
- С
- Т
- У
- Ф
- Х
- Ц
- Ч
- Ш
- Щ
- Э
- Ю
- Я
- Все
- A
- B
- C
- D
- E
- F
- G
- H
- I
- J
- K
- L
- M
- N
- O
- P
- Q
- R
- S
- T
- U
- V
- W
- X
- Y
- Z
- Цистиноз
Цистиноз — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, нарушение обмена аминокислот. При цистинозе происходит внутрилизосомальное накопление цистина и отложение его кристаллов в различных органах и тканях. Генетической причиной заболевания являются нарушения в гене CTNS, кодирующем лизосомальный переносчик цистина Выделяют три клинических формы болезни, различающиеся по тяжести и времени начала клинической манифестации: наиболее тяжелая — классическая инфантильная нефропатическая форма цистиноза (OMIM 219800), неизбежно приводящая к терминальной уремии в первые десять лет жизни; ювенильная, или промежуточная форма (OMIM 219900), также характеризующаяся поражением почек, но с манифестацией в подростковом возрасте; и взрослая, «доброкачественная» форма цистиноза (OMIM 219750), проявляющаяся только поражением глаз с развитием фотофобии. Частота инфантильного нефропатического цистиноза в США и европейских странах составляет 1:100 000 – 1:200 000 живорожденных; ювенильная и взрослая формы отмечаются менее чем в 5% случаев.