Коротко

Включение индексов полигенного риска (PRS) в общий инструмент оценки вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний может помочь выявить больше людей с повышенным риском. К такому выводу пришли специалисты из британской компании Genomics в ходе ретроспективного исследования. Результаты были представлены на ежегодной конференции Американской кардиологической ассоциации в Новом Орлеане.

Ученые оценили точность прогнозирования риска сердечно-сосудистых заболеваний с помощью инструмента Predicting Risk of Cardiovascular Disease EVENTs (PREVENT) с добавлением PRS и без него. PREVENT разработан для помощи врачам в принятии решений о лечении, объединяя показатели функционирования сердечно-сосудистой системы, почек и обмена веществ. Он оценивает общий риск сердечно-сосудистых заболеваний, включая атеросклеротические сердечно-сосудистые заболевания и сердечную недостаточность, в течение 10 и 30 лет. Оказалось, что если учесть PRS, то 8% людей в возрасте от 40 до 69 лет попадали в группу более высокого риска, чем вычисленную только с помощью PREVENT. То есть более 3 миллионов американцев в возрасте от 40 до 70 лет могут иметь более высокий риск развития атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, не зная об этом.

В прошлом году исследователи из компании Genomics оценили PRS для 28 заболеваний и 25 количественных признаков, используя данные из Британского биобанка. Они показали, что в некоторых случаях PRS отражают уровни риска так же хорошо, как и носительство редких моногенных мутаций, а значит, их можно включить в программы скрининга.

Точнее всего были PRS для ишемической болезни сердца и рака молочной железы. Например, у людей с очень высокими значениями PRS по раку молочной железы пожизненные риски этого заболевания были такими же, как и у носителей патогенных мутаций в BRCA1 и BRCA2.

Не все согласны, что PRS стоит включать в программы скрининга, так как риск, связанный с определенными генетическими вариантами, ассоциирован с конкретным механизмом развития заболевания, на который можно воздействовать, в то время как PRS не указывает на какой-либо механизм. Поэтому эффективность оценок риска, полученных с помощью PRS и патогенных вариантов, не всегда сопоставима, считает Джонатан Мосли, профессор медицины в Центре прецизионной медицины Университета Вандербильта.

Исследователи из США, Австралии и Канады показали, что у людей, которые выпивали одну чашку кофе с кофеином в день, риск развития фибрилляции предсердий был на 39% ниже, чем у тех, кто кофе не пил. Авторы предложили несколько возможных объяснений. Кофе увеличивает физическую активность, которая, в свою очередь, уменьшает фибрилляцию предсердий. Кофеин также является мочегонным средством, которое потенциально может снизить кровяное давление. Некоторые ингредиенты кофе обладают противовоспалительными свойствами, которые могут иметь положительный эффект. Более того, те, кто пил кофе, возможно, заменили на кофе менее полезные для здоровья напитки, такие как газировка. Подробнее.

Травмы, перенесенные в детстве (например, физическое насилие или безнадзорность), являются одним из самых важных факторов развития депрессии во взрослом возрасте. Авторы из Канады и США показали, что высокие уровни белка SGK1, связанного со стрессом, тесно ассоциированы с депрессией в таких случаях. Они проанализировали мозг взрослых людей, покончивших жизнь самоубийством, и обнаружили повышенный уровень SGK1. У людей, перенесших детскую травму, наблюдались самые высокие концентрации этого белка. Исследователи предполагают, что препараты, предназначенные для блокирования SGK1, могут помочь предотвратить или лечить депрессию у людей с детскими травмами в анамнезе. В экспериментах на мышах ингибиторы SGK1 предотвратили у животных развитие симптомов, схожих с депрессией, при хроническом стрессе. Подробнее. 

Исследователи из Чили использовали фМРТ, чтобы изучить мозг футбольных фанатов — 60 здоровых мужчин 20–45 лет, которые поддерживали две исторически конкурирующие команды. Во время сканирования участники просмотрели 63 видеоролика с голами своей команды, соперника или нейтральной команды. Затем исследователи сравнили реакцию мозга, когда команда болельщика забила гол сопернику (значимая победа), с реакцией, когда соперник забил им гол (значительное поражение). Участники заполнили опросник для фанатов из 13 пунктов. Сканирование выявило более высокую активность в зонах вознаграждения мозга, когда команда участника забивала гол сопернику, по сравнению с матчами с нейтральными командами. При значительном поражении дорсальная передняя поясная извилина, которая играет важную роль в когнитивном контроле, демонстрирует парадоксальное подавление управляющих сигналов. Парадоксальное подавление происходит, когда попытка сдержать мысль, чувство или поведение приводит к противоположному эффекту, усиливая, а не ослабляя его. Эффект был сильнейшим среди самых преданных болельщиков. Авторы предполагают, что те же механизмы могут лежать в основе других форм фанатизма. Подробнее.

Исследователи из Нидерландов проверили, могут ли птицы воспроизвести сигналы R2-D2 из «Звездных войн». Они испытали девять видов попугаев и обыкновенных скворцов. Скворцы справлялись лучше, когда дело дошло до имитации более сложных «мультифонических» звуков, благодаря уникальной морфологии их голосового органа — сиринкса, имеющего два источника звука. Это позволяет скворцам воспроизводить несколько тонов одновременно. Попугаи, с другой стороны, ограничены воспроизведением одного тона за раз (как и люди). Тем не менее, они не уступали в воспроизведении более простых «монофонических» звуков R2-D2. Большая часть звуковых данных была получена от владельцев домашних животных и любителей птиц, участвующих в проекте Bird Singalong. Подробнее. 

Дятлы ударяют по дереву с огромной силой. Ученые из США и Германии выяснили, как дятлы при этом используют свои мышцы. Они осторожно поймали восемь диких дятлов и снимали их на высокоскоростное видео в течение 3 дней. Кроме того, ученые измерили электрические сигналы в мышцах головы, шеи, живота, хвоста и ног птиц, чтобы определить, когда они сокращаются. Они также отслеживали их дыхание. Оказалось, что дятлы напрягают мышцы головы, шеи, живота и хвоста, чтобы удерживать в напряжении тело, нанося каждый удар с помощью сгибателей бедра и передних мышц шеи. А еще птицы синхронизировали свое дыхание с движениями каждый раз, когда ударяли по дереву, подобно теннисистам, которые громко выдыхают, чтобы стабилизировать основные мышцы во время удара по мячу. Подробнее.

В Большом зале конгрессов гостиницы «Космос» (Москва) идет пленарное заседание. Гостей конференции приветствовала чл.-корр. РАН Вероника Скворцова, руководитель ФМБА России. Молекулярная диагностика — одно из ключевых направлений современной лабораторной медицины, отметила она. Технологии молекулярного анализа, такие как секвенирование следующего поколения и нанопоровое секвенирование, масс-спектрометрия, методики быстрой и мультиплексной амплификации, постоянно находят новые применения в практическом здравоохранении.

Также с приветственным словом к делегатам обратился заместитель министра здравоохранения РФ Андрей Плутницкий. Он подчеркнул, что задача диагностики на современном этапе развития медицины — не только обнаружить заболевание как можно раньше, чтобы оперативнее и качественнее оказать помощь пациентам. Сегодня в нашей стране быстро развивается персонализированная медицина, находят применение современные методы терапии, и применение их невозможно без молекулярной диагностики.

Исследователи из Эдинбургского университета и коллабораторы проанализировали данные более 56 тыс. подростков, обращавшихся в службы психического здоровья, которым были назначены антибиотики. Они обнаружили, что у тех, кто принимал доксициклин, риск развития шизофрении был на 30–35% ниже, чем у сверстников, получавших другие антибиотики. Исследователи предположили, что доксициклин способен влиять на воспаление и развитие мозга. Ранние исследования продемонстрировали, что доксициклин может уменьшать воспаление в клетках мозга и влиять на синаптический прунинг — удаление избыточных синапсов или нейронов при развитии нервной системы (чрезмерный прунинг связывают с развитием шизофрении). Подробнее.

Ученые из США проанализировали 21 экспериментальное исследование, проведенное с 2005 по 2025 год. Все эти исследования продемонстрировали, что воздействие инсектицидов способно отрицательно влиять на здоровье человека, в частности, на репродуктивное здоровье мужчин. Авторы пришли к выводу, что воздействие этих химических веществ может снизить качество спермы, нарушить гормональный фон и повредить ткани яичек. Так, неоникотиноидные пестициды оказывали вредное воздействие на качество спермы у самцов крыс и мышей. Влияние на репродуктивную систему человека остается почти неизученным, но, по мнению авторов, есть повод для продолжения исследований. Подробнее.  

Грибы — плесень и дрожжи — обычно не выживают при повышенных температурах, таких как температура тела человека, и лишь незначительная их часть может вызывать заболевания. Многие ученые опасаются, что изменение климата подталкивает грибы к адаптации к повышению температуры, открывая путь новым грибковым патогенам. Возможно, патоген Candida auris приобрел достаточную термоустойчивость для заражения человека лишь недавно. Исследователи из США собрали образцы с тротуаров в четырех разных местах Балтимора с различными температурами от теплой до прохладной. Исследовательская группа обнаружила, что виды грибов, выделенные из более теплых мест, были более устойчивыми к тепловому воздействию в лабораторных условиях по сравнению с теми же видами, выделенными из более прохладных мест. Они же имели более светлую пигментацию. Среди видов с очевидной адаптацией к теплу были и те, которые способны вызывать заболевания у человека. Подробнее. 

Исследователи Школы бизнеса Саудера проанализировали 2184 выступления на конференции TED Talks с помощью искусственного интеллекта и автоматизированного видеоанализа. Они выделили 10-секундные клипы с более 200 тыс. жестов рук и сравнили их с показателями вовлеченности аудитории, такими как количество лайков в социальных сетях, учитывая различные факторы, например, пол, род занятий, язык, продолжительность видео. Авторы также провели рандомизированные эксперименты, в ходе которых участники смотрели видеозаписи презентаций, где спикеры произносили одинаковые тексты, но жестикулировали по-разному. Затем зрители оценивали спикеров и предлагаемые продукты. Оказалось, что более активная жестикуляция может значительно усилить воздействие, но не все так просто. Такой эффект оказывали только жесты-«иллюстраторы», которые визуально отображают устную речь, например, демонстрируют размер рыбы при ее описании. Использующий их человек воспринимается как более компетентный. Жесты-«выделители», например, указание на объект, упомянутый в речи, и случайные жесты не оказывали никакого влияния. Подробнее. 

Ученые из Копенгагенского университета и коллабораторы описали три новых вида рода жаб Nectophrynoides из Танзании — N. luhomeroensis, N. uhehe и N. saliensis. Представители рода Nectophrynoides, которых обычно называют древесными жабами, живородящие. Вместо того, чтобы откладывать икру, из которой вылупляются головастики, самки древесных жаб вынашивают потомство внутри своего тела и рожают полностью сформированных крошечных жаб. Это делает их одними из немногих земноводных в мире, способных к внутреннему оплодотворению и живорождению. Подробнее. 

Последствия сотрясения мозга, такие как бессонница, головокружение или замедленная реакция, могут сохраняться длительное время. Исследование ученых из Канады и США показало, что это коррелирует с повышенным риском дорожно-транспортных происшествий (ДТП), а следовательно, с риском получить новые травмы.

Авторы проанализировали данные более трех миллионов взрослых пациентов, часть из которых обратились за медицинской помощью с сотрясением мозга, а остальные — с растяжением голеностопного сустава (их включили в контрольную группу). Из них около 200 тысяч получили травмы в результате ДТП за следующие 10 лет наблюдения. При этом для людей, перенесших сотрясение мозга, относительный риск был повышен на 49% по сравнению с теми, кто травмировал ногу. Повышение риска было особенно выраженным в первые недели после сотрясения мозга, не зависело от других факторов и возрастало еще сильнее при повторных сотрясениях. 

Исследователи заключают, что выявленный риск ДТП, связанный с сотрясением мозга, — повод для дополнительной осторожности. Они подчеркивают, что для восстановления после черепно-мозговой травмы требуется много времени (возможно, больше, чем кажется большинству людей), и призывают врачей указывать пациентам на возможные риски. 

Умер Джеймс Уотсон, один из первооткрывателей структуры ДНК. Ему было 97 лет. О его смерти в хосписе после госпитализации по поводу инфекции сообщил его сын Данкан.

Уотсон получил степень бакалавра в 1947 году в Чикагском университете и PhD в 1950 году в Индианском университете (обе степени по зоологии). Затем работал в Копенгагенском университете, а открытие двойной спирали было сделано в Кембридже. Статью Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid опубликовал журнал Nature в апреле 1953 года.

После этого Уотсон проработал некоторое время в Калифорнийском технологическом институте, преподавал в Гарвардском университете. В 1968 году он также стал директором лаборатории в Колд-Спринг-Харбор (CSHL), с 1994 по 2003 год был президентом CSHL, затем канцлером. Он вышел на пенсию в 2007 году и с 2007 по 2018 год занимал должность почетного канцлера CSHL.

В 1988 году Уотсон был назначен заместителем директора по исследованиям генома человека Национальных институтов здравоохранения (NIH), а в 1989 году — директором Национального центра исследований генома человека при NIH. Уотсон покинул этот пост в 1992 году, когда начала работу международная программа по секвенированию генома человека.

Экзема и пищевые аллергии часто проявляются совместно, но влияют ли они друг на друга? Оказывается, что время начала, тяжесть проявления и длительность экземы могут коррелировать с шансами ребенка «перерасти» пищевые аллергии. Доклад на эту тему был представлен на ежегодной встрече Американской коллегии аллергии, астмы и иммунологии (ACAAI).

Ученые опросили родителей и опекунов 855 детей до 12 лет. Дети, у которых экзема началась в возрасте 4–6 месяцев, реже «перерастали» пищевые аллергии, чем дети, у которых экзема началась раньше (0–3 месяца). Тяжесть экземы также снижала шансы. Вероятность того, что аллергия пройдет с возрастом, снижалась при коротких и длительных периодах экземы и умеренно повышалась при экземе средней длительности.

Экзема сама по себе не вызывает пищевую аллергию. Но взаимодействие между здоровьем кожного барьера, иммунными реакциями и воздействием аллергенов может быть ключом к пониманию того, почему у некоторых детей аллергия проходит с возрастом, а у других — нет.

Авторы статьи в Environmental Research Letters считают, что даже таких стратегий вмешательства в изменение климата, как запуск в стратосферу отражающих частиц, может быть недостаточно для сохранения винограда, кофе и какао. В компьютерной симуляции частицы снижали температуру, но значимо не воздействовали на осадки и влажность, которые влияют на чувствительность культур к патогенам и насекомым-вредителям. Эти культуры жизненно необходимы для экономики многих стран. Однако они становятся все более уязвимыми к последствиям изменения климата. Повышение температуры и изменение режима выпадения осадков приводят к большим колебаниям урожайности винограда, кофе и какао из года в год, а это означает, что фермеры не могут рассчитывать на стабильность урожая. Если выращивание этих культур станет невыгодным, их производство может прекратиться. Подробнее.

Некоторые считают, что сердце человека способно сделать лишь определенное количество сокращений, а физическая активность, учащая сердцебиение, укорачивает жизнь. Новое исследование, проведенное учеными из Австралии, показывает, что физически здоровые люди на самом деле используют меньше сердечных сокращений в день, что может помочь им жить дольше. У спортсменов средняя частота сердечных сокращений составляла 68 ударов в минуту, а у неспортивных людей — 76 ударов в минуту. За 24-часовой период это составляет примерно 97 920 ударов у спортсменов по сравнению со 109 440 у неспортсменов — примерно на 10% меньше. Это означает, что, несмотря на более высокие пики во время тренировки, сердце спортсменов совершает меньшее количество ударов в течение дня, чем сердце неактивных людей. Подробнее. 

Согласно исследованию, опубликованному в Neurology, все больше взрослых жителей США сообщают о проблемах с памятью, концентрацией внимания и принятием решений. Ученые проанализировали результаты более 4,5 миллионов интервью, проведенных в период с 2013 по 2023 год. Респондентов спросили: «Испытываете ли вы серьезные трудности с концентрацией внимания, запоминанием или принятием решений из-за физического, психического или эмоционального состояния?» Ответы людей, сообщивших о депрессии, были исключены, как и данные за 2020 год из-за уникального влияния пандемии COVID-19. В период с 2013 по 2023 год процент взрослых, сообщающих о таких проблемах, вырос с 5,3% до 7,4%. Рост начался примерно в 2016 году и был наиболее выражен среди людей моложе 40 лет (с 5,1% до 9,7%). Доход и образование, по-видимому, играют важную роль в наблюдаемых тенденциях. Подробнее.

Первокурсники часто прибавляют в весе. Исследователи из США показали, что в колледжах сама среда способствует увеличению потребления пищи и приводит к набору веса. В течение четырех недель студенты колледжа записывали, что они ели, где находились, а также фиксировали свое настроение и уровень стресса с помощью мобильного приложения. Оказалось, что участники ели больше, когда находились в группах из двух и более человек и в таких местах, как столовые или кафе. И наоборот, потребление пищи было меньше, когда участники были одни или дома. При этом студенты не осознавали, что едят больше. Подробнее.

Анализ данных о состоянии здоровья более 130 тысяч взрослых людей, страдающих бессонницей, показал, что у людей, принимавших мелатонин в течение года или дольше, был выше риск развития сердечной недостаточности, госпитализации в связи с этим состоянием или смерти по любой причине. Результаты были представлены на сессии Американской кардиологической ассоциации. У участников, принимавших мелатонин, риск госпитализации по поводу сердечной недостаточности в течение пяти лет был почти в 3,5 раза выше, чем у тех, кто не принимал мелатонин (19,0% против 6,6%), а смерти — почти в два раза выше (7,8% против 4,3%) в течение 5 лет. Это не доказывает, что мелатонин негативно влияет на здоровье сердца. Авторы подчеркивают, что необходимы дополнительные исследования. Подробнее. 

Норовирусы подразделяются на 10 геногрупп (GI-GX), которые далее делятся на генотипы на основе двойной систематики: по гену капсидного белка VP1 и домену РНК-зависимой РНК-полимеразы в области RdRp. Классификация норовирусов важна, поскольку они часто рекомбинируют, что может повлиять на трансмиссивность. Специалисты из ФГБУ ЦСП ФМБА России и Детской городской клинической больницы № 9 имени Г.Н. Сперанского разработали систему для высокоточного генотипирования норовируса путем амплификации региона RdRp–VP1, нанопорового секвенирования и биоинформатического анализа.

Ранее опубликованные протоколы для типирования норовирусов основаны на амплификации коротких фрагментов (500–700 п.н.), не охватывающих сайт рекомбинации RdRp–VP1, а секвенирование по Сэнгеру не выявляет смешанные инфекции или минорные варианты. Новая система генотипирования позволяет полностью амплифицировать геномную область RdRp–VP1 размером ~3,2 кб за одну реакцию ПЦР, охватывая «горячую точку» рекомбинации между этими функциональными доменами. Благодаря этому становится возможным чувствительное выявление смешанных инфекций и рекомбинантных вариантов даже при концентрации 1% для минорных генотипов.

Систему валидировали с помощью ретроспективного анализа 115 случаев острого гастроэнтерита у детей в Москве в 2021–2025 гг. Анализ показал, что преобладал норовирус GII.4[P16], а генотип GII.17[P17] стал вторым по распространенности после 2021 года. Напротив, частота встречаемости ранее распространенных генотипов GII.4[P31] и GII.3[P12] резко снизилась. Смешанные инфекции были выявлены в 4% случаев. Благодаря полученным данным удалось удвоить количество длинных (>3000 п.н.) геномных последовательностей NoV-GII из России в общедоступных базах данных. Новая система подходит для высокоточного эпиднадзора, своевременного выявления новых штаммов и принятия мер для защиты общественного здоровья.

Нейроморфные вычисления, сочетающие компактность с производительностью, считаются перспективными для создания искусственного интеллекта. Однако из-за отличий в работе полупроводниковых схем и биологических нейронов их сложно реализовать. В Nature Electronics описан искусственный нейрон с импульсным режимом работы, который обладает шестью ключевыми характеристиками живого нейрона. 

Искусственный нейрон, сконструированный учеными, состоит из одного диффузионного мемристора, одного транзистора и одного резистора. Он, как и биологические нейроны, обладает порогом срабатывания (аналогично порогу возбудимости нейрона), периодом рефрактерности и стохастичностью. Кроме того, он характеризуется внутренней пластичностью и некоторой утечкой. Наконец, искусственные нейроны можно соединять каскадно. 

Чтобы продемонстрировать возможности созданного нейрона, авторы смоделировали рекуррентную импульсную нейронную сеть и подтвердили, что ключевые характеристики влияют на производительность системы. Энергопотребление на один импульс измерялось пикоджоулями (10^–12), и авторы утверждают, что при дальнейшем масштабировании оно может достигнуть порядка аттоджоулей (10^–18). Исследователи заключают, что их разработка достаточно приближена к биологическому нейрону, чтобы обеспечить нейроморфные вычисления.