Впервые найдены останки древнего человека с синдромом Эдвардса

Анеуплоидии, в частности, трисомии, затрагивающие аутосомы человека, часто приводят к гибели плода. Исключениями являются синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21), синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) и синдром Патау (трисомия по хромосоме 13). Ученых давно интересовало, как люди с этими заболеваниями воспринимались в древних обществах. Однако исследование этого вопроса сопряжено с определенными трудностями. Так, долгое время у ученых имелась возможность анализировать только болезни древних людей, специфическим образом влияющие на скелет, а трисомии к ним не относятся. Также эти синдромы встречаются с частотой 1:705, 1:3226 и 1:7143 соответственно (если учитывать все случаи рождения живых детей, мертворождения и аборты), предположительно, примерно с этой же частотой они встречались и в древности. Вполне вероятно, что такие случаи не попадались исследователям, пока количество отсеквенированных древних геномов было недостаточным. И, конечно, анализ копийности хромосом затруднен в связи с низким качеством древней ДНК. Недавно генетически был выявлен случай синдрома Дауна на территории Ирландии времен неолита, однако физическое описание останков не приводилось. Другие синдромы пока не были выявлены.

Авторы нового исследования, опубликованного в Nature Communications, проанализировали 9 855 древних и исторических геномов в поисках трисомий по хромосомам 21 или 18. Они обнаружили шесть геномов, принадлежавших людям с синдромом Дауна (два женских и четыре мужских генома), и один геном человека с синдромом Эдвардса (женский геном) — это первый такой случай, выявленный учеными. Все эти люди умерли во младенчестве или вскоре после рождения, однако были похоронены в таких же условиях, что и остальные дети (или даже лучших). Авторы считают, что свидетельств стигматизации детей с трисомиями в древних сообществах нет.

Из шести людей с синдрома Дауна пять жили от 5000 до 2400 лет назад и были захоронены в могилах, расположенных в пределах поселений и не выделенных в отдельный некрополь. Оставшийся ребенок жил в XVIII веке, и его скелет был найден на церковном кладбище в Финляндии. Интересно, что три ребенка с трисомией по хромосоме 21 и ребенок с трисомией по хромосоме 18 жили на территории Испании в раннем железном веке примерно в одно время, что может указывать на повышенную частоту захоронений детей с трисомиями в этом регионе.

Двое детей с синдромом Дауна умерли во младенчестве (в возрасте шести или 12–16 месяцев), еще три были новорожденными, как и обладатель синдрома Эдвардса. Отмечается, что распространенность синдрома Дауна, по-видимому, в прошлом была существенно ниже, чем сейчас. Возможно, это можно объяснить тем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна растет с возрастом матери, и раньше средний возраст матерей был ниже из-за высокого риска смерти во время родов и отсутствия современных вспомогательных репродуктивных технологий. Распространенность синдрома Эдвардса в прошлом, по всей видимости, значимо не отличалась от современной. Отсутствие геномов с трисомией по хромосоме 13 (синдром Патау) авторы объясняют его редкостью. Кроме того, большинство детей с синдромами Эдвардса или Патау рождаются преждевременно либо умирают до рождения или вскоре после, а кости таких маленьких детей легче поддаются деструкции и потому не сохраняются до нашего времени.

Остеологический анализ показал наличие у останков признаков скелетных патологий, сопровождающих эти заболевания, так что наличие синдромов Дауна и Эдвардса у древних людей было подтверждено не только на уровне геномов, но и остеологически.

Новый подход точнее выявляет анеуплоидии в древних геномах