Ученым стали доступны 500 тысяч геномов UK Biobank

В конце ноября Биобанк Великобритании (UK Biobank) открыл для ученых полные геномы 500 000 добровольцев, участвовавших в проекте. До этого (в 2021 году) были размещены в открытом доступе геномы 200 000 участников. Геномы сопровождаются деидентифицированными данными о здоровье, образе жизни и окружении этих людей. Исследователи по всему миру могут запросить доступ к информации и использовать ее в своих работах. Уже вышло более 9000 публикаций, основанных на данных UK Biobank.

До полных геномов генетическая открытая информация биобанка состояла из экзомов и отдельных вариантов. Но заболевания часто связаны именно с вариантами в некодирующих областях. К тому же полные геномы позволяют выявлять редкие мутации. В идеале ученым нужно намного больше полных геномов, чем доступно сейчас. Работы в этом направлении ведутся, например, в США функционирует проект All of Us. Не все ученые с энтузиазмом встретили обновление, некоторые считают, что полученные с помощью полногеномных исследований результаты ранее уже были выявлены в GWAS. Скорее всего, понадобится время, чтобы оценить значение новой информации для науки.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

17.05.2024
230
0

К порядку миксобактерий присоединилось новое семейство — Pendulisporaceae. Его отличает способность к образованию спор; представителей семейства обнаружили в образцах почвы Филиппин и Замбии. Это важное открытие, потому что представители Pendulisporaceae — хищники и вырабатывают антибактериальные вещества, которые потенциально можно использовать в клинике. Уже давно не появлялось принципиально новых антибиотиков, особенно способных справиться с резистентными грамотрицательными бактериями. Есть все шансы найти такие вещества у представителей нового семейства. Подробнее

Ученые проанализировали геном тернового венца — многолучевой морской звезды, которая быстро размножается и повреждает коралловые рифы, в том числе Большой Барьерный риф. Они выявили гены, связанные с размножением, а также гены, экспрессия которых зависит от сезона. Их задача — прицельно воздействовать на морских звезд, чтобы препятствовать их размножению и контролировать численность. Подробнее

У птиц Нью-Йорка выявили высокопатогенный подтип птичьего гриппа H5N1. Исследователи с помощью учащихся старшей школы собрали 1927 образцов птичьих фекалий с января 2022 года по ноябрь 2023 года. H5N1 обнаружили у шести птиц четырех видов; положительные образцы собрали в городских центрах реабилитации дикой природы. О присутствии H5N1 у птиц Нью-Йорка ученые уже знали, но, по словам авторов исследования, важно привлечь внимание к этой проблеме и обращаться с дикими птицами осторожно, даже если вы хотите им помочь. Подробнее.

Распространенный в настоящее время штамм холеры (Vibrio cholerae) обладает уникальным свойством — он умеет уничтожать чужеродные плазмиды, которые могут повредить ему. Эта «иммунная система» также защищает штамм от паразитических мобильных генетических элементов. Она состоит из двух белков, один таргетирует плазмидную ДНК, а другой уничтожает ее. Ученые также отметили сходство этой системы с комплексом CRISPR-Cascade. Подробнее

По всей видимости, родиной всех восьми видов баобабов был Мадагаскар, где они образовывали гибриды. Впоследствии два вида пересекли океан и заселили Африку и Австралию. Исследование также показало, как баобабы приспособились к таким разным опылителям — бражникам, лемурам и даже летучим мышам. Авторов особо интересует вопрос сохранения баобабов Мадагаскара. Подробнее.

14.05.2024
312
0

Ученые проанализировали медицинские данные 12 394 детей в возрасте от шести месяцев до семи лет, а также 3 889 людей в возрасте 24 лет и показали, что дети с хроническим недосыпом почти в два раза чаще страдают от психоза и почти в четыре раза чаще испытывают психотический эпизод к 24 годам. Причинно-следственную связь показать не удалось, но дело может быть в повышенном уровне воспаления. Подробнее.

Ученые реконструировали самый большой на настоящий момент фрагмент мозга человека до единичных синапсов. Впрочем, «большой» в данном случае означает всего лишь половину рисового зерна. Но этот кубический миллиметр мозга вмещает 57 000 клеток, 230 миллиметров кровеносных сосудов, 150 млн синапсов и 1400 терабайт данных. Есть одно затруднение — мозг принадлежал человеку с эпилепсией, так что ученые не уверены, что из обнаруженных закономерностей является нормой, а что — последствием болезни. Подробнее

У бабочек и моли пол чаще всего определяет специфичная для самок хромосома W, несущая ген Feminizer, которая инициирует развитие по женскому пути и подавляет ген Masculinizer на половой Z-хромосоме (инициирует развитие по мужскому пути). Однако у африканских бабочек Bicyclus anynana работает другой механизм. Пол определяется числом и гетерозиготностью аллелей гена BaMasc на хромосоме Z. Эмбрионы с единственным аллелем BaMasc (WZ и Z0) развиваются в самок, гетерозиготы по гену BaMasc с кариотипом ZZ — в самцов, а гомозиготы ZZ — в самок, которые погибают еще во время эмбриогенеза. Отбор против гомозигот привел к тому, что среди 246 самок обнаружили 205 разных последовательностей BaMasc. Подробнее.

Ферменты с бороновой кислотой в реактивном центре не встречаются в природе, но активно изучаются химиками. В настоящий момент их использование ограничено, так как эти ферменты действуют медленно и не очень подходят для получения конкретного энантиомера. В новой работе ученые внесли в фермент группу с бором в составе синтетической аминокислоты. После этого они использовали направленную эволюцию, чтобы получить ферменты с лучшими свойствами. Подробнее.

Гибкость работы мозга обеспечивается за счет такого свойства нейронов, как «смешанная селективность». У большинства нейронов нет одной заданной функции, вместо этого они параллельно участвуют в разных вычислениях (мыслях). Сфокусироваться нейронам помогают осцилляции (когда множество нейронов поддерживают единый ритм электрической активности) и нейромедиаторы. Подробнее

23.04.2024
1248
0

Увеличение продолжительности жизни и пенсионного возраста, а также улучшение некоторых аспектов здоровья влияют на восприятие старости. В немецком исследовании поучаствовали 14 056 человек 1911–1974 года рождения. В период с 1996 по 2021 годы (когда участникам было 40–100 лет) они до восьми раз отвечали на вопросы о старении. Люди, которые родились в 1911 году, отвечали, что старость наступает в 71, а в 1956 — в 74. Однако в последние годы эта закономерность уже не так выражена. Также по мере того, как человек стареет, возраст, который он считает «старостью», отодвигается (до некоторого предела). Подробнее

Идентификация отдельных клеток при микроскопии — важная задача, но бывает тяжело отличить их от других клеток и фона. С этим помог бы справиться искусственный интеллект (ИИ), но сначала его нужно обучить. К сожалению, есть недостаток аннотированных данных, так как сегментация единичных клеток — очень трудозатратный процесс. Тогда ученые создали реалистичные изображения единичных клеток с помощью другого ИИ. Полученные таким методом изображения уже аннотированы и могут быть использованы для обучения модели. Подробнее.

Ученые использовали бластоиды (структуры, которые обладают некоторыми свойствами эмбрионов, но не могут развиться в организм), чтобы изучить формирование эмбрионов, из которых потом разовьются монозиготные близнецы. «Близнецовые» бластоиды чаще развивались, если ученые засевали на подложку большое количество стволовых клеток, а также если была выше концентрация веществ, способствующих дифференцировке стволовых клеток в трофэктодерму. Авторы предположили, что быстрый рост трофэктодермы может провоцировать разделение внутренней клеточной массы. Подробнее.

Новый тест использует ИИ для того, чтобы диагностировать рак поджелудочной железы, желудка и колоректальный рак. При этом не обязательно использовать свежий образец, достаточного сухого пятна крови. Пока рак выявили у 82–100% пациентов, но технологию еще совершенствуют. Авторы работы сомневаются, что тест скоро будет доступен пользователям, но возлагают на него большие надежды. Подробнее.

Ученые показали, что один из видов амазонских бабочек появился в результате гибридизации двух других видов. Предки современных Heliconius melpomene и Heliconius pardalinus гибридизовались, чтобы создать третий отдельный вид — Heliconius elevatus — примерно 200 000 лет назад. Это важное открытие, так как достаточно сложно доказать, что один вид является гибридом других видов. Подробнее

15.04.2024
402
0

В новой работе ученые показали, что озон нарушает двойные связи в половых феромонах дрозофил, из-за чего стираются межвидовые границы. При небольшом повышении уровня озона самцы дрозофил утрачивают предпочтение к самкам своего вида, в результате чего чаще рождаются гибриды, в том числе стерильные. Рост уровня озона все чаще регистрируется в жаркие дни, и авторы исследования считают, что этим можно объяснить снижение числа насекомых. Подробнее

Секвенировав более сотни геномов многоклеточных водорослей, ученые показали, что многоклеточность развилась в трех линиях водорослей независимо. Многоклеточные водоросли отличаются от одноклеточных наличием генов клеточной адгезии, клеточной дифференциации, межклеточных коммуникаций и межклеточного транспорта. Эти гены были обнаружены у вирусов, заражающих водоросли. Ученые предположили, что критическим фактором обретения многоклеточности был горизонтальный перенос генов от вирусов к водорослям. Подробнее.

До сих пор не совсем понятно, как плохая диета и ожирение связаны с повышенным риском рака. Ученые показали, что клетки людей с мутациями в гене BRCA2 особо чувствительны к метилглиоксалю — веществу, которое образуется в организме при переработке глюкозы. Оно может нарушать целостность ДНК и индуцировать рак. Предположительно, у людей без мутации в BRCA2, но с повышенным из-за диабета уровнем метилглиоксаля тоже могут образовываться такие нарушения — признаки повышенного риска развития рака. Подробнее.

Дороги, заборы, города и другие сооружения препятствуют миграции антилоп гну. Ученые показали, что это плохо сказывается на их генетическом здоровье. Снижается генетическое разнообразие, популяции становятся более генетически изолированными, повышается уровень инбридинга. Все это приводит к худшей выживаемости, особенно в условиях изменяющегося климата. Подробнее.

Бонобо долгое время считались более миролюбивыми, чем шимпанзе. Однако долговременное наблюдение за всеми контактами 12 самцов бонобо и 14 самцов шимпанзе в природе показало, что это не совсем так. Оказалось, что самцы бонобо чаще, чем шимпанзе, проявляли агрессию по отношению к другим самцам (в 2,8 раза). В то же время самцы бонобо реже атаковали самок, но самки чаще атаковали самцов. Ученые объясняют это тем фактором, что самки бонобо чаще стоят на более высокой социальной ступеньке, чем самцы. Подробнее.

04.03.2024
569
0

Репродуктивно-респираторный синдром свиней — опасное вирусное заболевание, которое приносит индустрии $2,7 млрд убытков ежегодно. Вакцинация не обеспечивает 100%-ную защиту. Однако удаление рецептора CD163 с поверхности клеток полностью предотвращает заражение. Британская компания Genus plc, специализирующаяся на разведении скота с желаемыми чертами, модифицировала четыре линии свиней так, чтобы ген CD163 не экспрессировался. К концу года она планирует получить разрешение FDA на продажу таких свиней с целью употребления в пищу человеком. Также компания надеется получить разрешение в Китае (главный потребитель свинины).

Несмотря на то, что у таких свиней нет чужеродной ДНК, FDA рассматривает изменения, внесенные в ДНК с помощью CRISPR, как «новое экспериментальное лекарственное средство», поэтому новая порода требует соответствующей регистрации. Нужно установить безопасность измененного гена, его наследуемость и стабильность в течение поколений, а также резистентность свиней к вирусу. Это долгий и дорогой процесс, который не все специалисты считают обязательным. Дело осложняет то, что хотя модификация гена CD163, защищающая от вируса, может возникать спонтанно, ее никогда не наблюдали у свиней. Еще одно препятствие на пути внедрения новых свиней на рынок — их принятие потребителем. Ранее созданные генетически модифицированные животные, одобренные FDA (быстрорастущий лосось и гипоаллергенные свиньи GalSafe), не получили широкого распространения.