У женщин с необъяснимым бесплодием опасные генетические варианты встречаются чаще, чем в общей популяции

В NEJM опубликовано письмо американских ученых о возможных генетических причинах необъяснимого бесплодия у женщин. Ученые выдвинули гипотезу, что предрасположенность к бесплодию может быть результатом генетических заболеваний. Они проанализировали экзомы 197 женщин с необъяснимым бесплодием; у 13 из них идентифицировали 15 гетерозиготных патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах, для которых существуют клинические рекомендации. Эти варианты затрагивали гены, связанные с раком молочной железы, риском сердечно-сосудистых заболеваний и разнообразными расстройствами.

У 21 женщины были обнаружены 20 высокопенетрантных патогенных и вероятно патогенных вариантов, связанные с серьезными, изменяющими жизнь проявлениями. (Эта подгруппа не пересекалась с описанной выше подгруппой из 13 женщин.)

Распространенность патогенных и вероятно патогенных вариантов в исследуемой группе была выше, чем в общей популяции. Авторы отмечают, что для включения генетического тестирования в рекомендации по ведению пациентов с необъяснимым бесплодием необходимы более масштабные исследования.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

14.05.2024
216
0

На Европейском эндокринологическом конгрессе в Стокгольме представили доклад, посвященный связи уровня сахара в крови беременных женщин с осложнениями после родов. Представленные данные демонстрируют, что уровень сахара при гестационном диабете коррелирует с риском осложнений как для матери, так и для младенца.

В исследование включили 6927 беременных женщин в возрасте 30-37 лет с диагнозом «гестационный диабет», которые вынашивали одного ребенка. Данные анализировали за период с 2012 по 2017 год. Ученые выяснили, что при гестационном диабете каждые 5 мг/л сахара выше нормы на 9% повышают риск гипогликемии у новорожденных (низкого уровня сахара в крови). Риск увеличенного веса младенцев при этом повышается на 6%, а этот риск, в свою очередь, сопряжен с родовыми травмами или ожирением в более позднем возрасте. Кроме того, такое повышение уровня сахара в крови матери влияют на риски для нее самой — вероятность развития диабета после родов возрастает на 31% на каждые 5 мг/л «лишнего» сахара в крови.

Соруководитель исследования доктор Катарина Сидаде-Родригес комментирует: «Степень увеличения риска можно рассчитать с помощью наших измерений и применить на практике для выявления и стратификации женщин с повышенным риском развития этих осложнений». Исследователи планируют проверить, будет ли клиническая польза от такой стратификации.

03.04.2024
537
0

Даже употребление незначительных количеств алкоголя влияет на течение беременности, в частности, роды наступают раньше и протекают быстрее, установили исследователи из Университета Нью-Мексико (США). «Влияние на гестационный возраст [при рождении] было более выраженным у младенцев мужского пола, а на продолжительность родов — у девочек», — говорит руководитель исследования Людмила Бахирева.

Есть много данных о влиянии на беременность злоупотребления алкоголем (не менее 14 порций спиртного в неделю) или пьянства (четыре или более порций за один раз). Среди известных последствий — преждевременные роды, задержка роста плода, нарушения развития ЦНС. Умеренное употребление алкоголя гораздо более распространено, особенно на ранних этапах беременности, когда женщина еще не знает о своем состоянии. Между тем это критический период развития плода.

В трех проспективных исследованиях на протяжении 10 лет участвовала 281 пациентка, среди них 156 не употребляли алкоголя. В большинстве случаев наблюдение начиналось во втором триместре беременности. Оценивались, в частности, абсолютное количество алкоголя в день, число эпизодов повышенного потребления и максимальное количество доз алкоголя за сутки. Среднее потребление алкоголя у тех, кто не отказался от него полностью, составило около пяти доз в неделю (около 0,37 унций, или 10,94 мл в день). Большинство участниц снизили или прекратили употребление спиртного, как только узнали, что беременны. Однако даже при малых дозах наблюдались отличия в сроках беременности и родов.

Эти эффекты следует интерпретировать с осторожностью из-за ограниченных статистических возможностей исследования. Тем не менее, как отмечает Национальный институт злоупотребления алкоголем и алкоголизма США, лучше исходить из предположения, что любое количество алкоголя во время беременности небезопасно.

19.01.2024
752
0

Американские исследователи проанализировали связь между микробиомом спермы и ее параметрами. Образцы отбирали у 73 мужчин, обратившихся в медицинский центр за консультацией по вопросам фертильности или перед вазэктомией (если у них уже были дети).

Анализ показал, что бактерия Lactobacillus iners, возможно, отрицательно влияет на фертильность. Если у мужчины в сперме содержалось много этих бактерий, то у него чаще были проблемы с подвижностью сперматозоидов. L. iners вырабатывает L-молочную кислоту, что может стать причиной образования провоспалительной среды и отрицательно повлиять на подвижность сперматозоидов. Ранее эту бактерию уже связывали со снижением фертильности. Pseudomonas fluorescens и Pseudomonas stutzeri чаще встречались у мужчин с аномальной концентрацией сперматозоидов, а Pseudomonas putida у таких мужчин встречалась реже. Полученные данные согласуются с результатами ранее проведенных небольших исследований.

29.12.2023
538
0

Микробиом может регулировать метаболизм и поглощение нутриентов, а на дрозофилах было показано, что он влияет также на репродукцию. Так, он повышает плодовитость в условиях дефицита нутриентов. В Communications Biology вышла статья, посвященная механизму этого воздействия.

У самок дрозофил микроорганизмы стимулируют пролиферацию стволовых клеток зародышевой линии, а также созревание яйцеклетки. Это достигается ускоренным делением клеток яичников и подавлением апоптоза. При этом инсулиновый сигналиг не влияет на процесс. Исследователи показали важную роль экдизонов — гормонов, регулирующих процессы линьки и метаморфоза у насекомых, — и ювенильных гормонов при воздействии микробиоты на репродукцию.

Исследователи считают, что это взаимодействие может открыть новые пути улучшения репродуктивного здоровья, например, с помощью пробиотиков.

15.12.2023
1092
0

Один из основных рисков, связанных с употреблением спиртного родителями, — фетальный алкогольный синдром (ФАС). Для него характерны неврологические нарушения, аномальные черты лица, низкий вес при рождении. Команда Майкла Голдинга из Техасского университета в экспериментах на мышах исследовала, насколько продолжительно влияние алкоголя на сперму.

Ранее исследователи показали, что у потомства самцов мышей, потребляющих алкоголь, возникают дефекты развития черепа, меняется гомеостаз глюкозы. Влияния на плодовитость самцов они не зафиксировали, но успешность экстракорпорального оплодотворения снизилась. Потребление алкоголя изменяет регуляцию путей окислительного стресса в сперме (в частности, повышается содержание микроРНК miR-30а и снижается уровень miR 142, что благоприятствует активации NRF2-управляемых генетических путей). Ученые предположили, что воздержание от алкоголя сгладит эпигенетические нарушения в сперматозоидах мышей, однако они сохранялись и через месяц. Также оставалась измененной функция митохондрий в теле придатка яичка (фактор, связанный с репродуктивным потенциалом). Причиной может быть продолжающийся окислительный стресс на фоне абстиненции. Следовательно, воздействие алкоголя на мужской организм намного длительнее, чем считалось.

Майкл Голдинг отметил, что для абстиненции не обязательно употребление алкоголя в дозах, которые считаются большими. «В моделях, которые мы используем, даже употребление трех-четырех бутылок пива после работы несколько дней в неделю может вызвать абстиненцию, когда такое поведение прекращается». Пары, планирующие беременность, должны знать, за какое время следует отказаться от спиртного. Для этого нужны дополнительные исследования, а пока что Голдинг оценивает это время для отцов в три месяца: «Мы знаем, что сперма вырабатывается в течение 60 дней, а процесс ее вывода занимает не менее одного месяца».