Аномальные результаты НИПТ могут свидетельствовать о раке

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) прочно вошли в клиническую практику. Иногда женщины получают аномальные результаты, которые еще называют «нерегистрируемыми», со множественными хромосомными и субхромосомными изменениями числа копий. Еще с 2015 года известно, что это может свидетельствовать о присутствии у женщины раковой опухоли. В этом случае НИПТ работают как жидкостная биопсия для раннего обнаружения рака. В Нидерландах и Бельгии таких женщин направляют на дополнительное обследование, но в США такой процедуры нет. В 2019 году началось клиническое исследование IDENTIFY, призванное это изменить. Промежуточные результаты были доложены на ежегодном собрании Американской коллегии медицинской генетики и геномики.

В исследовании принимают участие женщины с аномальными результатами НИПТ, которые получили нормальные результаты после диагностического генетического тестирования и УЗИ плода. У них также не было симптомов рака, или были только неспецифические симптомы. У женщин снова брали образец крови для НИПТ и других тестов, а также проводили МРТ-обследование всего тела и медицинский осмотр. Из 107 женщин у 52 нашли рак. Особенно высок риск был у участниц с увеличением или снижением числа копий на трех и более хромосомах. Чаще всего обнаруживались лимфомы Ходжкина и неходжкинские лимфомы, колоректальный рак и рак молочной железы (РМЖ). И если лимфомы были ожидаемы в этой молодой группе, то число случаев колоректального рака и РМЖ удивило исследователей. Все случаи колоректального рака уже прогрессировали до четвертой стадии.

Среди 55 участниц без рака у 30 были другие объяснения аномальных результатов, такие как фиброиды, мозаицизм плаценты, трисомия у плода или клональный гемопоэз. Еще у 15 повторный НИПТ был нормальным, за здоровьем десяти женщин продолжается наблюдение, которое будет длиться еще пять лет. У МРТ всего тела были самые высокие специфичность и чувствительность. Тестирование крови было «практически бесполезно». Очевидных признаков рака у женщин не было на момент исследования. Тем не менее, шесть женщин уже погибли от рака ко времени доклада. Авторы подчеркивают острую необходимость в дополнительном обследовании женщин с аномальными результатами НИПТ.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

25.07.2025
180
0

Во время менопаузы многие женщины применяют гормонозаместительную терапию, чтобы скомпенсировать изменения гормонального фона и его неприятные последствия. Однако такая терапия ассоциирована с риском тромбоза и рака молочной железы, поэтому длительное ее применение не рекомендуется. Ученые из Великобритании показали, что при отмене менопаузальной гормонотерапии возрастает риск переломов.

Ослабление костей — одно из последствий дефицита эстрогена, возникающего при менопаузе. Из-за этого повышается риск переломов, однако прием эстрогена в составе гормонотерапии снижает этот риск. Исследователи проанализировали данные 648 тысяч женщин в возрасте 40 лет и старше, обратившихся за медицинской помощью в связи с переломами, и еще 2,3 млн женщин того же возраста, у которых переломов не было. По сравнению с теми, кто никогда не использовал гормонотерапию, общий риск переломов был ниже во время ее применения, однако через год после отмены становился выше, чем до терапии. Если с момента отмены терапии проходило более 10 лет, риск переломов снова снижался. Уровень риска варьировался в зависимости от типа менопаузальной гормональной терапии (эстроген или эстроген+прогестин) и ее продолжительности.

18.07.2025
236
0

Существующие методы сохранения донорского сердца для трансплантации не лишены недостатков, и авторы статьи в NEJM разработали альтернативный подход — он основан на промывании донорского сердца холодным консервирующим раствором с высоким содержанием кислорода.

В настоящее время применяется два подхода к сохранению донорских сердец — один из них известен как нормотермическая региональная перфузия. Он предполагает реанимацию сердца в теле умершего донора и разрешен не во всех странах по этическим соображениям. Другой — перфузия ex vivo — обеспечивает менее физиологичную реанимацию сердца и довольно дорог.

Исследователи из США предложили способ избежать этих недостатков. По их протоколу, после смерти донора аорту пережимают и создают контур для длительной контролируемой промывки сердца. Ее проводят холодным ультраоксигенированным раствором при среднем давлении в корне аорты 80 мм рт. ст. Методику уже использовали в трех трансплантациях сердца. Во всех случаях сердца были успешно пересажены и сохранили нормальные функции обоих желудочков. Побочных явлений в периоперационном периоде зарегистрировано не было, у реципиентов не наблюдалось признаков острого отторжения. Авторы надеются, что их метод найдет широкое применение в трансплантологии.

15.07.2025
307
0

Женщины с диабетом 2 типа подвержены почти вдвое большему риску бессимптомных нарушений работы сердца, чем мужчины. Это установила группа под руководством ученых из Лестерского университета (Великобритания).

Одно из серьезных осложнений диабета 2 типа — это коронарная микрососудистая дисфункция, то есть нарушение работы мелких кровеносных сосудов сердца, способное приводить к ишемии. Исследователи собрали данные четырех проспективных исследований, в которых участвовали пациенты с диабетом и без кардиологических симптомов. Всего в анализ включили 479 человек с диабетом (средний возраст 57 лет) и 116 здоровых контролей (средний возраст 53 года). Все участники прошли комплексную оценку состояния сердечно-сосудистой системы с помощью МРТ сердца с контрастом.

Регрессионный анализ с поправкой на возраст выявил у мужчин с диабетом ослабленную систолическую функцию по сравнению с контрольными участниками. У них также была больше фракция внеклеточного объема миокарда — это также признак нарушений работы сердца. У женщин такой закономерности не наблюдалось, однако резерв кровоснабжения миокарда (его потенциал к усилению кровотока) у них в среднем был ниже, чем у мужчин; также он был ниже у диабетиков в целом. У 46% женщин с диабетом резерв был меньше нижней границы нормы (меньше 2,5), для мужчин с диабетом эта доля составила 26%. Таким образом, у женщин с диабетом 2 типа значимо чаще обнаруживались признаки коронарной микрососудистой дисфункции, несмотря на отсутствие симптомов. Фактором, значимо связанным с этим нарушением, был индекс массы тела у женщин и систолическое давление у мужчин.

14.07.2025
311
0

Применение роботов в хирургии в основном ограничивалось автоматизацией простых задач. Авторы статьи в Science Robotics пошли дальше — они разработали иерархическую структуру, которая позволила роботу провести операцию по удалению желчного пузыря без участия человека.

Роботизация хирургии требует как надежной генерализации, так и учета сильных различий между отдельными пациентами. Исследователи предложили алгоритм машинного обучения SRT-H (Surgical Robot Transformer-Hierarchy), способный реагировать на голосовые команды и дообучаться на основе обратной связи. Робот, управляемый этим алгоритмом, был обучен на видеозаписях операций, после чего разработчики протестировали его способность вести операцию самостоятельно.

Операцию проводили на мертвых свиньях. Задача робота состояла в том, чтобы идентифицировать протоки и сосуды, точно захватить их, правильно установить зажимы и сделать разрезы — в общей сложности 17 последовательных действий. Хотя роботу потребовалось больше времени на проведение операции, чем опытному человеку, результаты их работы были сопоставимы. Кроме того, ИИ корректировал собственные ошибки и быстро адаптировался — это позволяет предположить, что он сможет справляться с экстренными ситуациями, которые могут возникать в реальной клинической практике.


01.07.2025
505
0

Национальная сеть многопрофильных онкологических учреждений США (NCCN) опубликовала обновление руководства по раннему выявлению рака простаты. В список рекомендованных тестов включили два анализа, которые могут применяться до биопсии тканей и более точно оценивать степень риска для конкретного пациента.

Один из тестов — Stockholm3 от шведской компании A3P Biomedical — включает оценку клинических показателей, анализ крови на простатспецифический антиген (PSA), калликреин 2 (hK2), цитокин, ингибирующий миграцию макрофагов (MIC1), бета-микросеминопротеин (MSMB) и некоторые другие биомаркеры, а также генетический индекс риска, вычисляемый по 254 однонуклеотидным полиморфизмам.

Другой — MyProstateScore 2.0 от компании Lynx Dx (США) — оценивает содержание в моче 18 биомаркеров, которые оверэкспрессируются при раке простаты высокой степени злокачественности. Это исследование также рекомендуется проводить для повышения специфичности диагностики после биопсии. В целом же MPS 2.0 и Stockholm3 пополнили список других анализов, рекомендованных в руководстве для проведения до первичной биопсии.