Меню
Все темы
Генетическое заболевание диагностировали через 12 тысяч лет
Международная группа исследователей проанализировала древнюю ДНК и выявила редкое заболевание. Два скелета позднего палеолита — взрослого человека небольшого роста (145 см) и подростка (110 см) — были обнаружены в 1963 году в необычной могиле в пещере Гротта-дель-Ромито (Италия). Их похоронили вместе, в объятиях друг друга. У подростка наблюдалась тяжелая акромезомелическая дисплазия. Авторы исследования выяснили интересные подробности жизни этих людей.
ДНК выделили из каменистой части височной кости и проанализировали. Останки принадлежали двум женщинам, они были близкими родственницами (мать и дочь или сестры) и относились к генетическому кластеру Виллабруна. С помощью панели из 36 генов, ассоциированных с заболеваниями опорно-двигательного аппарата и эндокринной системы, авторы идентифицировали гомозиготный вариант c.1801C→T в гене NPR2 у подростка. Ген прочитали с покрытием 17x. У взрослой женщины этот вариант был обнаружен в гетерозиготе (покрытие было ниже). Вариант приводит к замене p.Arg601Cys в консервативной части белка NPR2. Этот вариант в гомозиготе раньше не выявляли, но в целом гомозиготные патогенные миссенс-варианты, затрагивающие эту аминокислоту, связаны с акромезомелической дисплазией типа Марото. Замена p.Arg601Cys была описана в гетерозиготе у людей небольшого роста.
Несмотря на серьезные физические ограничения, девочка дожила до подросткового возраста, отмечают авторы. Альфредо Коппа из Римского университета Сапиенца, один из руководителей исследования, сказал: «Мы считаем, что для ее выживания потребовалась бы постоянная поддержка со стороны ее окружения, включая помощь с питанием и передвижением в сложных условиях».
Вам будет интересно
1146
0
На прошлой неделе были опубликованы результаты исследования древних геномов людей современного типа, согласно которым гибридизация с неандертальцами произошла 45–49 тысяч лет назад. В то же время команда из Института эволюционной антропологии Макса Планка и Калифорнийского университета в Беркли исследовала 59 древних геномов человека (45 000–2200 гг. до настоящего времени) и 275 современных геномов и создала каталог сегментов неандертальского происхождения.
По их данным, приток неандертальских генов начался около 47 тысяч лет назад (предыдущие оценки — от 54 тысяч до 41 тысяч лет назад) и продолжался 6000–7000 лет, причем непрерывно, а не отдельными эпизодами. Затем на протяжении примерно 100 поколений на неандертальские сегменты действовал отбор. Большинство «неандертальских пустынь» — регионов генома, обедненных неандертальскими вариантами, — образовались быстро, они присутствуют в самых ранних геномах из пещер Злата Кун (Чехия), Пештера-ку-Оасе (Румыния), Бачо Киро (Болгария), Усть-Ишим (Россия, Омская область) и Тяньюянь (Китай).
Авторы не нашли доказательств второго события интрогрессии у жителей восточной части Евразии, хотя в геномах современных жителей региона уровень неандертальской ДНК повышен.
