На ESHG 2025 были представлены данные российских пациентов с миопатией Ульриха—Бетлема, собранные пациентским сообществом

Международная группа исследователей проанализировала 594 образца человеческого молока из Канады и Южной Африки, собранные с 2018 по 2019 год. Масс-спектрометрия с высоким разрешением позволила идентифицировать посторонние молекулы (загрязнители), которые ранее не обнаруживались у человека в молоке. На основе полученных данных было опубликовано пять статей.

Исследователи обнаружили антимикробные консерванты (такие как фенилпарабен), которые обычно добавляют в мыло, дезинфицирующие вещества и средства личной гигиены; антиоксидантные добавки, используемые в производстве пластмасс для их стабилизации (Ирганокс 1010 и BHT-COOH); соединения с антимикробными свойствами: сельскохозяйственный гербицид пропанил и хлороксиленол. В образцах из Южной Африки также обнаружили 8-гидроксиэфавиренз, продукт распада лекарственного препарата эфавиренз, используемого для лечения ВИЧ.

«Важно отметить, что эти химические вещества были обнаружены в низких концентрациях, и мы не до конца понимаем влияние многих из них на здоровье. Поэтому, несмотря на эти результаты, грудное молоко остается идеальным для младенцев, поскольку содержит питательные вещества, необходимые для развития ребенка, а также антитела, защищающие его от болезней», — сказал Стефан Байен, соавтор исследования и доцент кафедры пищевой науки и сельскохозяйственной химии Макгиллского университета.

Своевременный прием лекарств необходим в некоторых случаях, например, для подавления иммунитета после пересадки органа, лечения людей с туберкулезом и ВИЧ. Однако пациенты могут забыть принять препарат. Чтобы облегчить соблюдение расписания, ученые из Массачусетского технологического института придумали пилюлю, которая «сообщает» о том, что была проглочена.

Каждая пилюля содержит маленькую антенну из цинка, покрытую целлюлозой. Она компактно свернута и помещена внутрь пилюли вместе с лекарством. Сама капсула выполнена из желатина, покрытого целлюлозой и молибденом или вольфрамом, которые блокируют радиосигнал. После попадания в пищеварительный тракт покрытие растворяется, выпуская лекарство и антенну. Последняя получает сигнал из внешнего источника и с помощью небольшого чипа отсылает подтверждающий сигнал обратно. Обычно для этого требуется 10 минут.

Только чип не разлагается в пищеварительном тракте. Но его размер — 400 на 400 мкм, так что он выходит самостоятельно. Это коммерчески доступный компонент. Остальные компоненты распадаются в течение нескольких дней. В опытах на животных система успешно передавала сигнал из желудка на внешний приемник, который можно в будущем оформить как носимое устройство. Исследователи планируют в скором времени перейти к испытаниям на людях.

Ежедневное потребление даже низких доз алкоголя — всего 9 г или около одной стандартной порции — связано с повышением риска развития рака ротовой полости (слизистой оболочки щек) на 59%, показали исследователи из Индии.

Рак ротовой полости является вторым по распространенности онкозаболеванием в Индии: ежегодно регистрируется 143 759 новых случаев и 79 979 смертей. Заболеваемость неуклонно растет, как и смертность. Исследователи сравнили 1803 человека с подтвержденным раком слизистой оболочки щеки и 1903 случайно выбранных контроля из пяти исследовательских центров в период с 2010 по 2021 год. Участники предоставляли информацию о продолжительности, частоте и типе потребляемого алкоголя (включая международно признанные или местные напитки), а также о продолжительности и типе употребления табака.

Частое употребление алкоголя было связано с повышенным риском развития рака слизистой оболочки щек, причем наибольший риск связан с напитками местного производства. Загрязнение напитков местного производства токсинами, такими как метанол и ацетальдегид, может объяснить более высокий риск (их изготовление практически не регулируется).

Одновременное употребление алкоголя и табака, в том числе жевательного, было связано с более чем четырехкратным увеличением риска. Исследователи поясняют, что этанол может увеличивать проницаемость внутренней оболочки рта и восприимчивость к другим канцерогенам, содержащимся в табачных изделиях.

Для височной эпилепсии характерны повторяющиеся приступы, а также нарушение памяти и мышления в ряде случаев. Существующая терапия часто не помогает пациентам; ученые ищут новые подходы. Клеточное старение играет роль в развитии и прогрессировании нейродегенеративных заболеваний. Авторы статьи в Annals of Neurology проанализировали образцы тканей височных долей пациентов с эпилепсией. При сравнении с образцами, полученными от людей без эпилепсии, в тканях пациентов было в пять раз больше сенесцентных клеток.

Аналогичное накопление сенесцентных глиальных клеток происходит в мышиной модели височной эпилепсии. В течение двух недель после травмы головного мозга, вызвавшей эпилепсию у мышей, исследователи обнаружили увеличение уровней маркеров клеточного старения, как генных, так и белковых.

Комбинированная терапия сенолитиками дазатинибом и кверцетином снизила количество сенесцентных клеток примерно на 50%. Мыши, получившие терапию, лучше выполняли тесты на память, у них наблюдалось меньше приступов, и примерно треть из них была полностью защищена от развития эпилепсии. Исследователи выбрали эти препараты отчасти потому, что они уже проходят клинические испытания для лечения других заболеваний.