На ESHG 2025 были представлены данные российских пациентов с миопатией Ульриха—Бетлема, собранные пациентским сообществом

Женщины с диабетом 2 типа подвержены почти вдвое большему риску бессимптомных нарушений работы сердца, чем мужчины. Это установила группа под руководством ученых из Лестерского университета (Великобритания).

Одно из серьезных осложнений диабета 2 типа — это коронарная микрососудистая дисфункция, то есть нарушение работы мелких кровеносных сосудов сердца, способное приводить к ишемии. Исследователи собрали данные четырех проспективных исследований, в которых участвовали пациенты с диабетом и без кардиологических симптомов. Всего в анализ включили 479 человек с диабетом (средний возраст 57 лет) и 116 здоровых контролей (средний возраст 53 года). Все участники прошли комплексную оценку состояния сердечно-сосудистой системы с помощью МРТ сердца с контрастом.

Регрессионный анализ с поправкой на возраст выявил у мужчин с диабетом ослабленную систолическую функцию по сравнению с контрольными участниками. У них также была больше фракция внеклеточного объема миокарда — это также признак нарушений работы сердца. У женщин такой закономерности не наблюдалось, однако резерв кровоснабжения миокарда (его потенциал к усилению кровотока) у них в среднем был ниже, чем у мужчин; также он был ниже у диабетиков в целом. У 46% женщин с диабетом резерв был меньше нижней границы нормы (меньше 2,5), для мужчин с диабетом эта доля составила 26%. Таким образом, у женщин с диабетом 2 типа значимо чаще обнаруживались признаки коронарной микрососудистой дисфункции, несмотря на отсутствие симптомов. Фактором, значимо связанным с этим нарушением, был индекс массы тела у женщин и систолическое давление у мужчин.

Применение роботов в хирургии в основном ограничивалось автоматизацией простых задач. Авторы статьи в Science Robotics пошли дальше — они разработали иерархическую структуру, которая позволила роботу провести операцию по удалению желчного пузыря без участия человека.

Роботизация хирургии требует как надежной генерализации, так и учета сильных различий между отдельными пациентами. Исследователи предложили алгоритм машинного обучения SRT-H (Surgical Robot Transformer-Hierarchy), способный реагировать на голосовые команды и дообучаться на основе обратной связи. Робот, управляемый этим алгоритмом, был обучен на видеозаписях операций, после чего разработчики протестировали его способность вести операцию самостоятельно.

Операцию проводили на мертвых свиньях. Задача робота состояла в том, чтобы идентифицировать протоки и сосуды, точно захватить их, правильно установить зажимы и сделать разрезы — в общей сложности 17 последовательных действий. Хотя роботу потребовалось больше времени на проведение операции, чем опытному человеку, результаты их работы были сопоставимы. Кроме того, ИИ корректировал собственные ошибки и быстро адаптировался — это позволяет предположить, что он сможет справляться с экстренными ситуациями, которые могут возникать в реальной клинической практике.

Национальная сеть многопрофильных онкологических учреждений США (NCCN) опубликовала обновление руководства по раннему выявлению рака простаты. В список рекомендованных тестов включили два анализа, которые могут применяться до биопсии тканей и более точно оценивать степень риска для конкретного пациента.

Один из тестов — Stockholm3 от шведской компании A3P Biomedical — включает оценку клинических показателей, анализ крови на простатспецифический антиген (PSA), калликреин 2 (hK2), цитокин, ингибирующий миграцию макрофагов (MIC1), бета-микросеминопротеин (MSMB) и некоторые другие биомаркеры, а также генетический индекс риска, вычисляемый по 254 однонуклеотидным полиморфизмам.

Другой — MyProstateScore 2.0 от компании Lynx Dx (США) — оценивает содержание в моче 18 биомаркеров, которые оверэкспрессируются при раке простаты высокой степени злокачественности. Это исследование также рекомендуется проводить для повышения специфичности диагностики после биопсии. В целом же MPS 2.0 и Stockholm3 пополнили список других анализов, рекомендованных в руководстве для проведения до первичной биопсии.

Авторы статьи в The Lancet оценили влияние деятельности USAID на смертность взрослых и детей в разных странах с 2001 по 2021 год и дали прогнозы по эффектам ее прекращения. Для оценки использовали данные 133 стран и территорий, включая все страны с низким и средним уровнем дохода, получавшие поддержку USAID, от нулевой до очень высокой.

Более высокие уровни финансирования USAID, прежде всего в странах Африки, были связаны с 15%-ным снижением стандартизированной по возрасту смертности от всех причин и 32%-ным снижением смертности детей в возрасте до пяти лет. С 2001 по 2021 год более 91,8 млн случаев смерти во всех возрастах, включая 30,4 млн среди детей до пяти лет, были предотвращены благодаря финансированию USAID. Оно было связано с 65%-ным снижением смертности от ВИЧ/СПИДа (25,5 млн смертей), 51%-ным снижением смертности от малярии (8 млн смертей) и 50%-ным снижением смертности от забытых тропических болезней (8,9 млн смертей). Также оно существенно снизило смертность от туберкулеза, дефицита питания, диарейных заболеваний, инфекций нижних дыхательных путей, материнских и перинатальных осложнений.

Прогностическое моделирование показывает, что к 2030 году сокращение финансирования может стать причиной более 14 млн дополнительных случаев смерти во всех возрастных группах, включая 4,5 млн детей до 5 лет.

Компания Vertex Pharmaceuticals опубликовала новые данные фазы 1/2 клинических исследований зимислецела (VX-880). Препарат содержит островковые клетки поджелудочной железы, полученные из донорских стволовых клеток (не клеток самого пациента), которые вводят в печень путем инфузии в воротную вену. Так как трансплантация не является аутологичной, пациент нуждается в постоянной иммуносупрессивной терапии. Предварительные результаты КИ VX-880 публиковались год назад (мы упоминали об этом в одной из новостей о клеточной терапии диабета).

В исследовании FORWARD-101 участвовали люди с сахарным диабетом 1 типа, нарушением реакции на гипогликемию и тяжелыми гипогликемическими эпизодами, которые получили однократную инфузию зимислецела. Все 12 участников продемонстрировали приживление трансплантата. Выработка эндогенного С-пептида, реагирующего на глюкозу, сохранялась в течение года наблюдения. Все достигли целевого показателя — уровень гликированного гемоглобина HbA1c менее 7%, время нахождения в нормогликемическом диапазоне более 70%. После 90-го дня не было ни одного тяжелого гипогликемического эпизода. Снизилась потребность в экзогенном инсулине, 10 из 12 пациентов на 12-м месяце совершенно не нуждались в нем. Большинство нежелательных явлений были легкими или умеренными. Подробнее в NEJM.