Впервые в России получил генозаместительную терапию двухлетний ребенок с амаврозом Лебера

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем у одного из 750000 детей), без лечения приводит к слепоте. В России доступна генозаместительная терапия для 2-го типа амавроза Лебера (мутации в гене RPE65). Закупка препарата проводится за счет Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг Добра». Как сообщается в пресс-релизе ФГБНУ «МГНЦ», в августе 2023 года генозаместительная терапия впервые выполнена двухлетнему ребенку с амаврозом Лебера; это 21-й пациент, получивший такую терапию, и самый младший. В России до сих пор не было опыта ее проведения детям младше 4 лет.

С 2021 года в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» запущена всероссийская программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки. Верифицировано более 35 пациентов с RPE65-связанной патологией сетчатки, в том числе три ребенка младше 4 лет. Самому маленькому ребенку на момент постановки диагноза было 10 месяцев. Ранняя диагностика и раннее начало лечения при амаврозе Лебера очень важны.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

21.02.2024
531
0

Индексы полигенного риска (PRS), основанные на совокупности генетических вариантов, могут использоваться для прогнозирования предрасположенности человека к той или иной болезни. Однако их применение в клинической практике затрудняется различным происхождением пациентов и проблемами интерпретации результатов. Авторы публикации в Nature Medicine задались целью улучшить прогностические характеристики PRS для популяций разного происхождения.

Исследователи работали в коллаборации с национальной сетью электронных медицинских карт и геномики (eMERGE), которая финансируется Национальным институтом исследования генома человека. Они проанализировали показатели риска для 25 000 взрослых и детей. В работу вошли десять патологий: мерцательная аритмия, рак молочной железы, хроническая болезнь почек, ишемическая болезнь сердца, гиперхолестеринемия, рак простаты, астма, диабет 1 и 2 типа и ожирение. Участников исследования разделили на четыре группы по происхождению: европейское, африканское, латиноамериканское и азиатское. В каждой из групп определили пороговые значения высокого и низкого риска развития конкретного заболевания. Авторы также занялись вопросом внедрения PRS в клиническую практику — передачей результатов в клинические лаборатории, их валидацией и проверкой эффективности. Они не обошли стороной и создание клинических отчетов, которые передавались бы врачам и их пациентам и позволяли учесть генетическую оценку риска. «Нам было важно убедиться, что мы не предоставляем людям результаты, с которыми они ничего не могут сделать», — комментирует Найл Леннон, первый автор работы.

Говоря о дальнейших исследованиях, авторы упоминают возможность стандартизации анализов и методов, используемых для определения этих пороговых значений. Кроме того, для большей клинической пользы, подчеркивают исследователи, важно рассчитывать абсолютный риск, основанный не только на индексе полигенного риска, но и на возрасте — в тех случаях, где это возможно (например, для сердечно-сосудистых заболеваний).

19.02.2024
651
0

Причина плохого запаха — летучие соединения, вырабатываемые бактериями, которые живут во рту и питаются остатками еды. Один из самых пахучих продуктов — метилмеркаптан (CH3SH), однако какой конкретный микроб вовлечен в его синтез, остается загадкой.

Обычно при изучении продуцентов летучих соединений используют изолированные ферменты и малые объемы культуры. Ученые из Осакского университета подошли к вопросу с другой стороны — они создали более реалистичную систему, кокультивируя различные виды бактерий ротовой полости в анаэробных условиях, где они могли взаимодействовать как напрямую, так и через обмен субстратами.

Оказалось, что Fusobacterium nucleatum вырабатывает CH3SH в больших количествах в присутствии Streptococcus gordonii. S. gordonii производит орнитин, который стимулирует выработку полиаминов у F. nucleatum. При этом увеличивается потребность в метионине, метиониновый сигнальный путь активируется, что и приводит к выработке CH3SH. Понимание этого механизма важно не только для предотвращения плохого запаха изо рта, но и остановки развития серьезных состояний, таких как пародонтит.

07.02.2024
832
0

Американские исследователи проанализировали связь температуры тела и симптомов депрессии более чем у 20 000 человек из 106 стран. Испытуемые носили приборы для постоянного измерения температуры тела, а также сообщали о наличии у них симптомов депрессии каждый день в течение семи месяцев. Оказалось, что с увеличением тяжести симптомов депрессии возрастала и температура тела. Это самое крупное исследование, показавшее такую связь.

Ранее другие исследования продемонстрировали, что горячая ванна или сауна могут снизить симптомы депрессии. Авторы новой работы предположили, что это связано с включением механизма самоохлаждения, например, через пот. Они отметили, что повышение внешней температуры снижает собственную температуру тела человека на большее время, чем прямое охлаждение, например, с помощью ледяных ванн.

Остается еще много открытых вопросов. Пока неясно, поднимает ли депрессия температуру тела или высокая температура тела вызывает депрессию. Также неизвестно, связан ли рост температуры с нарушением механизмов самоохлаждения, усилением выработки тепла или обоими факторами.

07.02.2024
598
0

Постуральная ортостатическая тахикардия — синдром, который характеризуется возрастанием частоты сердечных сокращений (ЧСС) при вставании на 30 ударов в минуту и более. Неинвазивная электростимуляция блуждающего нерва при помощи ушной клипсы облегчает проявления этого синдрома — такие результаты показало клиническое исследование, проведенное учеными из Оклахомы.

В исследовании приняли участие 26 человек, средний возраст составил 34 года. Для стимуляции ушную клипсу закрепляли на козелке и подавали на нее ток силой 1 мА и частотой 20 Гц, что было ниже порога дискомфорта. Процедуру проводили в течение часа ежедневно, а в контрольной группе клипсу закрепляли на мочке уха, чтобы избежать стимуляции блуждающего нерва. Через два месяца исследователи оценивали выраженность постуральной тахикардии. Среднее увеличение ЧСС составило 31,7 уд/мин в контрольной группе и 17,6 — у тех, кто проходил стимуляцию. Кроме того, после двух месяцев ежедневной стимуляции у испытуемых снижался уровень антиадренергических аутоантител и провоспалительных цитокинов. Побочных эффектов при этом не наблюдалось.

Авторы работы подчеркивают уменьшение уровня аутоантител — они связывают эти изменения с наблюдаемыми улучшениями и планируют изучить связь постуральной тахикардии с аутоиммунными реакциями.
25.01.2024
537
0

При тревожном расстройстве отдельные области мозга проявляют излишнюю активность. Авторы статьи в American Journal of Psychiatry провели исследование на детях и подростках с тревожностью и показали, что когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) не только улучшает клинические показатели, но и влияет на активность этих отделов мозга.

В исследование включили 69 детей и подростков с диагнозом «тревожное расстройство» (средний возраст 13,2 года). Они прошли 12-недельный курс КПТ (в настоящее время она считается золотым стандартом лечения тревожности у детей), а до и после терапии им проводили функциональную МРТ. В контрольную группу вошли 62 ребенка без тревожности. До терапии у детей с тревожными расстройствами наблюдалась повышенная активность во многих областях мозга. Так, высокой активностью отличались области коры в лобных и теменных долях, которые важны для когнитивных и регуляторных функций, таких как внимание и регуляция эмоций. Исследователи также отметили повышенную активность в лимбической системе, например, в миндалине, которая регулирует сильные эмоции — в частности, тревогу и страх.

После трех месяцев КПТ у детей с тревожностью наблюдалось клинически значимое снижение симптомов. Кроме того, фМРТ показала, что уровень активации лобных и теменных долей мозга снизился до нормального или даже ниже. А вот некоторые другие участки мозга, в том числе правое миндалевидное тело, сохранили повышенную активность. Авторы исследования предполагают, что лимбическая система может быть менее чувствительной к воздействию КПТ и что для изменения активности в этих областях может потребоваться более длительный курс терапии или дополнительные формы лечения.