Впервые в России получил генозаместительную терапию двухлетний ребенок с амаврозом Лебера

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем у одного из 750000 детей), без лечения приводит к слепоте. В России доступна генозаместительная терапия для 2-го типа амавроза Лебера (мутации в гене RPE65). Закупка препарата проводится за счет Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг Добра». Как сообщается в пресс-релизе ФГБНУ «МГНЦ», в августе 2023 года генозаместительная терапия впервые выполнена двухлетнему ребенку с амаврозом Лебера; это 21-й пациент, получивший такую терапию, и самый младший. В России до сих пор не было опыта ее проведения детям младше 4 лет.

С 2021 года в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» запущена всероссийская программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки. Верифицировано более 35 пациентов с RPE65-связанной патологией сетчатки, в том числе три ребенка младше 4 лет. Самому маленькому ребенку на момент постановки диагноза было 10 месяцев. Ранняя диагностика и раннее начало лечения при амаврозе Лебера очень важны.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

18.06.2024
268
0

Компания Genentech, входящая в группу компаний Roche, объявила об эффективности и безопасности препарата Эврисди (рисдиплам) для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) 1 типа. Результаты, полученные в ходе открытого клинического исследования FIREFISH, были представлены на ежегодной конференции Cure SMA, посвященной терапии спинальной мышечной атрофии.

На момент включения в исследование медианный возраст участников составлял 5,5 месяцев. Из 58 детей, прошедших год терапии, 52 включили в расширенное КИ. К концу пятого года КИ 91% детей, получавших препарат, были живы, причем 81% не нуждался в постоянной вентиляции легких. Существенная часть маленьких пациентов (59%) могла сидеть без поддержки не менее 30 секунд. Семь детей к окончанию КИ были способны стоять (трое — с поддержкой, четверо — самостоятельно), шестеро могли ходить с поддержкой. Предыдущие данные показывают, что без терапии дети со СМА 1 типа, как правило, не только не достигают таких показателей, но и не доживают до двухлетнего возраста. Большинство (96%) детей, получавших Эврисди, также сохранили способность глотать.

Наиболее распространенными нежелательными явлениями в ходе исследования были инфекция верхних дыхательных путей (64%), повышение температуры тела (64%) и пневмония. Общая частота нежелательных явлений снизилась на 66% с первого по последний год КИ, и ни один побочный эффект лечения не привел к прекращению терапии или выходу из исследования. Число госпитализаций сократилось в ходе КИ, и 22% детей не нуждались в госпитализации после начала терапии.

14.06.2024
366
0

В этот день, 14 июня, мы поздравляем наших читателей со Всемирным днем донора крови! Спасибо всем, кто сдавал и продолжает сдавать кровь. Ваша кровь спасает жизни.

По этому поводу нам хотелось бы подробнее рассказать о том, какие требования предъявляются к донорам. Все знают о таких противопоказаниях, как инфекции ВИЧ и вирусами гепатитов B и C, о сифилисе и туберкулезе. Но не все ограничения такие очевидные. Например, нельзя сдавать кровь:

  • При индексе массы тела менее 18,5 и более 40.

  • При артериальном давлении выше 149 (систолическое) и 89 мм.рт.ст. (диастолическое). До поправок 2021 года — выше 160 и 100.

  • При пульсе, выходящем за пределы 55–95 ударов в минуту. До 2021 года — 50–100.

  • При близорукости свыше -6 диоптрий.

  • В течение 120 дней после оперативного вмешательства, лечебных и косметических процедур с нарушением кожного покрова (тату, пирсинг, иглоукалывание).

  • В течение 30 дней после перенесения ангины, гриппа, ОРВИ.

  • Если обострение язвы желудка и (или) двенадцатиперстной кишки случилось менее года назад.

  • В течение года после родов.

  • В течение года после вакцинации против бешенства.

  • При наличии злокачественных новообразований.

  • При органических нарушениях центральной нервной системы.

  • При наличии психические расстройств и расстройств поведения в состоянии обострения и (или) представляющих опасность для больного и окружающих (до 2021 года такого уточнения не было). И это еще не все.

Однако после изменений, принятых в 2021 году, можно сдавать кровь в период менструации и сразу после нее, после пребывания в эндемичных по малярии странах или долгих заграничных командировках.

Также перед сдачей крови следует соблюдать определенную диету. Нет, натощак сдавать кровь не надо, но следует соблюдать несколько правил:

  • Не курить за час до донации.

  • Не пить алкогольные напитки за 48 часов до донации.

  • За три дня до донации не принимать анальгетики и аспирин.

  • Накануне и в день сдачи крови не есть жирную, жареную, острую и копченую пищу, колбасные изделия, а также мясные, рыбные и молочные продукты, яйца и масло (в том числе растительное), шоколад, орехи и финики.

  • В день сдачи следует съесть легкий завтрак (сладкий чай с вареньем, соки, морсы, компоты, минеральную воду, хлеб, сухари, сушки, отварные крупы, макароны на воде без масла, овощи и фрукты, кроме бананов).

С полным перечнем противопоказаний можно ознакомиться тут.

Со списком изменений, произошедших в 2021 году, можно ознакомиться тут.

Про новые исследования в сфере донорства крови читайте на нашем сайте:

Бактериальные ферменты помогают получить универсальную донорскую кровь

Пол донора не влияет на выживаемость реципиента при переливании крови

11.06.2024
437
0

Некоторые люди отказываются от вакцинации против COVID-19 из-за возможных побочных эффектов. Однако недавнее исследование ученых из США показало, что плохое самочувствие после прививки может быть признаком того, что она работает. Результаты были опубликованы в Annals of Internal Medicine.

Всего 363 человека (средний возраст 52,4 года) приняли участие в исследовании. Они получали мРНК-вакцину от Pfizer-BioNTech или Moderna. Те, кто испытывал семь или более симптомов после второй дозы вакцины, имели почти в два раза больше нейтрализующих антител, чем те, кто не испытывал никаких симптомов.

Еще 40% участников носили устройство, которое считывало их температуру. У тех, у кого температура поднялась на один градус после второй дозы, спустя шесть месяцев уровень нейтрализующих антител был в три раза выше по сравнению с теми, у кого температура не выросла. Как отмечают авторы, отсутствие симптомов не означает, что вакцина не сработала.

06.06.2024
593
0

23 мая 2024 года Национальный координационный центр по Международным медико-санитарным правилам в Мексике сообщил ВОЗ о летальном случае заражения человека вирусом птичьего гриппа A(H5N2). Это первый лабораторно подтвержденный случай инфекции A(H5N2) у человека.

Заражению подвергся 59-летний житель штата Мехико. Источник инфекции остается неизвестным — хотя вирусы A(H5N2) обнаруживали у домашней птицы в Мексике, в анамнезе заболевшего не имелось контакта с какими-либо животными. Также сообщается, что у пациента было множество сопутствующих заболеваний — по словам его родственников, до появления острых симптомов он уже три недели был прикован к постели по иным причинам.

17 апреля у пациента поднялась температура, появилась одышка, диарея, тошнота и общее недомогание. 24 апреля он обратился за медицинской помощью, был госпитализирован и в тот же день скончался из-за осложнений. Результаты ПЦР-РВ образца, полученного и исследованного 24 апреля, указали на наличие вируса гриппа А, не поддающегося субтипированию, после чего образец отправили в Центр исследований инфекционных заболеваний. Проведенный там анализ определил вирус как относящийся к подтипу A(H5N2); 22 мая секвенирование подтвердило этот результат.

Других случаев заболевания зарегистрировано не было — из 17 человек, контактировавших с зараженным в больнице, ни у кого не было выявлено гриппа или SARS-CoV-2. 28 мая стало известно, что образцы, взятые у еще 12 человек, контактировавших с пациентом по месту жительства, отрицательны на SARS-CoV-2, грипп А и грипп B. Основываясь на имеющейся информации, ВОЗ оценивает текущий риск для населения, связанный с этим вирусом, как низкий.