Впервые в России получил генозаместительную терапию двухлетний ребенок с амаврозом Лебера

Некоторые люди переживают, когда прерывают занятия в спортзале на несколько недель, поскольку считают эффект тренировок недолговечным и опасаются, что возвращаться к тренировкам будет тяжело. Однако финские ученые выяснили, что их опасения по большей части напрасны — память о силовых тренировках сохраняется в мышцах до двух месяцев.

Для исследования авторы пригласили 30 здоровых добровольцев. В течение 10 недель они занимались силовыми тренировками, за которыми следовал 10-недельный перерыв. После этого участники возвращались к тренировкам еще на 10 недель. За это время у них несколько раз брали мышечные биопсии.

Протеомный анализ мышечной ткани выявил два основных паттерна изменений, связанных с тренировками. Первая группа — к ней относились белки аэробного метаболизма — начинала экспрессироваться активнее в результате регулярной силовой нагрузки, возвращалась к исходному состоянию во время перерыва и повторно усиливала экспрессию по возвращении к тренировкам. Экспрессия второй группы белков возросла в первые 10 недель тренировок и оставалась повышенной на протяжении всего эксперимента. В эту группу вошли белки, обеспечивающие сокращение мышц, компоненты цитоскелета и кальций-связывающие белки. Ученые подытоживают: хотя потерю мышечной массы из-за перерыва в тренировках исключить нельзя, вернуться к регулярным упражнениям должно быть легче, чем приступать к ним впервые.

Национальные институты здравоохранения США (NIH) с 4 апреля 2025 года закрыли доступ к 21 биомедицинской базе данных, содержащей информацию о генетической изменчивости, случаях рака, нейродегенеративных заболеваниях и многих других заболеваниях и состояниях для ученых из шести «стран, вызывающих обеспокоенность» (Китай, Куба, Иран, Северная Корея, Россия и Венесуэла). Остановлены проекты, связанные с базами данных, в которых участвуют исследователи из этих стран. Это следствие политики администрации президента США Дональда Трампа по предотвращению доступа иностранцев к данным, считающимся конфиденциальными, комментирует Science.

Дефицит кофактора молибдена (MoCD) — очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется в первые часы или дни жизни и часто бывает смертельным. Из-за недостатка кофактора молибдена не работают такие ферменты, как сульфитоксидаза, в результате накапливается токсичный сульфит и другие метаболиты, что приводит к необратимому повреждению мозга, эпилептическим припадкам и гибели в течение нескольких месяцев. Самый распространенный среди MoCD тип А встречается у одного ребенка из 200 000–500 000, однако считается, что случаев может быть больше. Раньше лечение было только симптоматическим, но международная группа ученых  подтвердила, что препарат фосденоптерин/rcPMP снижает риск гибели и защищает мозг от повреждения. rcPMP — это синтетическая форма циклического пираноптеринмонофосфата, прекурсора кофактора молибдена.

Из-за редкости заболевания тяжело провести полноценное клиническое исследование. Эффективность препарата была продемонстрирована на мышах еще в 2004 году, а первый пациент получил его в 2008-м. В новой работе подводится итог трех долговременных исследований, в которых состояние 14 пациентов, получавших фосденоптерин/rcPMP, сравнивали с 36 историческими контролями. Под действием препарата биомаркеры заболевания (S-сульфоцистеин и ксантин в моче) нормализовались. Через 12 месяцев в группе, получавшей препарат, 43% детей могли самостоятельно сидеть, 44% находились на амбулаторном лечении, 57% могли есть. Некоторые пациенты могли ходить. Лучше был исход у тех детей, которые начали получать препарат в течение первых 14 дней после рождения. Побочные эффекты были умеренными и не привели к прекращению терапии.

Фосденоптерин/rcPMP одобрен в США и Евросоюзе для лечения MoCD типа А. Он носит название NULIBRY, правами на него обладает Sentynyl Therapeutics, ранней разработкой терапии занималась компания Colbourne Pharmaceuticals, клинические испытание оплатила Origin Biosciences. Первый автор статьи Гюнтер Шварц — член консультативного совета первой компании и основатель второй. Еще два автора имеют конфликты интересов.

Уровни стероидных гормонов даже у здоровых людей варьируют в широких пределах. Исследователи из Франции и Швеции проанализировали, от каких факторов они зависят. Авторы изучали большое число гормонов у тысячи здоровых взрослых людей и показали, что возраст и пол влияют на стероидные гормоны, но сильно также влияние генетических и поведенческих факторов. Так, прием оральных контрацептивов женщинами влиял на уровни многих гормонов, не только половых. А у мужчин курение изменяло уровни почти всех изученных гормонов. У курильщиков и бывших курильщиков были ниже уровни кортикостерона и кортизола, при этом у курильщиков было больше андростендиона, а у бывших курильщиков — меньше тестостерона.

Измерив гормоны снова у тех же людей через 10 лет, авторы показали, что снижение уровней андрогенов связано со многими заболеваниями у мужчин. Эти гормоны влияют на тело, в частности, на прочность костей и выработку эритроцитов. Связи между уровнями стероидных гормонов и состоянием здоровья через 10 лет у женщин показано не было.

Внезапная сердечная смерть (ВСС) — это неожиданная смерть человека, предположительно вызванная проблемами с сердцем. Причинами у людей в возрасте до 39 лет часто являются утолщение сердечной мышцы или нарушение проводимости сердца. У людей старшего возраста ВСС чаще связана с сужением сосудов, снабжающих сердце кровью. У пациентов с психическими расстройствами смертность от всех причин выше, чем у других людей, а риск ВСС выше в два раза во всех возрастных группах. Однако влияние антидепрессантов на риск ВСС до сих пор не изучено. В исследовании, представленном на ежегодном конгрессе Европейского общества кардиологов, авторы показали, что у людей, принимавших антидепрессанты, риск ВСС выше, чем у тех, кто их не принимал. Его повышение зависит от возраста и времени воздействия антидепрессантов.

Авторы проанализировали причины смерти среди датчан 18–90 лет в 2010 году. Учитывали прием ими антидепрессантов в предыдущие 12 лет, при этом людей разделили на две группы: принимавших антидепрессанты 1–5 лет и 6+ лет. Среди 4,3 млн резидентов 45 701 человек умер, 6002 — от ВСС. Также 643 999 человек принимали антидепрессанты, среди них зарегистрирована 1981 ВСС, а в общей популяции — 4021. ВСС чаще встречалась среди людей, принимавших антидепрессанты, за исключением возрастной группы 18–29 лет. Если учитывать возраст, пол и сопутствующие заболевания, риск ВСС был на 56% выше среди принимавших антидепрессанты 1–5 лет и в 2,2 раза выше среди принимавших их более 6 лет. Среди людей 30–39 лет риск был выше в три и пять раз выше соответственно.

По мнению авторов, повышенный риск может быть связан с побочными эффектами антидепрессантов, но может — и с тяжестью заболевания, а также с факторами, ассоциированными с депрессией, такими как нежелание идти к врачу и нагрузка на сердечно-сосудистую систему.