Коротко

Ихтиоз Арлекина (harlequin ichthyosis) — тяжелое заболевание, которое приводит к утолщению кожи по всему телу. На коже новорожденного образуются пластины в виде ромбов, трапеций и прямоугольников, разделенные глубокими трещинами, также имеются характерные изменения лица, ушей и пальцев. Встречаемость болезни — 1 на 300 000 живорождений, но она имеет самый высокий уровень смертности среди кожных заболеваний. Болезнь вызывается аутосомно-рецессивной мутацией в гене ABCA12, продукт которого участвует в транспорте липидов из клеток во внешний слой кожи.

Новую мутацию, вызывающую ихтиоз Арлекина, обнаружили исследователи из Китая и Вьетнама. Об этом сообщается в пресс-релизе BGI Group, так как в работе участвовал сотрудник BGI Genomics. (Приборы BGI в статье не фигурируют — полноэкзомное секвенирование выполняли на Illumina NovaSeq, участки с мутацией секвенировали по Сэнгеру на ABI PRISM 3500 Genetic Analyzer от Thermo Fisher.)

Ребенок родился недоношенным и умер через несколько дней; у него были старшая сестра, родившаяся раньше срока, которая также умерла, и мертворожденный брат на 12 неделе беременности. Однако два других брата и сестра здоровы. Секвенирование обнаружило у младенца гомозиготную мутацию, которая приводит к синтезу укороченного белка ABCA12, и ее же в гетерозиготном состоянии — у обоих родителей, у здоровых сестры и брата. Авторы отмечают, что семьям с историей этого заболевания необходимы генетический скрининг и пренатальная диагностика.

19–21 апреля 2023 г. в Конгресс-Центре Президиума Российской академии наук (г. Москва, Ленинский проспект, 32 А), в очном и онлайн формате пройдет ХVI Международный Биотехнологический Форум «РосБиоТех - 2023».

Основные темы Форума «РосБиоТех-2023»:

• Биотехнология в России: современные вызовы и перспективные направления развития (к 300-летию Российской академии наук);

• Состояние и формирование международных биотехнологических, медицинского и фармацевтического сообществ для содействия развитию международной кооперации в проведении научно-практических, лабораторных и клинических исследований, в организации производств в современных условиях;

• Лечебные продукты питания: научные основы разработки, производства и потребления;

• Экологическая безопасность в биотехнологии и медицине;

• Российско-Индийская конференция и деловые встречи;

• Российско-Китайская конференция и деловые встречи;

• Российско-иранский семинар и деловые встречи;

• Международная конференция по фармации и здравоохранению.

В работе Форума традиционно планируется участие ученых, специалистов и предпринимателей Китая, Индии, Ирана, Монголии, Кореи и других стран.

Основные организаторы Форума: Отделение нанотехнологий и информационных технологий РАН, Отделение медицинских наук РАН, Отделение сельскохозяйственных наук РАН, Российский национальный комитет Международного научного радиосоюза (URSI), Молодежная секция Комиссии РАН по изучению научного наследия выдающихся ученых.

Устроитель Форума: ООО «Инноватика – Экспо».

В рамках Форума «РосБиоТех - 2023» планируется проведении Выставки – презентации компаний-производителей и разработчиков для медицины, геронтологии, ветеринарии, фармацевтической, химической, пищевой и легкой промышленности, агробиотехнологий, экологии, энергетики, спорта и сохранения здоровья.

Также пройдут конкурсы инновационных разработок и проектов в области биотехнологий и конкурсы молодых ученых, изобретателей, аспирантов и студентов. По результатам конкурсов победители будут награждены специальными призами, медалями и дипломами, а их проекты рассмотрены инвестиционными фондами. Доклады участников будут опубликованы в сборнике конференции, в журналах, входящих в перечень ВАК, специализированных журналах, цитируемых в РИНЦ и др.

С деловой программой ХVI Международного Биотехнологического Форума «РосБиоТех - 2023», а также условиями участия в мероприятиях и конкурсах можно ознакомиться на сайте: http://www.rosbio.tech. Заявки на участие в мероприятиях Конференции направляйте в Организационный комитет по адресу info@rosbiotech.com (тел.: +7 (903) 669-8960, +7 (916) 579-4220, +7 (910) 457-6359).

Курение способствует развитию заболеваний пародонта и изменяет субгингивальный микробиом (поддесневой, то есть находящийся на поверхности шейки и корня зуба ниже десневого края). Ученые из США проверили связан ли субгингивальный дисбиоз, вызванный курением, с прогрессией болезней тканей, окружающих зуб. С помощью секвенирования гена 16S рРНК они проанализировали 804 образца поддесневого налета из 233 уникальных локусов 17 людей: восемь из них курили, девять — нет.

Различия микробного разнообразия зависели от глубины отбора проб. В более высоких точках микробиом курильщиков был более разнообразным, однако в более низких сайтах показатели разнообразия были сопоставимы у двух групп. Курение способствовало размножению менее обильных таксонов. В целом сдвиг показателей относительного обилия у курильщиков приводил к формированию микробной структуры, напоминающей таковую при заболеваниях пародонта. Ученые идентифицировали семь таксонов, ассоциированных с прогрессированием патологии: Olsenella sp., Streptococcus cristatus, Streptococcus pneumoniae, Streptococcus parasanguinis, Prevotella sp., Alloprevotella sp. и Bacteroidales sp. Полученные результаты позволяют предположить, что субгингивальный дисбиоз, ассоциированный с курением, предшествует клиническим признакам заболеваний пародонта, что поддерживает гипотезу ускоренного развития патологии на фоне курения.

Работа опубликована в Scientific Reports.

Ежегодная студенческая научная конференция пройдет 12–13 марта 2023 года. Организатор — кафедра биохимии Биологического факультета МГУ.

Приглашаются студенты различных ВУЗов, проводящих исследования в областях, связанных с современной биохимией, представить свои работы в формате устных докладов и стендовых презентаций в четырех секциях:

• «Молекулярная и клеточная биология»

• «Биохимия»

• «Физиология и медицинская биохимия»

• «Биотехнология»

В каждой секции профессиональное жюри выберет лучшие работы. Тезисы работ, принятые на конференцию, войдут в сборник трудов «Студенческого биохимического форума» и будут рассматриваться как публикация, индексированная в РИНЦ.

Сайт

В The Lancet Psychiatry опубликован систематический обзор и метаанализ исследований, посвященных концентрациям в крови цитокинов и воспалительных белков при острой и хронической шизофрении. Авторы нашли 13 617 записей на эту тему в различных научных базах. В финальный анализ вошли 215 исследований. Они охватили 24 921 участника, в том числе 13 952 взрослых с расстройствами шизофренического спектра и 10 969 здоровых контролей. Как при остром, так и при хроническом расстройстве были повышены уровни IL-1β, антагониста рецептора IL-1R, растворимого рецептора IL-2R, IL-6, IL-8, IL-10, TNF-α и C-реактивного белка. Для острого состояния были характерны более высокие концентрации IL-2 и IFN-γ, для хронического — существенное снижение IL-4, IL-12 и IFN-γ. Согласно результатам статистического анализа, методологические, демографические и диагностические факторы почти не влияли на полученные результаты.

Таким образом, можно предположить, что для расстройств шизофренического спектра характерно изменение профилей воспалительных белков. Чтобы понять, как эти изменения отражаются на ЦНС, необходимо провести дополнительные исследования.

Есть свидетельства того, что в период с 3500 по 3000 год до нашей эры люди уже держали лошадей ради их молока. Но до сих пор остается неясным, когда они начали ездить верхом. В новой работе международная группа исследователей изучила останки, относящиеся к 3000–2500 годам до нашей эры, из курганов Румынии, Болгарии и Венгрии. Всего исследовали 217 останков из 39 сайтов; из них около 150 принадлежали к ямной культуре. Не существует единой черты, которая бы однозначно указывала, что человек занимался верховой ездой. Поэтому исследователи анализировали совокупность шести черт, таких как изменение формы тазобедренных суставов, состояние позвонков и травмы, обычно возникающие при падении с лошади, пинках и укусах.

Из 156 взрослых людей по крайней мере 24 (15,4%) были классифицированы как «возможные всадники», а девять — как «очень вероятные всадники». Интересно, что одно захоронение, относящиеся к 4300 году до нашей эры, содержало останки с четырьмя чертами, связанными с верховой ездой. Возможно, это говорит о том, что люди ездили верхом на лошадях за тысячу лет до появления ямной культуры. На основе одной находки нельзя делать окончательные выводы, но есть и другие признаки. Авторы планируют применять свой метод к более древним останкам.

После смерти наркобарона Пабло Эскобара из его резиденции сбежали четыре бегемота — самец и три самки, — которых он нелегально импортировал из американского зоопарка. Не имея естественных врагов в Колумбии, бегемоты расселились в бассейне реки Магдалена и в близлежащих озерах. Сейчас их около 150, а через 16 лет будет уже 1500 (по результатам моделирования).

Исследователи предупреждают, что взрыв популяции бегемотов может пагубно сказаться на природе Колумбии. Так, озера, где обитают бегемоты, содержат больше нутриентов и органики, что может привести к росту цианобактерий, которые, в свою очередь, снижают качество воды и вызывают массовую гибель рыбы. Бегемоты могут вытеснять местные виды, в том числе находящиеся под угрозой. Они могут становиться причиной ДТП и даже нападать на людей.

В 2000-х годах, когда правительство Колумбии осознало проблему, были предприняты меры по снижению популяции. Но после того, как в сети появились фотографии застреленного солдатами Пепе, самца, сбежавшего от Эскобара, возмутились защитники прав животных. Программу свернули. Сейчас в стране идут горячие споры по поводу того, что делать с бегемотами. Активисты требуют их защиты, тогда как исследователи призывают действовать. Если составить план сейчас, говорят они, его еще можно сделать эффективным и этически приемлемым. Если игнорировать бегемотов, то представители сельских сообществ, наиболее пострадавшие от них, возьмут проблему в свои руки.

Центры по контролю и предотвращению заболеваний США опубликовали сообщение о возвратном тифе, вызванном бактерией Borrelia lonestari.

В апреле 2019 г. 75-летний житель Алабамы поступил в больницу с рецидивирующей лихорадкой, сопровождающейся потливостью, головной болью, ознобом и другими симптомами. До госпитализации он переживал 1–2 приступа в неделю в течение четырех недель. Иммунитет пациента был снижен, так как он принимал ритуксимаб в связи с неходжкинской лимфомой. За четыре недели до старта симптомов пациента на территории Алабамы укусил клещ.

Диагноз был поставлен только спустя три месяца от начала симптомов. Все это время у мужчины наблюдалась панцитопения. Онкологи подозревали рекуррентную лимфому, однако в мазке крови были обнаружены спирохеты. После этого пациенту немедленно назначили 10-дневный курс доксициклина. Показатели крови восстановились через месяц.

Возбудителя идентифицировали с помощью ПЦР-анализа образца крови. Им оказалась B. lonestari. Это первое сообщение о возвратном тифе, вызванном B. lonestari, однако, по словам ученых, такой манифестации можно было ожидать, учитывая близкое родство B. lonestari с B. miyamotoi, признанным возбудителем заболевания.

Сообщения об инфекциях, вызванных B. lonestari, относительно редки, несмотря на распространенность бактерии среди американских клещей. Возможно, она имеет сниженный потенциал патогенности по сравнению с другими боррелиями. В описанном случае клиническая картина могла стать результатом иммуносупрессии.

Клиника Майо (США) сообщает о результатах КИ фазы 1 стволовых клеток против перианальных свищей. В испытания были включены 20 взрослых пациентов с перианальными свищами, ассоциированными с болезнью Крона, которым не помогло стандартное лечение. Препарат изготавливался из аутологичных мезенхимальных стволовых клеток пациентов, полученных из жировой ткани. Клетки культивировали ex vivo и засеивали ими биосовместимую коммерчески доступную специальную пробку. Вся процедура занимала шесть недель. После этого пациентов приглашали для установки пробки в свищ.

Пациентов наблюдали в течение 12 месяцев. Трое из них выбыли раньше срока, их данные не были включены в итоговый анализ. Ни у одного из оставшихся семнадцати не было тяжелых побочных эффектов, связанных с терапией. По истечении 12 месяцев полное излечение наблюдалось у 13 из 17 пациентов. Таким образом, в испытании показана безопасность пробки со стволовыми клетками. Эффективность лечения необходимо подтвердить на выборке большего размера и других типах свищей.

Данные опубликованы в Diseases of the Colon & Rectum.

На этой неделе консультативный комитет FDA по вакцинам и связанным биологическим продуктам проголосовал за одобрение двух вакцин против инфекции, вызванной респираторно-синцитиальным вирусом (РСВ).

Во вторник, 28 февраля, комитет признал адекватность данных по безопасности и эффективности кандидатного препарата RSVpreF компании Pfizer. RSVpreF содержит два F-белка в конформации до слияния и нацелен на штаммы A и B РСВ. Успешность препарата подтверждена в клинических испытаниях на людях старшей возрастной группы (60 лет и старше).

В среду, 1 марта, комитет единодушно проголосовал за безопасность и большинством голосов поддержал эффективность кандидатной вакцины RSVPreF3 компании GSK. Все данные были получены в рамках клинических испытаний. Препарат содержит рекомбинантный F-белок вируса в конформации до слияния и адъювант AS01_E, который является проприетарной разработкой компании. Он также предназначен для защиты пожилых людей от РСВ.

Решение FDA по обеим вакцинам ожидается в мае 2023 года.