Генетические консультанты готовы информировать пациентов о генетических вариантах с неопределенной значимостью

Таргетное секвенирование, которое применяется в онкодиагностике, может выявить генетические варианты с неопределенной клинической значимостью (variants of uncertain significance, VUS). Это чаще случается при использовании мультигенных панелей. В настоящее время нет единого мнения о том, стоит ли сообщать пациенту о VUS. Команда ученых из США провела опрос среди генетических консультантов, чтобы понять, что они думают на этот счет.

В исследовании приняли участие 87 генетических консультантов, которые напрямую взаимодействуют с пациентами, и 19 лабораторных консультантов, которые дают рекомендации клиницистам на основе тестирования. Рассматривались только случаи диагностики с помощью мультигенных панелей. В целом обе группы генетических консультантов были согласны с тем, что о VUS надо сообщать, и не согласны с тем, что сообщать надо только о VUS генов, связанных с показаниями к тестированию. И клинические, и лабораторные генетические консультанты считают, что необходима разработка стандартизованных клинических рекомендаций, касающихся именно VUS.

Работа опубликована в Journal of Genetic Counseling.

Добавить в избранное

Вам будет интересно