Immunis.AI планирует запуск теста на рак простаты в 2021 году

Стартап Immunis.AI, ранее известный как OncoCell MDx, планирует коммерческий запуск теста на рак простаты на начало 2021 года. Тест разработан на платформе Intelligentia и сочетает секвенирование РНК иммунных клеток крови и машинное обучение. В основе лежит представление о том, что изменения в организме, связанные с патологическими процессами, приводят к изменению РНК-сигнатуры фагоцитарных CD14+-клеток. Соответственно, болезнь определяется по экспрессии генов в фагоцитах. Для отсечения фоновых шумов используется технология SNEP — нормализация сигнала по данным о генной экспрессии в лимфоцитах пациента. Разработчики утверждают, что для анализа потребуется не более 8 мл крови. Тест позволит отличить агрессивный рак простаты от вялотекущего заболевания и поможет принять правильное клиническое решение.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

21.02.2024
907
0

Индексы полигенного риска (PRS), основанные на совокупности генетических вариантов, могут использоваться для прогнозирования предрасположенности человека к той или иной болезни. Однако их применение в клинической практике затрудняется различным происхождением пациентов и проблемами интерпретации результатов. Авторы публикации в Nature Medicine задались целью улучшить прогностические характеристики PRS для популяций разного происхождения.

Исследователи работали в коллаборации с национальной сетью электронных медицинских карт и геномики (eMERGE), которая финансируется Национальным институтом исследования генома человека. Они проанализировали показатели риска для 25 000 взрослых и детей. В работу вошли десять патологий: мерцательная аритмия, рак молочной железы, хроническая болезнь почек, ишемическая болезнь сердца, гиперхолестеринемия, рак простаты, астма, диабет 1 и 2 типа и ожирение. Участников исследования разделили на четыре группы по происхождению: европейское, африканское, латиноамериканское и азиатское. В каждой из групп определили пороговые значения высокого и низкого риска развития конкретного заболевания. Авторы также занялись вопросом внедрения PRS в клиническую практику — передачей результатов в клинические лаборатории, их валидацией и проверкой эффективности. Они не обошли стороной и создание клинических отчетов, которые передавались бы врачам и их пациентам и позволяли учесть генетическую оценку риска. «Нам было важно убедиться, что мы не предоставляем людям результаты, с которыми они ничего не могут сделать», — комментирует Найл Леннон, первый автор работы.

Говоря о дальнейших исследованиях, авторы упоминают возможность стандартизации анализов и методов, используемых для определения этих пороговых значений. Кроме того, для большей клинической пользы, подчеркивают исследователи, важно рассчитывать абсолютный риск, основанный не только на индексе полигенного риска, но и на возрасте — в тех случаях, где это возможно (например, для сердечно-сосудистых заболеваний).

13.10.2023
624
0

Пшеница играет важную роль в мировой пищевой промышленности. К важным компонентам зерен пшеницы относятся микроэлементы, такие как кальций, цинк и магний. Их концентрация представляет особый интерес для исследований в области геномной селекции, поскольку она связана с пищевой ценностью зерна. Ученые из Москвы и Новосибирска провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) по семи признакам — концентрации Zn, Mg, Mn, Ca, Cu, Fe и K — в зерне российской коллекции пшеницы (Triticum aestivum).

Ученые использовали в работе панель из 157 генотипов яровой пшеницы. В ходе анализа они обнаружили четыре новых локуса, ассоциированных с содержанием микроэлементов в зернах пшеницы. Среди найденных локусов были выявлены варианты, положительно коррелирующие с концентрацией калия, марганца, железа и марганца одновременно, а также кальция или железа (в зависимости от конкретного генетического варианта). Кроме того, исследователи подтвердили уже существующие данные о еще одном локусе, связанном с концентрацией цинка. Полученные данные дополняют информацию о локусах, регулирующих содержание элементов в зернах пшеницы, и могут быть в дальнейшем использованы в геномной селекции.

— Проведенное нами исследование особенно ценно и интересно с методологической стороны. Мы применили редко используемый в генетике растений метод многомерного анализа, который позволяет смотреть на то, как изменение нуклеотидов в одной и той же позиции в гене влияет одновременно на разные признаки, — объясняет первый автор статьи, младший научный сотрудник Курчатовского геномного центра Института цитологии и генетики СО РАН Надежда Потапова. — Сам по себе GWAS в генетике растений не новинка, но в комбинации с многомерным анализом достигается ценная многогранность результатов. И мы можем говорить о том, на какие из интересующих признаков как именно влияет интересующий нуклеотид.

29.09.2023
544
0

Human Brain Project (HBP), один из флагманов программы Еврокомиссии FET (Future and Emerging Technologies), 30 сентября официально завершает свою 10-летнюю работу. Целью проекта было развитие цифровой нейробиологии. С 2013 по 2023 год в нем приняли участие 155 учреждений из 19 стран, бюджет проекта составил в общей сложности 607 миллионов евро. HBP опубликовал более 3000 научных статей, создал более 160 цифровых инструментов, медицинских и технологических приложений, а также открытую исследовательскую инфраструктуру — EBRAINS; вокруг проекта сформировалось многонациональное междисциплинарное сообщество, говорится в пресс-релизе.

Среди основных результатов исследований — 3D-атласы мозга, прорывы в персонализированной медицине и разработка новых технологий, основанных на работе мозга, например, в области искусственного интеллекта и нейроморфных вычислений.

В 2023 году около ста авторов из разных стран, принимавших и не принимавших участие в проекте, совместно написали позиционный документ о будущем цифровой нейронауки The coming decade of digital brain research ( основные положения). Предложенная в документе дорожная карта, помимо картирования и многоуровневых моделей мозга, включает исследования пластичности мозга, обучения и адаптации, сознания, поведения, языка, а также разработку нейроморфного искусственного интеллекта, сокращение разрыва между машинным и человеческим разумом и многое другое.

Еще публикации о HBP:

Human Brain Project: Spotlights on major achievements

Human Brain Project: A closer look at scientific advances

An extensive guide to the tools developed

29.08.2023
607
0

Какапо — ночные нелетающие долгоживущие попугаи из Новой Зеландии — находятся на грани исчезновения. На август 2022 года в живых оставались 252 птицы. Но ученые борются за выживание вида. Недавно была опубликована работа, в рамках которой исследователи секвенировали 169 геномов какапо — 125 геномов птиц, живших в 2018 году, и 44 генома из образцов уже умерших особей. Таким образом, были секвенированы геномы большинства живущих на данный момент какапо.

С помощью этой информации авторы могут оценить генетическое разнообразие всего вида и идентифицировать специфические последовательности ДНК, связанные с чертами, которые могут повлиять на выживаемость какапо, — фертильностью и чувствительностью к болезням. По словам авторов, это позволяет выявить проблемы раньше и приоритизировать ветеринарное лечение. «Это как персонализированная медицина для попугаев», — говорит руководитель исследования Питер Диарден, биохимик из Университета Отаго (Новая Зеландия). Используемые в работе методы, программы и алгоритмы можно применять и для других исчезающих видов.

11.08.2023
942
0

У некоторых курильщиков рак легких развивается в молодом возрасте, но другие доживают до старости без онкопатологий дыхательной системы. Испанские исследователи показали, что эти две группы отличаются на генетическом уровне. С помощью полноэкзомного секвенирования и машинного обучения они проанализировали генетические профили двух групп заядлых курильщиков: у одних аденокарцинома легкого развилась в раннем возрасте, у других не развилась и в пожилом. (Средний возраст первой и второй группы — 50,2 и 78,4 года соответственно, среднее потребление табака — 38,1 и 59,1 пачек в год.) После этого выбрали варианты в кодирующих участках, значительно отличающиеся между первой и второй группой, и гены, обогащенные такими вариантами.

Среди отобранных генов были онкогены, опухолевые супрессоры, а также гены, отвечающие за репарацию ДНК, поддержание стабильности генома, презентацию антигенов, регуляцию пролиферации, миграции, апоптоза и путей воспаления. Наиболее значимые варианты находились в гене ADAMTS7 у рано заболевших, в гене TMEM191B — у здоровых курильщиков. Наибольшее количество значимых вариантов содержали HLA-A и ADAMTS7 в первой группе, PLIN42 – во второй. Лучшая из моделей, обученная на этих данных, при предсказании фенотипа в валидационной когорте показала точность 72% и AUC-ROC 87,4%. Таким образом, предложенная стратегия может помочь оценить опасность курения для конкретного индивида.