На биохимический маркер уровня потребления алкоголя влияет генетика человека
Наиболее часто используемый биохимический маркер уровня потребления алкоголя — углевод-дефицитный трансферрин (CDT) — зависит от генетических факторов. Это продемонстрировали ученые из Института общей генетики (ИОГен) РАН. Статья с результатами этого исследования опубликована в журнале «Генетика» и в его англоязычном варианте Russian Journal of Genetics.
В норме в крови преобладает трансферрин (гликопротеид, переносящий железо) с четырьмя сиаловыми остатками. Но при злоупотреблении алкоголем ацетальдегид, образующийся при метаболизме этанола, снижает количество сиаловых остатков на трансферрине с образованием CDT. Считается, что повышение уровня CDT до 1,3% (по другим стандартам — до 1,7%) указывает на высокое потребление алкоголя.
Ацетальдегид образуется из этанола под действием фермента алкогольдегидрогеназы ADH1B. Существует два варианта этого фермента — ADH1B*48Arg преобладает у людей европейского происхождения, а ADH1B*48His в восточной и юго-восточной Азии. Последний вариант ассоциирован с повышенной активностью фермента и большей скоростью образования ацетальдегида. Авторы проанализировали данные 642 мужчин (участников Ижевского семейного исследования) и показали, что в подгруппе сильно пьющих участников уровень CDT у носителей варианта ADH1B*48His в гетерозиготе был почти вдвое выше, чем у обладателей генотипа ADH1B*Arg/Arg, хотя алкоголя они потребляли на 12% меньше. Вариант ADH1B*48His для жителей нашей страны не относится к редким: у русских частота его встречаемости — 10–12%, у населения Кавказа — 20–25%, а в Южной Сибири (алтайцы, тувинцы, буряты) — до 40–50%. Авторы подчеркивают, что обнаруженное ими явление необходимо учитывать в клинической и судебно-медицинской практике.