На биохимический маркер уровня потребления алкоголя влияет генетика человека

Наиболее часто используемый биохимический маркер уровня потребления алкоголя — углевод-дефицитный трансферрин (CDT) — зависит от генетических факторов. Это продемонстрировали ученые из Института общей генетики (ИОГен) РАН. Статья с результатами этого исследования опубликована в журнале «Генетика» и в его англоязычном варианте Russian Journal of Genetics.

В норме в крови преобладает трансферрин (гликопротеид, переносящий железо) с четырьмя сиаловыми остатками. Но при злоупотреблении алкоголем ацетальдегид, образующийся при метаболизме этанола, снижает количество сиаловых остатков на трансферрине с образованием CDT. Считается, что повышение уровня CDT до 1,3% (по другим стандартам — до 1,7%) указывает на высокое потребление алкоголя.

Ацетальдегид образуется из этанола под действием фермента алкогольдегидрогеназы ADH1B. Существует два варианта этого фермента — ADH1B*48Arg преобладает у людей европейского происхождения, а ADH1B*48His в восточной и юго-восточной Азии. Последний вариант ассоциирован с повышенной активностью фермента и большей скоростью образования ацетальдегида. Авторы проанализировали данные 642 мужчин (участников Ижевского семейного исследования) и показали, что в подгруппе сильно пьющих участников уровень CDT у носителей варианта ADH1B*48His в гетерозиготе был почти вдвое выше, чем у обладателей генотипа ADH1B*Arg/Arg, хотя алкоголя они потребляли на 12% меньше. Вариант ADH1B*48His для жителей нашей страны не относится к редким: у русских частота его встречаемости — 10–12%, у населения Кавказа — 20–25%, а в Южной Сибири (алтайцы, тувинцы, буряты) — до 40–50%. Авторы подчеркивают, что обнаруженное ими явление необходимо учитывать в клинической и судебно-медицинской практике.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

18.07.2025
71
0

Существующие методы сохранения донорского сердца для трансплантации не лишены недостатков, и авторы статьи в NEJM разработали альтернативный подход — он основан на промывании донорского сердца холодным консервирующим раствором с высоким содержанием кислорода.

В настоящее время применяется два подхода к сохранению донорских сердец — один из них известен как нормотермическая региональная перфузия. Он предполагает реанимацию сердца в теле умершего донора и разрешен не во всех странах по этическим соображениям. Другой — перфузия ex vivo — обеспечивает менее физиологичную реанимацию сердца и довольно дорог.

Исследователи из США предложили способ избежать этих недостатков. По их протоколу, после смерти донора аорту пережимают и создают контур для длительной контролируемой промывки сердца. Ее проводят холодным ультраоксигенированным раствором при среднем давлении в корне аорты 80 мм рт. ст. Методику уже использовали в трех трансплантациях сердца. Во всех случаях сердца были успешно пересажены и сохранили нормальные функции обоих желудочков. Побочных явлений в периоперационном периоде зарегистрировано не было, у реципиентов не наблюдалось признаков острого отторжения. Авторы надеются, что их метод найдет широкое применение в трансплантологии.

15.07.2025
192
0

Женщины с диабетом 2 типа подвержены почти вдвое большему риску бессимптомных нарушений работы сердца, чем мужчины. Это установила группа под руководством ученых из Лестерского университета (Великобритания).

Одно из серьезных осложнений диабета 2 типа — это коронарная микрососудистая дисфункция, то есть нарушение работы мелких кровеносных сосудов сердца, способное приводить к ишемии. Исследователи собрали данные четырех проспективных исследований, в которых участвовали пациенты с диабетом и без кардиологических симптомов. Всего в анализ включили 479 человек с диабетом (средний возраст 57 лет) и 116 здоровых контролей (средний возраст 53 года). Все участники прошли комплексную оценку состояния сердечно-сосудистой системы с помощью МРТ сердца с контрастом.

Регрессионный анализ с поправкой на возраст выявил у мужчин с диабетом ослабленную систолическую функцию по сравнению с контрольными участниками. У них также была больше фракция внеклеточного объема миокарда — это также признак нарушений работы сердца. У женщин такой закономерности не наблюдалось, однако резерв кровоснабжения миокарда (его потенциал к усилению кровотока) у них в среднем был ниже, чем у мужчин; также он был ниже у диабетиков в целом. У 46% женщин с диабетом резерв был меньше нижней границы нормы (меньше 2,5), для мужчин с диабетом эта доля составила 26%. Таким образом, у женщин с диабетом 2 типа значимо чаще обнаруживались признаки коронарной микрососудистой дисфункции, несмотря на отсутствие симптомов. Фактором, значимо связанным с этим нарушением, был индекс массы тела у женщин и систолическое давление у мужчин.

14.07.2025
201
0

Применение роботов в хирургии в основном ограничивалось автоматизацией простых задач. Авторы статьи в Science Robotics пошли дальше — они разработали иерархическую структуру, которая позволила роботу провести операцию по удалению желчного пузыря без участия человека.

Роботизация хирургии требует как надежной генерализации, так и учета сильных различий между отдельными пациентами. Исследователи предложили алгоритм машинного обучения SRT-H (Surgical Robot Transformer-Hierarchy), способный реагировать на голосовые команды и дообучаться на основе обратной связи. Робот, управляемый этим алгоритмом, был обучен на видеозаписях операций, после чего разработчики протестировали его способность вести операцию самостоятельно.

Операцию проводили на мертвых свиньях. Задача робота состояла в том, чтобы идентифицировать протоки и сосуды, точно захватить их, правильно установить зажимы и сделать разрезы — в общей сложности 17 последовательных действий. Хотя роботу потребовалось больше времени на проведение операции, чем опытному человеку, результаты их работы были сопоставимы. Кроме того, ИИ корректировал собственные ошибки и быстро адаптировался — это позволяет предположить, что он сможет справляться с экстренными ситуациями, которые могут возникать в реальной клинической практике.


01.07.2025
457
0

Национальная сеть многопрофильных онкологических учреждений США (NCCN) опубликовала обновление руководства по раннему выявлению рака простаты. В список рекомендованных тестов включили два анализа, которые могут применяться до биопсии тканей и более точно оценивать степень риска для конкретного пациента.

Один из тестов — Stockholm3 от шведской компании A3P Biomedical — включает оценку клинических показателей, анализ крови на простатспецифический антиген (PSA), калликреин 2 (hK2), цитокин, ингибирующий миграцию макрофагов (MIC1), бета-микросеминопротеин (MSMB) и некоторые другие биомаркеры, а также генетический индекс риска, вычисляемый по 254 однонуклеотидным полиморфизмам.

Другой — MyProstateScore 2.0 от компании Lynx Dx (США) — оценивает содержание в моче 18 биомаркеров, которые оверэкспрессируются при раке простаты высокой степени злокачественности. Это исследование также рекомендуется проводить для повышения специфичности диагностики после биопсии. В целом же MPS 2.0 и Stockholm3 пополнили список других анализов, рекомендованных в руководстве для проведения до первичной биопсии.

01.07.2025
370
0

Агентство США по международному развитию (USAID) — крупнейшая в мире служба по финансированию гуманитарной помощи и поддержке экономического роста, прежде всего в стратегически значимых для США странах. В январе 2025 года администрация Трампа выпустила указ, приостановивший действие программ помощи зарубежным странам, за исключением чрезвычайной продовольственной и военной помощи; 83% программ USAID могут быть отменены. Это решение оспаривается в судебном порядке, исход пока неясен.

Авторы статьи в The Lancet оценили влияние деятельности USAID на смертность взрослых и детей в разных странах с 2001 по 2021 год и дали прогнозы по эффектам ее прекращения. Для оценки использовали данные 133 стран и территорий, включая все страны с низким и средним уровнем дохода, получавшие поддержку USAID, от нулевой до очень высокой.

Более высокие уровни финансирования USAID, прежде всего в странах Африки, были связаны с 15%-ным снижением стандартизированной по возрасту смертности от всех причин и 32%-ным снижением смертности детей в возрасте до пяти лет. С 2001 по 2021 год более 91,8 млн случаев смерти во всех возрастах, включая 30,4 млн среди детей до пяти лет, были предотвращены благодаря финансированию USAID. Оно было связано с 65%-ным снижением смертности от ВИЧ/СПИДа (25,5 млн смертей), 51%-ным снижением смертности от малярии (8 млн смертей) и 50%-ным снижением смертности от забытых тропических болезней (8,9 млн смертей). Также оно существенно снизило смертность от туберкулеза, дефицита питания, диарейных заболеваний, инфекций нижних дыхательных путей, материнских и перинатальных осложнений.

Прогностическое моделирование показывает, что к 2030 году сокращение финансирования может стать причиной более 14 млн дополнительных случаев смерти во всех возрастных группах, включая 4,5 млн детей до 5 лет.