PacBio представляет платформу для коротких прочтений

На ежегодном собрании Advances in Genome Biology and Technology Янг Ким, старший менеджер по продуктам в Pacific Biosciences предоставил информацию по платформе секвенирования Onso с короткими прочтениями, которая вскоре должна поступить в продажу. Комплект на 300 циклов с емкостью от 120 до 150 гигабаз будет стоить 1995 долларов (около 15 долларов за гигабазу); стоимость комплекта на 200 циклов с емкостью от 80 до 100 гигабаз — 1695 долларов (около 19 долларов за гигабазу). По словам Кима, фирма оптимизирует плотность кластеров, чтобы получить 800 млн считываний на проточную ячейку.

Янг Ким показал данные двух внутренних бета-тестирований, которые показали, что 90% секвенированных оснований имеют показатели качества, значительно превышающие Q40 (точность 99,99%). Он заявил, что в случае использования для раковых панелей, определяющих низкочастотные мутации, или других анализов типа «иголка в стоге сена» эта точность при более низком охвате обеспечивает такой же результат, как у других платформ для короткого считывания при высоком охвате. Ким продемонстрировал данные двух неназванных таргетных раковых панелей, для которых два неуказанных конкурента обычно используют покрытия 25 000 и 35 000. Onso обнаруживает мутации с аналогичной чувствительностью при покрытиях 6250 и 8750 соответственно, позволяя снизить расходы более чем вдвое. Кроме того, Ким показал данные исследования 10 000 отдельных клеток с использованием набора для анализа экспрессии генов 10x Genomics.


PacBio на JPM Health 2023

Добавить в избранное

Вам будет интересно

06.03.2024
541
0

Голосовые пользовательские интерфейсы (VUI) ускоряют и упрощают доступ к информации и выполнение различных задач. Авторы работы в Communications Biology представили голосовой интерфейс для изучения геномных данных в онкологии. Пользовательский интерфейс получил название Melvin, он основан на виртуальном помощнике Amazon Alexa.

Разработчики руководствовались тем, что исследователям и клиницистам необходимы эффективные способы выполнения базовых запросов и анализа данных. Это порождает высокий спрос на интуитивно понятные инструменты для изучения данных в онкологии, например, полученных в рамках проекта «Атлас генома рака» (TCGA). Melvin позволяет проводить анализ таких данных с помощью любого устройства, поддерживающего Alexa — мобильного телефона, планшета и т.д. Атрибуты запроса можно добавлять постепенно и в любом порядке — это важно, поскольку запросы по геномике рака бывает трудно сформулировать в виде единого связного предложения. Кроме того, Melvin сохраняет контекст, что позволяет избежать повторения похожих запросов, к которым пришлось бы прибегнуть при использовании более стандартных графических интерфейсов. Например, после перехода к мутациям, раку молочной железы и TP53 пользователь может захотеть заменить TP53 на PIK3CA. Вместо того чтобы создавать отдельный новый запрос, пользователь может просто сказать: «Как насчет PIK3CA?», и Melvin выдаст данные о количестве мутаций PIK3CA при раке молочной железы.

Разработчики рассчитывают, что в будущем гибридные платформы, объединяющие голосовые технологии с биомедицинскими базами данных и большими языковыми моделями, смогут еще больше расширить возможности приложений для исследований и медицины.

20.02.2024
907
0

Дезоксирибозимы — короткие молекулы ДНК, обладающие каталитическими свойствами. На их основе можно изготавливать зонды для анализа нуклеиновых кислот, обладающие высокой специфичностью; также их применение упрощает процедуру оптимизации анализа. Ученые из ИТМО с коллабораторами разработали ДНК-наномашину (hook-equipped DNA nanomachine, HDNM), позволяющую быстро детектировать заданные последовательности нуклеиновых кислот без предварительной амплификации. Предложенная ДНК-наномашина нацелена на РНК SARS-CoV-2.

Команда занимается разработкой бинарных дезоксирибозимных зондов, принцип работы которых состоит в следующем: два участка ДНК комплементарно связывают анализируемую нуклеиновую кислоту. Благодаря этому формируется каталитический центр, который расщепляет субстрат — молекулу нуклеиновой кислоты, меченную флуорофором и гасителем. При расщеплении такого субстрата возникает флуоресценция, которую можно детектировать.

Предложенная авторами конструкция содержит бинарный дезоксирибозимный зонд, а также два «крючка» для связывания меченого субстрата. Она прочно связывается с анализируемой РНК, способствуя разворачиванию ее вторичной структуры. Крючки в ней позволяют усиливать флуоресцентный сигнал, привлекая новые молекулы субстрата к каталитическому центру и тем самым локально увеличивая его концентрацию. Исследователи показали, что крючки снижают предел обнаружения приблизительно в 40 раз по сравнению с конструкцией без крючков — у HDNM он составил 2 пикомоль/л. Ученые рассчитывают, что их система может стать быстрым и эффективным средством диагностики SARS-CoV-2 и других вирусных инфекций в местах оказания медицинской помощи.

31.01.2024
871
0

Трехмерные модели культур раковых клеток, такие как опухолевые сфероиды, лучше воспроизводят опухоли, чем обычные двумерные модели. Однако их получение требует трудоемких ручных манипуляций, которые ограничивают производительность таких подходов. Исследователи из США предложили альтернативу, требующую куда меньше затрат — они использовали для получения опухолевых сфероидов небольшой вибромотор, который можно найти в любом мобильном телефоне.

В статье опубликовано наглядное руководство по созданию такой установки. Вибромотор в ней служит для того, чтобы разбить струю альгинатного раствора на одинаковые по размеру сферы. Струя раствора альгинатов, содержащая опухолевые клетки, пропускается через тонкий стеклянный капилляр, на выходе из которого она разделяется на сферические капли за счет вибрации. Собранное учеными устройство позволяет с высокой производительностью генерировать опухолевые сфероиды — авторы работы сообщают, что с его помощью они получали 3970 сфероидов в минуту, причем по свойствам они воспроизводили раковые опухоли и использовались для исследования диффузии противораковых препаратов.

Авторы работы отмечают, что сконструировать такую установку нетрудно и ее сборка обойдется менее чем в семь долларов. Они надеются, что простота изготовления и эксплуатации, а также высокая скорость работы подобных конструкций будут способствовать стандартизации и демократизации исследований рака.

30.01.2024
895
0

Нейрочип Neuralink вживили человеку, заявил основатель одноименной компании Илон Маск. В его аккаунте социальной сети X (бывший Twitter) появилась публикация, в которой сообщается, что вчера первый доброволец получил такой имплантат и уже восстанавливается после операции. Первоначальные результаты, по словам Маска, показывают «многообещающую детекцию нейронных спайков».

В сентябре 2023 года компания объявила о наборе добровольцев в клинические испытания. Для участия отбирают людей с параличом или сильными нарушениями моторики рук. Размещение сверхтонких нитей нейрочипа, объяснили на сайте Neuralink, будет проводиться при помощи робота. Нити имплантируют в области мозга, контролирующие намерение двигаться. Нейрочип предназначен для беспроводной передачи сигналов мозга в приложение, которое их расшифровывает. Первоначальная цель такого интерфейса «мозг-компьютер», сообщается на сайте компании, — дать людям возможность управлять курсором или клавиатурой с помощью мыслей.

12.12.2023
702
0

На встрече специалистов, работающих с нанопоровым секвенированием, в Хьюстоне 7 декабря старший вице-президент Oxford Nanopore по управлению продуктами и программами Розмари Синклер Докос и старший вице-президент по R&D Лакмал Джаясингхе представили новые улучшения в точности секвенирования ДНК. Это прежде всего достижение рекордного для нанопора показателя Q28 (99,8 %) средней точности для единичных молекул благодаря машинному обучению и улучшенным моделям. Самое длинное прочтение с точностью Q30 (99,9%) в наборе данных — 1,1 мегабазы. Команда подробно описала новый метод устранения ошибок в гомополимерных областях, который в сочетании с другими обновлениями платформы увеличил точность консенсуса человеческих последовательностей до Q50.

Дополнительные обновления платформы включают улучшения секвенирования РНК.

Поскольку Oxford Nanopore продолжает расширять круг пользователей на рынках клинических и промышленных приложений, команда поделилась новостями о линейке продуктов Q-Line для прикладных задач. Также объявлено о доступе к бета-версии TurBOT (автоматизированное решение для секвенирования образцов с интегрированным секвенатором MinION) — очередной этап сотрудничества с Tecan.