PacBio представляет платформу для коротких прочтений

На ежегодном собрании Advances in Genome Biology and Technology Янг Ким, старший менеджер по продуктам в Pacific Biosciences предоставил информацию по платформе секвенирования Onso с короткими прочтениями, которая вскоре должна поступить в продажу. Комплект на 300 циклов с емкостью от 120 до 150 гигабаз будет стоить 1995 долларов (около 15 долларов за гигабазу); стоимость комплекта на 200 циклов с емкостью от 80 до 100 гигабаз — 1695 долларов (около 19 долларов за гигабазу). По словам Кима, фирма оптимизирует плотность кластеров, чтобы получить 800 млн считываний на проточную ячейку.

Янг Ким показал данные двух внутренних бета-тестирований, которые показали, что 90% секвенированных оснований имеют показатели качества, значительно превышающие Q40 (точность 99,99%). Он заявил, что в случае использования для раковых панелей, определяющих низкочастотные мутации, или других анализов типа «иголка в стоге сена» эта точность при более низком охвате обеспечивает такой же результат, как у других платформ для короткого считывания при высоком охвате. Ким продемонстрировал данные двух неназванных таргетных раковых панелей, для которых два неуказанных конкурента обычно используют покрытия 25 000 и 35 000. Onso обнаруживает мутации с аналогичной чувствительностью при покрытиях 6250 и 8750 соответственно, позволяя снизить расходы более чем вдвое. Кроме того, Ким показал данные исследования 10 000 отдельных клеток с использованием набора для анализа экспрессии генов 10x Genomics.


PacBio на JPM Health 2023

Добавить в избранное

Вам будет интересно

14.07.2025
74
0

Применение роботов в хирургии в основном ограничивалось автоматизацией простых задач. Авторы статьи в Science Robotics пошли дальше — они разработали иерархическую структуру, которая позволила роботу провести операцию по удалению желчного пузыря без участия человека.

Роботизация хирургии требует как надежной генерализации, так и учета сильных различий между отдельными пациентами. Исследователи предложили алгоритм машинного обучения SRT-H (Surgical Robot Transformer-Hierarchy), способный реагировать на голосовые команды и дообучаться на основе обратной связи. Робот, управляемый этим алгоритмом, был обучен на видеозаписях операций, после чего разработчики протестировали его способность вести операцию самостоятельно.

Операцию проводили на мертвых свиньях. Задача робота состояла в том, чтобы идентифицировать протоки и сосуды, точно захватить их, правильно установить зажимы и сделать разрезы — в общей сложности 17 последовательных действий. Хотя роботу потребовалось больше времени на проведение операции, чем опытному человеку, результаты их работы были сопоставимы. Кроме того, ИИ корректировал собственные ошибки и быстро адаптировался — это позволяет предположить, что он сможет справляться с экстренными ситуациями, которые могут возникать в реальной клинической практике.


25.04.2025
1038
0

Микро- и нанообработка произвела революцию в электронике и фотонике и могла бы способствовать развитию биомедицины, однако совместимость их методов с живыми организмами остается низкой. Китайские ученые попытались адаптировать эти технологии к работе с живой тканью и напечатали микроскопические «татуировки» на поверхности тела тихоходок.

Метод, которым воспользовались исследователи, называется ледяной литографией. Чтобы нанести узоры на тихоходок, команда сперва перевела этих микроскопических животных в криптобиоз, медленно обезвоживая их. Затем каждую тихоходку помещали на бумагу из углеродного композита, охлаждали до –143°C и покрывали анизолом для защиты от повреждений. На слое замерзшего анизола формировали узор с помощью сфокусированного пучка электронов. При нагреве до комнатной температуры в вакууме избыток анизола сублимировался. После этого тихоходок регидратировали. Полученные узоры стабильно держались на поверхности тела тихоходок — это были комбинации квадратов, точек и линий шириной до 72 нм (одним из узоров стала эмблема Университета Уэстлейк в Ханчжоу, где и работали исследователи). Пример напечатанного узора опубликован в статье — с ним можно ознакомиться по ссылке

Процедуру пережили около 40% тихоходок (для сравнения, в одном из экспериментов с пребыванием в открытом космосе выжило 68%). Однако на выживших, по-видимому, такая татуировка сказалась не сильно — их поведение после регидратации не отличалось от нормального. Исследователи подчеркивают, что оптимизация позволит сделать метод безопаснее. Они полагают, что ледяная литография найдет применение в биомедицине и астробиологии.

11.03.2025
1309
0

Многие биологические ткани характеризуются не только механической прочностью, но и способностью к регенерации. Синтетические гидрогели не могут обладать обоими свойствами — для повышения прочности приходится жертвовать возможностью самовосстановления материала. Однако ученые из Финляндии и Германии нашли способ обойти это ограничение и создали регенерирующий гидрогель.

За основу гидрогеля взяли концентрированный акриламид. Перед полимеризацией в него добавили нанолисты синтетического гекторита — разновидности силикатного глинистого минерала. Будучи встроенными в плотную гелевую структуру, они формируют стопки листов, способные сдвигаться относительно друг друга и формировать макроскопический монодомен при сдвиге.

Таким способом авторы статьи, опубликованной в Nature Materials, добились одновременно прочности гидрогеля и его способности к самовосстановлению. Материал обладает прочностью на растяжение до 4,2 мегапаскалей (Мпа) и модулем жесткости 50 МПа. При этом гидрогель характеризуется практически 100%-ной эффективностью самовосстановления при повреждении. Исследователи утверждают, что подход можно обобщить на другие полимеры и нанокомпоненты, чтобы создавать жесткие регенерирующие гидрогели. Они могут найти применение в таких областях, как конструирование мягких роботов, доставка лекарств, заживление ран или создание искусственной кожи.

07.03.2025
849
0

Около 80 миллионов человек во всем мире страдают от тремора, который может мешать выполнять даже простые повседневные действия. Команда ученых из Германии предложила бороться с тремором с помощью искусственных мышц, которые будут компенсировать непроизвольные движения.

Основу конструкции составляет пара мягких электрогидравлических приводов, которые крепятся на предплечье пациента. Они настроены часто сжиматься и растягиваться таким образом, чтобы за счет компенсации движений подавить тремор кисти. Для испытаний ученые создали «механического пациента» — роботизированную руку, которая воспроизводила ранее записанные движения руки пациента, в том числе дрожание. Разработанное устройство действительно подавляло клинически значимый тремор в диапазоне от 2 до 8 Гц, генерируя адекватную силу воздействия во всех протестированных случаях.

Ученые отдельно подчеркивают перспективность «механического пациента» в тестировании активных экзоскелетов — для предварительной оценки новой разработки его применять проще и быстрее, чем проводить испытания на реальных пациентах.

21.02.2025
984
0

В ноябре 2024 года в Science опубликовали статью о создании геномной генеративной модели  Evo. Этот ИИ способен предсказывать ключевые характеристики той или иной ДНК и генерировать последовательности «с нуля» — как отдельные гены, так и целые геномы. Однако Evo обучали только на прокариотических геномных данных, поэтому генерация также ограничивалась последовательностями, характерными для бактерий и архей. 
Теперь же на сайте некоммерческой исследовательской организации Arc Institute опубликован пресс-релиз, в котором сообщается, что разработчики выпустили новую версию — Evo 2. В отличие от предшественника, Evo 2 обучали на геномах как прокариот, так и эукариот, в том числе многоклеточных. В обучающую выборку вошло более 128 тысяч полных геномов (в том числе геном человека) и метагеномные данные — в общей сложности 9,3 триллиона пар оснований. По словам авторов, это крупнейшая на сегодняшний день ИИ-модель в биологии.
Evo 2 продемонстрировал универсальность и надежность в выявлении характеристик ДНК, влияющих на кодируемый ей белок. Например, среди вариантов гена BRCA1, ассоциированного с раком молочной железы, модель отличала доброкачественные мутации от потенциально патогенных с точностью более 90%. Также Evo 2, как генеративная модель, станет ценным инструментом дизайна генов de novo — для исследовательских целей или лечения, такого как генная терапия. Препринт статьи о разработке Evo 2 доступен на сайте института