Расширенный неонатальный скрининг выявил 100 новорожденных со спинальной мышечной атрофией
Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА) происходит в несколько этапов. Региональный этап позволяет сформировать группу риска. Затем образцы новорожденных, попавших в нее, поступают в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) для окончательного подтверждения диагноза и определения генотипа локуса SMN, что необходимо для правильного подбора терапии. Согласно пресс-релизу МГНЦ, декабрю 2023 года в Центр поступило 225 таких образцов. Около 50% из них оказались ложноположительными. По словам ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н. Ольги Щагиной, это хороший показатель: «Лучше лишний раз перепроверить сомнительный образец, чем пропустить ребенка с диагнозом. К сожалению, к концу года также появилась информация и об единичных ложноотрицательных результатах скрининга. Поэтому врачи-неонатологи и педиатры по-прежнему должны сохранять настороженность в отношении СМА у детей даже при отрицательных результатах скрининга».
Первый год массового скрининга на СМА показал, что частота встречаемости этого заболевания варьирует в различных регионах России. Ранняя диагностика позволила чаще выявлять пациентов с двумя копиями гена SMN2 с самыми тяжелыми формами болезни. До внедрения программы массового неонатального скрининга на СМА такие пациенты в некоторых случаях не доживали до постановки диагноза. Также скрининг позволил чаще выявлять людей с большим количеством копий SMN2 (4–5 копий), у которых СМА обычно проявляется во взрослом возрасте.
По данным Фонда «Круг добра», из выявленных 100 детей со СМА 16 детям врачи назначили препарат рисдиплам (Эврисди), 27 — нусинерсен (Спинраза), 51 — препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма). Еще в нескольких случаях родители отказались от терапии или ребенок не был гражданином РФ, на одного недавно выявленного ребенка Фонд ожидает назначения препарата и заявку на обеспечение терапии.