Расширенный неонатальный скрининг выявил 100 новорожденных со спинальной мышечной атрофией

Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА) происходит в несколько этапов. Региональный этап позволяет сформировать группу риска. Затем образцы новорожденных, попавших в нее, поступают в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) для окончательного подтверждения диагноза и определения генотипа локуса SMN, что необходимо для правильного подбора терапии. Согласно пресс-релизу МГНЦ, декабрю 2023 года в Центр поступило 225 таких образцов. Около 50% из них оказались ложноположительными. По словам ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н. Ольги Щагиной, это хороший показатель: «Лучше лишний раз перепроверить сомнительный образец, чем пропустить ребенка с диагнозом. К сожалению, к концу года также появилась информация и об единичных ложноотрицательных результатах скрининга. Поэтому врачи-неонатологи и педиатры по-прежнему должны сохранять настороженность в отношении СМА у детей даже при отрицательных результатах скрининга».

Первый год массового скрининга на СМА показал, что частота встречаемости этого заболевания варьирует в различных регионах России. Ранняя диагностика позволила чаще выявлять пациентов с двумя копиями гена SMN2 с самыми тяжелыми формами болезни. До внедрения программы массового неонатального скрининга на СМА такие пациенты в некоторых случаях не доживали до постановки диагноза. Также скрининг позволил чаще выявлять людей с большим количеством копий SMN2 (4–5 копий), у которых СМА обычно проявляется во взрослом возрасте.

По данным Фонда «Круг добра», из выявленных 100 детей со СМА 16 детям врачи назначили препарат рисдиплам (Эврисди), 27 — нусинерсен (Спинраза), 51 — препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма). Еще в нескольких случаях родители отказались от терапии или ребенок не был гражданином РФ, на одного недавно выявленного ребенка Фонд ожидает назначения препарата и заявку на обеспечение терапии.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

12.12.2024
98
0

Магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяет выявлять в структуре мозга изменения, которые возникают при нейродегенеративных заболеваниях и предшествуют когнитивным изменениям. Однако ее широкое применение ограничено стоимостью и габаритами томографов. Портативные низкопольные МРТ-аппараты могли бы упростить задачу, но качество получаемого изображения невысоко. В Nature Communications предложено решение проблемы — качество МРТ-сканов с низкопольного томографа оптимизировали с помощью машинного обучения.

Авторы работы сопоставляли с помощью искусственного интеллекта МР-томограммы, полученные на портативном и на обычном томографе. Алгоритм научился выявлять на низкокачественных изображениях ключевые особенности, указывающие на выраженность изменений структуры мозга.

Инструмент проверили на нескольких когортах пациентов, среди которых были в том числе люди с болезнью Альцгеймера. Изображения, полученные с помощью низкопольной портативной МРТ, соотносились с традиционными сканами. По ним авторы выявили, в частности, уменьшение объема гиппокампа на 15–25%, ассоциированное со снижением когнитивных функций.

27.11.2024
536
0

Женщины в два раза чаще, чем мужчины, страдают от депрессии. При этом они же зачастую испытывают более выраженные физические симптомы. Исследователи из Китая и Великобритании проанализировали данные 600 000 человек из европейской популяции и 8000 — из восточноазиатской и показали, что существует причинно-следственная связь между депрессией и дисменореей (болезненной менструацией). Напротив, не было выявлено признаков того, что дисменорея может быть причиной депрессии. Также авторы исследования показали, что болезненные ощущения при месячных может усиливать бессонница, которую часто испытывают люди с депрессией. По мнению авторов, борьба с бессонницей способна помочь контролировать оба состояния.

26.11.2024
541
0

По данным Национального центра статистики здравоохранения США, около 17,6% взрослых жителей США испытывали симптомы долгого ковида, в том числе проблемы с концентрацией, изменение обоняния и вкуса, утомляемость, боли в мышцах и суставах, одышку и т.д. Эти симптомы могут сохраняться в течение недель, месяцев или даже лет после острой фазы COVID-19. Исследователи из Университета Айовы показали, что существует причинно-следственная связь между когнитивной дисфункцией и дисфункцией легких при долгом ковиде. Доклад на эту тему был представлен на ежегодном собрании Радиологического общества Северной Америки.

В исследовании приняли участие 10 женщин и два мужчины с симптомами долгого ковида. Им провели МРТ легких с гиперполяризованным газом (129Xe), структурную и функциональную МРТ головного мозга, функциональные тесты легких и когнитивные тесты. У всех участников было выявлено снижение когнитивных функций различной степени тяжести. Снижение газообмена в легких было ассоциировано с когнитивной дисфункцией, а также снижением объемов серого и белого веществ. Более того, увеличение кровотока к мозгу было связано со снижением газообмена. Так может проявляться компенсаторный механизм, когда снижение функции легких компенсируется более активной работой сердца и более высокой перфузией головного мозга. Также дело может быть в повреждении сосудов легких и головного мозга. По мнению авторов, нарушение газообмена поможет выявить пациентов с долгим ковидом, которым требуется дополнительное лечение.

20.11.2024
473
0

Дети, подвергшиеся внутриутробному воздействию гестационного диабета, чаще рождаются с большей массой тела и повышенным содержанием жира в организме. Исследователи из США выяснили, что само по себе это не увеличивает риски ожирения в более позднем возрасте.

В анализ включили 198 младенцев. Матери 52% из них страдали от гестационного диабета. Исследователи измерили вес, длину тела и содержание жира в организме каждого ребенка при рождении и повторили измерения несколько раз в течение первого года жизни. Дети, подвергшиеся воздействию гестационного диабета, действительно рождались с большей массой тела и количеством жира, однако в дальнейшем у них медленнее накапливался жир. Вероятность набрать 4 кг жировой массы в возрасте года у таких младенцев была снижена на 69%.

Авторы исследования высказывают сомнения в принятой на сегодняшний момент точке зрения, согласно которой гестационный диабет матери увеличивает риск ожирения у ее ребенка. Они призывают к дальнейшему изучению этого вопроса.

20.11.2024
531
0

Антибиотикорезистентность представляет растущую проблему для здравоохранения — по прогнозам проекта Global Research on Antimicrobial Resistance, в ближайшие 25 лет антибиотикорезистентные бактерии приведут к смерти более 39 миллионов человек. Рост устойчивости обусловлен в том числе некорректным потреблением антибиотиков человеком.

Авторы статьи в PNAS проанализировали данные о продажах фармацевтической продукции в 67 странах с 2016 по 2023 год. Общее потребление антибиотиков за этот период возросло на 16,3%. Возрос также уровень потребления — с 13,7 до 15,2 установленных суточных доз на тысячу жителей в день, что соответствует увеличению на 10,6%. Увеличение было наиболее выраженным в странах с уровнем дохода выше среднего и ниже среднего. При этом с началом пандемии COVID-19 уровень потребления антибиотиков сократился, особенно в странах с высоким уровнем дохода, однако затем снова начал расти. В странах с высоким уровнем дохода потребление антибиотиков снижалось и до пандемии, однако повышалось в странах со средним уровнем дохода — и эта тенденция к росту возобновилась год спустя после начала пандемии.

Исследователи также составили прогноз глобального потребления антибиотиков. Они предполагают, что к 2030 году этот показатель возрастет на 52,3% — с 49,3 млрд установленных суточных доз в 2023 году до 75,1 млрд.