Расширенный неонатальный скрининг выявил 100 новорожденных со спинальной мышечной атрофией

Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА) происходит в несколько этапов. Региональный этап позволяет сформировать группу риска. Затем образцы новорожденных, попавших в нее, поступают в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) для окончательного подтверждения диагноза и определения генотипа локуса SMN, что необходимо для правильного подбора терапии. Согласно пресс-релизу МГНЦ, декабрю 2023 года в Центр поступило 225 таких образцов. Около 50% из них оказались ложноположительными. По словам ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н. Ольги Щагиной, это хороший показатель: «Лучше лишний раз перепроверить сомнительный образец, чем пропустить ребенка с диагнозом. К сожалению, к концу года также появилась информация и об единичных ложноотрицательных результатах скрининга. Поэтому врачи-неонатологи и педиатры по-прежнему должны сохранять настороженность в отношении СМА у детей даже при отрицательных результатах скрининга».

Первый год массового скрининга на СМА показал, что частота встречаемости этого заболевания варьирует в различных регионах России. Ранняя диагностика позволила чаще выявлять пациентов с двумя копиями гена SMN2 с самыми тяжелыми формами болезни. До внедрения программы массового неонатального скрининга на СМА такие пациенты в некоторых случаях не доживали до постановки диагноза. Также скрининг позволил чаще выявлять людей с большим количеством копий SMN2 (4–5 копий), у которых СМА обычно проявляется во взрослом возрасте.

По данным Фонда «Круг добра», из выявленных 100 детей со СМА 16 детям врачи назначили препарат рисдиплам (Эврисди), 27 — нусинерсен (Спинраза), 51 — препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма). Еще в нескольких случаях родители отказались от терапии или ребенок не был гражданином РФ, на одного недавно выявленного ребенка Фонд ожидает назначения препарата и заявку на обеспечение терапии.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

01.07.2025
422
0

Национальная сеть многопрофильных онкологических учреждений США (NCCN) опубликовала обновление руководства по раннему выявлению рака простаты. В список рекомендованных тестов включили два анализа, которые могут применяться до биопсии тканей и более точно оценивать степень риска для конкретного пациента.

Один из тестов — Stockholm3 от шведской компании A3P Biomedical — включает оценку клинических показателей, анализ крови на простатспецифический антиген (PSA), калликреин 2 (hK2), цитокин, ингибирующий миграцию макрофагов (MIC1), бета-микросеминопротеин (MSMB) и некоторые другие биомаркеры, а также генетический индекс риска, вычисляемый по 254 однонуклеотидным полиморфизмам.

Другой — MyProstateScore 2.0 от компании Lynx Dx (США) — оценивает содержание в моче 18 биомаркеров, которые оверэкспрессируются при раке простаты высокой степени злокачественности. Это исследование также рекомендуется проводить для повышения специфичности диагностики после биопсии. В целом же MPS 2.0 и Stockholm3 пополнили список других анализов, рекомендованных в руководстве для проведения до первичной биопсии.

01.07.2025
351
0

Агентство США по международному развитию (USAID) — крупнейшая в мире служба по финансированию гуманитарной помощи и поддержке экономического роста, прежде всего в стратегически значимых для США странах. В январе 2025 года администрация Трампа выпустила указ, приостановивший действие программ помощи зарубежным странам, за исключением чрезвычайной продовольственной и военной помощи; 83% программ USAID могут быть отменены. Это решение оспаривается в судебном порядке, исход пока неясен.

Авторы статьи в The Lancet оценили влияние деятельности USAID на смертность взрослых и детей в разных странах с 2001 по 2021 год и дали прогнозы по эффектам ее прекращения. Для оценки использовали данные 133 стран и территорий, включая все страны с низким и средним уровнем дохода, получавшие поддержку USAID, от нулевой до очень высокой.

Более высокие уровни финансирования USAID, прежде всего в странах Африки, были связаны с 15%-ным снижением стандартизированной по возрасту смертности от всех причин и 32%-ным снижением смертности детей в возрасте до пяти лет. С 2001 по 2021 год более 91,8 млн случаев смерти во всех возрастах, включая 30,4 млн среди детей до пяти лет, были предотвращены благодаря финансированию USAID. Оно было связано с 65%-ным снижением смертности от ВИЧ/СПИДа (25,5 млн смертей), 51%-ным снижением смертности от малярии (8 млн смертей) и 50%-ным снижением смертности от забытых тропических болезней (8,9 млн смертей). Также оно существенно снизило смертность от туберкулеза, дефицита питания, диарейных заболеваний, инфекций нижних дыхательных путей, материнских и перинатальных осложнений.

Прогностическое моделирование показывает, что к 2030 году сокращение финансирования может стать причиной более 14 млн дополнительных случаев смерти во всех возрастных группах, включая 4,5 млн детей до 5 лет.

26.06.2025
406
0

Компания Vertex Pharmaceuticals опубликовала новые данные фазы 1/2 клинических исследований зимислецела (VX-880). Препарат содержит островковые клетки поджелудочной железы, полученные из донорских стволовых клеток (не клеток самого пациента), которые вводят в печень путем инфузии в воротную вену. Так как трансплантация не является аутологичной, пациент нуждается в постоянной иммуносупрессивной терапии. Предварительные результаты КИ VX-880 публиковались год назад (мы упоминали об этом в одной из новостей о клеточной терапии диабета).

В исследовании FORWARD-101 участвовали люди с сахарным диабетом 1 типа, нарушением реакции на гипогликемию и тяжелыми гипогликемическими эпизодами, которые получили однократную инфузию зимислецела. Все 12 участников продемонстрировали приживление трансплантата. Выработка эндогенного С-пептида, реагирующего на глюкозу, сохранялась в течение года наблюдения. Все достигли целевого показателя — уровень гликированного гемоглобина HbA1c менее 7%, время нахождения в нормогликемическом диапазоне более 70%. После 90-го дня не было ни одного тяжелого гипогликемического эпизода. Снизилась потребность в экзогенном инсулине, 10 из 12 пациентов на 12-м месяце совершенно не нуждались в нем. Большинство нежелательных явлений были легкими или умеренными. Подробнее в NEJM.

20.06.2025
533
0

Компания Gilead Sciences объявила о том, что FDA одобрило применение Yeztugo (ленакапавира) для доконтактной профилактики ВИЧ-инфекции. Ленакапавир — это ингибитор капсида ВИЧ-1 с длинным периодом полувыведения, который требуется вводить с помощью подкожной инъекции дважды в год. Одобрение получено для взрослых и подростков, весящих по крайней мере 35 кг. Создатели ленакапавира надеются, что снижение числа необходимых доз побудит больше человек воспользоваться доконтактной профилактикой. Они работают со страховщиками и системами здравоохранения, чтобы добиться минимальной стоимости препарата для потребителя. В идеале — сделать его бесплатным, в том числе для тех, у кого нет страховки.

Одобрение было получено в результате успеха клинических испытаний 3 фазы PURPOSE 1 и PURPOSE 2. В первом испытании не заразился ни один из 2134 участников, во втором заразились двое из 2179, что все же лучше, чем ежедневный прием Truvada. Значительных побочных эффектов выявлено не было.

16.06.2025
420
0

Связь кишечной микробиоты с депрессивными состояниями изучается все активнее. Теперь ученые из Китая и США обнаружили ассоциацию между депрессией и разнообразием микробиома ротовой полости — второго по величине микробного сообщества организма после кишечника.

Авторы статьи в BMC Oral Health провели кросс-секционный анализ по данным Национального исследования здоровья и питания (NHANES, 2009–2012 годы). В него включили 15 018 участников средним возрастом около 42 лет. У них профилировали микробиом ротовой полости при помощи секвенирования генов 16S рибосомальной РНК. По этим данным ученые оценивали альфа- и бета-разнообразие микробного сообщества (видовое разнообразие в нем самом и по сравнению с другими микробиомами). Также исследователи оценили выраженность депрессивных симптомов у участников по шкале PHQ-9. Оказалось, что альфа-разнообразие отрицательно коррелировало с депрессией, то есть интенсивность депрессивных проявлений была связана с низким разнообразием микроорганизмов во рту. Механизмы, объясняющие такую связь, еще предстоит выявить.