В МГНЦ разработали алгоритм диагностики гипогидротической эктодермальной дисплазии

Опрос о вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ), исследованиях на эмбрионах человека и редактирования генома человека в медицинских целях проведен в Великобритании, Нидерландах, Испании и Италии, в нем участвовало 8688 респондентов.

Госфинансирование ВРТ поддержало более половины опрошенных во всех странах (от 54% в Нидерландах до 64% в Италии). Поддержка исследований с использованием эмбрионов варьировала от 41% в Италии (где такие исследования запрещены законодательно) до 48% в Нидерландах и Испании, и выбравших ответы «определенно поддерживаю» и «скорее поддерживаю» было больше, чем тех, кто не поддерживает.

Редактирование генома эмбриона перед имплантацией, которое должно предотвратить развитие тяжелых или угрожающих жизни заболеваний, сочли допустимым 55% участников опроса в Нидерландах, 53% — в Испании, 52% — в Великобритании и 46% — в Италии. При этом редактирование генома в исследовательских целях — для изучения генетических заболеваний и разработки новых методов лечения — поддержали 49% респондентов в Нидерландах и Испании, 48% —в Великобритании и 44% — в Италии.

Исследователи, проводившие опрос, отмечают, что такой разрыв в показателях говорит о недостаточном понимании ситуации. Сейчас, напротив, запрещено редактирование эмбрионов и половых клеток с целью последующего рождения ребенка (вспомним дело Хэ Цзянькуя), а редактирование в исследовательских целях законодательство многих стран разрешает. Существующие технологии редактирования не настолько совершенны, чтобы гарантировать появление на свет здорового ребенка, и их не удастся усовершенствовать, если не будут проводиться фундаментальные исследования на клетках в культуре.

Редактирование генома в целях предотвращения распространенных заболеваний, для которых есть эффективное лечение, например, астмы, одобряет существенно меньшая доля населения: 45% респондентов в Испании, 44% — в Нидерландах, 39% — в Великобритании, 37% — в Италии.

В журнале «Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины» опубликована статья под названием «Математическое обоснование рисков существования неформальных практик в государственном здравоохранении в условиях дефицита доходов от трудовой деятельности». К неформальной занятости медработников обычно относят альтернативные медицинские практики или продажу товаров для здоровья, однако автор статьи подчеркивает, что неформальная занятость существует и в легальном секторе российской медицины.

На основе доступных данных за 2015–2021 гг. автор построил количественную модель, которая продемонстрировала зависимость между дефицитом дохода медработников «относительно целевых показателей, установленных Указом Президента РФ № 597», и дополнительной трудовой нагрузкой. А когда необходимые для достижения стандартного показателя часы переработки превышают физиологический предел и/или установленный законом лимит (1,5 ставки, или 58,5 ч в неделю), исчезает возможность легально компенсировать недостаток дохода. Сотрудник вынужден работать сверх нормы неофициально, получать «серую» зарплату, оказывать услуги частным порядком без регистрации либо «принимать неформальные платежи от пациентов». Все эти практики фиксируются в опросах.

Переработки обусловлены также кадровым голодом: ежегодно из медицины уходит больше людей, чем приходит. Пик оттока в 2022 году был связан с постпандемийным выгоранием и экономической нестабильностью, но и позднее дефицит сохранялся, что увеличивало нагрузку на оставшихся работников. По данным опросов, лишь 35% врачей и 31% медсестер не перерабатывают; в среднем врач перерабатывает 38% от нормы рабочего времен (в других отраслях этот показатель вдвое меньше). Основные причины — стремление увеличить доход и необходимость замещать отсутствующих коллег.

На ежегодной конференции ISSCR 2026 в Монреале представлены данные по клиническому исследованию REGEN4HD. В нем оценивается эффективность терапии болезни Гентингтона нейральными стволовыми клетками, полученными из плюрипотентных стволовых клеток (клеточный продукт hNSC-01). Исследование проводится в Калифорнийском университете в Ирвайне при поддержке Калифорнийского института регенеративной медицины (CIRM).

Болезнь Гентингтона — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, для которого нет доступных методов терапии, замедляющих ее течение. В исследовании участвуют пациенты 18–65 лет с ранней симптоматической стадией болезни. В фазе 1b оцениваются безопасность и переносимость различных доз, в фазе 2a — максимально переносимая доза. Клетки вводят в полосатое тело, в одно или в оба полушария. Первый пациент получил инъекцию в мае текущего года. Безопасность оценена в течение первых недель после операции, дальнейшее наблюдение будет продолжаться не менее года. Исследователи также будут искать первые признаки воздействия hNSC-01 на биологию болезни Гентингтона, в том числе на двигательные и когнитивные симптомы и уровни биомаркеров.

В доклинических исследованиях на мышиных моделях болезни Гентингтона инъекции hNSC-01 обеспечивали трофическую поддержку нейронов, улучшали их электрофизиологическую активность, снижали накопление аномального белка хантингтина, а также проходили дифференцировку in vivo. Краткосрочное исследование безопасности и целевого действия было проведено на обезьянах. Исследователи предполагают, что стволовые клетки не только выделяют полезные для нервной ткани белки, но и могут напрямую заменять утраченные клетки мозга и восстанавливать поврежденные нейронные связи.

Первичные опухоли костей удаляют хирургически, однако может возникнуть местный рецидив, приводящий к ампутации. Также возможно отторжение имплантатов из-за инфекции. Международная группа исследователей предложила использовать усовершенствованный синтетический трансплантационный материал. В матрицу «Биостекло 45S5», состоящую из SiO₂, CaO, Na₂O и P₂O₅, они включили оксид галлия. В результате получили многофункциональный материал, который одновременно уничтожает раковые клетки, предотвращает бактериальные инфекции и восстанавливает недостающую костную ткань.

По словам авторов, биоматериал действует как система для локальной доставки лекарств. Он доставляет ионы кальция, фосфата и кремния, необходимые для восстановления здоровой ткани.

Секвенирование РНК подтвердило, что клетки рака поглощают в 4–8 раз больше галлия, чем здоровые клетки, так как у них в избытке экспрессируются рецепторы трансферрина для обеспечения быстрого роста. Попав внутрь клетки, галлий имитирует железо, но не может участвовать в важных окислительно-восстановительных реакциях. Это вызывает окислительный стресс и клеточный кризис, который запускает в раковых клетках апоптоз и ферроптоз. Здоровые клетки защищаются с помощью естественных антиоксидантных механизмов. Дополнительно достаточно высокое содержание галлия подавляет рост патогенов, таких как Pseudomonas aeruginosa. Со временем стекло разрушается, освобождая место для новой костной ткани.

Растущая популярность искусственных низкокалорийных подсластителей ставит вопросы об их безопасности для организма. Ряд исследований указывал на возможные риски — например, аспартам провоцировал атеросклероз, а большие количества  сукралозы ослабляли иммунный ответ у мышей. Ученые из США опубликовали обзор, в котором проанализировали влияние подсластителей на здоровье человека. 

Авторы обзора задались целью выделить прямые физиологические эффекты подсластителей, не связанные с сокращением потребляемых калорий. Они включили в метаанализ 21 клиническое исследование с участием взрослых людей. Согласно этим данным, подсластители повышали уровень инсулина натощак и гликированного гемоглобина (HbA1c) в крови, и у людей, которые их употребляли, наблюдалась тенденция к снижению чувствительности к инсулину. Это согласуется с данными наблюдений, однако только из них не следует причинно-следственная связь — к примеру, люди с повышенным кардиометаболическим риском могли чаще выбирать сахарозаменители вместо сахара. Но влияние подсластителей на микробиоту и, как следствие, на метаболизм подтвердилось в недавно опубликованном исследовании на мышах. Животным пересаживали микробиоту от людей, употреблявших подсластители, и это нарушало гликемический контроль, также оцененный по уровню инсулина натощак и HbA1c. 

Таким образом, совокупные данные подтвердили потенциальный вред заменителей сахара для здоровья сердечно-сосудистой системы и метаболизма, хотя для более глубокого понимания необходимы дополнительные клинические исследования. Исследователи призывают к осторожности при употреблении подсластителей.