Выявлен вариант в гене TRA2B, связанный с эпилепсией и задержкой нейроразвития

В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) обратилась семья с девочкой в возрасте 14 месяцев с жалобами на судороги. В четыре месяца она могла держать голову высоко, улыбаться и взаимодействовать с предметами. Однако в возрасте пяти месяцев у девочки начались эпилептические приступы без каких-либо очевидных провоцирующих факторов. Произошла утрата приобретенных навыков.

Геном девочки секвенировали на базе Центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ и выявили новый, ранее не описанный патогенный вариант c.170+1G>A в гене TRA2B. Анализ мРНК подтвердил его патогенность — происходит делеция экзона 2 и сдвиг рамки считывания (p.Glu13Valfs*2). Анализ геномов родителей показал, что вариант в гене TRA2B возник у ребенка de novo. 

Это второе исследование в мире, которое показало связь между эпилепсией, нарушением нейрогенеза и патогенными вариантами в гене TRA2B. В предыдущем исследовании было описано 11 семей с патогенными или вероятно патогенными вариантами данного гена. 

Добавить в избранное

Вам будет интересно

09.07.2024
462
0

Ингибиторы натрий-глюкозного котранспортера 2 (SGLT2i) в комбинации с агонистами рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 (GLP1-RA) обеспечивают дополнительную защиту сердца и почек у пациентов с диабетом. Это показало исследование, результаты которого опубликованы в The Lancet Diabetes & Endocrinology.

SGLTi, также называемые глифлозинами, — это класс препаратов, снижающих уровень глюкозы в крови за счет усиления ее выведения с мочой. Агонисты рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 усиливают высвобождение инсулина и чувствительность к нему. Уже было показано, что оба класса препаратов улучшают состояние сердечно-сосудистой системы при диабете. Теперь же ученые из консорциума SMART-C провели метаанализ по данным 12 масштабных плацебо-контролируемых исследований глифлозинов с участием 73 238 пациентов с диабетом, 3 065 из которых уже принимали GLP1-RA. Глифлозины снижали риск основных неблагоприятных сердечно-сосудистых событий на 11%, риск госпитализации — на 23% по сравнению с плацебо. В комбинации с GLP1-RA они снижали риск прогрессирования хронической болезни почек на 33%, а ежегодную потерю функции почек — почти на 60%. Новых проблем с безопасностью при использовании такой комбинации выявлено не было.

Авторы полагают, что комбинацию препаратов имеет смысл назначать пациентам с диабетом в качестве дополнительной защиты сердца и почек.

08.07.2024
331
0

Суррогатные матери (вынашивающие генетически не родственного им ребенка) чаще других женщин испытывают серьезные осложнения во время беременности. Доклад на эту тему был представлен на 40-й ежегодной встрече Европейского общества репродукции человека и эмбриологии. В анализ вошли 937 938 беременностей одним ребенком в Онтарио (Канада) между 2012 и 2021 годом.

У суррогатных матерей заболеваемость составляла 7,1%, у женщин, забеременевших естественным путем, — 2,4%, с помощью ЭКО своей яйцеклеткой —4,6%. Так, кровотечение после родов встречалось у 13,9% суррогатных матерей, 5,7% женщин с естественным зачатием и у 10,5% женщин, зачавших через ЭКО. Гипертонические расстройства встречались у 13,9%, 6,6% и 11,6% женщин соответственно. Объяснений может быть несколько, например, более низкий социоэкономический статус суррогатных матерей, психологическое влияние беременности не своим ребенком и эффекты процедур ЭКО.

Несмотря на повышенную морбидность беременности для суррогатных матерей, у новорожденных исходы были примерно одинаковыми. Серьезные проблемы со здоровьем отмечались у 6,5% детей суррогатных матерей, 6% детей, зачатых естественным путем, и у 9,1% детей, зачатых с помощью ЭКО.

05.07.2024
500
0

Исследователи из США обнаружили анаэробные и аэробные бактерии в 26 из 75 образцов чернил для татуировок и перманентного макияжа. Важно, что впервые изучены анаэробные бактерии (Cutibacterium acnes и Staphylococcus epidermidis) — в дерме кожи, где локализуются чернила, анаэробы могут процветать и вызывать инфекции. «Не было обнаружено значимой ассоциации между сообщением о стерильности на этикетке чернил и отсутствием бактериального загрязнения», — отмечают авторы. Подробнее

Описана Gaiasia jennyae — животное из группы стволовых четвероногих (вымершие виды, подобные стегоцефалам, которые отделились от эволюционного древа до возникновения группы, включающей современных четвероногих). Останки четырех особей найдены на территории Намибии. Гайасии жили 285–272 млн лет назад и выглядели архаично для того времени — хищные водяные «саламандры» длиной около 2,5 м. Возможно, они сохранялись неизменными из-за географической изоляции, вызванной предшествующим ледниковым периодом. «У нее большая, плоская, похожая на сиденье унитаза голова… У нее огромные клыки, вся передняя часть рта — это просто гигантские зубы», — рассказывает один из соавторов статьи. Подробнее

Вакцинация против Streptococcus pneumoniae (пневмококка) в Южной Африке, начатая в 2009 году, направляет его эволюцию, действуя как фактор отбора. Анализ 6910 геномных последовательностей, собранных с 2000 по 2014 год, подтвердил, что относительная приспособленность невакцинных штаммов по сравнению со штаммами, входящими в вакцину, увеличилась, при этом все большая доля невакцинных штаммов становится устойчивой к пенициллину. Подробнее

Штаммы Rocahepevirus ratti, нового вируса гепатита E (HEV), как недавно установлено, заразны для людей. Вирус называют «крысиным HEV», потому что крысы — его основной резервуар. Так как крысы часто живут на свинофермах, важно понимать, могут ли свиньи заражаться крысиным HEV. Эксперименты с РНК-транскриптами штамма LCK-3110 крысиного HEV и с фекальной суспензией от инфицированных животных показали, что возможно как заражение свиньи, так и внутривидовая передача. Подробнее

Муравьи-древоточцы Camponotus floridanus — возможно, единственный вид животных, кроме человека, который лечит травмы ампутациями. Когда повреждено бедро рабочего муравья, другие муравьи ампутируют конечность, отгрызая ее на уровне вертлуга. Ампутация повышает выживаемость пострадавших, скорее всего, потому, что предотвращает инфекцию. При травме голени другие муравьи ухаживают за раной, но голень не отгрызают. По мнению авторов, из-за особенностей циркуляции гемолимфы при ранении голени инфекция распространяется быстрее, и ампутация не помогает. Подробнее

04.07.2024
664
0

Исследования с использованием человеческих эмбрионов жестко регламентированы в большинстве стран, включая Великобританию, но до сих пор там не существовало правил, регулирующих манипуляции с моделями эмбрионов, которые были выращены in vitro из стволовых клеток. Опубликованный вчера документ под названием SCBEM Code of Practice (SCBEM — stem cell-based embryo model) разработан Кембриджским университетом и лондонской благотворительной организацией Progress Educational Trust (PET). Раннюю версию рассматривало более 50 исследователей из разных стран, их комментарии учтены в окончательном тексте.

SCBEM Code of Practice запрещает имплантировать модели эмбрионов, полученные из стволовых клеток, в матку живого человека или животного. При этом не введены ограничения на время, в течение которого эмбрион может развиваться в лабораторных условиях: исследовательские проекты должны сами установить ограничения на основе минимального времени, необходимого ученым. Для рассмотрения и утверждения проектов подобных исследований следует создавать специальные комитеты.

Документ не имеет законодательной силы, соблюдение предложенных правил является добровольным. Однако Сэнди Старр, заместитель директора PET, «уверен», что он будет принят исследовательским сообществом, а также спонсорами, издателями и регулирующими органами: «Для тех, кто не будет его соблюдать, окажется невозможным или сложным опубликоваться в авторитетном журнале, получать финансирование для своих исследований, и более того, эти люди столкнутся с презрением коллег».

В комментариях для Nature специалисты положительно оценили появление документа, регламентирующего эту важную область. «Мир пристально следит за развитием событий в Великобритании», — говорит Мисао Фудзита, биоэтик из Киотского университета в Японии.

28.06.2024
580
0

Проспективное когортное исследование, проведенное в Великобритании в 2007–2016 годах, выявило бессимптомные нарушения работы клапанов сердца более чем у четверти пожилых людей.

Авторы работы проанализировали данные 4237 добровольцев старше 60 лет. Их состояние здоровья оценивали с помощью анкетирования, клинического осмотра и эхокардиографии (эхоКГ). Симптоматических показаний к эхоКГ у добровольцев не было. При этом оказалось, что у 28,2% пациентов была нарушена работа клапанов сердца; наиболее распространенными нарушениями были регургитация трехстворчатого (13,8%), митрального (12,8%) и аортального (8,3%) клапанов. Клинически значимых случаев было 2,4% (2,2% умеренной тяжести и 0,2% тяжелых случаев). Единственным параметром, значимо связанным с такими нарушениями, оказался возраст (отношение шансов 1,07 на год увеличения возраста).

Ученые заключают, что у существенной части бессимптомных и в остальном считающихся здоровыми пожилых людей присутствуют нарушения работы сердечных клапанов, причем их распространенность увеличивается с возрастом. Они призывают к более масштабным исследованиям, которые позволили бы оценить роль эхоКГ-скрининга в стратификации групп риска и определении терапевтических стратегий.