Генетические варианты плода, коррелирующие с риском преждевременных родов у матери

Преждевременные роды являются одной из основных причин неонатальной смертности. Во всем мире более 10% детей рождаются преждевременно. Генетические факторы матери и плода, вероятно, вносят свой вклад в риск рождения недоношенных детей. Авторы статьи, опубликованной 13 июня в PLOS Genetics, провели полногеномный поиск ассоциаций для финского населения. В исследование было включено 247 недоношенных детей (гестационный возраст менее 36 недель) и 419 доношенных детей из контрольной группы (38–41 неделя).

Анализ показал, что преждевременные роды чаще всего ассоциировались с изменениями в гене, кодирующем белок SLIT2 у плода. Наиболее значимая связь включала однонуклеотидный полиморфизм (SNP), названный rs116461311. Вариации в этом гене были связаны с преждевременными родами и в другом исследовании европейской популяции, которое включало 260 недоношенных детей и 9630 контролей. Кроме того, SLIT2 и его рецептор ROBO1 экспрессируются в плацентарных клетках. И дальнейшее изучение показало, что уровни их мРНК выше в плацентах родившихся преждевременно детей по сравнению с родившимися в срок. В экспериментах с использованием клеточных культур плацентарной ткани исследователи обнаружили, что ROBO1 играет роль в регуляции нескольких генов, связанных с инфекцией, воспалением и иммунным ответом во время беременности. Авторы предполагают, что пара SLIT2 и ROBO1 являются компонентом сигнального пути, способствующему преждевременным родам. Мутации в гене, кодирующем белок SLIT2, могут способствовать рождению недоношенного ребёнка, возможно, путем активации иммунной системы матери.

В дальнейшем авторы надеются подтвердить полученные результаты на большей популяции и выявить дополнительные генетические факторы, способствующие преждевременным родам.