Тезаурус

Врожденный амавроз Лебера (англ. Leber congenital amaurosis, LCA) — клинически и генетически гетерогенная группа дистрофий сетчатки детского возраста. Заболевание описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке. Характеризуется зрительными нарушениями (от умеренных до тяжелых), возникающими во время рождения или в течение нескольких месяцев после рождения, нистагмом, замедленным ответом зрачка, а также отсутствием или слабым электроретинографическим ответом. Дополнительными признаками могут быть дальнозоркость вследствие нарушения рефракции, симметричная срединная гипоплазия с энофтальмом. Обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В настоящее время выделяют 13 типов LCA. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.