Коротко

На 32-й конференции Европейского общества генетики человека (ESHG 2025), проходившей 24–27 мая в Милане, группа российских ученых представила результаты исследования миопатий Ульриха – Бетлема, в первую очередь миопатий, ассоциированных с коллагеном VI (COL-6). Этот наиболее распространенный в клинической практике тип врожденных миодистрофий вызван мутациями в генах цепей коллагена VI (COL6A1, COL6A2, COL6A3), а также коллагена XII (COL12A1).

Основой исследования послужил реестр пациентов, созданный АНО « Миопатия Ульриха – Бетлема» — российским пациентским сообществом, объединяющим больных с данной нозологией. В исследование было включено 174 пациента, для 165 (94,8 %) имелись генетические данные.

Российский реестр пациентов с миопатией Ульриха—Бетлема — один из крупнейших в мире. По данным из открытых источников, в США насчитывается около 300 пациентов, в Китае 82, в Италии 69, в Германии 87, в Японии — 113. Полученные данные по соотношению генотип-фенотип коррелируют с результатами других стран. Вместе с тем российские пациенты демонстрируют более широкий спектр популярных мутаций. Российский реестр включает все известные виды мутаций, встречающиеся в генах коллагена VI и коллагена XII.

Важно отметить, что в российском реестре 76 % детей и 24 % взрослых, в то время как в Италии и Германии это соотношение ближе к 60/40. Среди российских пациентов 60% способны ходить; возраст утраты ходьбы варьируется от 7 до 10 лет.

Накопленная база данных может служить платформой для дальнейших проспективных исследований естественного течения заболевания, а также для оценки эффективности новых терапевтических подходов.

Пациентское сообщество приглашает врачей и специалистов в области нервно-мышечных заболеваний принять участие в пополнении реестра пациентов с COL6.

Авторы из США выяснили, как часто птицы, особенно питающиеся фруктами и нектаром, потребляют алкоголь — продукт естественного процесса ферментации. Алкоголь может быть опасен для жизни птиц, так как не дает им вовремя улететь от опасности и повышает риск врезаться в препятствие. Исследователи предположили, что при потреблении алкоголя в перьях птицы может накапливаться метаболит этилглюкуронид (ЭтГ). Они проанализировали образцы перьев и печени 17 видов птиц с различной диетой. Как и ожидалось, больше всего ЭтГ было в перьях у колибри. Однако ЭтГ присутствовал и у птиц, питавшихся семенами, насекомыми и другими животными. Подробнее. 

Обычно люди ощущают дискомфорт от финансовой потери сильнее, чем удовольствие от приобретения той же суммы. Это может остановить их от участия в азартных играх. Однако световые волны в синем спектре, в том числе от светодиодного дисплея, могут снизить дискомфорт и способствовать более рискованному поведению. Вероятно, синий свет влияет на нейронные сигналы в областях мозга, связанных с вознаграждением и принятием решений, таких как миндалевидное тело и хабенула. Не зря современные казино и игровые автоматы регулярно используют освещение с синим светом. Интересно, что женщины принимали меньше рискованных решений при любом освещении. Подробнее.

Канадские исследователи показали, что низкокалорийная диета связана с повышенным риском возникновения симптомов депрессии. Мужчины и люди с избыточным весом особенно уязвимы к последствиям такой диеты. Авторы проанализировали ответы 28 525 взрослых людей на вопросы об их здоровье и питании. При этом 2508 человек (чуть менее 8%) сообщили о наличии симптомов депрессии, 7995 участников (29%) имели здоровый вес; 9470 (33%) имели избыточный вес; 11 060 (38%) страдали от ожирения. По результатам опроса 2026 человек (8%) придерживались диеты с ограничением калорий, 859 (3%) — диеты с ограничением питательных веществ (например, жиров, сахаров или соли) и 631 (2%) — устоявшихся схем питания (например, адаптированных для людей с диабетом). Симптомы депрессии (PHQ-9 score) чаще встречались у людей на диете с ограничением калорий. На практике диеты с ограничением калорий часто приводят к дефициту питательных веществ (особенно белков, витаминов и минералов) и вызывают физиологический стресс. Также диеты с низким содержанием углеводов (глюкозы) или жиров (омега-3) теоретически могут ухудшить работу мозга, особенно у мужчин с более высокими потребностями в этих веществах. Подробнее. 

Ученые уже давно исследуют ДНК из окружающей среды; она позволяет наблюдать за биоразнообразием, болезнетворными микробами и инвазивными видами. Раньше такой анализ был ограничен числом доступных праймеров. В новой статье исследовали из США использовали метод дробовика и нанопоровое секвенирование, что позволяет быстро прочитать большое количество последовательностей. Они отследили заболевания морских черепах Флориды, а также происхождение жителей Дублина и их патогены по образцам воздуха. Метод потенциально может быть использован для идентификации людей и исследования их ДНК. Авторы работы и их коллеги обсуждают этические вопросы использования этой технологии. Подробнее. 

При укусе змеи необходимо быстро идентифицировать ее; в настоящее время для этого используют антитела. Но эти методы дорогостоящи, занимают много времени и могут привести к ошибочным результатам. Британские ученые предложили альтернативный подход для идентификации яда техасского гремучника (Crotalus atrox). Яд специфично связывает сахара на поверхности клеток, таких как эритроциты и тромбоциты. Это нарушает свертываемость крови или мешает иммунным реакциям. Исследователи синтезировали искусственные гликополимеры, которые имитируют природные сахара этих клеток. Их прикрепили к золотым наночастицам для усиления сигнала. При связывании яда гремучника система меняет цвет, а, например, яд индийской кобры не дает сигнала. Подробнее. 

Коронавирус Ближневосточного респираторного синдрома MERS-CoV был впервые обнаружен на Ближнем Востоке в 2012 году. Этот вирус вызывает у людей тяжелое респираторное заболевание с высокой смертностью. MERS-CoV относится к подроду мербековирусов рода бета-коронавирусов. Были выявлены сотни мербековирусов у различных животных. Как это обычно и бывает, большая их часть была секвенирована, но не изолирована и не охарактеризована. Поэтому опасность большинства мербековирусов для человека оценить трудно. Исследователи из США разработали и применили новый подход для определения способа проникновения мербековирусов в клетки.

Вирус MERS-CoV использует дипептидилпептидазу IV (DPP4) в качестве рецептора для заражения клеток хозяина; исследования показали, что некоторые мербековирусы летучих мышей взаимодействуют не с DPP4, а, например, с ACE2. Рецепторсвязывающие домены (RBD) у мербековирусов разделяют на четыре клады по строению и сродству к рецепторам. Чтобы снизить стоимость синтеза вирусных генов, авторы конструировали рекомбинантные вирусы, заменяя участки, кодирующие RBD, в гене спайк-белка модельного вируса. Рецепторсвязывающие домены полученных псевдовирусов были идентичны RBD изучаемых мербековирусов. Их использовали для определения сродства к рецепторам клеток-хозяев. Этот подход назывался MerbecoType по аналогии с ранее разработанным авторами SarbecoType. С помощью этого метода авторы показали, что по крайней мере половина клад RBD мербековирусов использует ACE2 для проникновения в клетку, при этом вся группа вирусов HKU5 демонстрирует явное сродство к ACE2 их естественного вида-хозяина — летучих мышей Pipistrellus abramus.

Энн Воджицки, основательница и бывший генеральный директор компании 23andMe, предлагавшей генетическое тестирование напрямую клиентам, провела переговоры о повторном аукционе. На нем она планирует предложить $305 млн за 23andMe через исследовательский институт TTAM — некоммерческую организацию, которую она в прошлом месяце основала и зарегистрировала в Калифорнии. Это почти на $50 млн долларов больше суммы, предложенной компанией Regeneron Pharmaceuticals на аукционе, который проходил 14–16 мая. (О банкротстве 23andMe на PCR.NEWS.)

После этого Энн Воджицки обратилась в федеральный суд США по делам о банкротстве с просьбой возобновить аукцион по продаже компании. Она заявила, что нашла финансовую поддержку от неназванной компании из списка Fortune 500 с рыночной капитализацией более $400 млрд и $17 млрд наличными и что на состоявшемся ранее аукционе TTAM был несправедливо лишен возможности сделать более высокую ставку.

Regeneron предложила $256 млн за активы 23andMe, включая ее бизнесы Personal Genome Service (PGS), Total Health и Research Services. По поводу решения о новом раунде Regeneron заявила, что выиграла предыдущий аукцион, следуя всем правилам, и теперь «подверглась крайне несправедливому обращению». Regeneron также обвинила TTAM и 23andMe в нарушении процедур торгов.

Крысята, как и детеныши многих других млекопитающих, устраивают игровые драки, понарошку нападая друг на друга. Самцы в среднем играют больше самок, но индивидуальный разброс достаточно велик. Исследователи из Мэрилендского университета проанализировали транскриптомные профили в медиальном ядре миндалины у много и мало играющих молодых крыс. Картина экспрессии генов, связанных с игривостью, в этой структуре мозга у самцов и самок сильно различалась. Как показало секвенирование РНК отдельных клеток, различие возникало за счет активирующихся при игре тормозных нейронов, причем у самцов их было больше. Подробнее.

Истребление носорогов вызвано спросом на рог, которому приписываются целебные свойства. В 2017–2023 гг. в 11 заповедниках национального парка Грейтер Крюгер (ЮАР) было убито 1985 носорогов, или 6,5% всей популяции. Авторы статьи в Science показали, что удаление рогов у 2284 носорогов из восьми заповедников сократило браконьерство на 78% (иногда животных все же убивали ради остатков рога). В то же время никакие вмешательства правоохранительных органов, намного более дорогостоящие, чем эксперимент с рогами, не оказали заметного влияния на браконьерство. Подробнее.

Зевание при виде того, как зевает другой, описано у многих животных. Авторы статьи в Scientific Reports сообщают, что шимпанзе могут заразиться зевотой от головы андроида, имитирующей выражения человеческого лица. Когда взрослые шимпанзе наблюдали, как андроид зевает, они зевали в ответ и даже начинали устраиваться спать. Когда голова просто приоткрывала рот, это не вызывало эффекта. Возможность заразиться зевотой от не встречавшегося ранее (и даже искусственного) субъекта говорит о том, что этот феномен сформировался под действием социальных факторов. Исследователи предполагают, что он мог быть частью доязыковой формы общения. Подробнее

Разделение общества на «синих» и «зеленых», отказ от общения с вражеской партией и замыкание в информационных пузырях приводят к печальным последствиям. Ученые из Гарварда создали онлайн-викторину Tango, где сторонникам республиканской и демократической партий выгодно сотрудничать. Викторина включает вопросы о сериалах и фактах, популярных в одном либо другом лагере, так что команда из республиканца и демократа получает преимущество. После игры отношение участников таких команд к оппонентам существенно теплеет. Tango настраивается для различных национальных контекстов, тестирование проходит израильская версия, вопросы для Индии и Северной Ирландии пока в разработке, сообщается в пресс-релизе.Подробнее.

По мнению авторов статьи в PNAS, в ближайшие 35 лет пожары в бореальных лесах Канады и Сибири замедлят потепление на 12% во всем мире и на 38% в Арктике. Аэрозоли в составе дыма осветляют облака и отражают солнечный свет, в результате летние температуры во время пожароопасного сезона падают в северных регионах, что приводит к замедлению потери морского льда и более низким зимним температурам. Этот эффект существует, несмотря на затемнение льда частицами горения. Подробнее.

Текстура пищи влияет на количество потребляемой энергии — по крайней мере, если от этой текстуры зависит скорость поедания. К такому выводу пришли ученые из Нидерландов, которые проверили на добровольцах, как текстура ультрапереработанных продуктов связана с получением калорий.

В исследование включили 41 участника. В течение 14 дней все они придерживались диеты, в которой более 90% энергии поступало из продуктов глубокой обработки, иначе называемых ультрапереработанными. К ним относятся полуфабрикаты, колбасные изделия, чипсы, выпечка, кондитерские изделия и другие подобные продукты. Добровольцев случайным образом распределили на две группы — в одной из них участники ели только пищу, текстура которой, как считается, способствует более медленному темпу потребления (например, более жесткие текстуры), в другой наоборот.

Виды пищи в каждой диете были сопоставимы по энергетической плотности пищи (ккал/г), размеру порции (грамм) и общей энергетической ценности (ккал). Общее количество пищи никак не ограничивалось — участники могли есть столько, сколько нужно для насыщения.

Результаты показали, что снижение скорости питания сокращает потребление энергии — участники, которые питались продуктами с «медленной» текстурой, получали в среднем на 369 ккал меньше, чем при быстром употреблении еды. Такие результаты подчеркивают, что текстура пищи очень важна, поскольку значительную роль в регулировании размера порции играет сенсорная информация.

Европейский зеленый курс — план по борьбе с глобальным потеплением и загрязнением окружающей среды — ставит одной из целей переход на 25% органического земледелия к 2030 году. В Cell Reports Sustainability опубликована статья, авторы которой утверждают, что для достижения этой цели необходимо более свободное использование генетических технологий, в том числе редактирования генов, которое сейчас ограничивают как ГМО. Исследователи объясняют, что редактирование генов поможет быстро создать более урожайные культуры, устойчивые к климатическим изменениям и требующие меньше удобрений и пестицидов — то есть обойти недостатки органического земледелия по сравнению с неорганическим. Авторы статьи призывают снять запрет с использования геномных технологий в органическом производстве. Подробнее.

Психическая нагрузка напрямую влияет на когнитивную деятельность и принятие решений в таких ответственных сферах, как авиация, здравоохранение и робототехника. Оценить ее можно с помощью электроэнцефалографии и электроокулографии, но приборы для этого часто громоздки и склонны к артефактам, связанным с движениями тела. В качестве альтернативы ученые из США предлагают «электронные татуировки» — наклеенные на кожу лица и головы тонкие электроды, которые регистрируют электрическую активность мозга и движения глаз. Испытание на шести добровольцах подтвердило, что по считываемым данным устройство позволяет отслеживать степень когнитивной, а следом и психической нагрузки. Подробнее.

Японские ученые сконструировали оптоэлектронные синапсы с автономным питанием, которые воспроизводят реакции в зрительных синапсах человека. Разработка моделирует цветовое зрение и может различать длины волн с разрешением 10 нм при помощи сенсибилизированных красителем фотоэлементов. Она также отражает работу биполярных клеток сетчатки — это улучшает различение длин волн и позволяет достичь шестибитного разрешения с 64 различными состояниями. Кроме того, устройство использует различные реакции на облучение красным, зеленым и синим светом для вычисления физических параметров, что позволяет с точностью 82% классифицировать движения человека в режиме цветного машинного зрения. Подробнее.

Изучать эволюцию отношений между людьми и их паразитами важно, чтобы прогнозировать распространение болезней и вредителей в условиях роста городского населения. Эти отношения могли возникнуть вместе с ранними цивилизациями, однако для большинства видов они сформировались относительно недавно. Сравнительный анализ геномов показал, что кандидатом на первого городского вредителя может быть постельный клоп (Cimex lectularius). Ученые сравнили две линии постельных клопов, одна из которых связана с летучими мышами, вторая — с человеком. Выяснилось, что около 13 тысяч лет назад резко изменился эффективный размер популяции «человеческих» постельных клопов, чего не наблюдалось в линии, паразитирующей на летучих мышах. Сопоставление с демографическими изменениями показало, что «человеческая» генетическая ветвь клопов тесно связана с историей людей современного типа и их переселением в первые города. Подробнее.

В Кару — засушливом регионе на юге Африки — открыли новый вид бархатных червей. Их обнаружили в ходе повторного изучения ареалов этих беспозвоночных в Капских горах, исходно анализируя три вида (Peripatopsis balfouri s.l., P. bolandi s.l. и P. purpureus s.l.). По результатам филогенетического анализа ученые описали семь новых видов бархатных червей, эндемичных для каждой отдельной вершины. Один них, Peripatopsis barnardi, является первым описанным видом бархатных червей из Кару. Возможно, что в прошлом эта засушливая территория была более лесистой, чем в настоящее время. Подробнее.

Обесцвечивание коралловых рифов из-за перемен климата — серьезная, но не единственная угроза их экологии. Полевые исследования на Гавайях показали, что разросшиеся популяции морских ежей мешают восстановлению местных рифов.

Ученые проводили оценку состояния коралловых рифов в заливе Хонаунау, чтобы по продукции карбоната кальция определить их рост и потенциал к восстановлению. Результаты измерений на разных глубинах — от 2 до 17 метров — указывают на то, что риф в его нынешнем состоянии не поспевает за скоростью повышения уровня моря. Исследователи нашли и возможную причину такого отставания — они обнаружили крайне большое количество морских ежей, которые питались кораллами и тем самым вызвали биоэрозию рифа. В некоторых участках насчитывалось до 51 морского ежа на квадратный метр, и по словам авторов, это один из самых высоких показателей плотности популяции морских ежей в мире. Это связано с переловом рыбы — недостаток хищников привел к тому, что численность морских ежей не сдерживается их природными врагами.

Изотопный анализ костей помогает выяснить, чем питалось животное и в каких условиях оно обитало. Но если кость животного побывала в пищеварительном тракте хищника, это могло сказаться на ее изотопном составе. Авторы статьи в Ecology and Evolution сравнили соотношения изотопов C, N, O, Sr в тканях несъеденных крыс и в крысиных косточках и шерсти из помета краснохвостого сарыча, а также помета и погадок (отрыгнутых остатков пищи) филина. Влияние агрессивной среды на изотопы углерода и стронция оказалось существенным. Это нужно учитывать, если диета животного, климатические или экологические условия прошлого оцениваются по составу его костей из помета или погадки. Подробнее.

В журнале Nature Human Behavior вышла статья о том, что полезно делать в виртуальной реальности (ВР) и чего лучше избегать. Эти выводы основаны на пяти установленных фактах: необычная деятельность в ВР продуктивнее, чем имитация повседневности; выбор аватара влияет на поведение пользователя; процедурное обучение (последовательность действий) работает лучше, чем абстрактное (решение задач); человека можно идентифицировать в любом аватаре по манере двигаться; и люди неверно оценивают расстояния, когда находятся в ВР. Подробнее.

Легкость адаптации к посменной работе зависит от сезонной продолжительности дня, показали ученые из Мичиганского университета. К исследованию привлекли более 3000 врачей-ординаторов, у которых постоянно меняется график работы. Сон и бодрствование фиксировались носимыми устройствами, у участников также брали ДНК. Авторы сделали вывод, что связь между сезоном и адаптацией к сдвигам времени сна существует, но она индивидуальна и зависит от других факторов, как внешних, так и генетических. Они предполагают, что на зависимость от светового периода влияют полиморфизмы гена SLC20A2. Подробнее. 

Сотрудники Сиднейского университета провели масштабный анализ научной литературы и показали, что в условиях продолжающегося разрастания городов биоразнообразие начинает восстанавливаться внутри них. В высотных зданиях гнездятся соколы, в Лондоне завелись бобры, а на окраинах Сиднея утконосы. Однако для восстановления дикой природы в городах необходимо тщательное планирование, участие общественности и устранение угроз, которые изначально стали причиной вымирания местных видов. Подробнее. 

Древние птицы жили в Арктике уже в меловом периоде. Об этом свидетельствует коллекция образцов возрастом примерно 72,8 млн лет назад из формации Принс-Крик на севере Аляски. Она включает разнообразных орнитур, в том числе Ichthyornithes, Hesperornithes и самых ранних современных птиц. Более того, в коллекцию вошли исключительно хорошо сохранившиеся останки эмбрионов или птенцов. Это самое раннее известное свидетельство гнездования птиц в полярной экосистеме. Подробнее.

Известно, что нарушения микробиома ЖКТ участвуют в патогенезе нейродегенеративных заболеваний и других психических расстройств. Цель научного консорциума «Нейронауки — микробиом: нейродегенеративные, психические и когнитивные расстройства» («Нейромикробиом») — разработка лекарственных препаратов на основе микробиома для улучшения психического здоровья.

Инициаторами проекта выступили Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН и Научный центр неврологии Минобрнауки РФ. Участники консорциума:

• РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России

• Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи

• НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России

• Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы

• Институт цитологии и генетики СО РАН

В рамках проекта будут создаваться диагностические тест-системы, фармабиотики (природоподобные лекарственные препараты на основе штаммов бактерий) и функциональные продукты питания для коррекции нарушений психического здоровья. Планируется также создание национальной базы данных кишечных метагеномов, базы данных бактериальных белков и генов, потенциально влияющих на ЦНС, разработка программы для анализа метагеномов.