Novartis приостановила испытание Zolgensma, «самого дорогого лекарства в мире»

Журнал Nature запросил комментарии экспертов о том, каким может быть дальнейшее развитие генной терапии после двух вопиющих случаев в Китае. В июле 2026 года расследование Science и Retraction Watch раскрыло информацию о смерти шестилетней девочки с cиндромом Снейдерса Блока — Кампо после получения экспериментальной генной терапии; девочка умерла в марте 2025 года, и об этом не сообщалось. Исследование инициировали нейробиолог Цзилун Цю из Шанхайского университета Цзяотун и врач Юнго Ю из больницы Синьхуа в Шанхае. А 5 августа шанхайская компания по генному редактированию HuidaGene Therapeutics объявила о смерти мальчика во время испытаний CRISPR-терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Смерть также произошла в 2025 году.

Генная терапия может вызывать тяжелые иммунные реакции, приводящие к летальному исходу. В ходе клинических испытаний в США, Европе и России регистрируются единичные смерти на тысячи пациентов. (По данным метаанализа исследований генной терапии с помощью AAV-векторов, в который были включены данные о 1972 пациентах, не менее шести случаев смерти достоверно связаны с лечением, и еще три случая упоминаются в заявлениях компаний-производителей.) В этой ситуации важны прозрачность, соблюдение этических норм и адекватные регуляторные правила.

Помимо сокрытия информации о смерти детей, были и другие плохие решения. Исследователи генной терапии синдрома Снейдерса Блока — Кампо допустили «вопиющие нарушения», говорит Федор Урнов из Института инновационной геномики в Беркли, участвовавший в создании персонализированного препарата для Кайла Малдуна. Будучи разработчиком препарата, Цю общался с семьей девочки, что является конфликтом интересов. Были проигнорированы повреждения печени у всех четырех обезьян в доклинических исследованиях. Произошедшее «подорвало доверие ко всей отрасли», говорит Цзяю Ши, юрист из Национального исследовательского центра гражданского и коммерческого права в Китайском народном университете в Пекине.

Частью проблемы являются так называемые испытания, инициированные исследователями (IIT), — в Китае их можно проводить без надзора национального регулятора. В мае правительство усилило надзор за IIT. Вероятно, правила испытаний генной терапии в Китае станут более жесткими, говорит Цзяю Ши. Социолог науки Джой Чжан из Кентского университета в Кентербери (Великобритания) считает, что китайское правительство может даже приостановить исследования в этой области или ввести более строгие требования к финансированию.

Компания BioNTech прекращает клинические исследования (КИ) фазы 2 аутогена цевумерана (BNT122/RO7198457) — мРНК-препарата для персонализированной иммунотерапии рака. В рамках исследования он применялся как адъювантная монотерапия (то есть без ингибиторов контрольных точек) у пациентов с колоректальным раком II или III стадии, положительным по циркулирующей опухолевой ДНК, после хирургического удаления опухоли. Аутоген цевумеран разрабатывается совместно компаниями BioNTech и Genentech, входящей в группу Roche.

Колоректальный рак — иммунологически «холодный», слабо реагирующий на иммунотерапию и связанный с высоким риском метастатического рецидива. В ходе КИ оценивалась способность аутогена цевумерана предотвратить рецидив у этой группы пациентов по сравнению с выжидательной тактикой (текущим стандартом лечения).

Как сообщается в пресс-релизе, независимый Совет по мониторингу безопасности данных (DSMB) выявил «численный дисбаланс» в общей выживаемости между группами лечения в данной популяции пациентов, отметил, что продолжение исследования вряд ли изменит результаты по эффективности, и рекомендовал завершить КИ. В то же время тревожных сигналов, связанных с безопасностью, не выявлено.

Другое КИ аутогена цевумерана — в комбинации с ингибированием контрольных точек и химиотерапией при адъювантной панкреатической протоковой аденокарциноме — продолжается в соответствии с планом.

«Хотя этот результат не соответствует нашим ожиданиям (…), он дает научное представление о проблемах лечения иммунорезистентных типов опухолей с иммуносупрессивной микросредой и поможет в дальнейшем развитии экспериментальных иммунотерапевтических мРНК-препаратов для лечения рака. Мы по-прежнему привержены мРНК как ключевому элементу нашей онкологической стратегии и нашим новым комбинированным подходам», — сказала Озлем Тюреджи, директор по медицине BioNTech.

В марте 2026 года было объявлено, что компанию BioNTech покидают ее соучредители супруги Угур Шахин и Озлем Тюреджи. В настоящее время происходит передача полномочий. Новым гендиректором BioNTech с начала 2027 года станет Гвидо Элкерс из шведской компании Orphan Biovitrum AB.

Представители стартапа PorMedTec, венчурной компании частного Университета Мэйдзи (Токио), заявили, что начали разведение генно-модифицированных свиней для клинических исследований по ксенотрансплантации. Планируется пересадка почки свиньи человеку — это первые подобные КИ в Японии.

Компания использовала клетки животных, полученных в компании eGenesis (почка такой свиньи проработала девять месяцев в организме Тима Эндрюса). В геном животных внесено 69 изменений: добавлены гены человека CD46, CD55 (регуляция системы комплемента), гены THBD, PROCR (свертывание крови), TNFAIP3, HMOX1 (апоптоз и воспаление), CD47 (врожденный иммунитет), и нокаутированы гены GGTA1, CMAH, B4GALNT2, вовлеченные в синтез гликановых антигенов свиней, а также 59 копий геномов эндогенного ретровируса свиней PERV.

Операции будут проводить в двух клиниках — Больнице общего профиля Сёнан Камакура в префектуре Канагава и Больницы Университета Хоккайдо в Саппоро. На базе клиник построят инфраструктуру для получения почек от свиней. Запуск КИ планируется в 2028 году, а к 2030 году PorMedTec рассчитывает получить условное разрешение регулятора на пересадку органов от животных людям. По расчетам компании, к 2033 году ксенотрансплантация может стать стандартным методом лечения почечной недостаточности. В дальнейших планах PorMedTec — ксенотрансплантация сердца и островков Лангерганса.

Симптомы хронической бессонницы лечит прием капсул с фекальной микробиотой от здоровых доноров, показало клиническое исследование, проведенное в Китае. В нем участвовали 40 человек, которые получили двухдневный курс антибиотиков, а через два дня — капсулы с микробиотой, а также еще 40 человек, получивших плацебо. Каждую из двух групп повторно рандомизировали в соотношении 1:1; половина получала дополнительное лечение синбиотиками, другая половина — плацебо. Известно, что комбинация бактерий Lactobacillus helveticus и Bifidobacterium longum может влиять на симптомы стресса и настроение, поэтому авторы включили в состав синбиотической добавки L. helveticus, B. longum и инулин.

Через месяц после начала лечения у участников, принимавших капсулы с фекальной микробиотой, сон существенно улучшился. Качество сна оценивали с помощью анкетирования и ночной полисомнографии (учитывались продолжительность сна, в том числе сна без быстрых движений глаз, индекс пробуждений и др.). По данным полисомнографии, эффективность сна выросла в среднем на 13,9% — с 79,3% до 93,2%. Влияния синбиотиков на качество сна не удалось показать.

«Наши результаты предоставляют клинические доказательства, что воздействие на микробиоту кишечника может стать многообещающей новой терапевтической стратегией при хронической бессоннице, — говорит соруководительница исследования Яньпин Бао из Пекинского университета. — Эта работа также укрепляет наше понимание оси “кишечник-мозг” как важного регулятора сна человека».

На ежегодной конференции ISSCR 2026 в Монреале представлены данные по клиническому исследованию REGEN4HD. В нем оценивается эффективность терапии болезни Гентингтона нейральными стволовыми клетками, полученными из плюрипотентных стволовых клеток (клеточный продукт hNSC-01). Исследование проводится в Калифорнийском университете в Ирвайне при поддержке Калифорнийского института регенеративной медицины (CIRM).

Болезнь Гентингтона — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, для которого нет доступных методов терапии, замедляющих ее течение. В исследовании участвуют пациенты 18–65 лет с ранней симптоматической стадией болезни. В фазе 1b оцениваются безопасность и переносимость различных доз, в фазе 2a — максимально переносимая доза. Клетки вводят в полосатое тело, в одно или в оба полушария. Первый пациент получил инъекцию в мае текущего года. Безопасность оценена в течение первых недель после операции, дальнейшее наблюдение будет продолжаться не менее года. Исследователи также будут искать первые признаки воздействия hNSC-01 на биологию болезни Гентингтона, в том числе на двигательные и когнитивные симптомы и уровни биомаркеров.

В доклинических исследованиях на мышиных моделях болезни Гентингтона инъекции hNSC-01 обеспечивали трофическую поддержку нейронов, улучшали их электрофизиологическую активность, снижали накопление аномального белка хантингтина, а также проходили дифференцировку in vivo. Краткосрочное исследование безопасности и целевого действия было проведено на обезьянах. Исследователи предполагают, что стволовые клетки не только выделяют полезные для нервной ткани белки, но и могут напрямую заменять утраченные клетки мозга и восстанавливать поврежденные нейронные связи.