Общероссийский скрининг новорожденных выявил новый вариант неясного клинического значения в гене SMN1

Связь кишечной микробиоты с депрессивными состояниями изучается все активнее. Теперь ученые из Китая и США обнаружили ассоциацию между депрессией и разнообразием микробиома ротовой полости — второго по величине микробного сообщества организма после кишечника.

Авторы статьи в BMC Oral Health провели кросс-секционный анализ по данным Национального исследования здоровья и питания (NHANES, 2009–2012 годы). В него включили 15 018 участников средним возрастом около 42 лет. У них профилировали микробиом ротовой полости при помощи секвенирования генов 16S рибосомальной РНК. По этим данным ученые оценивали альфа- и бета-разнообразие микробного сообщества (видовое разнообразие в нем самом и по сравнению с другими микробиомами). Также исследователи оценили выраженность депрессивных симптомов у участников по шкале PHQ-9. Оказалось, что альфа-разнообразие отрицательно коррелировало с депрессией, то есть интенсивность депрессивных проявлений была связана с низким разнообразием микроорганизмов во рту. Механизмы, объясняющие такую связь, еще предстоит выявить.

На 32-й конференции Европейского общества генетики человека (ESHG 2025), проходившей 24–27 мая в Милане, группа российских ученых представила результаты исследования миопатий Ульриха – Бетлема, в первую очередь миопатий, ассоциированных с коллагеном VI (COL-6). Этот наиболее распространенный в клинической практике тип врожденных миодистрофий вызван мутациями в генах цепей коллагена VI (COL6A1, COL6A2, COL6A3), а также коллагена XII (COL12A1).

Основой исследования послужил реестр пациентов, созданный АНО « Миопатия Ульриха – Бетлема» — российским пациентским сообществом, объединяющим больных с данной нозологией. В исследование было включено 174 пациента, для 165 (94,8 %) имелись генетические данные.

Российский реестр пациентов с миопатией Ульриха—Бетлема — один из крупнейших в мире. По данным из открытых источников, в США насчитывается около 300 пациентов, в Китае 82, в Италии 69, в Германии 87, в Японии — 113. Полученные данные по соотношению генотип-фенотип коррелируют с результатами других стран. Вместе с тем российские пациенты демонстрируют более широкий спектр популярных мутаций. Российский реестр включает все известные виды мутаций, встречающиеся в генах коллагена VI и коллагена XII.

Важно отметить, что в российском реестре 76 % детей и 24 % взрослых, в то время как в Италии и Германии это соотношение ближе к 60/40. Среди российских пациентов 60% способны ходить; возраст утраты ходьбы варьируется от 7 до 10 лет.

Накопленная база данных может служить платформой для дальнейших проспективных исследований естественного течения заболевания, а также для оценки эффективности новых терапевтических подходов.

Пациентское сообщество приглашает врачей и специалистов в области нервно-мышечных заболеваний принять участие в пополнении реестра пациентов с COL6.

Национальная служба здравоохранения Великобритании и местные органы власти планируют развернуть первую в мире программу вакцинации для профилактики гонореи среди групп риска. Это связано с ростом заболеваемости: в 2023 году в Англии было зарегистрировано 85 тысяч новых случаев гонореи, в три раза больше, чем в 2012 году.

К группам риска относятся мужчины, практикующие секс с мужчинами, которые в недавнем прошлом имели нескольких сексуальных партнеров или имели инфекцию, передающуюся половым путем. Вакцина 4CMenB может помочь справиться с растущим уровнем устойчивых к антибиотикам штаммов этого заболевания. Анализ, проведенный Имперским колледжем Лондона, показал, что вакцина может предотвратить до 100 000 случаев гонореи и сэкономить Национальной службе здравоохранения более 7,9 млн фунтов стерлингов в течение следующего десятилетия, если достаточное количество людей примет участие в программе.

Местные поставщики медицинских услуг будут выявлять и связываться с теми, кто имеет право на получение услуги; вакцинация начнется с начала августа. Пациентам также будет предложено пройти вакцинацию против мпокс, гепатита А и В и вируса папилломы человека.

Диабет 1 типа иногда называют детским диабетом, но он может развиться в любом возрасте. Шведские исследователи использовали национальные реестры, чтобы отследить риски сердечно-сосудистых заболеваний у людей, диабет 1 типа у которых развился во взрослом возрасте. Оказалось, что позднее начало диабета 1 типа не дает преимуществ по сравнению с ранним.

Авторы идентифицировали 10 184 пациента с диабетом 1 типа, подходящего под их критерии. Из состояние сравнили с 509 172 контролями. Оказалось, что у пациентов с диабетом 1 типа с поздним началом были выше риски развития сердечно-сосудистых заболеваний (отношение рисков 1,30) и смерти от всех причин (ОР 1,71), включая рак и инфекции. Исследовали связали это с курением, ожирением и плохим контролем глюкозы в этой группе. Например, такие пациенты реже пользовались инсулиновыми помпами. Также у пациентов с диабетом 1 типа были выше риски смерти от диабетической комы и кетоацидоза, чем у пациентов с диабетом 2 типа.

Датские исследователи сравнили, как семаглутид и препарат нового поколения тирзепатид влияют на расход энергии у мышей. Доклад на эту тему был выполнен на Европейском конгрессе по ожирению (Испания, 11–14 мая). Они держали 24 мыши на высокожировой диете в течение 20 недель. Потом их разделили на три группы по восемь мышей. Одной группе не давали препаратов, второй давали семаглутид, третьей — тирзепатид в течение четырех недель. Все это время и две недели после отмены препаратов мыши находились на высокожировой диете.

Через четыре недели терапии контрольные мыши набрали 2,7 грамма, мыши на тирзепатиде и семаглутиде сбросили 15,6 и 8,3 граммов. Под влиянием обоих препаратов мыши ели меньше. Однако уже через четыре дня на тирзепатиде мыши начинали расходовать больше энергии, чем контрольные, но не больше двигаться. Эффект наблюдался в течение двух недель. Напротив, мыши на семаглутиде тратили значительно меньше энергии в первые три дня лечения, потом расход нормализовался. В обеих группах возрастало окисление жира. Это влияние на расход энергии в начале приема может помочь объяснить, почему тирзепатид оказывает более сильный эффект на потерю веса.