Первый в России взрослый пациент с амаврозом Лебера получил генозаместительный препарат

Молодому человеку 24 года, он проживает в Ставропольском крае. Заболевание начало проявляться с детства. Диагноз «амавроз Лебера 2 типа» установили совместно специалисты Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова и Федерального научно-клинического центра ФМБА России. Молекулярное исследование, подтвердившее, что причиной заболевания стал патогенный вариант гена RPE65, проводилось по научно-диагностической программе наследственных дистрофий сетчатки МГНЦ.

— У пациента наблюдались претерминальные изменения сетчатки: нарушена острота зрения, никталопия, цветоаномалия, истончение слоев сетчатки при томографии глаз, а также другие нарушения функционального состояния, — рассказал руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н., доцент Виталий Кадышев.

Генотерапевтический препарат для лечения наследственных дистрофий сетчатки, вызванных вариантами гена RPE65, для детей доступен за счет средств фонда «Круг добра», взрослым он обеспечивается за счет регионального бюджета.

Операцию по введению препарата провели в МНТК «Микрохирургия глаза» имени С.Н. Федорова. Пролечен один глаз, вторая операция ожидается через несколько дней.

По данным Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ в России насчитывается более 15 взрослых пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, обусловленными патогенными вариантами гена PRE65.

Впервые в России получил генозаместительную терапию двухлетний ребенок с амаврозом Лебера

Добавить в избранное

Вам будет интересно

04.12.2025
144
0

Сроки включения вакцин от ротавирусной инфекции, ветряной оспы, вируса папилломы человека (ВПЧ) и менингококковой инфекции в Национальный календарь профилактических прививок могут быть сдвинуты. Об этом говорится в разработанном Минздравом проекте распоряжения правительства, с текстом которого ознакомился РБК.

В документе сообщается об изменении плана мероприятий по реализации стратегии развития иммунопрофилактики инфекционных болезней. Внедрение вакцины против ротавируса планируют перенести с 2025 на 2029 год, против ветряной оспы — с 2027 на 2031 год, против ВПЧ — с 2026 на 2027 год, против менингококка — с 2025 на 2027 год.

Включение в нацкалендарь вакцин против ротавируса, ветряной оспы и ВПЧ (изначально запланированное в 2022–2024 гг.) ранее уже переносили распоряжением Правительства РФ в 2023 году.

В Минздраве сообщили, что изменения внесены с учетом планируемых сроков производства полного цикла вакцин. Согласно разработанному Минздравом проекту, теперь для включения вакцины в нацкалендарь ее должны полностью производить в России.

Как сообщил Владимир Чуланов в своем докладе на МД-2025, в Москве в 2025 году зарегистрировано более 900 случаев менингококковой инфекции. Опыт ряда стран доказывает, что иммунопрофилактика инфекции ВПЧ может радикально снизить заболеваемость раком шейки матки.

24.11.2025
445
0

Минздрав РФ выдал разрешения на клиническое применение мРНК-вакцины против меланомы и пептидной вакцины против колоректального рака. Об этом сообщил министр здравоохранения Михаил Мурашко на заседании коллегии по вопросам лекарственного обеспечения.

Пептидная неоантигенная вакцина Онкопепт разработана научными организациями ФБМА России во главе с ФНКЦ ФХМ им. Ю.М. Лопухина, где она будет производиться. Вакцина содержит индивидуально подобранный набор пептидов, стимулирующий противоопухолевый иммунный ответ. Результаты доклинических исследований показали высокую эффективность и безопасность препарата, отмечается в пресс-релизе.

Персонализированную мРНК-вакцину Неоонковак для терапии меланомы разработали в НМИЦ радиологии, НИЦЭМ им. Н.Ф.  Гамалеи и НМИЦ онкологии им Н.Н. Блохина. Она предназначена для взрослых пациентов с неоперабельной или метастатической меланомой кожи, а также может применяться как адъювантная терапия после хирургического лечения меланомы.

Подобные препараты должны применяться в комбинации с другими видами терапии, а решение о назначении принимают специалисты индивидуально в каждом конкретном случае.

Данные о препаратах в Государственном реестре лекарственных средств на данный момент не появились.

Подробнее о вакцинах против рака на PCR.NEWS.

14.11.2025
314
0

Включение индексов полигенного риска (PRS) в общий инструмент оценки вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний может помочь выявить больше людей с повышенным риском. К такому выводу пришли специалисты из британской компании Genomics в ходе ретроспективного исследования. Результаты были представлены на ежегодной конференции Американской кардиологической ассоциации в Новом Орлеане.

Ученые оценили точность прогнозирования риска сердечно-сосудистых заболеваний с помощью инструмента Predicting Risk of Cardiovascular Disease EVENTs (PREVENT) с добавлением PRS и без него. PREVENT разработан для помощи врачам в принятии решений о лечении, объединяя показатели функционирования сердечно-сосудистой системы, почек и обмена веществ. Он оценивает общий риск сердечно-сосудистых заболеваний, включая атеросклеротические сердечно-сосудистые заболевания и сердечную недостаточность, в течение 10 и 30 лет. Оказалось, что если учесть PRS, то 8% людей в возрасте от 40 до 69 лет попадали в группу более высокого риска, чем вычисленную только с помощью PREVENT. То есть более 3 миллионов американцев в возрасте от 40 до 70 лет могут иметь более высокий риск развития атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, не зная об этом.

В прошлом году исследователи из компании Genomics оценили PRS для 28 заболеваний и 25 количественных признаков, используя данные из Британского биобанка. Они показали, что в некоторых случаях PRS отражают уровни риска так же хорошо, как и носительство редких моногенных мутаций, а значит, их можно включить в программы скрининга.

Точнее всего были PRS для ишемической болезни сердца и рака молочной железы. Например, у людей с очень высокими значениями PRS по раку молочной железы пожизненные риски этого заболевания были такими же, как и у носителей патогенных мутаций в BRCA1 и BRCA2.

Не все согласны, что PRS стоит включать в программы скрининга, так как риск, связанный с определенными генетическими вариантами, ассоциирован с конкретным механизмом развития заболевания, на который можно воздействовать, в то время как PRS не указывает на какой-либо механизм. Поэтому эффективность оценок риска, полученных с помощью PRS и патогенных вариантов, не всегда сопоставима, считает Джонатан Мосли, профессор медицины в Центре прецизионной медицины Университета Вандербильта.

11.11.2025
494
0

В Большом зале конгрессов гостиницы «Космос» (Москва) идет пленарное заседание. Гостей конференции приветствовала чл.-корр. РАН Вероника Скворцова, руководитель ФМБА России. Молекулярная диагностика — одно из ключевых направлений современной лабораторной медицины, отметила она. Технологии молекулярного анализа, такие как секвенирование следующего поколения и нанопоровое секвенирование, масс-спектрометрия, методики быстрой и мультиплексной амплификации, постоянно находят новые применения в практическом здравоохранении.

Также с приветственным словом к делегатам обратился заместитель министра здравоохранения РФ Андрей Плутницкий. Он подчеркнул, что задача диагностики на современном этапе развития медицины — не только обнаружить заболевание как можно раньше, чтобы оперативнее и качественнее оказать помощь пациентам. Сегодня в нашей стране быстро развивается персонализированная медицина, находят применение современные методы терапии, и применение их невозможно без молекулярной диагностики.

07.11.2025
734
0

Экзема и пищевые аллергии часто проявляются совместно, но влияют ли они друг на друга? Оказывается, что время начала, тяжесть проявления и длительность экземы могут коррелировать с шансами ребенка «перерасти» пищевые аллергии. Доклад на эту тему был представлен на ежегодной встрече Американской коллегии аллергии, астмы и иммунологии (ACAAI).

Ученые опросили родителей и опекунов 855 детей до 12 лет. Дети, у которых экзема началась в возрасте 4–6 месяцев, реже «перерастали» пищевые аллергии, чем дети, у которых экзема началась раньше (0–3 месяца). Тяжесть экземы также снижала шансы. Вероятность того, что аллергия пройдет с возрастом, снижалась при коротких и длительных периодах экземы и умеренно повышалась при экземе средней длительности.

Экзема сама по себе не вызывает пищевую аллергию. Но взаимодействие между здоровьем кожного барьера, иммунными реакциями и воздействием аллергенов может быть ключом к пониманию того, почему у некоторых детей аллергия проходит с возрастом, а у других — нет.