Первый в России взрослый пациент с амаврозом Лебера получил генозаместительный препарат

Молодому человеку 24 года, он проживает в Ставропольском крае. Заболевание начало проявляться с детства. Диагноз «амавроз Лебера 2 типа» установили совместно специалисты Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова и Федерального научно-клинического центра ФМБА России. Молекулярное исследование, подтвердившее, что причиной заболевания стал патогенный вариант гена RPE65, проводилось по научно-диагностической программе наследственных дистрофий сетчатки МГНЦ.

— У пациента наблюдались претерминальные изменения сетчатки: нарушена острота зрения, никталопия, цветоаномалия, истончение слоев сетчатки при томографии глаз, а также другие нарушения функционального состояния, — рассказал руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н., доцент Виталий Кадышев.

Генотерапевтический препарат для лечения наследственных дистрофий сетчатки, вызванных вариантами гена RPE65, для детей доступен за счет средств фонда «Круг добра», взрослым он обеспечивается за счет регионального бюджета.

Операцию по введению препарата провели в МНТК «Микрохирургия глаза» имени С.Н. Федорова. Пролечен один глаз, вторая операция ожидается через несколько дней.

По данным Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ в России насчитывается более 15 взрослых пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, обусловленными патогенными вариантами гена PRE65.

Впервые в России получил генозаместительную терапию двухлетний ребенок с амаврозом Лебера

Добавить в избранное

Вам будет интересно

18.06.2024
270
0

Компания Genentech, входящая в группу компаний Roche, объявила об эффективности и безопасности препарата Эврисди (рисдиплам) для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) 1 типа. Результаты, полученные в ходе открытого клинического исследования FIREFISH, были представлены на ежегодной конференции Cure SMA, посвященной терапии спинальной мышечной атрофии.

На момент включения в исследование медианный возраст участников составлял 5,5 месяцев. Из 58 детей, прошедших год терапии, 52 включили в расширенное КИ. К концу пятого года КИ 91% детей, получавших препарат, были живы, причем 81% не нуждался в постоянной вентиляции легких. Существенная часть маленьких пациентов (59%) могла сидеть без поддержки не менее 30 секунд. Семь детей к окончанию КИ были способны стоять (трое — с поддержкой, четверо — самостоятельно), шестеро могли ходить с поддержкой. Предыдущие данные показывают, что без терапии дети со СМА 1 типа, как правило, не только не достигают таких показателей, но и не доживают до двухлетнего возраста. Большинство (96%) детей, получавших Эврисди, также сохранили способность глотать.

Наиболее распространенными нежелательными явлениями в ходе исследования были инфекция верхних дыхательных путей (64%), повышение температуры тела (64%) и пневмония. Общая частота нежелательных явлений снизилась на 66% с первого по последний год КИ, и ни один побочный эффект лечения не привел к прекращению терапии или выходу из исследования. Число госпитализаций сократилось в ходе КИ, и 22% детей не нуждались в госпитализации после начала терапии.

14.06.2024
366
0

В этот день, 14 июня, мы поздравляем наших читателей со Всемирным днем донора крови! Спасибо всем, кто сдавал и продолжает сдавать кровь. Ваша кровь спасает жизни.

По этому поводу нам хотелось бы подробнее рассказать о том, какие требования предъявляются к донорам. Все знают о таких противопоказаниях, как инфекции ВИЧ и вирусами гепатитов B и C, о сифилисе и туберкулезе. Но не все ограничения такие очевидные. Например, нельзя сдавать кровь:

  • При индексе массы тела менее 18,5 и более 40.

  • При артериальном давлении выше 149 (систолическое) и 89 мм.рт.ст. (диастолическое). До поправок 2021 года — выше 160 и 100.

  • При пульсе, выходящем за пределы 55–95 ударов в минуту. До 2021 года — 50–100.

  • При близорукости свыше -6 диоптрий.

  • В течение 120 дней после оперативного вмешательства, лечебных и косметических процедур с нарушением кожного покрова (тату, пирсинг, иглоукалывание).

  • В течение 30 дней после перенесения ангины, гриппа, ОРВИ.

  • Если обострение язвы желудка и (или) двенадцатиперстной кишки случилось менее года назад.

  • В течение года после родов.

  • В течение года после вакцинации против бешенства.

  • При наличии злокачественных новообразований.

  • При органических нарушениях центральной нервной системы.

  • При наличии психические расстройств и расстройств поведения в состоянии обострения и (или) представляющих опасность для больного и окружающих (до 2021 года такого уточнения не было). И это еще не все.

Однако после изменений, принятых в 2021 году, можно сдавать кровь в период менструации и сразу после нее, после пребывания в эндемичных по малярии странах или долгих заграничных командировках.

Также перед сдачей крови следует соблюдать определенную диету. Нет, натощак сдавать кровь не надо, но следует соблюдать несколько правил:

  • Не курить за час до донации.

  • Не пить алкогольные напитки за 48 часов до донации.

  • За три дня до донации не принимать анальгетики и аспирин.

  • Накануне и в день сдачи крови не есть жирную, жареную, острую и копченую пищу, колбасные изделия, а также мясные, рыбные и молочные продукты, яйца и масло (в том числе растительное), шоколад, орехи и финики.

  • В день сдачи следует съесть легкий завтрак (сладкий чай с вареньем, соки, морсы, компоты, минеральную воду, хлеб, сухари, сушки, отварные крупы, макароны на воде без масла, овощи и фрукты, кроме бананов).

С полным перечнем противопоказаний можно ознакомиться тут.

Со списком изменений, произошедших в 2021 году, можно ознакомиться тут.

Про новые исследования в сфере донорства крови читайте на нашем сайте:

Бактериальные ферменты помогают получить универсальную донорскую кровь

Пол донора не влияет на выживаемость реципиента при переливании крови

11.06.2024
437
0

Некоторые люди отказываются от вакцинации против COVID-19 из-за возможных побочных эффектов. Однако недавнее исследование ученых из США показало, что плохое самочувствие после прививки может быть признаком того, что она работает. Результаты были опубликованы в Annals of Internal Medicine.

Всего 363 человека (средний возраст 52,4 года) приняли участие в исследовании. Они получали мРНК-вакцину от Pfizer-BioNTech или Moderna. Те, кто испытывал семь или более симптомов после второй дозы вакцины, имели почти в два раза больше нейтрализующих антител, чем те, кто не испытывал никаких симптомов.

Еще 40% участников носили устройство, которое считывало их температуру. У тех, у кого температура поднялась на один градус после второй дозы, спустя шесть месяцев уровень нейтрализующих антител был в три раза выше по сравнению с теми, у кого температура не выросла. Как отмечают авторы, отсутствие симптомов не означает, что вакцина не сработала.

06.06.2024
593
0

23 мая 2024 года Национальный координационный центр по Международным медико-санитарным правилам в Мексике сообщил ВОЗ о летальном случае заражения человека вирусом птичьего гриппа A(H5N2). Это первый лабораторно подтвержденный случай инфекции A(H5N2) у человека.

Заражению подвергся 59-летний житель штата Мехико. Источник инфекции остается неизвестным — хотя вирусы A(H5N2) обнаруживали у домашней птицы в Мексике, в анамнезе заболевшего не имелось контакта с какими-либо животными. Также сообщается, что у пациента было множество сопутствующих заболеваний — по словам его родственников, до появления острых симптомов он уже три недели был прикован к постели по иным причинам.

17 апреля у пациента поднялась температура, появилась одышка, диарея, тошнота и общее недомогание. 24 апреля он обратился за медицинской помощью, был госпитализирован и в тот же день скончался из-за осложнений. Результаты ПЦР-РВ образца, полученного и исследованного 24 апреля, указали на наличие вируса гриппа А, не поддающегося субтипированию, после чего образец отправили в Центр исследований инфекционных заболеваний. Проведенный там анализ определил вирус как относящийся к подтипу A(H5N2); 22 мая секвенирование подтвердило этот результат.

Других случаев заболевания зарегистрировано не было — из 17 человек, контактировавших с зараженным в больнице, ни у кого не было выявлено гриппа или SARS-CoV-2. 28 мая стало известно, что образцы, взятые у еще 12 человек, контактировавших с пациентом по месту жительства, отрицательны на SARS-CoV-2, грипп А и грипп B. Основываясь на имеющейся информации, ВОЗ оценивает текущий риск для населения, связанный с этим вирусом, как низкий.