Подсадка эмбрионов, аномальных по результатам теста на анеуплоидию, может привести к эуплоидной беременности

Команда из Центра репродукции человека (Нью-Йорк) проанализировала исходы для 50 пар, прошедших через 57 циклов ЭКО с использованием 141 эмбриона. Все эмбрионы ранее были отбракованы другими клиниками из-за плохих результатов преимплантационного генетического теста на анеуплоидию (ПГТ-А). Из них 102 эмбриона несли одну или две хромосомные аномалии, 30 — три и более аномалий и для девяти анализ провести не удалось из-за плохого качества ДНК. В большинстве случаев тестирование выполнялось с помощью NGS.

Подсадка аномальных эмбрионов привела к рождению восьми живых детей и одиннадцати выкидышам. Не было зарегистрировано ни одного прерывания беременности. Один из детей родился с сегментарной хромосомной дупликацией. У этого ребенка внутриутробно диагностировали порок сердца. Это нарушение скорректировали сразу после рождения. Согласно результатам исследования, многие пары готовы к подсадке эмбрионов, аномальных по ПГТ-А, и такое ЭКО может привести к эуплоидной беременности и рождению живого малыша. Авторы отмечают, что не аномальные фенотипы заметны сразу в ранний постнатальный период, поэтому необходимо следить за развитием родившихся детей.

Работа опубликована в Human Reproduction.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

22.01.2025
652
0

Если беременных женщин не допускать до клинических исследований, становится куда сложнее определить, как повлияет тестируемое лекарство на мать и ее ребенка. И в то же время менее 1% КИ включают беременных участниц — к такому выводу пришли ученые из США.

Исследователи проанализировали 90 860 испытаний лекарств, которые проводились за последние 15 лет и в которых участвовали женщины возрастом от 18 до 45 лет. Из них только 0,8% включали беременных женщин. Еще в около 75% было напрямую указано, что беременных исключали из исследования, а в оставшейся части эта информация предоставлена не была. Впрочем, дальнейший анализ показал, что и в этих КИ, как правило, не участвовали беременные.

Клинические исследования, в которых беременные принимали участие, были связаны в основном с самой беременностью, родами и профилактикой преждевременных родов. Хронические заболевания, такие как диабет и астма, учитывались редко, несмотря на то, что они могут влиять на мать и плод. Авторы отмечают, что среди исследований неинфекционных хронических заболеваний (тревожность, депрессия, астма) они обнаружили только 19 с участием беременных. Такая недопредставленность, подчеркивают исследователи, оставляет без ответа важнейшие вопросы безопасности и эффективности лекарственных средств.

28.12.2024
1014
0

Синдром Клайнфельтера —генетическое отклонение, при котором у мужчины присутствует набор половых хромосом XXY. Носители такого хромосомного набора страдают от бесплодия (хотя в ряде случаев проблему можно решить, прибегнув к экстракорпоральному оплодотворению). Как дополнительная X-хромосома нарушает созревание гамет и можно ли на это повлиять? На этот вопрос попытались ответить авторы статьи в Nature.

Доза X-сцепленных генов — их количество на одну клетку — играет важную роль в развитии эмбриональных половых клеток человека. Однако детали этого механизма оставались не вполне ясны. Исследователи из Китая обратили внимание на пациентов с синдромом Клайнфельтера как на естественную человеческую модель данного процесса. Изучив их клетки зародышевой линии, ученые пришли к выводу, что избыточная X-хромосома блокирует созревание клеток на ранней стадии. В них повышается экспрессия маркеров плюрипотентности, из-за чего дифференцировка нарушается. Кроме того, клетки лишаются возможности мигрировать в развивающиеся гонады и формировать там сперматозоиды.

Ключевую роль в таком нарушении дифференцировки, как выяснилось, играют сигнальные пути WNT и TGF-β — они «задерживают» клетки зародышевой линии в недифференцированном состоянии. Ученые также обнаружили, что ингибирование TGF-β способствует дифференцировке гамет даже при наличии избыточной X-хромосомы. Они рассчитывают, что таким способом можно предотвратить потерю клеток зародышевой линии и позволить пациенту зачать ребенка естественным путем.

20.12.2024
723
0

Биотехнологическая компания Gameto (США), основанная в 2021 году, объявила о первом в мире рождении ребенка с использованием процедуры Fertilo, при которой яйцеклетки созревают in vitro. Роды прошли в клинике Санта-Исабель в Лиме (Перу).

Технология Fertilo включает культивирование яйцеклетки in vitro (вне организма матери), в присутствии вспомогательных овариальных клеток, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (иПСК). Этот процесс позволяет исключить 80% гормональных инъекций, необходимых при традиционном ЭКО, и сокращает продолжительность курса до трех дней. (В существующих протоколах ЭКО стимуляция овуляции проводится от 10 дней до нескольких недель, причем далеко не каждый цикл приводит к успеху.) Тем самым снижаются риски для матери и облегчаются побочные эффекты, вызванные высокими дозами гормонов.

Исследователи Gameto недавно опубликовали результаты исследования на мышах, в котором показано, что эта процедура не влияет на здоровье потомства.

Чтобы выйти на глобальный рынок ЭКО, Gameto привлекла $73 млн финансирования, сообщает Forbs. Технология Fertilo доступна в Австралии, Аргентине, Мексике и Перу, скоро может стать доступной в Японии и Парагвае, планируются испытания в США.

15.11.2024
1309
0

Экспериментальной биологии необходимы подходы, направленные на получение максимального количества генномодифицированных животных. Некоторые генетические модификации приводят к бесплодию или пониженной плодовитости, и в этом случае сложно получить трансгенных особей в нужном количестве с помощью обычного скрещивания.

Трансгенных крыс получать сложнее, чем мышей, поэтому для них этот вопрос стоит особенно остро. Японские исследователи пересадили фрагменты яичников крыс под почечные капсулы иммунодефицитных мышей, затем ввели мышам гормоны и собрали ооциты, подходящие для экстракорпорального оплодотворения. После ЭКО ооциты пересадили суррогатным матерям-крысам, и родились здоровые детеныши. Процент получения потомства из яйцеклеток, созревавших в организме мыши, был намного выше, чем при созревании in vitro. Если донорами яичников были крысы, во всех клетках которых экспрессировался флуоресцентный белок, рождались крысята с тем же признаком.

Это первый случай получения потомства крыс из яйцеклеток, выращенных в организме мыши, подчеркивают авторы.

05.11.2024
723
0

На фоне кетодиеты у женщины в пременопаузе менструации могут стать более регулярными, показали авторы исследования, результаты которого опубликованы в PLoS ONE. Средний возраст участниц составлял 34 года, все они имели избыточный вес и находились в пременопаузе. Сравнивались низкожировая диета (6 человек) и кетогенная диета с добавками, содержащими кетоны (6 человек), или без них (7 человек). Клинически значимое снижение веса через шесть недель отмечено во всех группах. Кроме того, 11 из 13 участниц второй и третьей группы сообщили об увеличении частоты и (или) интенсивности менструаций. У шести женщин не было месячных больше года, и они возобновились во время диеты. Женщины, придерживающиеся низкожировой диеты, об изменениях менструального цикла не сообщали.

Авторы делают вывод, что воздействие кетогенной диеты на репродуктивное здоровье связано не только с потерей веса; например, повышенный уровень бета-оксимасляной кислоты, компонента кетоновых тел, влияет на физиологию менструации.