Полногеномное секвенирование в клинической практике приносит пользу пациентам

Британские ученые задались вопросом, нужно ли внедрять полногеномное секвенирование в семейную врачебную практику. Пилотное исследование 90S Study, проведенное в Лондоне, показало, что оно приносит пользу пациентам и их семьям. Доклад на эту тему был сделан на ежегодной встрече Американского общества клинической онкологии в Чикаго.

В исследовании приняли участие 104 человека 29–82 лет, только у одного из которых были какие-либо симптомы. Участником сообщали только о вариантах, информация о наличии которых влияла на получаемые ими медицинские услуги. У десяти человек выявили варианты, ассоциированные с риском развития рака, у двоих — ассоциированные с риском нарушения сердечного ритма. Также 80% участников были носителями вариантов, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями. При медицинском обследовании выявили несколько случаев сердечно-сосудистых заболеваний и рака простаты. Однако, например, в 70% случаев людей с предрасположенностью к раку выявили только благодаря генетическому исследованию. Таким образом, исследование продемонстрировало пользу полногеномного секвенирования, однако есть сомнения в том, что выборка была репрезентативной.

Добавить в избранное

Вам будет интересно