Приостановлен британский проект по генетике расстройств аутистического спектра

В настоящее время укусы аспидов лечат антителами иммунизированных животных. Но они дороги и эффективны не против всех составляющих яда. Исследователи из Дании, США и Великобритании использовали методы глубокого обучения, чтобы получить белки, способные нейтрализовать токсины, разрушающие клетки и прерывающие сигналы между нервами и мышцами. Такие белки меньше антител и быстрее проникают в ткани. Они защитили мышей от летальной дозы змеиного яда. Подробнее. 

Исследователи из США изучили влияние красного мяса на когнитивные способности с привлечением большой группы испытуемых (более ста тысяч человек, средний возраст 49 лет), за состоянием которых наблюдали до 43 лет. Ни у кого из них не было деменции на момент начала исследования. Люди, потребляющие много переработанного красного мяса, к которому относятся бекон, хот-доги, сосиски, салями, колбаса и другие продукты, имели на 13% более высокий риск развития деменции, чем люди, потребляющие меньше таких продуктов, если исключить влияние других факторов. Схожие результаты были показаны для субъективного и объективного снижения когнитивных функций. Подробнее. 

Неожиданные результаты получили исследователи, изучающие бредовые состояния. По некоторым данным, эпизоды бреда отмечаются у 50–70% пациентов, поступающих в отделение реанимации и интенсивной терапии после операции. На это влияет множество факторов, в том числе пока неизвестных. Исследователи из США показали, что в комнатах с окнами бредовые состояния испытывал 21% пациентов (460 из 2235), а в комнатах без окон — только 16% (206 из 1292). Причинно-следственную связь пока подтвердить не удалось. Подробнее.

Считается, что повреждения ДНК быстро устраняются системами репарации. Но ученые из Великобритании показали, что это не всегда так. Они проследили «родословные» клеток различного происхождения в организме человека. В стволовых клетках крови некоторые повреждения ДНК не исправляются годами, становясь источниками мутаций при делении. В клетках других линий такого эффекта выявлено не было. Подробнее.

Исследование, опубликованное в Nature Metabolism, показало, что на переедание и связанное с диетой ожирение влияет память о еде. Авторы идентифицировали нейроны в гиппокампе мыши, которые хранят воспоминания о пути к богатой сахарами и жирами еде. Выключение этих нейронов препятствовало набору веса мышами, даже если им была доступна высококалорийная пища. Напротив, их активация способствовала набору веса. Подробнее.

Наиболее часто используемый биохимический маркер уровня потребления алкоголя — углевод-дефицитный трансферрин (CDT) — зависит от генетических факторов. Это продемонстрировали ученые из Института общей генетики (ИОГен) РАН. Статья с результатами этого исследования опубликована в журнале «Генетика» и в его англоязычном варианте Russian Journal of Genetics.

В норме в крови преобладает трансферрин (гликопротеид, переносящий железо) с четырьмя сиаловыми остатками. Но при злоупотреблении алкоголем ацетальдегид, образующийся при метаболизме этанола, снижает количество сиаловых остатков на трансферрине с образованием CDT. Считается, что повышение уровня CDT до 1,3% (по другим стандартам — до 1,7%) указывает на высокое потребление алкоголя.

Ацетальдегид образуется из этанола под действием фермента алкогольдегидрогеназы ADH1B. Существует два варианта этого фермента — ADH1B*48Arg преобладает у людей европейского происхождения, а ADH1B*48His в восточной и юго-восточной Азии. Последний вариант ассоциирован с повышенной активностью фермента и большей скоростью образования ацетальдегида. Авторы проанализировали данные 642 мужчин (участников Ижевского семейного исследования) и показали, что в подгруппе сильно пьющих участников уровень CDT у носителей варианта ADH1B*48His в гетерозиготе был почти вдвое выше, чем у обладателей генотипа ADH1B*Arg/Arg, хотя алкоголя они потребляли на 12% меньше. Вариант ADH1B*48His для жителей нашей страны не относится к редким: у русских частота его встречаемости — 10–12%, у населения Кавказа — 20–25%, а в Южной Сибири (алтайцы, тувинцы, буряты) — до 40–50%. Авторы подчеркивают, что обнаруженное ими явление необходимо учитывать в клинической и судебно-медицинской практике.

Исследователи из США отслеживали выживаемость 214 койотов в Чикаго с 2013 по 2021 гг. Они показали, что большое количество растений и низкий уровень инфраструктуры, вопреки ожиданиям, не влияли на выживаемость. Напротив, койоты дольше жили в районах с высокой плотностью населения. Вероятно, это связано с наличием большого количества ресурсов. Но если рассматривать только плотно заселенные части города, то койоты в районах с низким уровнем доходов выживали дольше, чем с высоким. Подробнее.

Норвежские ученые показали, что электрические сигналы координируют поведение хоанофлагеллят Salpingoeca rosetta. У них стерто понятие между одноклеточным и многоклеточным организмом — часть жизненного цикла S. rosetta проводят в виде колоний. Клетки в этих колониях не специализированы, однако они способны синхронизировать свое поведение через потенциалзависимые кальциевые каналы (такие же каналы используют нейроны и мышечные клетки). Подробнее. 

Расстройство поведения во время быстрого сна (RBD) — это состояние, которое вызывает аномальные движения или физические действия во время фазы быстрого движения глаз. Почти во всех случаях RBD является ранним признаком болезни Паркинсона или деменции. RBD тяжело диагностировать, в том числе и из-за субъективности оценки поведения испытуемых. Исследователи из Швейцарии и США использовали машинное обучение, чтобы проанализировать видео спящих испытуемых, полученные в лаборатории сна. Точность теста достигала 91,9%. Подробнее. 

Гипертрофическая кардиомиопатия — генетическое заболевание, при котором мышечная стенка сердца утолщается, из-за чего сердцу становится сложнее перекачивать кровь по телу. Она может стать причиной аритмии и остановки сердца. Не существует золотого стандарта для выявления гипертрофической кардиомиопатии. Обычно измеряют толщину стенки левого желудочка (она должна быть меньше 15 мм). Однако авторы исследования, опубликованного в Journal of the American College of Cardiology, считают, что при диагностике необходимо учитывать пол, возраст и размеры тела человека. Они обучили ИИ диагностировать гипертрофическую кардиомиопатию по МРТ-изображениям. Таким способом удалось выявить намного больше женщин с этим состоянием, чем при использовании традиционного метода. Подробнее.

Ученые из США обнаружили, что листья арабидопсиса покрыты РНК. Вероятно, эти молекулы влияют на состав микробных сообществ на поверхности листа, изменяя экспрессию генов с помощью РНК-интерференции. РНК сама по себе довольно нестабильна, но на листе она образует конденсаты с полисахаридами, такими как пектин. Авторы предположили, что схожие процессы происходят в кишечнике человека. Подробнее.

В конце 2024 года компания Novartis сообщила в пресс-релизе, что КИ препарата против СМА для интратекального введения (OAV101 IT) достигло первичной конечной точки. В фазе 3 исследования STEER участвовало более 100 пациентов 2-18 лет со СМА 2-го типа, которые могут сидеть, но никогда не ходили самостоятельно. У пациентов, получавших лечение, увеличились баллы по шкале HFMSE (золотой стандарт для оценки двигательных функций при СМА) по сравнению с группой имитации лечения. Наиболее распространенными нежелательными явлениями были инфекции верхних дыхательных путей, повышенная температура и рвота.

Novartis планирует в 2025 году направить результаты в регулирующие органы, включая FDA США. Данные также будут представлены на предстоящей медицинской конференции.

В 2023 году компания сообщала о положительных результатах других исследований OAV101 IT.

Нетифоидные сальмонеллы, резистентные к антибиотикам, — опасные патогены человека. Заражение обычно происходит через продукты питания или контакт с животными. В последнем случае люди недооценивают роль домашних питомцев, особенно собак. Собаки могут переносить сальмонеллу без клинических проявлений, при этом они находятся в близком контакте с человеком, а для их лечения используют клинически важные антибиотики. Исследователи из США проанализировали нетифоидные сальмонеллы, изолированные от людей и собак, и оценили риски заражения человека через этот путь.

Авторы идентифицировали нетифоидные сальмонеллы в ветеринарной базе данных, изолированные между маем 2017 года и мартом 2023 года (всего 87), а также совпавшие по времени и региону выделения штаммы, изолированные у людей (всего 77), из базы данных NCBI. При анализе этих 164 штаммов авторы выделили 16 человеческих изолятов, родственных одному и более собачьему штамму. Штаммы, изолированные у собак, в большинстве случаев были клинически релевантными и содержали гены резистентности к противомикробным препаратам.

Чаще всего исследователи обращают внимание на случаи заражения через яйца или говядину. Но, по словам авторов, мы не позволяем корове спать в нашей постели и облизывать наши лица. Необходимо соблюдать правила гигиены при взаимодействии с питомцами, а исследователям стоит обратить больше внимания на штаммы, циркулирующие среди домашних животных.