Приостановлен британский проект по генетике расстройств аутистического спектра

Целью исследования генетики расстройств аутистического спектра (РАС) Spectrum 10K был заявлен сбор ДНК, а также информации о психическом и физическом здоровье 10 000 человек с РАС и их родственников. Проект стоимостью 3 миллиона фунтов стерлингов (4 миллиона долларов США) возглавляет Саймон Барон-Коэн, директор Центра исследования аутизма Кембриджского университета; его финансирует лондонская благотворительная организация Wellcome. Планируется изучение генетического и экологического вклада в РАС и сопутствующих состояний, таких как эпилепсия и проблемы со здоровьем кишечника.

Вскоре после громкого запуска исследования 24 августа люди с аутизмом и некоторые исследователи РАС выразили обеспокоенность по поводу того, что исследование прошло без серьезных консультаций с сообществом аутистов. Была создана группа под названием Boycott Spectrum 10K.

Среди тех, кто подписал петицию о бойкоте, был в частности, Дамьен Милтон, исследователь интеллектуальных нарушений и нарушений развития из Кентского университета в Кентербери, который сам имеет диагноз «синдром Аспергера». Он говорит, что неясно, как исследование улучшит самочувствие участников, и, «похоже, его цель больше связана со сбором образцов ДНК и обменом данными». Также высказывались опасения стигматизации людей с РАС и пренатального скрининга на РАС. Барон-Коэн, однако, подчеркивает, что пренатальный скрининг в данном случае невозможен.

В итоге 10 сентября Spectrum 10K приостановила исследование, извинилась за причиненный стресс и пообещала провести более подробные консультации с заинтересованным сообществом.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

23.04.2024
555
0

Увеличение продолжительности жизни и пенсионного возраста, а также улучшение некоторых аспектов здоровья влияют на восприятие старости. В немецком исследовании поучаствовали 14 056 человек 1911–1974 года рождения. В период с 1996 по 2021 годы (когда участникам было 40–100 лет) они до восьми раз отвечали на вопросы о старении. Люди, которые родились в 1911 году, отвечали, что старость наступает в 71, а в 1956 — в 74. Однако в последние годы эта закономерность уже не так выражена. Также по мере того, как человек стареет, возраст, который он считает «старостью», отодвигается (до некоторого предела). Подробнее

Идентификация отдельных клеток при микроскопии — важная задача, но бывает тяжело отличить их от других клеток и фона. С этим помог бы справиться искусственный интеллект (ИИ), но сначала его нужно обучить. К сожалению, есть недостаток аннотированных данных, так как сегментация единичных клеток — очень трудозатратный процесс. Тогда ученые создали реалистичные изображения единичных клеток с помощью другого ИИ. Полученные таким методом изображения уже аннотированы и могут быть использованы для обучения модели. Подробнее.

Ученые использовали бластоиды (структуры, которые обладают некоторыми свойствами эмбрионов, но не могут развиться в организм), чтобы изучить формирование эмбрионов, из которых потом разовьются монозиготные близнецы. «Близнецовые» бластоиды чаще развивались, если ученые засевали на подложку большое количество стволовых клеток, а также если была выше концентрация веществ, способствующих дифференцировке стволовых клеток в трофэктодерму. Авторы предположили, что быстрый рост трофэктодермы может провоцировать разделение внутренней клеточной массы. Подробнее.

Новый тест использует ИИ для того, чтобы диагностировать рак поджелудочной железы, желудка и колоректальный рак. При этом не обязательно использовать свежий образец, достаточного сухого пятна крови. Пока рак выявили у 82–100% пациентов, но технологию еще совершенствуют. Авторы работы сомневаются, что тест скоро будет доступен пользователям, но возлагают на него большие надежды. Подробнее.

Ученые показали, что один из видов амазонских бабочек появился в результате гибридизации двух других видов. Предки современных Heliconius melpomene и Heliconius pardalinus гибридизовались, чтобы создать третий отдельный вид — Heliconius elevatus — примерно 200 000 лет назад. Это важное открытие, так как достаточно сложно доказать, что один вид является гибридом других видов. Подробнее

19.04.2024
356
0

Появляются лекарства от рассеянного склероза, которые могут замедлить течение болезни, но не остановить ее. Для разработки новых препаратов нужно больше знать о механизме развития заболевания. Более того, ранее обнаружение болезни может повысить эффективность уже существующей терапии. Американские исследователи проанализировали образцы крови 250 людей с рассеянным склерозом и их же анализы, отобранные несколько лет назад при поступлении на службу в вооруженные силы.

Оказалось, что у 10% пациентов в крови выявлялся определенный профиль аутоантител еще за годы до постановки диагноза. Более того, у них были и другие признаки нарушения иммунных реакций. Исследователи выявили повышенный уровень легкой цепи нейрофиламента — белка, который высвобождается при повреждении нейронов. Авторы предполагают, что их иммунная система принимала собственные белки за вирусную угрозу.

На участниках исследования ORIGINS с неврологическими симптомами авторы подтвердили, что 10% пациентов являлись носителями выявленного профиля аутоантител. Он однозначно свидетельствовал о развитии рассеянного склероза в будущем.

19.04.2024
332
0

23andMe — публичная акционерная компания, находящаяся в Калифорнии, которая оказывает услуги в области потребительской генетики (информация о предрасположенности к заболеваниям по запросу клиента, поиск предков, установление степени родства), а также предоставляет свои данные разработчикам лекарств. В четверг компания объявила, что генеральный директор Энн Воджицки выдвигает предложение о приобретении находящихся в обращении акций, которыми она еще не владеет. Воджицки сейчас принадлежат более 20% от общего количества акций, что дает ей право примерно на 49% голосующих акций компании.

В прошлом месяце совет директоров 23andMe сформировал комитет для рассмотрения стратегических альтернатив, направленных на максимизацию акционерной стоимости. Этот комитет рассмотрит предложение Воджицки. В заявлении компании говорится, что она пока не намерена давать дальнейшие комментарии по этому вопросу.

В декабре 2023 года 23andMe сообщила об утечке данных, включая генетические, которая затронула примерно 6,9 миллиона пользователей. В феврале 2024 года было сообщение о 33%-ном снижении доходов компании в третьем квартале 2024 финансового года по сравнению с аналогичным периодом прошлого года; снизились доход от исследовательских услуг и объемы продаж комплектов Personal Genome Service.

Аналитик TD Cowen Стивен Мах отметил, что инвесторам «следует приветствовать» предложение Энн Воджицки, так как некоторые инвесторы хотели бы вкладывать средства только в терапевтический бизнес компании, но не в услуги direct-to-consumer, а другие, напротив, не заинтересованы в терапевтическом бизнесе.

Акции 23andMe выросли на 40% на ранних утренних торгах на Nasdaq и торговались примерно по 0,50 доллара за акцию.

19.04.2024
350
0

Зубная эмаль — самая твердая ткань тела человека, но у грызунов она еще крепче. Исследователи изучили зубы бобров, нутрий, белок, сурков, крыс, полевок и мышей и показали, что в их зубах находятся карманы нанометрового размера, заполненные богатым железом веществом, которые и защищают эмаль от кислот и механического воздействия. Зубы грызунов окрашивает в характерный оранжево-коричневый цвет не эта богатая железом ткань, а тонкий поверхностный слой ароматических аминокислот и неорганических веществ. Богатые железом включения могут найти применение в стоматологии. Подробнее

Ученые разработали новый метод, который назвали «высокоскоростная атомно-силовая микроскопия». Он позволяет отслеживать изменения структуры белка в реальном времени и снимать «кино» со скоростью 50 изображений в секунду. Авторы опробовали метод на белке-транспортере GltPh, который переносит нейромедиаторы в клетку. Для применения нового метода очень важно изолировать целевой белок, чтобы избежать влияния белок-белкового взаимодействия. Подробнее

Недавно был получен самый полный референсный геном кофе арабики (Coffea arabica). Исследователи показали, что этот вид произошел в результате гибридизации Coffea eugenioides и Coffea canephora в какой-то момент от 610 000 до 1 млн лет назад. Для получения референса ученые секвенировали 39 сортов арабики и даже образец XVIII века, который Карл Линней использовал, чтобы дать название виду. Подробнее

Королевы шмеля восточного обыкновенного (Bombus impatiens) в состоянии гибернации могут пережить недельное погружение под воду. Этот факт обнаружили случайно, когда вода попала в контейнер со спящими королевами. После этого исследователи провели опыты, в которых пчел, находящихся в выстоянии гибернации, удерживали под водой поршнями в течение недели. Выживаемость была такой же, как и у контрольных насекомых, и составляла порядка 90%. Подробнее

Анализ медицинских записей 2,2 млн жителей Швеции показал, что распространенные осложнения при беременности ассоциированы с повышенным риском смерти матери даже спустя 46 лет после беременности. Так, гестационный диабет повышает риск сокращения жизни матери на 52%, преждевременные роды — на 41%, малый вес новорожденного — на 30%, нарушения регуляции кровяного давления (кроме преэклампсии) — на 27%, преэклампсия — на 13%. Пока неясно, вызывают ли эти осложнения проблемы со здоровьем или просто указывают на существующие состояния. Подробнее

17.04.2024
428
0

Ингибитор ацетилхолинэстеразы донепезил часто назначают при деменции. Это лекарство призвано замедлить прогрессирование таких симптомов, как потеря памяти, но не до конца понятно, насколько оно эффективно. В то же время принимающие препарат люди испытывают ряд неприятных и зачастую опасных побочных эффектов. Считалось, что среди этих нежелательных явлений — повышенный риск развития аритмии. Однако системный обзор и метаанализ канадских ученых поставили эту информацию под сомнение.

Авторы проанализировали 60 рандомизированных клинических испытаний, в которых участвовали более 12 тысяч человек. Испытания, результаты которых говорили об риске аритмии, были небольшими и не имели соответствующей группы сравнения. Авторы новой работы считают, что упоминания о риске аритмии нужно убрать с упаковки и из электронных медицинских карт, однако влияние донепезила на людей, уже имеющих заболевания сердца, еще необходимо изучать.