Ресурс MSSNG содержит более 5000 полных геномов индивидов с РАС

Проект Autism Speaks, посвященный изучению расстройств аутистического спектра, представил обновленную версию базы MSSNG, содержащей полные геномы людей с РАС. С момента предыдущего объявления об апдейте база расширилась более чем в два раза — теперь она вмещает 11 312 ДНК-последовательностей индивидов из семей, в которых зарегистрированы аутистические расстройства, в том числе 5 100 геномов индивидов с РАС и 6 212 геномов их родителей и сиблингов без расстройств. Ресурс содержит не только сами геномы, но и аннотированные генетические варианты, а обновленный веб-интерфейс позволяет анализировать генотипы и фенотипы. Авторы называют базу MSSNG путеводителем, который дает выход на расширенные исследования этиологии идиопатических РАС — в настоящее время такими признаются около 85% случаев расстройств.

Добавить в избранное

Вам будет интересно