Секвенирован геном птицы додо
Ученые из Калифорнийского университета в Санта-Крузе секвенировали геном птицы додо, вымершей в XVII веке. ДНК была получена из образца, хранящегося в Дании. Ученые отмечают, что даже имея последовательность генома птицы, воскресить ее будет трудно. Сборка пока не опубликована.
Вам будет интересно
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-viewed.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-comments.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-favorites.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-favorites-hover.png)
Магнитотактические бактерии (МТБ) — это прокариоты, которые содержат биогенные магнитные кристаллы железа (магнетосомы) и ориентируют свое движение по силовым линиям магнитного поля Земли; такое движение называется магнитотаксисом. Все больше данных указывают на то, что МТБ могут быть компонентами микробиомов животных. Однако их трудно культивировать in vitro, так как они обитают на кислородно-бескислородном интерфейсе.
Роберт Фитак (Университет Центральной Флориды, Орландо) — сторонник гипотезы, согласно которой МТБ могут быть симбионтами животных, способных ориентироваться по геомагнитному полю. Он провел поиск в Архиве прочтений последовательностей (Sequence Read Archive, SRA) созданном Национальным центром биотехнологической информации. Этот общедоступный репозиторий недавно сделал возможными крупномасштабные интерактивные запросы через облачные среды и теперь предоставляет также информацию о таксономической принадлежности ридов. Фитак получил набор данных, который включает сотни миллионов последовательностей, принадлежащих 214 таксонам МТБ. Находки были ассоциированы с различными группами животных; особенно богатыми МТБ оказались рептилии и плоские черви.
Сейчас Фитак и его студенты ищут последовательности МТБ у зеленых и головастых морских черепах, которые ориентируются по магнитному полю во время миграций. У черепах исследуют «слезы» (секрет окологлазных солевых желез), так как их легко собирать, а протоки расположены близко к нервам.
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-viewed.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-comments.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-favorites.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-favorites-hover.png)
В рамках сокращения расходов производитель приборов для секвенирования Pacific Biosciences уволил 195 сотрудников, таким образом сократив штат почти на четверть (в конце 2023 года у PacBio было 796 сотрудников). Кроме того, компания закроет свое подразделение в Сан-Диего — бывшее предприятие Omniome, которое PacBio приобрела в 2021 году, — и сосредоточит исследования и разработки в своей штаб-квартире в Менло-Парке, штат Калифорния.
Причина — разочаровывающие предварительные финансовые результаты. Ранее в этом месяце PacBio сообщила, что ее выручка за первый квартал, вероятно, останется неизменной по сравнению с прошлым годом, что не соответствует ожиданиям. Компания сократит операционные расходы на $50–75 миллионов долларов в год.
Генеральный директор компании Кристиан Генри подтвердил, что PacBio продолжит разработку настольного прибора для получения длинных ридов и высокопроизводительного прибора, получающего короткие риды. «Стратегически мы принимаем правильные решения, но внешняя среда такова, что мы не растем так быстро, как ожидали», — сказал Генри.
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-viewed.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-comments.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-favorites.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-favorites-hover.png)
В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) обратилась семья с девочкой в возрасте 14 месяцев с жалобами на судороги. В четыре месяца она могла держать голову высоко, улыбаться и взаимодействовать с предметами. Однако в возрасте пяти месяцев у девочки начались эпилептические приступы без каких-либо очевидных провоцирующих факторов. Произошла утрата приобретенных навыков.
Геном девочки секвенировали на базе Центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ и выявили новый, ранее не описанный патогенный вариант c.170+1G>A в гене TRA2B. Анализ мРНК подтвердил его патогенность — происходит делеция экзона 2 и сдвиг рамки считывания (p.Glu13Valfs*2). Анализ геномов родителей показал, что вариант в гене TRA2B возник у ребенка de novo.
Это второе исследование в мире, которое показало связь между эпилепсией, нарушением нейрогенеза и патогенными вариантами в гене TRA2B. В предыдущем исследовании было описано 11 семей с патогенными или вероятно патогенными вариантами данного гена.
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-viewed.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-comments.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-favorites.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-favorites-hover.png)
На встрече специалистов, работающих с нанопоровым секвенированием, в Хьюстоне 7 декабря старший вице-президент Oxford Nanopore по управлению продуктами и программами Розмари Синклер Докос и старший вице-президент по R&D Лакмал Джаясингхе представили новые улучшения в точности секвенирования ДНК. Это прежде всего достижение рекордного для нанопора показателя Q28 (99,8 %) средней точности для единичных молекул благодаря машинному обучению и улучшенным моделям. Самое длинное прочтение с точностью Q30 (99,9%) в наборе данных — 1,1 мегабазы. Команда подробно описала новый метод устранения ошибок в гомополимерных областях, который в сочетании с другими обновлениями платформы увеличил точность консенсуса человеческих последовательностей до Q50.
Дополнительные обновления платформы включают улучшения секвенирования РНК.
Поскольку Oxford Nanopore продолжает расширять круг пользователей на рынках клинических и промышленных приложений, команда поделилась новостями о линейке продуктов Q-Line для прикладных задач. Также объявлено о доступе к бета-версии TurBOT (автоматизированное решение для секвенирования образцов с интегрированным секвенатором MinION) — очередной этап сотрудничества с Tecan.
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-viewed.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-comments.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-favorites.png)
![](/bitrix/templates/pcr/images/ico-favorites-hover.png)
Компания MGI Tech сообщила, что ее секвенатор DNBSeq-G99 одобрен Национальным управлением медицинской продукции Китая (NMPA) в качестве медицинского устройства. Теперь в Китае данную платформу можно использовать в клинических приложениях для секвенирования ДНК и РНК, что «еще больше повысит конкурентоспособность компании», согласно заявлению MGI Tech, поданному на Шанхайскую фондовую биржу в прошлую пятницу.
Выпущенный в сентябре 2022 года, DNBSeq-G99 представляет собой сверхвысокоскоростной секвенатор с пропускной способностью от низкой до средней и временем работы 12 часов для парноконцевых прочтений длиной 150 оснований (PE150).
Одобрению NMPA предшествовали регистрации DNBSeq-G99 как медицинского устройства в ЕС, Австралии, Сингапуре, Японии, Таиланде и Великобритании.