Генетическая «временная капсула» Балканского полуострова

ПРОГРАММА>>>

Прямохождение — одна из важных отличительных черт человека. Однако процесс его появления в эволюции оставался загадкой. Теперь же авторы статьи в Nature описали ключевые генетические изменения, которые повлияли на строение человеческого таза и закрепили у предков человека способность к прямохождению.

Таз часто называют ключевым элементом вертикальной локомоции — его строение сильно изменилось у человека по сравнению с другими млекопитающими, чтобы обеспечить возможность перемещаться на двух ногах. Ученые совместили гистологические исследования, трехмерную визуализацию методом компьютерной томографии, а также сравнительную и функциональную геномику, чтобы охарактеризовать основные морфогенетические изменения человеческого таза.

Для анализа они использовали редкую коллекцию тканей таза на разных стадиях внутриутробного развития — в нее входили образцы, полученные от человека, нечеловекообразных приматов и мышей. Исследователи обнаружили, что хрящевая пластинка роста в подвздошной кости человека значительно смещена — ее положение перпендикулярно той плоскости, в которой она лежит у других приматов и мыши. При этом само окостенение начинается сзади и проходит по внешней поверхности, а также протекает медленнее, чем у других приматов. Это означает, что подвздошный хрящ растет по горизонтальной передне-задней оси, в результате чего таз у человека шире, короче и более округлый.

В основе выявленных особенностей лежат регуляторные изменения в объединенном пути, который затрагивает хондроциты, перихондральные элементы и остеобласты и включает сложные иерархические взаимодействия между SOX9-ZNF521-PTH1R и RUNX2-FOXP1/2. Исследователи сообщают, что в ходе развития таза активируются уникальные для человека участки генома — HAR (human-accelerated regions), которые эволюционировали у человека быстрее, чем у других видов. Предположительно именно они сыграли роль в изменениях регуляции, которые обеспечивают строение таза человека.

Считается, что у эволюции нет кнопки обратной перемотки — она рассматривается как однонаправленный путь адаптаций. Однако авторы статьи в Nature Communications описали возможный случай «обратной эволюции» у дикорастущих томатов на островах Галапагосского архипелага.

Ученые проанализировали стереохимические особенности стероидных алкалоидов — они играют у растений важную защитную роль — в семействе пасленовых (Solanaceae), к которым относится томат. Этим алкалоидам свойственна стереоизомерия по 25-му атому углерода, и варианты гидроксилаз GAME8 (glycoalkaloid metabolism 8), отвечающие за их синтез, продуцируют S- или R-изомеры. Филогенетический анализ пасленовых выявил две клады, представители одной из которых преимущественно синтезируют 25S изомеры (к этой кладе относится томат), а другой — более эволюционно древние 25R. Один из алкалоидов этой группы — α-томатин — служит для защиты от грибковых инфекций и насекомых-вредителей. Анализ различных популяций томатов показал, что растения на древних территориях вырабатывают преимущественно 25S-изомер α-томатина. Однако у дикорастущих томатов с Галапагосских островов обнаружились мутации в GAME8, которые привели к переходу от синтеза 25S-изомера этого защитного алкалоида обратно к предковым 25R. Ученые предполагают, что древний вариант оказался более надежным средством защиты на вулканических островах, сравнительно недавно заселенных томатами, и это привело к «откату» эволюции фермента.

Энн Воджицки, основательница и бывший генеральный директор компании 23andMe, предлагавшей генетическое тестирование напрямую клиентам, провела переговоры о повторном аукционе. На нем она планирует предложить $305 млн за 23andMe через исследовательский институт TTAM — некоммерческую организацию, которую она в прошлом месяце основала и зарегистрировала в Калифорнии. Это почти на $50 млн долларов больше суммы, предложенной компанией Regeneron Pharmaceuticals на аукционе, который проходил 14–16 мая. (О банкротстве 23andMe на PCR.NEWS.)

После этого Энн Воджицки обратилась в федеральный суд США по делам о банкротстве с просьбой возобновить аукцион по продаже компании. Она заявила, что нашла финансовую поддержку от неназванной компании из списка Fortune 500 с рыночной капитализацией более $400 млрд и $17 млрд наличными и что на состоявшемся ранее аукционе TTAM был несправедливо лишен возможности сделать более высокую ставку.

Regeneron предложила $256 млн за активы 23andMe, включая ее бизнесы Personal Genome Service (PGS), Total Health и Research Services. По поводу решения о новом раунде Regeneron заявила, что выиграла предыдущий аукцион, следуя всем правилам, и теперь «подверглась крайне несправедливому обращению». Regeneron также обвинила TTAM и 23andMe в нарушении процедур торгов.

Компания «Биотек кампус» создает генетическую базу данных жителей России. Ее формирование проводится в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Цель этой инициативы — к 2025 году проанализировать геномы 100 тысяч россиян из различных географических регионов, чтобы описать совокупность генетических вариантов, присутствующих у населения страны. Накопленные к настоящему моменту геномные данные позволят оценить частоты встречаемости генетических вариантов в популяции. Доступ к статистической информации компания готова предоставлять научным организациям по запросу.

Ранее Федеральное медико-биологическое агентство России сообщило о создании базы данных популяционных частот генетических вариантов, в которую вошли геномы 120 тысяч жителей РФ.