Сотни детей, прошедших расширенный неонатальный скрининг, получили диагноз в 2024 году
Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за прошлый год. Об этом сообщает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, который является референсным центром программы.
В 2024 году в субъектах Российской Федерации родилось более 1 226 000 детей. Первичное исследование прошло около 99%, в группу риска попали около 1,6% обследованных. В МГНЦ для дополнительного тестирования доставлено более 91% образцов пациентов группы риска.
Диагноз того или иного наследственного заболевания, входящего в скрининг, в течение 2024 года подтвердился у 726 детей, среди них и те, кто родился в конце 2023 года. В их числе:
-
430 новорожденных с наследственными болезнями обмена веществ;
-
121 новорожденный с первичными иммунодефицитами;
-
175 новорожденных со спинальной мышечной атрофией.
Всего в ходе расширенного неонатального скрининга с момента его старта диагностировано 289 случаев СМА у детей, родившихся в 2023 и 2024 году. По данным Фонда «Круг добра», за два года работы программы терапию назначили 259 детям со СМА.
В 2024 году терапия была назначена 144 детям, чей диагноз установлен молекулярными методами, в том числе онасемноген абепарвовек (Золгенсма) — 77 пациентам, нусинерсен — 26 и рисдиплам — 41 ребенку. Пять детей без российского гражданства, у которых была диагностирована СМА, не могли претендовать на помощь Фонда.
К сожалению, некоторые семьи отказываются от скрининга или даже от лечения. Отказ родителей или законных представителей от терапии можно квалифицировать как создание опасности для жизни и здоровья несовершеннолетнего, отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
Меню
Все темы
0





