У женщин с необъяснимым бесплодием опасные генетические варианты встречаются чаще, чем в общей популяции

В NEJM опубликовано письмо американских ученых о возможных генетических причинах необъяснимого бесплодия у женщин. Ученые выдвинули гипотезу, что предрасположенность к бесплодию может быть результатом генетических заболеваний. Они проанализировали экзомы 197 женщин с необъяснимым бесплодием; у 13 из них идентифицировали 15 гетерозиготных патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах, для которых существуют клинические рекомендации. Эти варианты затрагивали гены, связанные с раком молочной железы, риском сердечно-сосудистых заболеваний и разнообразными расстройствами.

У 21 женщины были обнаружены 20 высокопенетрантных патогенных и вероятно патогенных вариантов, связанные с серьезными, изменяющими жизнь проявлениями. (Эта подгруппа не пересекалась с описанной выше подгруппой из 13 женщин.)

Распространенность патогенных и вероятно патогенных вариантов в исследуемой группе была выше, чем в общей популяции. Авторы отмечают, что для включения генетического тестирования в рекомендации по ведению пациентов с необъяснимым бесплодием необходимы более масштабные исследования.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

15.11.2024
1185
0

Экспериментальной биологии необходимы подходы, направленные на получение максимального количества генномодифицированных животных. Некоторые генетические модификации приводят к бесплодию или пониженной плодовитости, и в этом случае сложно получить трансгенных особей в нужном количестве с помощью обычного скрещивания.

Трансгенных крыс получать сложнее, чем мышей, поэтому для них этот вопрос стоит особенно остро. Японские исследователи пересадили фрагменты яичников крыс под почечные капсулы иммунодефицитных мышей, затем ввели мышам гормоны и собрали ооциты, подходящие для экстракорпорального оплодотворения. После ЭКО ооциты пересадили суррогатным матерям-крысам, и родились здоровые детеныши. Процент получения потомства из яйцеклеток, созревавших в организме мыши, был намного выше, чем при созревании in vitro. Если донорами яичников были крысы, во всех клетках которых экспрессировался флуоресцентный белок, рождались крысята с тем же признаком.

Это первый случай получения потомства крыс из яйцеклеток, выращенных в организме мыши, подчеркивают авторы.

05.11.2024
602
0

На фоне кетодиеты у женщины в пременопаузе менструации могут стать более регулярными, показали авторы исследования, результаты которого опубликованы в PLoS ONE. Средний возраст участниц составлял 34 года, все они имели избыточный вес и находились в пременопаузе. Сравнивались низкожировая диета (6 человек) и кетогенная диета с добавками, содержащими кетоны (6 человек), или без них (7 человек). Клинически значимое снижение веса через шесть недель отмечено во всех группах. Кроме того, 11 из 13 участниц второй и третьей группы сообщили об увеличении частоты и (или) интенсивности менструаций. У шести женщин не было месячных больше года, и они возобновились во время диеты. Женщины, придерживающиеся низкожировой диеты, об изменениях менструального цикла не сообщали.

Авторы делают вывод, что воздействие кетогенной диеты на репродуктивное здоровье связано не только с потерей веса; например, повышенный уровень бета-оксимасляной кислоты, компонента кетоновых тел, влияет на физиологию менструации.

25.09.2024
830
0

Накануне Всемирного дня контрацепции, который отмечается 26 сентября, опубликованы результаты мониторинга «Индекс женского здоровья Гедеон Рихтер», касающиеся осведомленности о контрацепции.

Среди граждан России с низким уровнем дохода 35% не используют никакие средства контрацепции, среди людей с высоким уровнем дохода — 21%. У российских женщин самый часто используемый метод контрацепции — прерванный половой акт (49% опрошенных), за ним следуют презервативы (46%) и периодическое воздержание от секса (34%). Всего 23% женщин используют гормональные контрацептивы.

Эффективность прерванного полового акта как средства предотвращения беременности оценивается Всемирной организацией здравоохранения примерно в 80% (из 100 женщин, предохраняющихся этим методом, беременность в течение года наступает у 20).

При этом 84% женщин понимают, что аборт может быть опасным для здоровья. Среди мужчин 57% считают, что аборт — это нарушение права на жизнь нерожденного ребенка, среди женщин — 52%.

Фармкомпания «Гедеон Рихтер» проводит онлайн-опрос о женском здоровье  ежегодно. Объем выборки — 3000 респондентов, репрезентирующих население РФ в возрасте 18–45 лет по полу, возрасту, типу населенного пункта проживания и федеральным округам.

08.07.2024
526
0

Суррогатные матери (вынашивающие генетически не родственного им ребенка) чаще других женщин испытывают серьезные осложнения во время беременности. Доклад на эту тему был представлен на 40-й ежегодной встрече Европейского общества репродукции человека и эмбриологии. В анализ вошли 937 938 беременностей одним ребенком в Онтарио (Канада) между 2012 и 2021 годом.

У суррогатных матерей заболеваемость составляла 7,1%, у женщин, забеременевших естественным путем, — 2,4%, с помощью ЭКО своей яйцеклеткой —4,6%. Так, кровотечение после родов встречалось у 13,9% суррогатных матерей, 5,7% женщин с естественным зачатием и у 10,5% женщин, зачавших через ЭКО. Гипертонические расстройства встречались у 13,9%, 6,6% и 11,6% женщин соответственно. Объяснений может быть несколько, например, более низкий социоэкономический статус суррогатных матерей, психологическое влияние беременности не своим ребенком и эффекты процедур ЭКО.

Несмотря на повышенную морбидность беременности для суррогатных матерей, у новорожденных исходы были примерно одинаковыми. Серьезные проблемы со здоровьем отмечались у 6,5% детей суррогатных матерей, 6% детей, зачатых естественным путем, и у 9,1% детей, зачатых с помощью ЭКО.

26.06.2024
1329
0

Запрет на аборты после начала регистрации сердечных сокращений у плода (то есть после 5 недель), известный как Закон о сердцебиении или билль №8, вступил в силу в Техасе в сентябре 2021 года. После этого в штате неожиданно выросла смертность новорожденных и младенцев в возрасте до года, сообщают авторы статьи в JAMA Pediatrics. Также в Техасе, но не в остальных штатах увеличилось количество врожденных аномалий, которые являются основной причиной детской смертности.

Когортами, подпавшими под влияние запрета, считались младенцы, родившиеся в марте 2022 года и позднее. С 2018 по 2022 год в США умер 102 391 маленький ребенок, в штате Техас — 10 351. В 2021 году в Техасе умерло 1985 детей младше года, в 2022-м — 2240 (255 дополнительных смертей). Это соответствует увеличению на 12,9%, тогда как в остальной части США увеличение составило 1,8%. Аналогичные закономерности наблюдаются по смертям новорожденных (до 28-го дня жизни). Детская смертность, связанная с врожденными аномалиями, в 2022 году выросла в Техасе на 22,9%, а в остальных штатах снизилась на 3,1%.

Хотя для понимания причин необходим дальнейший анализ, эти результаты показывают, что ограничительная политика в отношении абортов может иметь непредвиденные негативные последствия, подчеркивают авторы.