У женщин с необъяснимым бесплодием опасные генетические варианты встречаются чаще, чем в общей популяции
В NEJM опубликовано письмо американских ученых о возможных генетических причинах необъяснимого бесплодия у женщин. Ученые выдвинули гипотезу, что предрасположенность к бесплодию может быть результатом генетических заболеваний. Они проанализировали экзомы 197 женщин с необъяснимым бесплодием; у 13 из них идентифицировали 15 гетерозиготных патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах, для которых существуют клинические рекомендации. Эти варианты затрагивали гены, связанные с раком молочной железы, риском сердечно-сосудистых заболеваний и разнообразными расстройствами.
У 21 женщины были обнаружены 20 высокопенетрантных патогенных и вероятно патогенных вариантов, связанные с серьезными, изменяющими жизнь проявлениями. (Эта подгруппа не пересекалась с описанной выше подгруппой из 13 женщин.)
Распространенность патогенных и вероятно патогенных вариантов в исследуемой группе была выше, чем в общей популяции. Авторы отмечают, что для включения генетического тестирования в рекомендации по ведению пациентов с необъяснимым бесплодием необходимы более масштабные исследования.