Вакансия: Junior-биоинформатик

Характеризация кодирующей части генома человека остается одной из главных задач биологии. Количество канонических белоккодирующих генов считалось приблизительно известным до недавнего времени, но за последнее время накопилось множество данных о трансляции неканонических открытых рамок считывания (ncORF). Для их изучения был создан международный консорциум TransCODE, который на прошлой неделе представил алгоритм аннотации «темного протеома» — полипептидов, кодируемых ncORF. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature. 

Для молекул, кодируемых ncORF, ученые ввели термин «пептидеин» (peptidein) — полипептид, синтез которого с открытой рамки считывания подтвержден экспериментально, но данных для того, чтобы классифицировать эту ORF как белоккодирующий ген, недостаточно. Проанализировав около 95,5 тысяч протеомных экспериментов, авторы работы выявили 7 264 ncORF и показали, что около четверти из них кодируют микробелки и пептидеины. Они разработали систему аннотации для этих полипептидов, кодируемых ncORF, и показали, как характеризация пептидеина с помощью функциональной геномики и оценки консервативности позволяет уточнить его классификацию.

В качестве наглядной демонстрации ученые охарактеризовали пептидеин, транслируемый с длинной некодирующей РНК OLMALINC. С помощью CRISPR-скрининга и секвенирования РНК единичных клеток они показали, что этот пептидеин жизненно важен и консервативен — его нокаут в 485 клеточных линиях приводил к их нежизнеспособности в 85% случаев. 

Авторы рассчитывают, что предложенный ими подход позволит систематично охарактеризовать ncORF и кодируемые ими полипептиды, что важно в том числе для медицинской науки. Транслируемые с ncORF молекулы вносят вклад в развитие наследственных заболеваний, онкогенез и формирование раковых антигенов, следовательно, их подробное изучение расширит понимание патогенеза и представление о методах терапии.  

UK Biobank содержит медицинские записи 500 тысяч британских добровольцев — это один из самых обширных в мире биобанков, где хранятся геномные последовательности участников вместе с постоянно пополняемой информацией о здоровье и образе жизни. В прошлом месяце правительство расширило доступ UK Biobank к медицинским картам добровольцев. Эти данные используют в исследованиях десятки тысяч ученых из разных стран, результаты представлены в тысячах публикаций. Расследование газеты Guardian выявило десятки случаев утечки медицинской информации из UK Biobank, связанных с работой исследователей.

Научные журналы и спонсоры требуют от исследователей публикации кода, использованного ими для анализа больших наборов данных. При попытке загрузить код на популярную онлайн-платформу GitHub некоторые авторы статей случайно публиковали наборы данных UK Biobank, частично или полностью. Хотя эти данные не содержат имен или адресов, они позволяют получить доступ к медицинской информации о человеке. С июля по декабрь 2025 года биобанк направил 80 юридических уведомлений в адрес GitHub с просьбой удалить такие данные, и это было сделано, однако значительная их часть по-прежнему доступна.

Один из наборов данных, обнаруженных Guardian, содержал датированные больничные диагнозы примерно для 413 тысяч участников, а также их пол, месяц и год рождения. В порядке эксперимента Guardian с согласия одной из участниц проекта провела поиск по месяцу и году ее рождения вместе с информацией о перенесенной операции и получила доступ к диагнозам, поставленным в больнице. Женщина продолжит участвовать в проекте, так как считает его важным, но задается вопросом, не нарушено ли обещание защитить данные добровольцев.

В UK Biobank заявили, что реидентификация человека невозможна без дополнительной информации и по этой причине участникам рекомендуют не размещать на общедоступных сайтах сведения о своем здоровье или генеалогические данные. Представители биобанка также отметили, что продолжат принимать меры для защиты данных участников. Эксперты по вопросам конфиденциальности отмечают, что подход UK Biobank «противоречит реальности»: в наше время невозможно рассчитывать на отсутствие в интернете информации о здоровье человека.

Считается, что у эволюции нет кнопки обратной перемотки — она рассматривается как однонаправленный путь адаптаций. Однако авторы статьи в Nature Communications описали возможный случай «обратной эволюции» у дикорастущих томатов на островах Галапагосского архипелага.

Ученые проанализировали стереохимические особенности стероидных алкалоидов — они играют у растений важную защитную роль — в семействе пасленовых (Solanaceae), к которым относится томат. Этим алкалоидам свойственна стереоизомерия по 25-му атому углерода, и варианты гидроксилаз GAME8 (glycoalkaloid metabolism 8), отвечающие за их синтез, продуцируют S- или R-изомеры. Филогенетический анализ пасленовых выявил две клады, представители одной из которых преимущественно синтезируют 25S изомеры (к этой кладе относится томат), а другой — более эволюционно древние 25R. Один из алкалоидов этой группы — α-томатин — служит для защиты от грибковых инфекций и насекомых-вредителей. Анализ различных популяций томатов показал, что растения на древних территориях вырабатывают преимущественно 25S-изомер α-томатина. Однако у дикорастущих томатов с Галапагосских островов обнаружились мутации в GAME8, которые привели к переходу от синтеза 25S-изомера этого защитного алкалоида обратно к предковым 25R. Ученые предполагают, что древний вариант оказался более надежным средством защиты на вулканических островах, сравнительно недавно заселенных томатами, и это привело к «откату» эволюции фермента.

Группа под руководством геобиологов из Бельгии описала новый вид кабельных бактерий — многоклеточных прокариотических организмов, способных проводить электричество на сантиметровые расстояния.

Клетки кабельных бактерий имеют палочковидную форму и соединяются между собой в нити, покрытые общей внешней мембраной. Они могут переносить электрический заряд между слоями осадочных пород — это основа их метаболизма. Электроны переносятся из более глубоких слоев осадка, где бактериальные клетки осуществляют окисление сульфида, на поверхность, где другие клетки используют кислород или нитрат в качестве конечного акцептора электронов.

В настоящее время кабельные бактерии включают два признанных рода, Candidatus Electrothrix и Candidatus Electronema. Теперь же исследователи выделили из приливно-отливной эстуарной зоны в заливе Якина (Орегон, США) новый вид. Он морфологически отличается от описанных ранее кабельных бактерий, а его метаболические пути и гены — смесь таковых Ca. Electrothrix и Ca. Electronema. Отличительной чертой вида оказались широкие поверхностные гребни, которые тянутся по всей длине каждого бактериального филамента и содержат проводящие волокна. Эти волокна включают никель-содержащий кофактор NiBiD, описанный исследователями впервые. Филогенетически новый вид кабельных бактерий оказался ближе к первому из родов, и авторы предлагают назвать его Ca. Electrothrix yaqonensis sp. nov., в честь племени якина — коренных американцев, чьи исконные земли охватывают залив Якина.

Микроорганизмы доминируют в биосфере, но отследить их раннюю эволюцию проблематично из-за отсутствия окаменелостей. Однако древние отложения и горные породы могут указать на особенности метаболизма бактерий в тот или иной период. Авторы статьи в Science проанализировали их, чтобы составить карту эволюции аэробных микроорганизмов.

Кислородную катастрофу, которая случилась около 2,43–2,33 млрд лет назад из-за возникновения оксигенного фотосинтеза, исследователи называют ключевым поворотным моментом, преобразовавшим биосферу. Они выстроили связь между распространением аэробного метаболизма и временем накопления кислорода в атмосфере, а затем использовали эту связь для более точной датировки филогенетического древа бактерий, построенного на 1007 видах.

Биоинформатический анализ выявил 84 события перехода от анаэробного метаболизма к аэробному. Большинство произошло после кислородной катастрофы и было обусловлено горизонтальным переносом генов, связанных с дыханием и толерантностью к кислороду. Однако по крайней мере три перехода предшествовали этому событию. По полученным данным, самые первые аэробные бактерии появились в архее, на 900 миллионов лет раньше кислородной катастрофы. После нее аэробные линии эволюционно расходились намного быстрее, чем анаэробные, что подчеркивает влияние уровня атмосферного кислорода на эволюцию бактерий. Исследователи заключают: если аэробное дыхание возникло до повсеместной оксигенации атмосферы, оно могло способствовать эволюции оксигенного фотосинтеза у цианобактерий.