Вакансия в биотехе: Bioinformatics scientist (NGS)

Bioinformatics scientist (NGS)

з/п не указана

ООО БОСТОНДЖИН

Требуемый опыт работы: 1–3 года

Полная занятость, гибкий график

BostonGene Corporation is pioneering the use of biomedical software for advanced patient analysis and personalized therapy decision making in the fight against cancer. Our unique solution continuously aggregates the latest cancer research and clinical information from around the world. BostonGene’s unique solution performs sophisticated analytics to aid clinicians in their evaluation of viable treatment options for each patient’s genetics, tumor and tumor microenvironment, clinical characteristics, and disease profile. BostonGene’s mission is to enable physicians to provide every patient with the highest probability of survival through optimal cancer treatments using advanced, personalized therapies via sophisticated analytics and integration of scientific and clinical knowledge.

BostonGene Tumor Portrait test, based on integrated genomic and transcriptomic analysis, propels precision medicine into daily practice and supports physicians in actualizing personalized therapy for cancer patients. The test uses whole exome (WES) and whole transcriptome (RNAseq or RNA-sequencing) sequencing to profile the tumor’s genomic, transcriptomic, microenvironment, and neoantigenic properties.

Responsibilities:

·        Participate in the research on oncogenesis and tumor properties integrating WES, WGS, RNAseq, scRNAseq, and Methyl-seq data analysis;

·        Develop algorithms and analyze NGS data (WES, WGS, RNAseq, scRNAseq, Methyl-seq);

·        Study the basics of tumor oncogenesis, participate in projects aimed to discover personalized biomarkers of therapeutic efficacy;

·        Analyze tumor biology;

·        Analyze scientific literature and expand the BostonGene knowledge base on oncogenesis/tumor’s molecular and cellular characteristics;

·        Analyze the [NM5] mechanism of action of drugs at the molecular and cellular level;

·        Participate in the development of a model to describe the molecular and cellular properties of a tumor.

Requirements:

·        Experience working with RNAseq data;

·        knowledge of fundamentals of immunology/cell biology;

·        knowledge of the molecular basics of modern targeted and immune antitumor therapies is encouraged;

·        experience with scientific literature and scientific databases;

·        fluency in English sufficient for fluent reading and understanding of scientific articles;

·        background in experimental work in biochemistry /molecular biology is a plus;

·        experience with Python/pandas, R;

·        knowledge in machine learning is a plus.

We offer:

·        Full-time position, permanent contract, flexible working hours, the possibility of fully remote work;

·        Versatile professional environment: bioinformatics, biologists, physicians, and software developers who united to save people’s lives;

·        The office is located in Moscow, Paveletskaya metro station;

·        Competitive salary and medical insurance.

Ключевые навыки

Английский — B2 — Средне-продвинутый

Python

Английский язык

Bioinformatics

ML

Адрес

Москва, метро Павелецкая, Шлюзовая набережная, 6с4

Вакансия опубликована 30 ноября 2021 в Москве

Подробнее:

https://hh.ru/vacancy/50083494

Добавить в избранное

Вам будет интересно

21.02.2024
905
0

Индексы полигенного риска (PRS), основанные на совокупности генетических вариантов, могут использоваться для прогнозирования предрасположенности человека к той или иной болезни. Однако их применение в клинической практике затрудняется различным происхождением пациентов и проблемами интерпретации результатов. Авторы публикации в Nature Medicine задались целью улучшить прогностические характеристики PRS для популяций разного происхождения.

Исследователи работали в коллаборации с национальной сетью электронных медицинских карт и геномики (eMERGE), которая финансируется Национальным институтом исследования генома человека. Они проанализировали показатели риска для 25 000 взрослых и детей. В работу вошли десять патологий: мерцательная аритмия, рак молочной железы, хроническая болезнь почек, ишемическая болезнь сердца, гиперхолестеринемия, рак простаты, астма, диабет 1 и 2 типа и ожирение. Участников исследования разделили на четыре группы по происхождению: европейское, африканское, латиноамериканское и азиатское. В каждой из групп определили пороговые значения высокого и низкого риска развития конкретного заболевания. Авторы также занялись вопросом внедрения PRS в клиническую практику — передачей результатов в клинические лаборатории, их валидацией и проверкой эффективности. Они не обошли стороной и создание клинических отчетов, которые передавались бы врачам и их пациентам и позволяли учесть генетическую оценку риска. «Нам было важно убедиться, что мы не предоставляем людям результаты, с которыми они ничего не могут сделать», — комментирует Найл Леннон, первый автор работы.

Говоря о дальнейших исследованиях, авторы упоминают возможность стандартизации анализов и методов, используемых для определения этих пороговых значений. Кроме того, для большей клинической пользы, подчеркивают исследователи, важно рассчитывать абсолютный риск, основанный не только на индексе полигенного риска, но и на возрасте — в тех случаях, где это возможно (например, для сердечно-сосудистых заболеваний).

13.10.2023
624
0

Пшеница играет важную роль в мировой пищевой промышленности. К важным компонентам зерен пшеницы относятся микроэлементы, такие как кальций, цинк и магний. Их концентрация представляет особый интерес для исследований в области геномной селекции, поскольку она связана с пищевой ценностью зерна. Ученые из Москвы и Новосибирска провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) по семи признакам — концентрации Zn, Mg, Mn, Ca, Cu, Fe и K — в зерне российской коллекции пшеницы (Triticum aestivum).

Ученые использовали в работе панель из 157 генотипов яровой пшеницы. В ходе анализа они обнаружили четыре новых локуса, ассоциированных с содержанием микроэлементов в зернах пшеницы. Среди найденных локусов были выявлены варианты, положительно коррелирующие с концентрацией калия, марганца, железа и марганца одновременно, а также кальция или железа (в зависимости от конкретного генетического варианта). Кроме того, исследователи подтвердили уже существующие данные о еще одном локусе, связанном с концентрацией цинка. Полученные данные дополняют информацию о локусах, регулирующих содержание элементов в зернах пшеницы, и могут быть в дальнейшем использованы в геномной селекции.

— Проведенное нами исследование особенно ценно и интересно с методологической стороны. Мы применили редко используемый в генетике растений метод многомерного анализа, который позволяет смотреть на то, как изменение нуклеотидов в одной и той же позиции в гене влияет одновременно на разные признаки, — объясняет первый автор статьи, младший научный сотрудник Курчатовского геномного центра Института цитологии и генетики СО РАН Надежда Потапова. — Сам по себе GWAS в генетике растений не новинка, но в комбинации с многомерным анализом достигается ценная многогранность результатов. И мы можем говорить о том, на какие из интересующих признаков как именно влияет интересующий нуклеотид.

29.09.2023
543
0

Human Brain Project (HBP), один из флагманов программы Еврокомиссии FET (Future and Emerging Technologies), 30 сентября официально завершает свою 10-летнюю работу. Целью проекта было развитие цифровой нейробиологии. С 2013 по 2023 год в нем приняли участие 155 учреждений из 19 стран, бюджет проекта составил в общей сложности 607 миллионов евро. HBP опубликовал более 3000 научных статей, создал более 160 цифровых инструментов, медицинских и технологических приложений, а также открытую исследовательскую инфраструктуру — EBRAINS; вокруг проекта сформировалось многонациональное междисциплинарное сообщество, говорится в пресс-релизе.

Среди основных результатов исследований — 3D-атласы мозга, прорывы в персонализированной медицине и разработка новых технологий, основанных на работе мозга, например, в области искусственного интеллекта и нейроморфных вычислений.

В 2023 году около ста авторов из разных стран, принимавших и не принимавших участие в проекте, совместно написали позиционный документ о будущем цифровой нейронауки The coming decade of digital brain research ( основные положения). Предложенная в документе дорожная карта, помимо картирования и многоуровневых моделей мозга, включает исследования пластичности мозга, обучения и адаптации, сознания, поведения, языка, а также разработку нейроморфного искусственного интеллекта, сокращение разрыва между машинным и человеческим разумом и многое другое.

Еще публикации о HBP:

Human Brain Project: Spotlights on major achievements

Human Brain Project: A closer look at scientific advances

An extensive guide to the tools developed

29.08.2023
607
0

Какапо — ночные нелетающие долгоживущие попугаи из Новой Зеландии — находятся на грани исчезновения. На август 2022 года в живых оставались 252 птицы. Но ученые борются за выживание вида. Недавно была опубликована работа, в рамках которой исследователи секвенировали 169 геномов какапо — 125 геномов птиц, живших в 2018 году, и 44 генома из образцов уже умерших особей. Таким образом, были секвенированы геномы большинства живущих на данный момент какапо.

С помощью этой информации авторы могут оценить генетическое разнообразие всего вида и идентифицировать специфические последовательности ДНК, связанные с чертами, которые могут повлиять на выживаемость какапо, — фертильностью и чувствительностью к болезням. По словам авторов, это позволяет выявить проблемы раньше и приоритизировать ветеринарное лечение. «Это как персонализированная медицина для попугаев», — говорит руководитель исследования Питер Диарден, биохимик из Университета Отаго (Новая Зеландия). Используемые в работе методы, программы и алгоритмы можно применять и для других исчезающих видов.

11.08.2023
940
0

У некоторых курильщиков рак легких развивается в молодом возрасте, но другие доживают до старости без онкопатологий дыхательной системы. Испанские исследователи показали, что эти две группы отличаются на генетическом уровне. С помощью полноэкзомного секвенирования и машинного обучения они проанализировали генетические профили двух групп заядлых курильщиков: у одних аденокарцинома легкого развилась в раннем возрасте, у других не развилась и в пожилом. (Средний возраст первой и второй группы — 50,2 и 78,4 года соответственно, среднее потребление табака — 38,1 и 59,1 пачек в год.) После этого выбрали варианты в кодирующих участках, значительно отличающиеся между первой и второй группой, и гены, обогащенные такими вариантами.

Среди отобранных генов были онкогены, опухолевые супрессоры, а также гены, отвечающие за репарацию ДНК, поддержание стабильности генома, презентацию антигенов, регуляцию пролиферации, миграции, апоптоза и путей воспаления. Наиболее значимые варианты находились в гене ADAMTS7 у рано заболевших, в гене TMEM191B — у здоровых курильщиков. Наибольшее количество значимых вариантов содержали HLA-A и ADAMTS7 в первой группе, PLIN42 – во второй. Лучшая из моделей, обученная на этих данных, при предсказании фенотипа в валидационной когорте показала точность 72% и AUC-ROC 87,4%. Таким образом, предложенная стратегия может помочь оценить опасность курения для конкретного индивида.