Выявлен новый генный вариант, связанный с детской эпилепсией

Поскольку энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии являются гетерогенными расстройствами, международная группа исследователей использовала подход, сочетающий стандартизированное фенотипирование и геномный анализ. Проанализировав фенотипические данные более 300 пациентов, авторы работы, опубликованной в American Journal of Human Genetics, обнаружили одну мутацию de novo, затрагивающую AP2M1, у четырех пациентов со сходными симптомами. Этот ген связан с клатрин-опосредованным эндоцитозом и рециклингом синаптических пузырьков.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

25.08.2026
221
0

Несмотря на продолжающиеся исследования, универсальную вакцину от гриппа пока не создали. Большинство современных вакцин нацелены на гемагглютинин вируса гриппа А. Однако он быстро мутирует, поэтому регулярно требуется разрабатывать вакцину к новым штаммам. Один из докладов на конференции Американского химического общества ACS Fall 2026 посвящен альтернативному подходу — созданию вакцины, вызывающей иммунный ответ к белку вируса гриппа М2. 

Авторы поставили перед собой сразу две задачи — упростить производство вакцины и избавиться от необходимости регулярно ее «обновлять». Получать вакцину они предложили в модифицированных пекарских дрожжах (Saccharomyces cerevisiae), которые продуцируют вирусоподобные частицы, покрытые М2. Частицы имитируют размер и форму вируса, но не содержат его генетического материала. 

Другая идея состояла в том, чтобы использовать в качестве антигена высококонсервативный белок. «M2 оставался относительно консервативным со времен пандемии гриппа 1918 года и демонстрирует высокую степень консервативности среди штаммов гриппа А человека, свиней и птиц», — объясняет аспирантка Мичиганского университета Чанг Хоанг (Trang Hoang), выступавшая с докладом. Гемагглютинин вызывает более сильный иммунный ответ, чем M2, но исследователи рассчитывают компенсировать это большим количеством вирусного белка на поверхности частиц. 

Очищенными вирусоподобными частицами иммунизировали 18 мышей, после чего в сыворотке крови животных обнаружились антитела к М2 пяти штаммов гриппа. Вакцинированных мышей подвергли воздействию трех различных штаммов, и во всех случаях вакцина обеспечила 100%-ную защиту. Как долго сохраняется такой иммунитет, еще предстоит выяснить, но авторы рассчитывают, что их подход ляжет в основу универсальной пероральной вакцины от гриппа — права на технологию передали компании, которая занимается такими разработками.

21.04.2025
1104
0

Отслеживая движение клетки, можно определить, является ли она раковой или здоровой — к такому выводу пришли ученые из Токио. Они наблюдали за клетками фибросаркомы и нормальными фибробластами на чашке Петри с помощью фазово-контрастной микроскопии — одного из самых распространенных методов наблюдения за клетками. Отслеживание траекторий движения не требовало мечения, то есть происходило в состоянии, близком к естественному для изучаемой клетки.

Сопоставление подвижности клеток выявило характерные параметры, которые отличали клетки фибросаркомы от фибробластов. Клетки отличались «суммой углов поворота» (то есть тем, насколько извилистой была траектория), частотой небольших (менее 30°) поворотов и скоростью перемещения. В целом опухолевые клетки перемещались намного быстрее, чем нормальные, а их траектории оказывались менее ровными. Комбинируя эти показатели, авторы провели корреляционный анализ, который позволил отличить раковые клетки от нераковых с точностью 94%. Предложенная методика проста в использовании и доступна любому, даже в отсутствие профессиональных навыков анализа изображений или специального оборудования, подчеркивают ученые.

18.03.2025
1292
0

Долгое время считалось, что эпителиальные клетки неспособны общаться электрическими импульсами, однако двое ученых из Университета Массачусетса в Амхерсте доказали обратное. Они обнаружили, что клетки эпителия в культуре реагируют на точечные повреждения неким аналогом потенциала действия.

Исследователи выращивали эпителиальные клетки на чипе с микроэлектродами. На небольшом участке монослоя кратковременно фокусировали лазерный луч, чтобы повредить клетки, но не задеть металлический электрод, и измеряли электрические потенциалы на разном расстоянии от места повреждения. В результате ученые зарегистрировали изменения внеклеточного потенциала, которые сохранялись минимум 5 часов после повреждения (более длительные измерения, как пишут авторы, были невозможны по техническим причинам). Формой и амплитудой эти колебания потенциала напоминали пики электрической активности нейронов, но были более продолжительными — от 1 до 2 секунд. Выявленная активность прекращалась при обработке клеток ЭДТА или при ингибировании механочувствительных ионных каналов, что указывает на ключевую роль ионов кальция в таком обмене сигналами.

Авторы статьи убеждены, что их открытие может послужить для регенеративной медицины и разработки биосовместимых имплантатов. «Из этого могут вырасти носимые датчики, имплантируемые устройства и ускоренное заживление ран», — комментирует профессор Стив Граник с факультета наук о полимерах и инженерии. «Понимание этих криков, которыми обмениваются поврежденные клетки, открывает двери, о существовании которых мы даже не подозревали», — добавляет его коллега доктор Сун-Мин Ю.

20.01.2025
1332
0

Люди различают цвета, потому что колбочки в наших глазах улавливают световые волны, соответствующие красному, зеленому и синему цветам, в то время как яркость освещения улавливают палочки. Однако у рыб и некоторых других животных цвета и яркость освещения воспринимают не только глаза, но и напрямую мозг, а точнее, шишковидное тело (эпифиз). Исследователи из Японии показали, что эпифиз костных рыб распознает цвета, используя механизм, отличный от глаз. За это отвечает фоторецептор, содержащий белок парапинопсин 1 (PP1).

Чтобы фоторецептор воспринял цвета, белок PP1 меняет состояние при воздействии света с той или иной длиной волны, для чего его нужно быстро инактивировать при необходимости. За это отвечают белки аррестины. У рыбки данио семь типов таких белков, но в инактивации PP1 эпифиза ключевую роль играют только Sagb и Arr3a. Arr3a быстро инактивирует PP1 при слабом освещении, в то время как Sagb производит более медленную инактивацию большого количества фотопродуктов PP1, которые образуются при высокой интенсивности освещения. Более медленная инактивация PP1 аррестином Sagb важна для того, чтобы PP1-содержащие клетки могли успеть воспринять «цветовую информацию».

02.12.2024
1409
0

Считается, что в норме аксоны имеют форму трубок с более-менее постоянным диаметром и редкими расширениями, содержащими нейротрансмиттеры. Однако исследование, опубликованное в Nature Neuroscience, показало, что аксоны скорее напоминают бусины на нитке. «Нитка» имеет 60 нм в диаметре, а «бусина» — 200 нм. Такие структуры ранее уже были замечены в мозге, но их связывали с патологическими состояниями, например, с болезнью Паркинсона.

Авторы получили электронно-микроскопические изображения замороженных нейронов мыши. Обычно при электронной микроскопии ткань фиксируют и высушивают, что меняет ее форму. Ученые рассматривали нейроны, выращенные в лаборатории, нейроны взрослых мышей и мышиных эмбрионов. Клетки не содержали миелиновой оболочки. Были сделаны десятки тысяч снимков, и на каждом была видна структура «бусины на нитке».

Повышение концентрации сахаров в растворе или снижение натяжения мембраны аксона уменьшали размер «бусины». А если убрать из мембраны нейрона холестерин, то уменьшается количество «бусин» и снижается способность аксонов передавать электрический сигнал. Высокочастотная электрическая стимуляция нейронов приводила к набуханию «бусин» вдоль аксонов в среднем на 8% в длину и на 17% в ширину в течение как минимум 30 минут после стимуляции, а также увеличивала скорость прохождения электрических сигналов. Авторы планируют в дальнейшем проанализировать нейроны человека.

Впрочем, некоторые ученые сомневаются в новом открытии. Они считают, что наблюдаемая картина может быть артефактом, появившимся в результате подготовки образца.

Мы используем файлы cookie для улучшения работы сайта. Узнать больше.

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie для улучшения работы сайта, анализа трафика и показа персонализированной рекламы. Вы можете изменить настройки в любой момент.

Категории файлов cookie:

Необходимые

Эти cookie обеспечивают базовую функциональность сайта — вход в аккаунт, безопасность, оформление заказов. Отключение невозможно.

Функциональные

Функциональные cookie используются для обеспечения работы отдельных функций сайта, а также для запоминания ряда пользовательских предпочтений (например, выбранный язык, товары в корзине), с целью улучшения качества предоставляемого сервиса.

Отключение этого типа файлов cookie может привести к тому, что некоторые сервисы или функции сайта станут недоступны или будут работать некорректно. В результате, вам может потребоваться повторно вводить определённую информацию или настраивать предпочтения при каждом посещении сайта вручную.

Аналитические

Аналитические файлы cookie, включая сторонние аналитические cookie, помогают нам понять, как вы взаимодействуете с нашим сайтом. Эти файлы не собирают информацию, позволяющую установить вашу личность. Все данные обрабатываются в агрегированной и анонимной форме.

Рекламные

Рекламные cookie, включая сторонние, используются для создания пользовательских профилей и показа рекламы, соответствующей вашим интересам и предпочтениям при просмотре сайтов.

Эти cookie позволяют персонализировать рекламные сообщения, которые вы видите, делая их более релевантными. Они также могут использоваться для ограничения количества показов одной и той же рекламы и для оценки эффективности рекламных кампаний.