Выявлен новый генный вариант, связанный с детской эпилепсией

Поскольку энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии являются гетерогенными расстройствами, международная группа исследователей использовала подход, сочетающий стандартизированное фенотипирование и геномный анализ. Проанализировав фенотипические данные более 300 пациентов, авторы работы, опубликованной в American Journal of Human Genetics, обнаружили одну мутацию de novo, затрагивающую AP2M1, у четырех пациентов со сходными симптомами. Этот ген связан с клатрин-опосредованным эндоцитозом и рециклингом синаптических пузырьков.

Добавить в избранное

Комментарии

Вам будет интересно