Генотипирование кошек выявило генетические основы их болезней и декоративных признаков

Ученые из США и Финляндии провели с использованием коммерческих микрочипов крупнейшее в истории генотипирование домашних кошек — более 11 тысяч животных, в основном породистых. Исследователи выявили распространенность важных полиморфизмов и их связь с генетическими заболеваниями, группами крови, а также ценными внешними признаками домашних питомцев.

Credit:
123rf

Кошек и людей объединяют не только 10 тысяч лет дружеских отношений и жизни под одной крышей, но и 90% гомологичных генов, а также целый ряд общих заболеваний. Известно, что некоторые породы кошек и собак служат естественными, спонтанно возникшими моделями наследственных болезней человека. Поэтому ученые из США и Финляндии провели масштабное исследование геномов домашних кошек, результаты которого опубликованы в свежем номере PLoS Genetics.

В исследование было включено 11 036 кошек и котов. В их числе — 617 беспородных и 10 419 представителей 90 пород (из примерно 100 существующих), чистокровность которых была подтверждена. Более половины этих кошек живут в США, примерно одна шестая — в Финляндии, среди прочих 2,5% родом из России.

Для начала авторы создали базу данных полиморфизмов и генетических патологий, известных для домашней кошки (Felis catus). Далее при помощи коммерчески доступных микрочипов на платформе Illumina Infinium XT всех животных генотипировали и установили частоту встречаемости отдельных аллелей и полиморфизмов. Специализированные микрочипы были изготовлены и валидированы согласно стандартным протоколам, которые авторы ранее успешно использовали на собаках.

Параллельно были описаны фенотипы животных, что позволило связать их генетические особенности с наличием заболеваний, отклонениями в развитии (например, полидактилией), группой крови и ценными внешними признаками (окраской, длиной шерсти, ее отсутствием и т.д.), представляющими для селекционеров наибольший интерес. В отдельных случаях кошек осматривали ветеринары, которые не только проводили инструментальную диагностику, но и опрашивали хозяев.

Ученые рассчитали уровень гетерозиготности (по SNP-маркерам) кошек на уровне генома и впервые выявили у 47 пород и их разновидностей 13 связанных с болезнями вариантов. Это подчеркивает важность подобного рода скрининга для разведения кошек.

Кроме того, породы были генотипированы по группе крови, что важно при разведении кошек. Варианты группы крови (А, В и довольно редкая АВ) у кошек обусловлены функциональными различиями фермента гидроксилазы цитидинмонофосфо-N-ацетилнейраминовой кислоты, который кодируется геном CMAH. Кошки с группой крови B, как выяснилось, встречаются в подавляющем большинстве исследованных пород, редкая группа AB — у европейских короткошерстных, шотландских вислоухих кошек и рагамаффинов, хотя ранее считалось, что преобладает только у рэгдоллов. Это важно знать, поскольку группу AB часто ассоциируют с неонатальным изоэритролизом — смертельно опасным заболеванием новорожденных котят, которое характеризуется гемолитической анемией под воздействием антител молозива матери.

Авторы проверили соответствие генетических и иммунологических методов определения группы крови и выявили два случая несовпадения.

Из публикации следует, что распространенность некоторых патологических вариантов у породистых кошек снизилась с тех пор, как начали проводить ДНК-тестирование. Любопытно, что аллельный вариант PKD1, ассоциированный с поликистозом почек, не обнаружен ни у одной из 118 персидских кошек, участвовавших в исследовании, хотя раньше его находили у 40% представителей этой породы. В то же время ген PKD1 отмечен у других пород (мейн-кунов и скоттиш-страйтов), у которых прежде не встречался.


Источник

Anderson H., et al. Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats // PLoS Genet (2022). 18(6): e1009804. DOI: 10.1371/journal.pgen.1009804

Добавить в избранное

Вам будет интересно