Голубые антилопы не страдали от инбридинга, но вымерли из-за колонизации Африки

Африканская голубая антилопа Hippotragus leucophaeus, названная так за серую шерстку с голубым отсветом, полностью исчезла в начале XIX века — примерно через три десятилетия после того, как этот вид был описан Петром Палласом. Это первое крупное африканское млекопитающее, вымершее в историческое время; зебра квагга была второй. Эволюционные биологи под руководством Михеля Хофрайтера (Потсдамский университет, Германия), Майкла Уэстбери (Копенгагенский университет, Дания) и Лова Далена (Центра палеогенетики, Стокгольм, Швеция) получили геном голубой антилопы с покрытием 40х. ДНК выделили из образца шкуры, который хранится в Шведском музее естественной истории в Стокгольме. На сегодня известно всего пять музейных образцов, для которых подтверждена принадлежность этому виду.

Голубая антилопа была эндемиком небольшого региона Капской провинции на самом юге Африки. Вид возник около 1,8 млн лет назад. Ископаемые данные говорят о том, что этот вид в плейстоцене был многочисленным и широко распространенным. Однако ранее та же группа авторов получила ископаемый геном голубой антилопы и установила, что генетическое разнообразие вида в раннем голоцене, около 9500 лет назад, уже было низким.

Малый размер популяции считается неблагоприятным и рассматривается как признак скорого вымирания. Обычно он способствует инбридингу или скрещиванию с близкими видами, а также накоплению снижающих приспособленность мутаций. Однако популяция голубой антилопы оставалась небольшой многие тысячелетия. Моделирование показало, что этот вид имел низкое разнообразие и низкий, причем медленно снижающийся эффективный размер популяции на протяжении как минимум 400 000 лет. (Эффективный размер популяции — расчетный размер идеализированной популяции, который будет испытывать ту же скорость генетического дрейфа или увеличения инбридинга, что и реальная популяция на момент изучения.)

Новый геном с высоким покрытием показал, что гетерозиготность у голубой антилопы очень низкой по сравнению с ныне живущими близкими видами — лошадиной антилопой Hippotragus equinus и черной антилопой H. niger. Но при этом накопление мутаций, ведущих к потере функции, было незначительным. Авторы отмечают, что высокая гомозиготность может способствовать очистке от вредных мутаций, как это известно на примере других малочисленных видов.

Интересно, что несмотря на высокую гомозиготность, в геноме не наблюдалось протяженных гомозиготных участков (ROH), указывающих на недавние события инбридинга. Авторы называют этот результат «несколько неожиданным». Возможно, у антилоп появились поведенческие адаптации, предотвращающие близкородственное скрещивание, например, молодые животные всегда рано покидали родительские группы.

Анализ размера популяций также не обнаружил неблагоприятного влияния изменений климата, связанных с ледниковым периодом: эффективный размер популяции оставался низким, но резко не менялся. Это необычно для крупного травоядного млекопитающего и говорит о том, что существующие модели долгосрочной динамики экосистем в регионе, возможно, нуждаются в доработке.

Исследователи пришли к выводу, что виды с небольшой численностью популяции могут выживать в течение длительного времени, если среда их обитания остается неизменной. Колонизация юга Африки европейцами в XVII веке, охота и резкие изменения ландшафта в результате хозяйственной деятельности человека, вероятно, сыграли основную роль в исчезновении этого вида.

Авторы также проверили, есть ли следы потока генов между голубой антилопой и близкими видами. Филогеномный анализ выявил поток генов между лошадиной антилопой и голубой антилопой, а также между лошадиной и черной антилопой, но это происходило примерно во время дивергенции голубой и черной антилопы — около 1,9 млн лет назад).

Исследователи также выявили гены, которые могли быть ответственными за необычный цвет шерсти антилопы. (Он зафиксирован только в описаниях: музейные экспонаты имеют тускло-коричневый цвет, вероятно, из-за деградации пигмента.) Серый или голубоватый цвет шерсти млекопитающих обусловлены так называемым разбавлением меланина, поэтому авторы искали гомозиготные несинонимичные замены в известных генах, отвечающих за пигментацию шерсти, отличающие голубую антилопу от лошадиной антилопы. Например, мутация потеря функции ASIP может способствовать смещению баланса продукции меланина от красноватого феомеланина к черному эумеланину; такая мутация могла бы сделать голубую антилопу менее рыжей по сравнению с другими видами, а четыре мутации LYST могли повлиять на насыщенность цвета.

Обнаружение «генов окраски» вымершего вида стало возможным благодаря программному обеспечению от биотехнологической компании Colossal Bioscience, известной своими проектами по «обращению вымирания» (de-extinction) мамонта, тасманийского тигра и дронта. Среди авторов статьи — Бен Ламм, который вместе с Джорджем Черчем основал Colossal в 2021 году и сейчас занимает пост ее генерального директора. Именно Ламм в прошлом году пообещал получить мамонтенка к 2028 году.

«Так как Colossal сфокусирована на древней ДНК, связи генотипа и фенотипа и восстановлении экосистем, участие в новаторской работе профессора Хофрайтера и его команды было честью для нас», — говорит Ламм.

Древняя ДНК раскрыла историю гигантских черепах