У «двойников» похожи не только лица, но и генотипы

Вопрос о взаимосвязи генотипа и фенотипа давно интересует ученых, а медицинские и биологические исследования в этой области до сих пор остаются актуальными. Так, давно известно, что монозиготные близнецы имеют эпигенетические различия, что может объяснить несоответствие в их привычках и разную склонность к заболеваниям. Но, хотя близнецовые исследования могут дать ответ на некоторые вопросы о формировании фенотипа, в случае с людьми, не имеющими родственных связей, бывает трудно подобрать подходящую модель. 

В новом исследовании ученые из Испании впервые проанализировали на молекулярном уровне связь между случайными людьми, которые объективно имеют очень схожие черты лица (двойники, доппельгангеры). 

Изначально были отобраны 32 пары очень похожих друг на друга людей среди работ канадского фотографа Франсуа Брюнеля. С помощью трех разных систем распознавания лиц выделили 16 пар с наибольшим сходством черт. Участники исследования сдали образец слюны для анализа ДНК и орального микробиома, а также заполнили подробный опросник, включавший информацию о биометрических данных и образе жизни.

Исследователи провели полногеномный анализ ДНК испытуемых, а также изучили их эпигенетические профили. Они показали, что 9 из 16 отобранных пар имели множество одинаковых однонуклеотидных полиморфизмов (около 20 000); они были названы ультра-схожими двойниками. В основном гены, содержащие эти полиморфизмы, отвечали за формирование черт лица и тела.

Несмотря на схожесть генетической информации, были найдены различия в метилировании ДНК и в микробиомах участников. Только одна пара двойников была схожа по паттернам метилирования ДНК. Эти люди также имели много похожих однонуклеотидных полиморфизмов, что может говорить о генетической природе схожести процессов метилирования. Однако все ультра-схожие двойники практически совпадали друг с другом по эпигенетическому возрасту. 

Те же закономерности наблюдались и в случае с микробиомом — только одна пара была похожа по этому признаку. В то же время двойники имели схожий вес, а микробиом может влиять на отложение жира, так что связь между оральным микробиомом и схожестью черт лица возможна.

Анализ 68 биометрических признаков и характеристик образа жизни показал, что вес, рост, а также привычки (например, курение) и уровень образования коррелировали у пар двойников. Из этого можно предположить, что генетическая схожесть отражается не только на внешнем виде, но и на поведении.

Исследование имеет определенные ограничения, такие как небольшая выборка, превалирование среди участников европейцев и использование 2D черно-белых изображений. Несмотря на это, работа представляет важные молекулярные основы, которые исследователи в будущем надеются использовать для изучения эволюции, биомедицины и судебной экспертизы.