Ученые и врачи подошли вплотную к созданию лекарства для контроля редкого неизлечимого заболевания

C 30 июля по 1 августа 2019 года в Москве прошла 4-я Международная конференция по ФОП — фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей. В конференции участвовали ведущие международные и российские специалисты в области диагностики и лечения ФОП — врачи-ревматологи, ортопеды, педиатры, генетики, а также пациенты, живущих с ФОП, и их близкие — всего в Москву приехало 30 семей из регионов РФ.

В числе приглашенных экспертов, выступивших с научными докладами, были профессор ортопедической молекулярной медицины и руководитель ортопедического молекулярного подразделения в Медицинской школе Перельмана в Университете Пенсильвании (США) Фредерик Каплан, эксперт №1 в мире по изучению, диагностике и лечению ФОП; доктор медицины, медицинский директор отделения педиатрии клиники Гармиш-Партенкирхен (Германия) Рольф Морхарт; кандидат медицинских наук, руководитель педиатрического отделения НИИ ревматологии им. В.А.Насоновой РАМН Ирина Никишина; доктор медицинских наук, профессор ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Наталья Голованова и другие.

С приветственным словом к участникам конференции обратился директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. «В России сегодня принято несколько программ поддержки пациентов с редкими заболеваниями, в частности, федеральная программа «12 нозологий», в рамках которой государство покрывает все расходы на лечение пациентов с орфанными заболеваниями, также есть программа «24 нозологии», средства на реализацию которой поступают из региональных бюджетов. В середине июля спикер СФ РФ Валентина Матвиенко заявила, что с 2021 года закупка лекарственных препаратов для лечения всех орфанных заболеваний будет полностью финансироваться из средств федерального бюджета, это сделает дорогостоящую инновационную терапию более доступной для всех пациентов, которые в ней нуждаются. Безусловно, ведется системная работа в плане ранней диагностики орфанных заболеваний. В настоящее время неонатальный скрининг орфанных заболеваний у новорожденных в России проводится на 5 нозологий, но в ближайшие годы программа выявления наследственных болезней будет усовершенствована расширена до 30-40 нозологий, на чем настаивают специалисты», — сообщил присутствующим Сергей Куцев.

Среди редких (орфанных) заболеваний ФОП – одно из самых тяжелых, приводящее к прогрессирующей инвалидизации. Симптомы ФОП проявляются наиболее часто в первой декаде жизни. Из-за генетического сбоя костная ткань (оссификаты) образуется там, где ее не должно быть — внутри мышц, сухожилий, связок и других структурах соединительной ткани. Тело окутывает словно «вторым скелетом», человеку становится трудно дышать из-за поражения межреберных мышц и жевать твердую пищу, так как «каменеют» даже мышцы челюсти. Больной превращается в полностью зависимого от посторонней помощи человека. (Подробности о молекулярных механизмах заболевания и подходах к разработке лекарств. — PCR.news)

Частота встречаемости ФОП оценивается как 1 случай на 1,3–2 млн человек, то есть им страдает от 3 500 до 5 500 человек во всем мире. В настоящее время в разных странах диагностировано примерно 700 пациентов с ФОП.

Фредерик Каплан, руководитель ортопедического молекулярного подразделения в медицинской школе Перельмана Университет Пенсильвании (США): «ФОП — катастрофическое и пока неизлечимое заболевание, но сегодня у нас есть огромная надежда, что уже в ближайшие 1-2 года появится препарат, который поможет остановить болезнь, а, возможно, и полностью излечить сотни пациентов с ФОП, которые так надеются выйти из плена собственных костей, как сказал один мой маленький пациент из Калифорнии. Успехи науки, которых удалось достичь за последние 15 лет активных исследований в области разработки препаратов для контроля ФОП, впечатляют, и сегодня мы, как никогда, близки к созданию препарата, который переведет заболевание в разряд курабельных. Ген ACVR1, «виновный» в образовании внескелетной оссификации при ФОП, был обнаружен в 2006 году, и с тех пор активные исследования в данном направлении ведут крупнейшие фармацевтические лаборатории в США, Японии и Европе. В настоящий момент 13 фармкомпаний занимаются разработкой лекарства для лечения ФОП, но это заболевание - лишь верхушка айсберга. Ревматологи, кардиологи, хирурги, ортопеды, другие специалисты во всем мире наблюдают огромное число пациентов, у которых развивается эктопическая костная ткань (в нетипичных местах). Открытие гена, виновного в развитии ФОП, дало стимул ученым работать в направлении создания лекарства для блокировки патологического механизма оссификации, которое поможет сотням тысяч людей со схожими, но менее тяжелыми костно-мышечными патологиями, сопровождающимися ростом дополнительной костной ткани».

Речь идет о таких нозологиях, как болезнь Бехтерева и другие анкилозирующие спондилоартриты, оссифицирующие миозиты при травмах и ожогах, экзостозная болезнь и др.

В настоящее время три инновационных таргетных препарата (компании Regeneron Pharmaceuticals, Clementia Pharmaceuticals, Blueprint Medicines), позволяющих контролировать ФОП, проходят клинические исследования (КИ). Препарат канадской фармкомпании Clementia находится на завершающей, третьей, фазе КИ. Предварительные результаты очень обнадеживают и врачей, и пациентов, заявил профессор Каплан. Сегодня ученые точно знают, что ФОП — провоспалительное заболевание, и этот процесс можно блокировать.

Ирина Никишина, кандидат медицинских наук, руководитель педиатрического отделения НИИ ревматологии им. В.А.Насоновой РАМН: «ФОП – это дважды орфанное заболевание, которое, к сожалению, не имеет той медицинской специальности, которая могла бы в полной мере осуществлять лечение и наблюдение пациентов, из-за чего с ними происходит немало бед. У ФОП очень много сходств с ревматическими заболеваниями, хотя она и не является таковым, поэтому чаще всего таких пациентов наблюдают и ведут врачи-ревматологи, в том числе в педиатрическом отделении нашего института. Именно эти специалисты, как правило, ставят диагноз и оказывают больным самую большую помощь, потому что знают, как их лечить и как им не навредить».

На территории России и стран СНГ в настоящий момент зарегистрировано около 70 больных с подтвержденным диагнозом ФОП, половина этих пациентов — дети. Однако, по мнению экспертов, в действительности больных в России и странах СНГ больше. К сожалению, пока ФОП остается одной из самых малоизученных болезней. Проблема в том, что врачи – неонатологи, педиатры, ревматологи, ортопеды – недостаточно информированы о нем. Часто детям ставится неправильный диагноз (до 90% случаев) и назначается неправильное лечение, которое катастрофически усугубляет течение заболевания. Спровоцировать вспышку болезни может самая незначительная травма, любое хирургическое вмешательство, даже обычный укол: на месте повреждения — в мышцах, сухожилиях — начинает спонтанно формироваться костная ткань (оссификат). В среднем на консультации и обследования, прежде чем врачи понимают, что у человека ФОП, уходит 7 лет.

Мишель Дэвис, исполнительный директор Международной организации пациентов IFOPA: «В 2015 году мы начали работать над созданием международного регистра пациентов с ФОП, единственного перечня в настоящее время, в который вносится вся информация о пациентах со всего мира, из всех стран, включая Россию. Не важно, сколько вам лет, где вы живете, как далеко зашла ваша болезнь, участвуете вы в клинических исследованиях или нет. Если у вас ест официальный диагноз «ФОП», то вы должны быть в этом регистре, информацию можно отправить через наш сайт, который теперь переведен и на русский язык. По мнению экспертов, регистр IFOPA – самая достоверная база данных о больных ФОП».

Организатор конференции — Межрегиональная общественная организация «Живущие с ФОП», благодаря усилиям которой ФОП была внесена в список орфанных заболеваний Минздрава РФ.