Воскресное чтение. Обзор научной периодики за 14–20 января

Основные угрозы 2019 года для глобального здравоохранения, помидоры с привкусом перца чили с помощью CRISPR-Cas9, отклонение от стандартного генетического кода, новая публикация Сванте Паабо, борьба за открытый доступ к научной информации и многое другое.

Художник:
Саша Кук

1. Всемирная организация здравоохранения перечислила основные угрозы для глобального здравоохранения в 2019 году. В список 10 основных вопросов среди множества других, которые потребуют усиленного внимания ВОЗ, вошли: загрязнение воздуха и изменение климата; неинфекционные заболевания; пандемия гриппа; неблагоприятные условия проживания с отсутствием или недостаточным медицинским обслуживанием; резистентность к антимикробным препаратам; вирус Эбола и другие высокопатогенные микроорганизмы; слабость первичной медико-санитарной помощи; отказ от вакцинации; лихорадка денге и ВИЧ.

ВОЗ выделила ряд болезней и патогенных микроорганизмов, которые могут вызвать чрезвычайную ситуацию в области общественного здравоохранения и при этом не имеют эффективных методов лечения и вакцин. Это некоторые геморрагические лихорадки, вирус Зика, вирусная инфекция Нипах, коронавирус ближневосточного респираторного синдрома (MERS-CoV), тяжёлый острый респираторный синдром (SARS) и наконец «болезнь X», вызванная неизвестным патогеном, способным привести к серьезной эпидемии.

2. Проблема роста резистентности к антимикробным препаратам была выделена ВОЗ в качестве одной из приоритетных. Лекарственная устойчивость обусловлена, в том числе и чрезмерным использованием противомикробных препаратов у людей.

Согласно работе, опубликованной 16 января в British Medical Journal, каждый десятый ребенок и примерно каждый шестой взрослый получали антибиотики, в которых они не нуждались, хотя бы раз в 2016 году. В целом, одному из семи пациентов были назначены ненужные антибактериальные препараты. Среди назначений антибиотиков по рецепту для детей и взрослых в США 12,8% назначений были адекватными, 35,5% были потенциально адекватными, 23,2% были назначены ошибочно, а 28% не были связаны с каким-либо задокументированным диагнозом. Антибиотики чаще всего выписывали при бронхите, простуде и связанных с ними симптомах, таких как кашель. Среди 15 455 834 амбулаторных назначений антибиотиков по рецепту наиболее распространенными антибиотиками были азитромицин (19,0%), амоксициллин (18,2%) и амоксициллин-клавуланат (11,6%).

Еще одно исследование, результаты которого опубликованы 17 января этого года в Journal of the Pediatric Infectious Diseases Society, показало, что, несмотря на рекомендации, впервые выпущенные более десяти лет назад, антибиотики все еще регулярно назначаются в США детям с вирусной инфекцией легких. Четвертая часть пациентов с бронхиолитом, которые наблюдались в отделениях неотложной помощи в США в период между 2007 и 2015 годами, получали антибиотики; у 70% из них не было зарегистрированной бактериальной коинфекции. Макролиды назначались в 38% случаев. Использование антибиотиков не уменьшилось после введения национальных клинических рекомендаций против рутинного назначения антимикробных препаратов. Авторы статьи считают необходимым проведение мероприятий для уменьшения ненужного и неуместного использования антибиотиков при вирусных инфекциях.

3. Дифференцировать вирусные заболевания от бактериальных инфекций сможет новый тест, разработанный компанией Predigen Diagnostics. Разработчики обещают, что тест Predigen B/V позволит врачам быстро определить, вызвана ли острая болезнь вирусом, бактериями, или тем и другим, что даст возможность более адекватно использовать антибиотики и противовирусные препараты. Вместо прокальцитонина и других отдельных маркеров для дифференциации используется анализ экспрессии генов, что является более надежным способом различения вирусных и бактериальных инфекций. Фирма разрабатывает платформу для целого ряда медицинских показаний, включая инфекционные заболевания, сердечно-сосудистые, аутоиммунные и воспалительные, реакцию на воздействие лекарственных препаратов и рак. Разрабатывается отдельный тест для выявления вирусной инфекции за 48 часов до появления симптомов, что позволит проводить лечение на ранних стадиях и снизит риск распространения инфекции.

4. Крупнейшая конференция по геномике завершилась на этой неделе. 27-я конференция Plant and Animal Genomes проходила с 12 по 16 января в Сан-Диего. Научно-практическая конференция объединила более 3000 ведущих генетиков и исследователей представивших 130 выступлений, 1100 стендовых докладов и 1800 тезисов.

Майкл Шатц, исследователь из университета Джонса Хопкинса, рассказал на конференции о проекте по секвенированию 100 сортов томатов за 100 дней с помощью платформы Oxford Nanopore PromethION. Первый референсный геном томата сорта Heinz 1706 был собран в 2012 году с помощью подходов, ранее используемых для референсных геномов, и собирался из гораздо более коротких повторов, чем возможно секвенировать сейчас. На сегодня, по словам Шатца, секвенируется от 12 до 16 образцов томатов в неделю. Такая пропускная способность привела к некоторым проблемам с данными, в том числе к необходимости модернизации оптоволоконных соединений и увеличения объемов для хранения данных. Шатц отметил, что исследователи уже начали использовать полученные данные с целью поиска мишеней для редактирования генов в растениях на основе технологии CRISPR.

Кстати, современные методы редактирования генома могут позволить ученым создать томаты, которые производят капсаициноиды. Природный источник капсациноидов — красный перец. А благодаря совместному труду бразильских и ирландских ученых, в скором будущем мы сможем попробовать уникальный овощ — помидор с острым вкусом чили. Предыдущая работа по секвенированию генов показала, что у томатов есть гены, необходимые для синтеза капсаициноидов, но нет механизмов для их включения. В статье, опубликованной в журнале Trends in Plant Science, исследователи предлагают с помощью CRISPR-Cas9 активировать в томатах гены, производящие капсаициноиды. В итоге планируется получить помидоры, имеющие те же качества, что и перец чили. При этом томаты легко выращиваются и урожайность их в 30 раз выше, чем у перца чили.

5. Ученых интересуют генетика не только культурных растений, но и растений-паразитов. 15 января в PNAS опубликована статья по изучению пластидного генома паразитического бесхлорофилльного растения Balanophora. Интересно это исследование в первую очередь тем, что обнаружено отклонение от стандартного генетического кода. Авторы статьи собрали пластом размером в 15 505 п.н. для Balanophora laxiflora и 15 507 п.н. для Balanophora reflexa (GenBank KX784265 и KX784266, соответственно). Ученые обнаружили уникальное использование кодона TAG в пластоме Balanophora. В классическом варианте это стоп-кодон, который останавливает синтез белка. У Balanophora же он используется вместо кодона TGG, кодирующего аминокислоту триптофан.

6. Сразу в двух азиатских странах объявили о начале проектов, связанных с секвенированием генома человека. В Бангладеш в рамках финансируемого правительством проекта исследователи будут определять генетические маркеры, связанные с риском развития рака и наследственных заболеваний, характерных для популяции страны. Геномы будут секвенироваться с использованием платформы NovaSeq-6000 от Illumina в недавно созданной исследовательской лаборатории BCSIR, которая способна секвенировать 48 геномов за три дня. Планируется изучить маркеры, связанные с заболеваниями, выявленными в бангладешской популяции, и, учитывая уже изученные маркеры в других популяциях по всему миру, создать эталонные чипы для быстрого обнаружения соответствующих признаков.

А в Гонконге планируется секвенировать и проанализировать геномы 20 000 пациентов и, в некоторых случаях, их семей в рамках Гонконгского геномного проекта (HKGP). Цель проекта — охватить 20 000 пациентов, для каждого из которых может быть секвенировано несколько последовательностей генома, например, геном опухоли для больных раком или геномы семьи для пациентов с наследственными заболеваниями. По предварительным оценкам, в общей сложности будет собрано от 40 000 до 50 000 геномов.

7. Компания PacBio заявила на этой неделе о новых достижениях, которые в конечном итоге помогут пользователям получать чрезвычайно точные данные для крупномасштабных проектов по секвенированию генома человека. Новый подход описан в препринте на bioRxiv. Авторы заявляют, что разработали технологию секвенирования с большей длиной считывания и более высокой точностью, чем существовали ранее. Технология основана на методе секвенирования кольцевых консенсусных последовательностей. Протокол позволяет генерировать высокоточные (99,8%) длинные считывания в среднем 13,5 т.п.н. Апробация нового протокола секвенирования была проведена на хорошо охарактеризованном человеческом геноме HG002/NA24385. Была достигнута точность около 99,91% для однонуклеотидных полиморфизмов, 95,98% для вставок и 95,99% для структурных вариаций.

8. Исследование, опубликованное 14 января в Nature Genetics, дает новое понимание генетической этиологии употребления табака и алкоголя. При размерах выборки около 1,2 млн. человек авторы статьи обнаружили 566 генетических вариантов в 406 локусах, ассоциированных с потреблением табака и алкоголя. По словам исследователей, употребление алкоголя не было генетически тесно связано с фенотипами курения. Фенотипы курения были генетически соотнесены со многими поведенческими, психиатрическими и медицинскими фенотипами. Генетическая изменчивость, связанная с повышенным употреблением алкоголя, была связана с более высокими уровнями рискованного поведения и употребления каннабиса. Повышенный генетический риск употребления алкоголя оказался ассоциирован с более низким риском заболеваний.

9. Крупное исследование микробиома человека опубликовано на этой неделе в Cell. Авторы статьи проанализировали 9 428 метагеномов. Обнаружено 154 723 микробных генома, ряд из которых принадлежит видам, которые никогда ранее не были описаны. Выборка охватывает 31 страну. 5 наиболее представленных: США (1431образец), Китай (1342), Израиль (956), Швеция (600) и Дания (580). Метагеномы были отобраны в 5 участках тела: 7 783 пробы из кишечника (пробы кала), 783 из полости рта, 503 образца собраны на коже, 88 из влагалища и 9 из материнского молока. Большая часть вновь обнаруженных видов была найдена в образцах из не западных популяций. Так, исследование кишечных микробиомов из сельских поселений на Мадагаскаре выявило ряд неизвестных видов, в том числе в типах Firmicutes и Actinobacteria. Один из самых распространенных среди вновь обнаруженных в этом исследовании видов, назван кандидатом в Cibiobacter qucibialis. Филогенетический  анализ поместил этот микроорганизм между Faecalibacterium и Ruminococcus. Даже среди хорошо изученных микробиомных бактерий, таких как Bacteroides, исследователи обнаружили дополнительное внутривидовое разнообразие.

10. Нельзя оставить незамеченной очередную, опубликованную на этой неделе в PNAS, статью Сванте Паабо об исследовании генома неандертальцев. С момента открытия того, что любой человек, имеющий неафриканских предков, несет в своем геноме 2% генов неандертальского происхождения, возник большой интерес к пониманию судьбы и последствий интрогрессированной ДНК неандертальцев у современных людей. В ряде недавних исследований утверждалось, что в течение последних 55 000 лет проводился непрерывный отбор против ДНК неандертальцев. Авторы статьи показали, что этого не происходило, а утверждение было обусловлено неверными предположениями о потоке генов между африканскими и неафриканскими популяциями. Тем не менее, отбор действительно происходил после интрогрессии, и его влияние было наиболее сильным в регуляторных регионах, что позволяет предположить, что неандертальцы отличаются от человека в большей степени по своим регуляторным последовательностям, чем по последовательностям, кодирующим белки.

11. На этой неделе после почти трехлетних переговоров достигнуто соглашение между немецкой группой Project DEAL и издательством Wiley со штаб-квартирой в штате Нью-Джерси. Целью Project DEAL является заключение общенациональных лицензионных соглашений на весь портфель электронных журналов от крупных академических издательств. Это облегчит финансовое бремя отдельных учреждений и обеспечит доступ к научной литературе для ученых. В соответствии с трехлетним контрактом ученые из более чем 700 академических учреждений смогут получить доступ к архивам всех научных журналов Wiley вплоть до 1997 года, а все немецкие авторы будут публиковаться в открытом доступе во всех журналах Wiley. Гвидо Херрманн, главный редактор Wiley, заявил на пресс-конференции, что этот контракт является первым между издателем и страной, реализующим переход к открытому доступу.

Elsevier же пока не идет ни на какие уступки на пути открытого доступа к статьям. В знак протеста против политики своего издателя, редакционная коллегия журнала Journal of Informetrics подала в отставку. Члены редакции хотели, чтобы Elsevier снизил плату за публикацию статей в журнале для авторов и принял участие в Initiative for Open Citations — проекте, направленном на свободный доступ к научным данным для цитирования. Elsevier отказался удовлетворить эти требования. Редколлегия журнала, состоящая из 27 членов и 2 заместителей редактора, направила совместное заявление об отставке. 14 января был выпущен бесплатный для чтения журнал под названием Quantitative Science Studies, для издания которого бывшая редакционная коллегия Journal of Informetrics получила независимое финансирование.  А представитель Elsevier заявил, что для Journal of Informetrics будут назначены новые члены редакционной коллегии.

Добавить в избранное

Комментарии

Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оставить комментарий

Вам будет интересно