Девочка со спинальной мышечной атрофией после лечения Золгенсма начала ходить

В прошлом году FDA одобрило применение препарата Золгенсма (Novartis) для детей в возрасте до двух лет, у которых генетическое тестирование установило наличие одной из трех форм спинальной мышечной атрофии (СМА). Золгенсма, препарат для генной терапии, знаменита как «самое дорогое лекарство в мире» — стоимость лечения 2,1 миллиона долларов. Родители Мэдди Смит должны были убедить штат Миннесота, где Мэдди была застрахована, покрыть оплату теста до того, как девочке исполнится два года. Штат сначала отклонил запрос, но затем разрешил лечение, которое Мэдди получила за день до дня рождения.

Теперь Мэдди начала ходить и может громко возмущаться, когда ей что-то не нравится (репортаж и видео на сайте Newsweek). До лечения она не могла даже ползать и почти не подавала голоса. «Видеть кого-то с улучшением, таким резким улучшением, необходимыми нормальными этапами, безусловно, очень впечатляет», — говорит ее доктор из Университета Миннесоты Питер Карачунски.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

07.02.2024
842
0

Американские исследователи проанализировали связь температуры тела и симптомов депрессии более чем у 20 000 человек из 106 стран. Испытуемые носили приборы для постоянного измерения температуры тела, а также сообщали о наличии у них симптомов депрессии каждый день в течение семи месяцев. Оказалось, что с увеличением тяжести симптомов депрессии возрастала и температура тела. Это самое крупное исследование, показавшее такую связь.

Ранее другие исследования продемонстрировали, что горячая ванна или сауна могут снизить симптомы депрессии. Авторы новой работы предположили, что это связано с включением механизма самоохлаждения, например, через пот. Они отметили, что повышение внешней температуры снижает собственную температуру тела человека на большее время, чем прямое охлаждение, например, с помощью ледяных ванн.

Остается еще много открытых вопросов. Пока неясно, поднимает ли депрессия температуру тела или высокая температура тела вызывает депрессию. Также неизвестно, связан ли рост температуры с нарушением механизмов самоохлаждения, усилением выработки тепла или обоими факторами.

07.02.2024
857
0

Британские ученые показали, что высокий уровень развития мелкой моторики в раннем детстве ассоциирован с лучшими оценками при получении аттестата об общем среднем образовании (GCSE) в 16 лет и меньшими проблемами с поведением в школе. В этой закономерности важную роль играет генетика.

Авторы анализировали данные 9625 детей из Twins Early Development Study. В возрасте двух, трех и четырех лет у них оценивали мелкую моторику с помощью рисования, игры со строительными блоками и складывания бумаги. Исследователи получали информацию об оценках и поведении детей в возрасте 7–8, 12 и 16 лет. Низкий уровень развития мелкой моторики был ассоциирован с проблемным поведением в школе (в том числе с проявлениями синдрома дефицита внимания и гиперактивности, СДВГ) и худшими оценками. Выявленные ассоциации сохранялись, если учитывать социоэкономические факторы, такие как образование и работа родителей.

Для изучения генетической составляющей этой связи использовали полигенную оценку рисков (polygenic score, PGS). Высокий уровень развития мелкой моторики в детстве был ассоциирован с более низкой PGS, связанной с СДВГ, и более высокой PGS, связанной с тревожностью. Выявление причинно-следственной связи — задача будущих исследований.

30.01.2024
749
0

Нейрочип Neuralink вживили человеку, заявил основатель одноименной компании Илон Маск. В его аккаунте социальной сети X (бывший Twitter) появилась публикация, в которой сообщается, что вчера первый доброволец получил такой имплантат и уже восстанавливается после операции. Первоначальные результаты, по словам Маска, показывают «многообещающую детекцию нейронных спайков».

В сентябре 2023 года компания объявила о наборе добровольцев в клинические испытания. Для участия отбирают людей с параличом или сильными нарушениями моторики рук. Размещение сверхтонких нитей нейрочипа, объяснили на сайте Neuralink, будет проводиться при помощи робота. Нити имплантируют в области мозга, контролирующие намерение двигаться. Нейрочип предназначен для беспроводной передачи сигналов мозга в приложение, которое их расшифровывает. Первоначальная цель такого интерфейса «мозг-компьютер», сообщается на сайте компании, — дать людям возможность управлять курсором или клавиатурой с помощью мыслей.

29.01.2024
892
0

Печатные конспекты становятся все популярнее, поскольку набор текста на клавиатуре зачастую быстрее, чем его написание от руки. Однако именно последнее, как показало исследование норвежских ученых, усиливает коннективность мозга и способствует формированию памяти.

Авторы исследования регистрировали электрическую активность мозга у 36 студентов университета при помощи электроэнцефалографии (ЭЭГ) высокой плотности. При этом испытуемым давали задание писать от руки или набирать на клавиатуре слова, представленные на экране. ЭЭГ, которую снимали с помощью 256 электродов, показала: при письме от руки паттерны коннективности были намного сложнее, чем при наборе печатного текста. Это позволяет предположить, что в печатном и рукописном письме задействованы различные когнитивные процессы. В частности, ученые обнаружили повышенную связность в тета- и альфа-частотных диапазонах, которая была ассоциирована с интеграцией моторной и визуальной информации. При печатном письме эта связность не повышалась. Иными словами, письмо от руки требует точно контролируемых движений, и получаемая благодаря им зрительная и двигательная информация способствует формированию связей в мозге.

«Мы призываем к тому, чтобы дети с раннего возраста обучались письму в школе, что позволит сформировать структуру нейронных связей, обеспечивающую мозгу оптимальные условия для обучения», — пишут авторы статьи.

25.01.2024
549
0

При тревожном расстройстве отдельные области мозга проявляют излишнюю активность. Авторы статьи в American Journal of Psychiatry провели исследование на детях и подростках с тревожностью и показали, что когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) не только улучшает клинические показатели, но и влияет на активность этих отделов мозга.

В исследование включили 69 детей и подростков с диагнозом «тревожное расстройство» (средний возраст 13,2 года). Они прошли 12-недельный курс КПТ (в настоящее время она считается золотым стандартом лечения тревожности у детей), а до и после терапии им проводили функциональную МРТ. В контрольную группу вошли 62 ребенка без тревожности. До терапии у детей с тревожными расстройствами наблюдалась повышенная активность во многих областях мозга. Так, высокой активностью отличались области коры в лобных и теменных долях, которые важны для когнитивных и регуляторных функций, таких как внимание и регуляция эмоций. Исследователи также отметили повышенную активность в лимбической системе, например, в миндалине, которая регулирует сильные эмоции — в частности, тревогу и страх.

После трех месяцев КПТ у детей с тревожностью наблюдалось клинически значимое снижение симптомов. Кроме того, фМРТ показала, что уровень активации лобных и теменных долей мозга снизился до нормального или даже ниже. А вот некоторые другие участки мозга, в том числе правое миндалевидное тело, сохранили повышенную активность. Авторы исследования предполагают, что лимбическая система может быть менее чувствительной к воздействию КПТ и что для изменения активности в этих областях может потребоваться более длительный курс терапии или дополнительные формы лечения.