Девочка со спинальной мышечной атрофией после лечения Золгенсма начала ходить

В прошлом году FDA одобрило применение препарата Золгенсма (Novartis) для детей в возрасте до двух лет, у которых генетическое тестирование установило наличие одной из трех форм спинальной мышечной атрофии (СМА). Золгенсма, препарат для генной терапии, знаменита как «самое дорогое лекарство в мире» — стоимость лечения 2,1 миллиона долларов. Родители Мэдди Смит должны были убедить штат Миннесота, где Мэдди была застрахована, покрыть оплату теста до того, как девочке исполнится два года. Штат сначала отклонил запрос, но затем разрешил лечение, которое Мэдди получила за день до дня рождения.

Теперь Мэдди начала ходить и может громко возмущаться, когда ей что-то не нравится (репортаж и видео на сайте Newsweek). До лечения она не могла даже ползать и почти не подавала голоса. «Видеть кого-то с улучшением, таким резким улучшением, необходимыми нормальными этапами, безусловно, очень впечатляет», — говорит ее доктор из Университета Миннесоты Питер Карачунски.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

19.04.2024
99
0

Появляются лекарства от рассеянного склероза, которые могут замедлить течение болезни, но не остановить ее. Для разработки новых препаратов нужно больше знать о механизме развития заболевания. Более того, ранее обнаружение болезни может повысить эффективность уже существующей терапии. Американские исследователи проанализировали образцы крови 250 людей с рассеянным склерозом и их же анализы, отобранные несколько лет назад при поступлении на службу в вооруженные силы.

Оказалось, что у 10% пациентов в крови выявлялся определенный профиль аутоантител еще за годы до постановки диагноза. Более того, у них были и другие признаки нарушения иммунных реакций. Исследователи выявили повышенный уровень легкой цепи нейрофиламента — белка, который высвобождается при повреждении нейронов. Авторы предполагают, что их иммунная система принимала собственные белки за вирусную угрозу.

На участниках исследования ORIGINS с неврологическими симптомами авторы подтвердили, что 10% пациентов являлись носителями выявленного профиля аутоантител. Он однозначно свидетельствовал о развитии рассеянного склероза в будущем.

17.04.2024
214
0

Ингибитор ацетилхолинэстеразы донепезил часто назначают при деменции. Это лекарство призвано замедлить прогрессирование таких симптомов, как потеря памяти, но не до конца понятно, насколько оно эффективно. В то же время принимающие препарат люди испытывают ряд неприятных и зачастую опасных побочных эффектов. Считалось, что среди этих нежелательных явлений — повышенный риск развития аритмии. Однако системный обзор и метаанализ канадских ученых поставили эту информацию под сомнение.

Авторы проанализировали 60 рандомизированных клинических испытаний, в которых участвовали более 12 тысяч человек. Испытания, результаты которых говорили об риске аритмии, были небольшими и не имели соответствующей группы сравнения. Авторы новой работы считают, что упоминания о риске аритмии нужно убрать с упаковки и из электронных медицинских карт, однако влияние донепезила на людей, уже имеющих заболевания сердца, еще необходимо изучать.

16.04.2024
590
0

Функция моргания не до конца понятна, несмотря на кажущуюся простоту процесса. Человек моргает гораздо чаще, чем требуется для увлажнения глаз, — 3–8% всего периода бодрствования он проводит с закрытыми глазами. Казалось бы, это значительный недостаток, так как в это время визуальная информация не поступает в мозг, а человек становится особо уязвимым. Однако американские ученые показали, что моргание играет важную роль в обработке визуальной информации. Результаты исследования были опубликованы в PNAS.

Ученые отслеживали движение глаз у людей, которые должны были распознавать паттерны с различным уровнем детализации. Оказалось, что когда человек моргает, он лучше распознает большие, постепенно изменяющиеся паттерны. То есть моргание «переформатирует» визуальную информацию и позволяет увидеть «большую картину».

По мнению авторов исследования, зрение во многом похоже на другие чувства. Когда мы что-то обоняем или осязаем, движения тела помогают мозгу понять пространственное расположение объектов. По аналогии, зрение — это совокупность сенсорного входа (sensory input) и движений тела. И моргание — важный компонент этой системы.

01.04.2024
446
0

Ученые создали биосенсор для анализа микробиоты пчел. Но сначала им потребовалось разработать протоколы для работы с бактерией Snodgrassella alvi, поскольку кишечная палочка, с которой обычно проводят такие манипуляции, не живет в кишечнике пчел. Бактерия вырабатывает белок-сенсор, который детектирует целевую молекулу (в данном случае один из сахаров) и репортерный белок, который можно детектировать в фекалиях. Авторы начали разработку другого биосенсора с «памятью», который сможет показать, когда в кишечнике появилась и исчезла та или иная молекула. Подробнее

Ранее уже было показано, что вирус мозаики коровьего гороха можно использовать, чтобы активировать противораковый иммунитет при раке легких. Однако для этого требовалось вводить модифицированный вирус близко к опухоли. В новой работе те же авторы вводили немодифицированный вирус системно и продемонстрировали эффективность терапии на мышиной модели рака кишечника, яичников, молочной железы и меланомы. Перед началом клинических испытаний требуются опыты на других животных моделях. Подробнее.

Люминесцентный белок помогает ученым отслеживать насыщение тканей мозга мыши кислородом. Свечение детектируется только в присутствии кислорода, в остальных случаях реакция не происходит. Авторы работы экспериментировали с различными условиями и показали, что в состоянии покоя особенно часто возникают области гипоксии — темные участки, которые существуют без кислорода в течение нескольких минут. Авторы подозревают, что это является патологическим процессом, который объясняет связь сидячего образа жизни и повышенного риска развития болезни Альцгеймера. Подробнее

Антитело омолаживает иммунную систему мыши, таргетируя стволовые клетки крови, которые с возрастом потеряли гибкость и приобрели склонность дифференцироваться только в определенные типы иммунных клеток. Иммунная система мышей, получивших антитело, приобретала свойства, характерные для более молодых мышей, и лучше справлялась с мышиным вирусом. Однако остается опасение, что снижение количества иммунных клеток повысит риск развития рака. Подробнее.

Скука сигнализирует нам, что пора переключиться на другое задание, но во время работы это не всегда возможно. Ученые показали, что худшее решение — попытаться преодолеть скуку силой воли. Оказывается, это снижает продуктивность при выполнении не только этого задания, но и последующих. Ключ к успеху — чередование скучных и более увлекательных заданий. Подробнее

29.03.2024
528
0

В целом для молодых женщин характерен низкий риск развития заболеваний сердца. Однако этот риск значительно повышается у женщин с тревожностью и депрессией. Доклад на эту тему был представлен на ежегодной встрече Американской кардиологической коллегии. Авторы исследования проанализировали медицинские данные 71 214 человек в рамках программы Mass General Brigham Biobank. В течение 10 лет у 38% участников выявили повышенное давление, высокий уровень холестерина и (или) диабет. У людей с тревожностью и депрессией риск появления этих факторов был выше на 55%, а у женщин моложе 50 лет этот риск повышался почти вдвое и был почти таким же, как у молодых мужчин. Анализ снимков мозга показал, что у молодых женщин была повышена нервная активность, ассоциированная со стрессом. Пока неясно, могут ли антидепрессанты или психотерапия снизить риски развития сердечно-сосудистых заболеваний у этой группы, однако авторы призывают обратить на нее внимание при скринингах и принятии профилактических мер.