Девочка со спинальной мышечной атрофией после лечения Золгенсма начала ходить

В прошлом году FDA одобрило применение препарата Золгенсма (Novartis) для детей в возрасте до двух лет, у которых генетическое тестирование установило наличие одной из трех форм спинальной мышечной атрофии (СМА). Золгенсма, препарат для генной терапии, знаменита как «самое дорогое лекарство в мире» — стоимость лечения 2,1 миллиона долларов. Родители Мэдди Смит должны были убедить штат Миннесота, где Мэдди была застрахована, покрыть оплату теста до того, как девочке исполнится два года. Штат сначала отклонил запрос, но затем разрешил лечение, которое Мэдди получила за день до дня рождения.

Теперь Мэдди начала ходить и может громко возмущаться, когда ей что-то не нравится (репортаж и видео на сайте Newsweek). До лечения она не могла даже ползать и почти не подавала голоса. «Видеть кого-то с улучшением, таким резким улучшением, необходимыми нормальными этапами, безусловно, очень впечатляет», — говорит ее доктор из Университета Миннесоты Питер Карачунски.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

13.01.2025
543
0

Генотерапевтический препарат против спинальной мышечной атрофии Золгенсма (онасемноген абепарвовек) преодолевает гематоэнцефалический барьер и вводится внутривенно. Однако Novartis еще с 2010-х годов проводит клинические исследования онасемногена абепарвовека для интратекального введения (в спинномозговой канал). Такой способ введения позволяет снизить дозу препарата и уменьшить возможные нежелательные эффекты. Это особенно важно для детей более старшего возраста (доза рассчитывается по весу).

В конце 2024 года компания Novartis сообщила в пресс-релизе, что КИ препарата против СМА для интратекального введения (OAV101 IT) достигло первичной конечной точки. В фазе 3 исследования STEER участвовало более 100 пациентов 2-18 лет со СМА 2-го типа, которые могут сидеть, но никогда не ходили самостоятельно. У пациентов, получавших лечение, увеличились баллы по шкале HFMSE (золотой стандарт для оценки двигательных функций при СМА) по сравнению с группой имитации лечения. Наиболее распространенными нежелательными явлениями были инфекции верхних дыхательных путей, повышенная температура и рвота.

Novartis планирует в 2025 году направить результаты в регулирующие органы, включая FDA США. Данные также будут представлены на предстоящей медицинской конференции.

В 2023 году компания сообщала о положительных результатах других исследований OAV101 IT.

09.01.2025
574
0

Ученые из Нидерландов провели системный обзор, чтобы узнать, как деменция влияет на выживаемость. Они проанализировали 261 исследование, выполненное с 1984 по 2024 год, в которое вошли 5 млн человек с деменцией, главным образом из Европы и Северной Америки. Результаты опубликованы в The BMJ. Оказалось, что ожидаемая продолжительность жизни составила 8,9 лет в возрасте 60 лет и 4,5 года в возрасте 85 лет для женщин и 6,5 лет и 2,2 года соответственно для мужчин.

Деменция сокращала продолжительность жизни примерно на два года у людей с диагнозом, поставленным в 85 лет, на 3–4 года при диагнозе в 80 лет и до 13 лет при диагнозе в 65 лет. Медиана продолжительности жизни была на 1,4 года больше у азиатских популяций и на 1,4 года больше среди людей с болезнью Альцгеймера по сравнению с другими типами деменции. Медиана времени до поступления в дом престарелых составила 3,3 года, при этом 13% людей были направлены в дом престарелых в первый год после постановки диагноза, 35% — через три года и 57% — через пять лет. Однако авторы отмечают, что эти оценки менее надежны, чем оценка выживаемости, и должны интерпретироваться с осторожностью.

28.12.2024
1092
0

Гестационная гипертензия, преэклампсия и эклампсия — известные факторы риска развития инсульта и деменции в течение жизни. Также некоторые женщины, пережившие преэклампсию и эклампсию, сообщают о неврологических симптомах после беременности, таких как головная боль, трудности с концентрацией внимания, утомляемость, головокружение и мигрень. Исследователи из Швеции, ЮАР и Чили проверили, как связаны эти осложнения беременности и неврологические расстройства.

Авторы проанализировали шведские базы медицинских данных, которые содержали информацию о беременности и последующих диагнозах. В анализ вошли данные о 648 385 женщинах, беременных одним ребенком с 2005 по 2018 годы. Учитывались новые диагнозы, поставленные через 42 дня после родов и позднее. Действительно, у женщин с гестационной гипертензией (n = 11 133), преэклампсией (n = 26 797) и эклампсией (n = 625) был выше риск неврологических расстройств по сравнению с женщинами с нормотензивной беременностью. Скорректированное отношение рисков для гестационной гипертензии составило 1,27, для преэклампсии — 1,32, для эклампсии — 1,70. У женщин с эклампсией в анамнезе риск развития эпилепсии был выше в пять раз и более. Другие расстройства, от которых страдали женщины, включали мигрень, головную боль и нарушение сна.

18.12.2024
369
0

Культуры нейронов in vitro важны для нейробиологических исследований, однако работу нейронных сетей и связей на них изучать проблематично — клетки в культуре слишком синхронизируются. Коллектив из Японии предложил способ ограничить такую синхронизацию и создать более реалистичную модель взаимодействия нейронов.

Чтобы формировать сеть нейронных взаимодействий в культуре, исследователи изготовили микрофлюидные устройства. Резервуар и микроканалы в них сконструированы таким образом, чтобы создать иерархически-модульную структуру. Это приблизило модель к устройству нервной системы животных. Нейроны прижились в таких устройствах и протянули отростки через микроканалы, взаимодействуя друг с другом. Регистрация спонтанной активности показала, что в системе формировалось множество ансамблей нейронов. Их активностью можно было управлять с помощью оптогенетической стимуляции. Авторы подчеркивают, что такая модель взаимодействия нервных клеток гораздо больше напоминает то, как учится настоящий мозг.

12.12.2024
599
0

Магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяет выявлять в структуре мозга изменения, которые возникают при нейродегенеративных заболеваниях и предшествуют когнитивным изменениям. Однако ее широкое применение ограничено стоимостью и габаритами томографов. Портативные низкопольные МРТ-аппараты могли бы упростить задачу, но качество получаемого изображения невысоко. В Nature Communications предложено решение проблемы — качество МРТ-сканов с низкопольного томографа оптимизировали с помощью машинного обучения.

Авторы работы сопоставляли с помощью искусственного интеллекта МР-томограммы, полученные на портативном и на обычном томографе. Алгоритм научился выявлять на низкокачественных изображениях ключевые особенности, указывающие на выраженность изменений структуры мозга.

Инструмент проверили на нескольких когортах пациентов, среди которых были в том числе люди с болезнью Альцгеймера. Изображения, полученные с помощью низкопольной портативной МРТ, соотносились с традиционными сканами. По ним авторы выявили, в частности, уменьшение объема гиппокампа на 15–25%, ассоциированное со снижением когнитивных функций.