Доступ к генетическим данным: различные стратегии

Три крупных проекта по генетическим исследованиям в США придерживаются разных точек зрения на то, насколько доступными они могут сделать свои данные для научного сообщества. Об этом пишет NPR. Программа Million Veteran, стартовавшая в 2011 году, предоставляет доступ к генетическим и медицинским данным участников только исследователям министерства по делам ветеранов и их коллабораторам. Руководитель проекта Майкл Газиано говорит, что хотел бы дать ученым более широкий (но не абсолютно свободный для всех желающих) доступ к данным.
Intermountain Healthcare (некоммерческая система здравоохранения, крупный поставщик медицинских услуг) объединилась с deCODE Genetics, дочерней компанией Amgen, с целью секвенирования геномов примерно полумиллиона пациентов, но не планирует распространять полученные данные, за исключением той части, что войдет в публикации, связанных с их работой. Другие медицинские системы, такие как Geisinger Health и Kaiser Permanente, имеют аналогичные ограничения.
С другой стороны, программа All of Us Национальных институтов здравоохранения США, которая была запущена в прошлом году, планирует сделать свои данные доступными не только для исследователей в США, но и во всем мире. Широкий доступ к данным предоставляет исследователям и UK Biobank.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

20.06.2024
302
0

Международная группа исследователей подтвердила, что потребление кофе — наследуемая черта. Для этого ученые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) с участием 130 153 человек из когорты 23andMe. Они выявили семь значимых локусов. После этого они оценили их связь с сотнями биомаркеров и черт, ассоциированных со здоровьем и образом жизни. Полученные результаты проверили на данных 334 659 человек из когорты UK Biobank.

В обеих когортах была выявлена генетическая связь между потреблением кофе, ожирением и употреблением других психоактивных веществ. Остальные генетические взаимосвязи различались в 23andMe и UK Biobank. Так, в 23andMe были показаны связи между потреблением кофе, психиатрическими заболеваниями и болью, но в UK Biobank они не подтвердились. Связь между потреблением кофе и познавательными способностями была отрицательной в 23andMe, но положительной в UK Biobank.

Авторы предположили, что причина может быть в том числе в различной формулировке вопросов. В 23andMe участники отвечали на вопрос «Сколько порций в пять унций кофе с кофеином вы употребляете каждый день?», в то время как в UK Biobank вопрос звучал так: «Сколько чашек кофе вы пьете в день (включая кофе без кофеина)?» Также не учитывалось употребление чая и других напитков, содержащих кофеин. Результаты GWAS могут отражать в том числе культурные различия и потому не совпадать в британской и американской когортах.

28.05.2024
372
0

Авторы работы, опубликованной в International Journal of Cancer, нашли в 420 статьях, вышедших с 2004 по 2023 год в журналах, посвященных исследованиям рака, упоминания восьми клеточных линий с неверными названиями. Часть таких упоминаний можно списать на ошибку, но в 235 случаях ученые заподозрили авторов в подделке результатов исследований. Например, там сравнивали клеточные линии с правильно и неправильно написанными названиями и получали разные результаты. Некоторые из этих несуществующих клеточных линий уже упоминались в обзорах; они могут сбить с толку авторов новых статей. Скорее всего, авторы опасались выдумывать названия клеточных линий, чтобы их не уличили в подделке, и скопировали откуда-то названия, написанные с ошибкой. Подробнее

Сумчатые животные Тасмании боятся людей сильнее, чем других хищников. Исследователи установили камеры и спикеры, которые при приближении животных проигрывали записи спокойного человеческого голоса, лая собак, рычания тасманийского дьявола, воя волков и блеяния овцы в качестве контроля. Оценивали реакции пяти видов сумчатых, включая кенгуру и валлаби. Животные сбегали от звуков голоса человека в 2,4 раза чаще, чем от следующего по силе влияния на поведение звука — лая собаки. Подробнее

Для рыбы-удильщика характерен сексуальный (половой) паразитизм — самец временно прикрепляется к самке или навсегда сливается с нею в период размножения. Ученые показали, что эта черта появилась во время глобального потепления 50–35 млн лет назад и совпала с переходом предков рыб-удильщиков от жизни на океанском дне к жизни в толще воды. Предположительно, паразитизм повышает шансы удильщиков на успешное размножение: после обнаружения партнера он уже никуда не денется. Подробнее

В настоящее время волчанку лечат стероидами, которые подавляют иммунную систему, что сопряжено с серьезными рисками. В разработке находятся более таргетные препараты. Однако волчанка — генетически разнородная болезнь, которую вызывают мутации в различных генах. Ученые связали подтип волчанки с мутациями в генах, регулирующих активность толл-подобных рецепторов, в частности, TLR7. Скоро в клинику поступят препараты, которые могут помочь именно этой группе пациентов. Подробнее

Авторы исследования, опубликованного в PNAS, разработали новый метод анализа белок-белкового взаимодействия в контексте различных тканей — MACSPI (Methionine Analog-based Cell-Specific Proteomics and Interactomics). Они метили белки в отдельных типах клеток зондами из аминокислот, структурно схожих с метионином. Под действием света зонды ковалентно сшивали взаимодействующие белки; также зонд можно использовать, чтобы «вытащить» сшитые белки. Авторы применили метод для анализа мышечной и нервной тканей нематоды и нашли много новых взаимодействий. Подробнее.

24.05.2024
428
0

Дети матерей-билингвов, слышавшие во время внутриутробного развития речь на двух языках, иначе воспринимают звуки. Чтобы это выяснить, исследователи отслеживали активность мозга 129 младенцев (76 — от билингвальных матерей) с помощью трех закрепленных на голове электродов. Они измеряли вызванный слуховой потенциал в ответ на звуковой стимул из двух гласных /oa/, определяя его спектр в зависимости от тона и тембра голоса. Оказалось, что амплитуда записанных спектров не различалась между детьми моно- и билингвальных матерей в ответ на тон голоса (хотя соотношение сигнал-шум было ниже у детей билингвов), но у монолингвальных новорожденных она была выше на частоте, связанной с тембром. Исследователи пришли к выводу, что дети, рожденные от билингвов, более комплексно реагируют на звуки и поэтому способны обрабатывать более богатый диапазон частот. Подробнее

Почему у обезьян-носачей такие носы? Этим вопросом задались авторы статьи в Scientific Reports — они проанализировали черепа носачей и показали, что особая структура носовой полости служит для акустической сигнализации и внешней демонстрации социального статуса самца. Ученые также подтвердили, что способность громче издавать вокализации трех типов подвергалась у носачей половому отбору. Подробнее

Искусственный интеллект предсказал поведение плодовой мушки. Для этого ученые записали поведение самца мушки во время ухаживания за самкой. Затем они последовательно нокаутировали те или иные гены в зрительных нейронах и обучили ИИ отслеживать изменения в поведении. В результате модель смогла предсказать, как будет вести себя самец при виде самки. Исследователи объясняют: сочетания нейронов зрительной проекции управляют взаимодействием самца с самкой, даже если эти нейроны не связаны с социальным поведением напрямую. Предложенная модель позволила сопоставить стимулы, типы нейронов и поведение мушки. Подробнее.

Биофизики смоделировали действие кетамина на разные нейронные контуры мозга и проверили его на человеке. В малых дозах кетамин усиливал активность в диапазоне быстрых гамма-волн (30-40 Гц), а при более высоких дозировках эти гамма-волны прерывались очень медленными дельта-волнами. Такое прерывание гамма-волновой активности, по-видимому, и связано с отключением сознания на высоких дозах кетамина. Авторы также выдвинули две гипотезы, объясняющие механизм такого влияния на активность мозга. Подробнее.  

В Финляндии недавно обнаружилась популяция кошек с необычным окрасом, который исследователи назвали «лакричным» — темная шерсть таких кошек содержит волоски с белыми кончиками. Генетики проанализировали причины появления такого окраса и выяснили, что дело в гене KIT, а точнее, в 95-килобазной делеции в его 3’-фланкирующем регионе.  Подробнее

17.05.2024
515
0

К порядку миксобактерий присоединилось новое семейство — Pendulisporaceae. Его отличает способность к образованию спор; представителей семейства обнаружили в образцах почвы Филиппин и Замбии. Это важное открытие, потому что представители Pendulisporaceae — хищники и вырабатывают антибактериальные вещества, которые потенциально можно использовать в клинике. Уже давно не появлялось принципиально новых антибиотиков, особенно способных справиться с резистентными грамотрицательными бактериями. Есть все шансы найти такие вещества у представителей нового семейства. Подробнее

Ученые проанализировали геном тернового венца — многолучевой морской звезды, которая быстро размножается и повреждает коралловые рифы, в том числе Большой Барьерный риф. Они выявили гены, связанные с размножением, а также гены, экспрессия которых зависит от сезона. Их задача — прицельно воздействовать на морских звезд, чтобы препятствовать их размножению и контролировать численность. Подробнее

У птиц Нью-Йорка выявили высокопатогенный подтип птичьего гриппа H5N1. Исследователи с помощью учащихся старшей школы собрали 1927 образцов птичьих фекалий с января 2022 года по ноябрь 2023 года. H5N1 обнаружили у шести птиц четырех видов; положительные образцы собрали в городских центрах реабилитации дикой природы. О присутствии H5N1 у птиц Нью-Йорка ученые уже знали, но, по словам авторов исследования, важно привлечь внимание к этой проблеме и обращаться с дикими птицами осторожно, даже если вы хотите им помочь. Подробнее.

Распространенный в настоящее время штамм холеры (Vibrio cholerae) обладает уникальным свойством — он умеет уничтожать чужеродные плазмиды, которые могут повредить ему. Эта «иммунная система» также защищает штамм от паразитических мобильных генетических элементов. Она состоит из двух белков, один таргетирует плазмидную ДНК, а другой уничтожает ее. Ученые также отметили сходство этой системы с комплексом CRISPR-Cascade. Подробнее

По всей видимости, родиной всех восьми видов баобабов был Мадагаскар, где они образовывали гибриды. Впоследствии два вида пересекли океан и заселили Африку и Австралию. Исследование также показало, как баобабы приспособились к таким разным опылителям — бражникам, лемурам и даже летучим мышам. Авторов особо интересует вопрос сохранения баобабов Мадагаскара. Подробнее.

14.05.2024
429
0

Ученые проанализировали медицинские данные 12 394 детей в возрасте от шести месяцев до семи лет, а также 3 889 людей в возрасте 24 лет и показали, что дети с хроническим недосыпом почти в два раза чаще страдают от психоза и почти в четыре раза чаще испытывают психотический эпизод к 24 годам. Причинно-следственную связь показать не удалось, но дело может быть в повышенном уровне воспаления. Подробнее.

Ученые реконструировали самый большой на настоящий момент фрагмент мозга человека до единичных синапсов. Впрочем, «большой» в данном случае означает всего лишь половину рисового зерна. Но этот кубический миллиметр мозга вмещает 57 000 клеток, 230 миллиметров кровеносных сосудов, 150 млн синапсов и 1400 терабайт данных. Есть одно затруднение — мозг принадлежал человеку с эпилепсией, так что ученые не уверены, что из обнаруженных закономерностей является нормой, а что — последствием болезни. Подробнее

У бабочек и моли пол чаще всего определяет специфичная для самок хромосома W, несущая ген Feminizer, которая инициирует развитие по женскому пути и подавляет ген Masculinizer на половой Z-хромосоме (инициирует развитие по мужскому пути). Однако у африканских бабочек Bicyclus anynana работает другой механизм. Пол определяется числом и гетерозиготностью аллелей гена BaMasc на хромосоме Z. Эмбрионы с единственным аллелем BaMasc (WZ и Z0) развиваются в самок, гетерозиготы по гену BaMasc с кариотипом ZZ — в самцов, а гомозиготы ZZ — в самок, которые погибают еще во время эмбриогенеза. Отбор против гомозигот привел к тому, что среди 246 самок обнаружили 205 разных последовательностей BaMasc. Подробнее.

Ферменты с бороновой кислотой в реактивном центре не встречаются в природе, но активно изучаются химиками. В настоящий момент их использование ограничено, так как эти ферменты действуют медленно и не очень подходят для получения конкретного энантиомера. В новой работе ученые внесли в фермент группу с бором в составе синтетической аминокислоты. После этого они использовали направленную эволюцию, чтобы получить ферменты с лучшими свойствами. Подробнее.

Гибкость работы мозга обеспечивается за счет такого свойства нейронов, как «смешанная селективность». У большинства нейронов нет одной заданной функции, вместо этого они параллельно участвуют в разных вычислениях (мыслях). Сфокусироваться нейронам помогают осцилляции (когда множество нейронов поддерживают единый ритм электрической активности) и нейромедиаторы. Подробнее