FDA одобрило систему Alinity s компании Abbott для анализа крови и плазмы

Комодские вараны — самые крупные ящерицы из ныне живущих. Их длина превышает три метра, а средний вес составляет 80 кг. Недавно ученые выявили новую адаптацию, делающую варанов более эффективными охотниками. В состав их эмали входит большое количество железа, и это характерно также для других рептилий. Авторы исследования предполагают, что у динозавров была похожая адаптация. К сожалению, выявление железа в окаменелостях затруднено. Подробнее.

Различные программы экспрессии генов определяют судьбу клетки. Экспрессию генов, которые должны «молчать» в тот или иной момент, связывали с заболеваниями. Однако ученые показали на образцах крови здоровых добровольцев, что «мисэкспрессия» более распространена, чем считалось, и не всегда связана с негативными последствиями. При анализе образцов 4568 человек у 96% была выявлена «мисэкспрессия». Похоже, это связано с редкими структурными изменениями ДНК. Интересно, что гены, управляющие развитием организма, практически никогда не экспрессировались в неподходящий момент. Подробнее.

В настоящее время целостность вирусов выявляется на культивируемых клетках, что занимает довольно много времени и ресурсов. Исследователи предложили новый метод под названием FAIRY (Fluorescence Assay for vIRal IntegritY). Краситель, который в норме может проникать через поры вирусного капсида, связан с более крупной молекулой, не пролезающей в поры. Когда краситель связывается с ДНК или РНК, возникает флуоресцентный сигнал. Таким образом определяется целостность вирусного капсида (и его заразность). Авторы уже проверили метод на вирусе простого герпеса, респираторно-синцитиальном вирусе, цитомегаловирусе и др. Подробнее. 

Ученые подтвердили, что высокопатогенный вирус птичьего гриппа H5N1 может передаваться между млекопитающими. Они зарегистрировали передачу вируса между коровами, от коров кошкам и от коров еноту (вероятно, с зараженным молоком). Секвенирование геномов вируса не выявило у него мутаций, которые могли бы повысить его заразность для человека. Подробнее.

Сейчас для оценки траектории выздоровления пациентов после инсульта используют общие показатели, такие как возраст и исходное состояние здоровья. Авторы нового исследования предложили использовать генетический анализ и показали, как некоторые варианты связаны с исходами. Так, у носителей варианта rs6265 хуже восстанавливались когнитивные способности, варианты rs4291 и rs324420 были ассоциированы с высоким риском развития тяжелой депрессии и ПТСР, а вариант rs4680 — с пониженными риском развития таких симптомов. Подробнее. 

Апноэ ассоциировано с повышенным давлением, однако механизм этой связи был не до конца понятен. Авторы из США провели исследование на грызунах и показали, что, когда уровень кислорода в крови падает при апноэ, передний мозг подает сигнал опасности стволу головного мозга, который контролирует работу сердца и легких. Авторы уточнили, что активируют ствол мозга два нейротрансмиттера — окситоцин и кортикотропин-рилизинг гормон (КРГ). Со временем это приводит к развитию гипертензии. А гипертензия, в свою очередь, повышает риск инсульта, осложнений со стороны метаболизма и других расстройств.

Люди с апноэ не только часто имеют повышенное давление, но и меньше спят, что влияет на их когнитивные способности и память. Авторы говорят, что их цель — помочь клиницистам разработать специфичное лекарство, таргетирующее или эти нейротрансмиттеры, или белки, которые их связывают, чтобы снизить давление у людей, страдающих от апноэ.

25 июля – Всемирный день ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). Именно в этот день в 1978 году был рожден первый в мире ребенок, зачатый с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) — британка Луиза Браун. С тех пор, по некоторым оценкам, с помощью ЭКО и других ВРТ появились на свет по крайней мере 12 млн детей. С каждым годом зачатых таким образом детей становится все больше.

В России с 2016 года процедуру ЭКО можно выполнить бесплатно при соблюдении определенных условий. В 2021 году частота наступления беременности по программе ЭКО в расчете на цикл составляла 28,6% (в 2020 году — 28,9%).

Наши статьи на тему ЭКО и ВРТ:

 Заморозка эмбрионов не влияет на метаболический профиль ребенка 

Качество эмбрионов оценили по профилю внеклеточной РНК в культуральной среде 

МД-2023: Репродукция человека

В ходе федеральной программы расширенного неонатального скрининга в 2023 году генетики проанализировали образцы 1 227 130 новорожденных в Российской Федерации для выявления спинальной мышечной атрофии 5q (СМА 5q). На первом этапе 253 образца попали в группу риска, в 121 случае в гене SMN1 была выявлена делеция. Однако для пяти образцов новорожденных из республик Татарстан и Башкортостан специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) не получили однозначного результата, используя различные методы скрининга.

В результате более детального исследования были выявлены интронный вариант c.835-18C>T и миссенс-вариант c.842G>C p.(Arg281Thr) в гене SMN1. У трех новорожденных вариант c.835-18C>T выявили одновременно с делецией экзонов 7-8, у одного ребенка интронный вариант присутствовал в гетерозиготе, еще у одного новорожденного выявили оба эти варианта. Специалисты провели дополнительный анализ, включающий исследование образцов родителей, братьев и сестер, а также анализ РНК продукта гена SMN1. Интронный вариант генетики классифицировали как вероятно доброкачественный. Второй так и остался вариантом неясного клинического значения, для оценки патогенности которого необходимо накопление популяционных данных и наблюдение за состоянием здоровья новорожденных. Симптомы спинальной мышечной атрофии не были выявлены ни при рождении, ни спустя год. Ведется наблюдение за здоровьем детей, при появлении признаков заболевания немедленно будет начата терапия для предотвращения инвалидизации

Плодовая мушка — популярный модельный организм, но в ее филогении многое оставалось неясным. Ученые секвенировали геномы 179 видов мушек из семейства Drosophilidae, включая особей, пойманных в дикой природе, музейные образцы и лабораторные линии. Используя эти и ранее опубликованные данные, они построили филогенетическое древо семейства Drosophilidae. Подробнее.

Ученые секвенировали геном женьшеня Panax ginseng от теломеры до теломеры. Результаты были опубликованы в журнале Horticulture Research. В геноме размером 3,45 млрд п.н. ученые идентифицировали 77 266 белок-кодирующих генов. Особо их интересовали пути биосинтеза фармакологически активных веществ — гинзенозидов. Следующая цель исследователей — использовать данные для получения сортов женьшеня с усиленными медицинскими свойствами. Подробнее.

Исследователи из США проанализировали маркеры болезни Альцгеймера в спинномозговой жидкости пациентов и одновременно оценили их ментальное и когнитивное здоровье. Оказалось, что биомаркеры болезни были ассоциированы с такими симптомами, как волнение, депрессия, апатия и проблемы со сном, и связь существовала еще до появления проблем с памятью. Подробнее.

Британские ученые показали, что вариант в гене нейрегулин 3 чаще встречается у женщин с болями в области таза, которым помогает популярный препарат габапентин. Белок нейрегулин находится в головном и спинном мозге и вовлечен в восприятие и передачу болевых сигналов. Открытие в будущем может быть полезным для персонализированного подхода к терапии хронической боли в целом. Подробнее. 

Интерлейкин 11 (IL-11) необходим для регенерации конечностей у некоторых животных, но его роль у человека не до конца ясна. Недавно было показано, что после 55 лет у людей растет уровень IL-11, что ассоциировано с хроническим воспалением, фиброзом и саркопенией. В новой работе ученые из Сингапура и Великобритании удалили ген, кодирующий IL-11, у мышей. Такие животные прожили на 20% дольше контролей. В другом опыте они вводили антитела против IL-11 мышам в возрасте 75 недель (что примерно соответствует 55 годам у человека). Медиана продолжительности жизни выросла на 22,4% у самцов и на 25% у самок. Мыши жили в среднем 155 недель против 120 недель у контролей. Они реже погибали от рака и других болезней, ассоциированных со старением. Подробнее.